Porfirija yra retų medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, turinti daugybę pasireiškimų. Porfirija gali būti ūminis ar lėtinis, sukelti nedidelius ar gyvybei pavojingus simptomus ir paveikti įvairiausius organus. Todėl diagnozę dažnai nustatyti nėra lengva. Sužinokite daugiau apie priežastis, simptomus, diagnozę ir gydymą porfirija čia.
Kaip vystosi porfirija?
Kiek skiriasi formos, jas sieja vienas bendras dalykas: porfirinų susidarymas visada trikdomas. Porfirinai yra cheminiai junginiai, dažniausiai su metalais. Jie yra atsakingi už spalvą baltymai, pvz., žalias chlorofilas augaluose ir raudona kraujas ląstelės ir raumenys. Porfirinai yra svarbi žmonių ir gyvūnų organizmo sudedamoji dalis, kur jie yra suskaidomi kepenys per tarpinius etapus ir tada duokite tulžis jo žalsva spalva. Įvairūs fermentai (enzimai) dalyvauja šiame jungime, virtime ir degradacijoje, ypač kaulų čiulpai ir kepenys. Jei vieno ar daugiau jų nėra arba jie neveikia tinkamai, šis procesas yra sutrikęs. Toks fermento defektas gali būti paveldimas arba įgytas (pavyzdžiui, po vadovauti apsinuodijimas).
Kokios yra skirtingos formos?
Yra ne tik viena klasifikacija, bet ir kelios, kurios atliekamos pagal skirtingus kriterijus. Taigi skiriama pagal kilmę (įgimtą - įgytą), fermentų susidarymo vietą (kaulų čiulpai - kepenys), ir progresavimo būdas (ūmus - lėtinis). Priklausomai nuo to, kur daugiausia susidaro paveikti fermentai,
- Eritropoetinė forma (kraujodaros kaulų čiulpų sutrikimas) ir
- Kepenų forma (kepenų ląstelių sutrikimas) ir
- Išsiskyrė šių dviejų derinys (eritrohepatinė forma).
Pavyzdžiui, jei įtraukimas į kraujas ląstelių ar raumenų baltymai yra sutrikę, koncentracija padidėja porfirinų ir jų pirmtakų kiekis kraujyje; tada ekspertas kalba apie porfirinemiją. Jei pertvarkymas sutrinka, jie paprastai būna deponuojami oda audinius ir juos pažeisti. The koncentracija šlapime (porfirinurija) ar išmatose taip pat gali būti padidėjęs.
Kaip pasireiškia liga?
Simptomai priklauso nuo to, kuris fermentas yra paveiktas. Praktiškai klasifikavimas į staiga pasireiškiančias formas (porphyria acuta) ir lėtinę eigą (porphyria chronica) pasirodė esąs naudingas, nes jas lydi būdingi simptomai. Ūminėms formoms būdinga pilvo skausmas, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, neurologiniai sutrikimai ir psichologinės anomalijos, tokios kaip Depresija. Lėtinės savybės porfirijos, kita vertus, yra pokyčiai oda veikiami šviesos.
Žvilgsniu dvi svarbios formos
Labiausiai paplitęs yra
- Porphyria cutanea tarda (PCT) - lėtinė forma, kuri greičiausiai bus paveldima ar įgyta. Tipiška savybė yra pūslelių susidarymas ant apšviestos šviesos oda, pavyzdžiui, užpakalinė ranka arba kaklas. Yra padidėjusi pigmentacija ir plaukai augimas. Daugeliu atvejų taip pat atsiranda kepenų pažeidimas. Išsiskiriantis šlapimas šviesos įtakoje tamsėja rausvai arba rudai.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) yra paveldima, gyvybei pavojinga forma. Paprastai tai pirmiausia pasireiškia ankstyvame suaugus. Tam tikri veiksniai, tokie kaip infekcijos ir vaistai, taip pat stresas, alkoholisir alkis gali sukelti ūminį priepuolį. Simptomai yra įvairūs. Jie svyruoja nuo pilvo dieglių su pykinimas ir vėmimas į karščiavimas, širdies aritmijos, ir padidėjo kraujas spaudimas psichologiniams ir neurologiniams pokyčiams, tokiems kaip paralyžius, jutimo sutrikimai, traukuliai ir sutrikusi sąmonė. Gali atsirasti net kvėpavimo paralyžius. Todėl nukentėjęs asmuo turi būti prižiūrimas intensyviosios terapijos skyriuje ūmaus priepuolio metu. Taip pat šioje formoje šlapimas tamsėja.
Kaip nustatoma diagnozė?
Pirmiausia lemiami medicinos istorija ir skundas su simptomų mišiniu. Galutinė formos diagnozė ir diferenciacija nustatoma nustatant porfirinus ir jų pirmtakus kraujyje, šlapime ir išmatose. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai.
Kokia terapija yra prieinama?
Visų formų atveju svarbiausia yra išvengti trigerių. PCT, fotoprotekcinis tepalai gali būti taikoma kaip palaikomoji priemonė. Vartojant priešmaliarinį vaistą chlorokvinas, galima bandyti ištirpinti porfirinus iš audinių. Tačiau šis gydymas yra ribotas laiko atžvilgiu. Taip pat naudojamas kraujo nuleidimas. AIP metu simptomai gydomi intensyvia ūminio priepuolio metu. Kursas priklauso nuo formos ir nuo to, ar galima išvengti trigerių. Dar negalima išgydyti nė vienos porfirijos.
