Porfirijos: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis)

Hemas yra komponentas hemoglobinas (raudona kraujas pigmentas) in eritrocitai (raudonieji kraujo kūneliai), mioglobinas (raudonojo raumens pigmentas) ir citochromai (fermentai (enzimai) kurie yra svarbūs suskirstant narkotikai, be kita ko). Jis susideda iš porfirino, kurio viduryje yra geležies jonų. Hema susidaro daugiausia kaulų čiulpai ir nedaug kepenys. Aštuoni fermentai (enzimai) dalyvauja formuojant hemą. Į porfirija, yra fermento defektas, o tai reiškia, kad hemas negali susidaryti taip reguliariai. Vietoj to, organuose, ypač oda ir kepenys. Kurie organai veikia savo funkciją, priklauso nuo to, kuris iš aštuonių fermentai (enzimai) yra brokuotas. Porfirinai ne tik laikomi, bet ir išsiskiria su išmatomis ir šlapimu. Todėl oranžinės arba raudonos spalvos šlapimas yra kai kurių formų požymis porfirija. Hemos biosintezė su atitinkamais fermentais ir susijusiais porfirija.

Žingsnis Medžiagos pavadinimas Fermentas, dalyvaujantis reakcijos etape Susijusi porfirija
Sukcinil-CoA ir glicinas (= pradinės medžiagos).
1 ↓ ALA sintazė X susieta protoporfirija
5-aminolevulino rūgštis (ALA)
2 ↓ ALA dehidratazė ALA dehidratazės trūkumo porfirija
Porfobilinogenas
3 ↓ Porfobilinogeno deaminazė Ūminė protarpinė porfirija
Hidroksimetilbilanas
4 ↓ Uroporfirinogeno sintazė Įgimta eritropoetinė porfirija
Uroporfirinogenas III
5 ↓ Uroporfirinogeno dekarboksilazė Porphyria cutanea tarda
Koproporfirinogenas III
6 ↓ Koproporfirinogeno oksidazė Paveldima koproporfirija
Protoporfirinogenas IX
7 ↓ Protoporfirinogeno oksidazė Porphyria variegata
Protoporfirinas IX
8 ↓ Ferrochelatazė Protoporfirija
namo

Etiologija (priežastys)

Biografinės priežastys

  • Genetinė našta nuo tėvų, senelių - pradinė porfirijos rezultatas iš a genas mutacija. Tai galima perduoti, praleidžiant kartas.
    • Ūminės pertraukiamos porfirijos (AIP) metu sutrinka fermento porfobilinogeno deaminazė (trečiasis hemo biosintezės fermentas; mutacija 3 chromosomoje).
    • Porphyria cutanea tarda (PCT) fermento uroporphyrinogen III dekarboksalizė yra defektinė (hemo biosintezės 5-asis fermentas). Ši forma gali būti perduodama heterozigotiškai, vadinasi genas defektas yra viename iš dviejų suporuotų chromosomųarba homozigotiniai, o tai reiškia, kad geno defektas yra abiejose chromosomose.
    • Esant eritropoetinei porfirijai (EPP), paskutinis hemo biosintezės fermentas yra defektas. Čia yra geležies jonas paprastai yra inkorporuotas.
  • Hormoniniai pokyčiai - mėnesinės (antroje ciklo fazėje / liuteinės fazėje), gravitacija (pirmosiomis XNUMX m. savaitėmis) nėštumas arba iškart po gimimo) [ūmus porfirijos].

Pirminės porfirijos

Priepuolį / sprogimą ūmių porfirijų metu gali sukelti šie veiksniai:

Elgesio veiksniai

  • dieta
    • Angliavandenių trūkumas dėl (avarinių) dietų
    • Bado būsenos - reikia atkreipti dėmesį į reguliarų valgymą
  • Malonus maistas
    • Alkoholis
  • Psichosocialinė situacija
    • Stresas

Su liga susiję veiksniai

  • Infekcijos

operacijos

Vaistai - porfirijos kompetencijos centrai teikia informaciją apie vaistų suderinamumą ar tinkamumą.

Aplinkos tarša - apsinuodijimai (apsinuodijimai).

  • Organiniai tirpikliai, tokie kaip dažymo įmonėse ir sausame valyme.

Odos porfirijų priepuolį / žybsnį gali sukelti šie veiksniai:

Elgesio veiksniai

  • Stimuliantai
    • Alkoholis
  • Saulės šviesos poveikis - įdegio įdegio losjonas nenaudingas, nes žalingi bangos ilgiai yra matomoje šviesos srityje, o apsaugos nuo saulės priemonės turi apsauginį poveikį tik UV diapazone; taip pat nepadeda tekstilė su UV apsaugos koeficientu ir apsauginės plėvelės

Antrinės porfirijos

Koproporfirijos

Elgesio priežastys

  • Mityba
    • Bado būsenos - reikia atkreipti dėmesį į reguliarų valgymą

Priežastys, susijusios su liga

Aplinkos tarša - intoksikacijos

  • Toksiškos cheminės medžiagos (hepatotoksinės /kepenys žalojantis).

Protoporfirinemijos

Elgesio priežastys

  • Stimuliantai
    • Alkoholis (žalingas kepenims)

Priežastys, susijusios su liga

  • Hemolizinės anemijos

Aplinkos tarša - intoksikacijos

  • Apsinuodijimas švinu