Porfirijos

Porfirijos (sinonimai: porfirija; eritropoetinė porfirija; įgimta eritropoetinė porfirija; porfirija cutanea tarda; hepatoeritropoetinė porfirija; ūminė protarpinė porfirija; porphyria variegata; paveldima koproporfirija; Doss porfirija; δ-ALS trūkumo porfirija; ALAD trūkumo porfirija; TLK-10-GM E80.-: porfirino ir bilirubinas medžiagų apykaita) - tai retų medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, kurios metu susidaro raudona spalva kraujas pigmento hemas sutrinka dėl fermento defekto. Dėl fermento trūkumo kaupiasi tarpiniai hemo biosintezės produktai, kurie nusėda organuose. Kurių organų funkcija yra sutrikusi, priklauso nuo to, kurį fermentą veikia defektas. Pagal priežastį išskiriamos pirminės (genetiškai nulemtos) ir antrinės (įgytos) porfirijos:

Pirminės porfirijos

  • Ūmus su pertrūkiais porfirija (AIP) (labiausiai paplitusi ūminė forma) - TLK-10-GM E80.2: kita porfirija; autosominis dominuojantis.
  • Porphyria variegata (PV) - TLK-10-GM E80.2: Kita porfirija; autosominis dominuojantis.
  • Paveldima koproporfirija (HCP) - TLK-10-GM E80.2: Kita porfirija; autosominis dominuojantis.
  • Doss porfirija (δ-ALA trūkumo porfirija / ALAD trūkumo porfirija) - TLK-10-GM E80.2: Kita porfirija; autosominis recesyvinis.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - TLK-10-GM E80.1; labiausiai paplitusi forma; autosominis dominuojantis ar įgytas
    • Subforma: hepatoeritropoetinė porfirija (HEP) - TLK-10-GM E80.2: kita porfirija; autosominė recesyvinė, sunki progresavimo forma
  • Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) (sinonimas: Güntherio liga) - TLK-10-GM E80.0: paveldima eritropoetinė porfirija; autosominis recesyvinis.
  • Eritropoetinė porfirija (EPP) - TLK-10-GM E80.0: paveldima eritropoetinė porfirija; autosominis dominuojantis.

Antrinės porfirijos

  • Koproporfirijos (įgytos)
  • Protoporfirinemijos (įgytos)

Paveldimos (pirminės) porfirijos gali praleisti kelias kartas. Porfirijas galima suskirstyti į šias dvi grupes, atsižvelgiant į tai, kur daugiausia kaupiasi porfirinai:

  • Kepenų porfirijos (bendros) - porfirinai daugiausia kaupiasi kepenys.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Potipis: hepatoeritropoetinė porfirija (HEP).
    • Ūminė kepenų porfirija (AHP): δ-aminolevulino rūgšties-1 sintazės (ALAS1) reguliavimas, dėl kurio kaupiasi δ-aminolevulino rūgštis (ALA) ir porfobilinogenas.
    • Ūminė periodinė porfirija (AIP).
    • Porfirija variegata (PV)
    • Paveldima koproporfirija (HCP)
    • Doss porfirija (δ-ALA trūkumo porfirija / ALAD trūkumo porfirija).
  • Eritropoetinės porfirijos (retos) - porfirinai daugiausia kaupiasi kaulų čiulpuose
    • Eritropoetinė porfirija (EPP).
    • Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) (sinonimas: Güntherio liga).

Daugiau apie porfirijų klasifikavimą žr. „Klasifikacija“. Ūminė protarpinė porfirija: vyrai ir moterys yra 1: 2-3. Porphyria cutanea tarda: vyrai ir moterys yra 2: 1. Dažnio pikas Ūminė protarpinė porfirija vyrauja tarp 2 ir 4 gyvenimo dešimtmečių. Porphyria cutanea tarda atsiranda daugiausia nuo 4-osios. gyvenimo dešimtmetį.Eritropoetinė porfirija pasitaiko vaikystė. Kitos porfirijos formos yra labai retos, todėl jų neverta minėti šiame kontekste. Porfirijos cutanea tarda paplitimas (ligų dažnis) yra nuo 1: 2,000 1 iki 5,000: 5.9 1,000,000, ūminės su pertrūkiais porfirijos - 1 atvejo 2,000,000 0.13 1,000,000, o įgimtos eritropoetinės porfirijos - XNUMX XNUMX XNUMX XNUMX. Dažnis (naujų atvejų dažnis) ūminė protarpinė porfirija yra maždaug XNUMX atvejų XNUMX XNUMX XNUMX gyventojų per metus (Europoje). Eiga ir prognozė: Atsirandantys simptomai priklauso nuo to, kurį fermentą veikia sutrikimas. Hemo pirmtakai arba porfirinai ypač kaupiasi oda ir kepenys. Ūminėse porfirijos formose pilvo skausmas (pilvo skausmas) ir neurologiniai simptomai. Neaktyviomis formomis oda yra pirmiausia paveikta. Tipiškas porfirijų bruožas yra jų recidyvuojanti eiga, kurios metu besimptomės fazės keičiasi su ūmiais epizodais (priepuoliais, priepuoliais), kurie gali trukti nuo vienos iki dviejų savaičių. Porfirijos sunkumas skiriasi. Ūminėmis formomis sergantieji paprastai gerai atsigauna po epizodo. Daugelis sergančiųjų gali vadovauti santykinai normalus gyvenimas. Taip pat yra genas kurie per savo gyvenimą patiria nedaug atakų. Odos formos gali būti susijusios su kepenys žala, todėl reikia reguliariai tikrintis sveikatą. Sunkūs pasikartojantys (pasikartojantys) priepuoliai padidina riziką inkstas žala ir nuolatinis neurologinis sutrikimas. Nėra priežastinio terapija genetinėms porfirijoms. Dažnai porfirija nepripažįstama dėl sudėtingų nespecifinių simptomų, todėl pacientai, turintys neurologinių ar psichinių simptomų, galiausiai priskiriami psichikos ligoniams. Įtariant porfiriją, nukentėjęs asmuo turėtų būti nukreiptas į porfirijos kompetencijos centrą (www.epp-deutschland.de).