Potocki-Shafferio sindromas yra skeleto apsigimimo sindromas, kuriam būdingos egzostozės, dažnai intelekto trūkumas ir kaukolės veido anomalijos. Ją sukelia genų išbraukimas 11p11.2 lokuse 11 chromosomoje. Gydymas yra tik simptominis palaikomasis ir apsiriboja priemonės z ankstyva intervencija.
Kas yra Potocki-Shafferio sindromas?
Monosomijos yra genominės mutacijos variantai, kai trūksta vienos diploidinės chromosomos rinkinio chromosomos. Nors beveik visos monosomijos yra vaisiaus mirtinos, išbraukus autosomas, galima gauti gyvybingą asmenį. Todėl autosomų ištrynimus reikėtų skirti nuo monosomijos, nors abi klaidos yra glaudžiai susijusios su genomu. Potocki-Shafferio sindromas yra genetinis sindromas, pagrįstas chromosomų mutacija, pašalinus kelis kaimyninius genus. Sindromas sukelia įvairius kaulų sistemos pakitimus ir yra gana retas. Manoma, kad dažnis yra mažesnis nei vienas atvejis iš 1,000,000 23 14. 2006 m. Buvo aprašyti 100 pacientai iš 1996 skirtingų šeimų. Nuo pradinio aprašymo buvo užregistruota ne daugiau kaip XNUMX atvejų. Skeleto sutrikimas pirmą kartą aprašytas XNUMX m. Potocki ir Shaffer laikomi pirminiais apibūdintojais. Dėl nedidelio atvejų skaičiaus tyrimai yra riboti. Tačiau priežastinė mutacija jau įrodyta, nepaisant nedidelio atvejų skaičiaus.
Priežastys
Potocki-Shafferio sindromo priežastis slypi genuose. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Taigi nukentėję asmenys gali paveldėti sutrikimą iš vieno iš tėvų. Paveldėjimo būdas šiais atvejais atitinka autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tačiau daugeliu atvejų nėra paveldimo pagrindo. Sindromą sukelia gretimų genų ištrynimas genas 11 chromosomos 11.2p11 segmentas. Daugeliu atvejų ištrynimas įvyksta formuojantis tėvų lytinėms ląstelėms ar lytinėms ląstelėms. Rečiau genas nuostoliai atsiranda ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu embrionas. Ištrynimas gali paveikti genas EXT2, kurio praradimas sukelia egzostozes. EXT2 koduoja baltymą egzostoziną-2, kuris jungiasi prie baltymo egzostozino-1 Golgi aparate ir veikia heparano sulfato susidarymą. ALX4 ištrynimas taip pat gali sukelti sindromą. Šis genas koduoja kaukolės vystymosi transkripcijos veiksnius, o dėl nuostolių padidėja fontanelis. Be to, gali būti pašalinta PHF21A. PHF21A koduoja BHC80, kuris dalyvauja korepresorių komplekse BHC ir taip tarpininkauja neuronų genų reguliavimui. Neatmetama galimybė įtraukti kitus to paties skyriaus genus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Potocki-Shafferio sindromui būdingi įvairūs simptomai, kurių kiekvienas priklauso nuo ištrinto geno. Daugeliu atvejų pacientai, turintys sindromą, kenčia nuo daugybės egzostozių ir parietalinės foraminos, kurios yra papildoma anga parietaliniame kaule. Daugelis nukentėjusių asmenų padidino fontanelius. Daugeliu atvejų pažeidžiamas priekinis fontanelis. Atskirais atvejais gali sumažėti intelektas, dažnai kartu su vėlavimu. Kraniofacialiniame regione anomalijos, atitinkančios veido apsigimimus kaukolė kartais pasitaiko. Šie apsigimimai apima, pavyzdžiui, galvos svaigimą brachicefalijos prasme. Lygiai taip pat gerai, sindromas gali pasireikšti ryškia kakta, siauru nosies tiltu ar sutrumpintu atstumu tarp burna ir nosis. Pastarasis reiškinys taip pat žinomas kaip siauras filtras. Atskirais atvejais aprašyti simptomai yra susiję su pasvirusiais kampais burna. Yra dokumentuota regos sutrikimas arba inkstų ir šlapimo organų apsigimimai, tačiau jie pasitaiko gana retai.
Ligos diagnozė ir eiga
Potocki-Shafferio sindromo diagnozė nustatoma remiantis ligos istorija ir klinikine forma, remiantis simptomais. Galutinius genetinio sutrikimo įrodymus galima gauti citogenetiniu būdu fluorescencijos in situ hibridizacija arba FISH testavimas. Taip pat yra molekulinis genetinis priežastinio ištrynimo nustatymas. Kai kuriais atvejais nukentėjusių vaikų tėvams rekomenduojama atlikti subalansuotų perkėlimų tyrimus, kad būtų galima įvertinti vėlesnių vaikų ligos riziką. Pacientų, sergančių Potocki-Shafferio sindromu, prognozė kiekvienu konkrečiu atveju priklauso nuo simptomų ir jų masto. Prognozę lemia ir piktybinės egzostozių degeneracijos rizika. Manoma, kad pacientams yra padidėjusi piktybinių navikų rizika Vėžys. Nepaisant to, piktybinė degeneracija sindromo kontekste yra gana reta.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Potocki-Shafferio sindromas paprastai diagnozuojamas iškart po gimimo. Tolesnis tyrimas atskleidžia genetinio defekto sunkumą. Gydymo metu reikia reguliariai lankytis pas gydytoją. Be kita ko, vaikas turi apsilankyti pas specialistą genetinės ligos. Be to, norint gydyti atskirus ausų, akių ir griaučių raumenų simptomus, būtina kreiptis į ausų specialistus, oftalmologus ir ortopedus. Jei šeimoje jau pasitaikė Potocki-Shafferio sindromo atvejų, reikėtų atlikti genetinius tyrimus, jei nėštumas yra kartojamas. Palyda genetinis konsultavimas rekomenduojama. Nukentėjusio vaiko tėvai taip pat turėtų būti tikrinami dėl subalansuotų perkėlimų, kad būtų galima įvertinti vėžio palikuonių pasikartojimo riziką. Gydę pagrindinius simptomus, vaikai gali vadovauti gyvenimas be simptomų. Tačiau reikėtų reguliariai lankytis pas pediatrą, kad būtų galima stebėti ligos eigą. Jei simptomai sustiprėja, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Atskirais atvejais taip pat gali atsirasti rimtų komplikacijų, pavyzdžiui, nuovargis atakos pavojingose situacijose. Tėvai visada turėtų nešiotis mobilųjį telefoną, kad nelaimės atveju būtų galima nedelsiant iškviesti greitosios pagalbos gydytoją.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dar nėra pacientams, sergantiems Potocki-Shafferio sindromu. Sindromas yra genetinio ištrynimo rezultatas. Dėl šios priežasties genas terapija požiūriai gali pasiūlyti priežastinio gydymo galimybes ateityje. Tačiau iki šiol genas terapija metodai nėra klinikinėje fazėje. Kadangi sindromu sergantiems pacientams nėra priežastinio gydymo, gydymas yra sutelktas į palaikomąjį priemonės. Sisteminga ir reguliari bet kurio paieška regos sutrikimai, pavyzdžiui, žvairumas ar Nistagmas, laikoma rekomenduojama. Pacientams taip pat patariama reguliariai ieškoti klausos sutrikimų. Be to, norint laiku nustatyti ir gydyti piktybinę degeneraciją, reikia reguliariai kontroliuoti egzostozes. Jeigu širdis yra defektų ar kitų organų apsigimimų, korekcijai paprastai naudojamos invazinės procedūros, kurios atskirais atvejais gali būti derinamos su tolesniu vaistų gydymu. Jei intelektas sumažėja arba vystymasis vėluoja, pacientams rekomenduojama juos gauti ankstyva intervencija.
Prevencija
Iki šiol negalima visiškai išvengti Potocki-Shafferio sindromo. Genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape plačiąja prasme gali būti suprantamas kaip prevencinis žingsnis. Jokios kitos profilaktikos nėra.
Sekti
Po pradinio reto Potocki-Shafferio sindromo gydymo yra tik simptominė tolesnio gydymo forma. Be to, nukentėjusių vaikų tėvai turėtų ieškoti genetinis konsultavimas dėl šeimos planavimo. Norint atidžiai stebėti tolesnę pažangą, rekomenduojama nuolat tikrinti klausą ir regėjimą. Be to, gydytojai pataria turėti kaulai reguliariai tikrinamas. Tėvai turėtų laikytis visų patikrinimų, kad laiku aptiktų tolesnius skundus. Paprastai psichologinė stresas šeimoje atsiranda dėl šios ligos. Todėl nukentėjusios šeimos turėtų kreiptis į psichoterapeutą. Vokietijoje nėra šio sindromo savipagalbos grupių, tačiau empatinis psichoterapinis gydymas yra vertinga parama. Taip pat verta apsvarstyti tolesnio gydymo dalį ankstyva intervencija nukentėjusiems vaikams. Tai padeda vaikams ir tėvams susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Atsižvelgiant į tai, kaip parduodama liga, gali sutrikti organų funkcijos. Būtent todėl yra taip svarbu reguliariai tikrintis medicininę būklę, kad prireikus galėtume reaguoti ankstyvoje stadijoje. Meilus elgesys su sergančiais vaikais ir artimųjų bei draugų santarvė gali palengvinti problemas ir teigiamai paveikti šeimos nuotaiką.
Tai galite padaryti patys
Vaistas nuo šio itin reto būklė neįmanoma. Tačiau, atsižvelgiant į tai, kaip sindromas pasireiškia, simptominius gydymo būdus pradės gydytojai. Jeigu širdis ar yra kitų organų defektų, gydytojai patars atitinkamoms operacijoms. Nukentėjusių vaikų tėvai taip pat gali suteikti kuo intensyvesnę ankstyvą intervenciją. Kadangi liga gali progresuoti, patariama reguliariai tikrinti klausą ir regėjimą. kaulai nukentėjusių vaikų taip pat turėtų būti reguliariai tiriami, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti galimas degeneracijas. Jei Potocki-Shafferio sindromą turinčio vaiko tėvai nori susilaukti kito vaiko, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima įvertinti riziką, ar kitas vaikas taip pat gims su sindromu. Potocki-Shafferio sindromas gali tapti didele našta tiek tėvams, tiek nukentėjusiam asmeniui. Tokiu atveju rekomenduojamas psichoterapinis gydymas. Taip pat patartina būti savipagalbos grupei, tačiau kadangi liga yra tokia reta, Vokietijoje jų nėra. Tik retų ligų portale „Orpha Net“ jis nuolat atnaujinamas Tolimesnė informacija (www.orpha.net), su kuriuo susiję ir susidomėję asmenys visada gali nuolat atnaujinti savo informaciją.
