Porfirijas: Ar dar kas nors? Diferencinė diagnostika

Tam tikros perinatalinio laikotarpio sąlygos (P00-P96).

  • 1 tipo Crigler-Najjar sindromas - naujagimio ikteris, kurį sukelia specifinio fermento (gliukuroniltransferazės) nebuvimas.

Kraujas, kraujo formavimo organai - imuninė sistema (D50-D90).

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).

  • Dubin-Johnson sindromas - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu bilirubinas išsiskyrimo sutrikimai; tiesioginė hiperbilirubinemija (sunkus bilirubino kiekio padidėjimas BNS) kraujas); paprastai lengvas ikteris be niežulio (gelta be niežulio); makroskopinis: juodas kepenys dėl bilirubino pigmento kaupimosi lizosomose (ląstelių organeliuose).
  • Meulengracht liga (Gilberto sindromas) - genetinė liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu; sutrikimas bilirubinas medžiagų apykaita; dažniausia šeiminė hiperbilirubinemijos forma (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje); paprastai nesimptomai; pasninkavimas toliau didinti bilirubino kiekį, kuris gali vadovauti iki šiek tiek gelsvų akių.
  • Rotoriaus sindromas - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; hiperbilirubinemija; paprastai nėra simptomų, išskyrus gelta (ikteras).

Širdies ir kraujagyslių sistema (I00-I99)

Infekcinės ir parazitinės ligos (A00-B99).

  • Hepatitas (kepenų uždegimas)
  • ŽIV infekcija

Kepenys, tulžies pūslė ir tulžis latakai - kasa (kasa) (K70-K77; K80-K87).

  • Cholestazė (tulžies perpildymas) (intra / extrahepatic).
  • Cholecistitas (tulžies pūslės uždegimas)

burna, stemplė (stemplė), skrandisir žarnos (K00-K67; K90-K93).

  • Apendicitas (apendicitas).
  • Divertikulinė liga
  • Ileusas (žarnyno obstrukcija)
  • Vidurių užkietėjimas (vidurių užkietėjimas)
  • Pankreatitas (kasos uždegimas)
  • Dirgliosios žarnos sindromas

Raumenų ir kaulų sistema bei jungiamasis audinys (M00-M99)

  • Mialgija (raumenų skausmas)
  • Osteoporozė (kaulų netekimas)
  • Stuburo osteoporozė

Psichika - nervų sistema (F00-F99; G00-G99)

  • Huntingtono chorėja (sinonimai: Huntingtono chorėja arba Huntingtono liga; senesnis pavadinimas: Šv. Vito šokis) - genetinis sutrikimas su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, kuriam būdingi nevalingi, nekoordinuoti judesiai, lydimi neryškaus raumenų tonuso.
  • Demencija
  • Diabetinė polineuropatija - žala daugybei nervai (polineuropatija), kuris atsiranda kaip esamų komplikacija diabetas diabetas.
  • Lengvas kognityvinis sutrikimas
  • Alzheimerio liga
  • Polineuropatijos (periferinės ligos nervų sistema veikiantis kelis nervai).

Nėštumas, gimdymas ir gimdymas (O00-O99).

Simptomai ir nenormalūs klinikiniai ir laboratoriniai radiniai, neklasifikuojami kitur (R00-R99).

  • Pilvo skausmas (pilvo skausmas)
  • Ūmus pilvas
  • Ūminė parezė (neišsamus paralyžius)
  • Meteorizmas (meteorizmas)
  • Drebulys (drebulys)
  • Pūslelė ir gumbelis (pūslelė ir pūslė).

Urogenitalinė sistema (inkstai, šlapimo takai - reprodukciniai organai) (N00-N99).