Prader-Willi sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis psichinius ir fizinius sutrikimus ir sukeliantis nenormalų valgymo elgesį. Šis sutrikimas yra retas ir pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims.
Kas yra Praderio-Willi sindromas?
Prader-Willi sindromas (PWS) yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis tiek vyrams, tiek moterims. Ją sukelia a genas chromosomos skaičiaus defektas 15. Pakitęs genas sukelia psichinę ir fizinę negalią, taip pat medžiagų apykaitos sutrikimus. Konkretus Prader-Willi sindromas yra nevaldomas noras valgyti, kuris veda į ryškų nutukimas pacientams. Šis sutrikimas buvo pavadintas Šveicarijos gydytojų Andrea Praderio ir Heinricho Willi vardu, kurie simptomus pirmą kartą aprašė 1956 m. Chromosoma, kurioje yra sukeliantis genetinis defektas, buvo rasta 1981 m. Prader-Willi sindromas pasireiškia retai ir manoma, kad apie 350,000 XNUMX žmonių visame pasaulyje.
Priežastys
Prader-Willi sindromo priežastis yra 15 chromosomos mutacija. Čia yra trys skirtingi variantai, tačiau jie visi vadovauti į tuos pačius simptomus. 70% atvejų priežastis yra tėvo 15-osios chromosomos dalies nebuvimas (išbraukta). Maždaug 29% 15-osios chromosomos yra dviguba versija iš motinos, o ne iš vieno tėvo ir vieną kartą iš motinos kaip paprastai. Trečias labai retas variantas yra speciali mutacija, vadinama atspaudo defektu. The genas pokytis sukelia hormono išsiskyrimą pagumburis neatsirasti reguliariai. Dėl to trūksta hormonai sukelia fizinius ir psichinius sutrikimus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Tipiški Prader-Willi sindromo simptomai yra įgimtas raumenų silpnumas (raumenų hipotonija). Šiuo atveju pagrindinė griaučių raumenų įtampa yra mažesnė nei kitų žmonių. Nukentėję asmenys taip pat dažnai yra mažiau jautrūs skausmas nei kiti asmenys. Nukentėjusių asmenų psichinis ir fizinis išsivystymo lygis yra žemesnis, nei būtų galima tikėtis atsižvelgiant į jų amžių. Prader-Willi sindromas siejamas su vidutine intelekto negalia. Šiuo psichikos lygiu atsilikimas, protinis amžius yra nuo šešerių iki devynerių metų. Tai atitinka 35 ir 49 intelekto koeficientą. Palyginimui, 85 ir 115 intelekto koeficientas laikomas normaliu. Kitas Prader-Willi sindromo bruožas yra padidėjęs apetitas ir sutrikęs sotumo jausmas. Nukentėję asmenys dažnai valgo daugiau, nei jiems reikia. Galimas ir nuolatinis valgymas, ir besaikis valgymas. Todėl dauguma žmonių, sergančių Prader-Willi sindromu, yra antsvoris arba nutukę. Nutukimas dažnai vystosi anksti vaikystė. Diabetas (diabetas) yra dar vienas galimas Praderio-Willi sindromo simptomas. Pažeisti asmenys paprastai serga nepakankama lytine liauka (hipogonadizmu). Todėl jie gali būti nevaisingi. Išoriniai Prader-Willi sindromo požymiai yra migdolo formos akys ir trikampis burna srityje. Rankos ir kojos dažnai būna neįprastai mažos - žemo ūgio taip pat pasitaiko. Regėjimo sutrikimai taip pat daugeliu atvejų yra simptomų dalis. Trumparegystė ir ypač dažnai pasitaiko žvairumas arba žvairumas.
Diagnozė ir eiga
Prader-Willi sindromo simptomai kiekvienu atveju skiriasi. Kai kurie vaikai jau yra pastebimi kaip negimę kūdikiai nėštumas dėl nepakankamos veiklos. Būdami kūdikiai, jie mažai geria ir turi raumenis. Vaikai turi migdolo formos akis ir trikampį burna dalis, jie kenčia nuo regėjimo problemų, dažnai būna trumparegiai ar šnypšti. Plaštakos ir kojos yra mažesnės nei įprastai, o bendras ūgis taip pat yra mažesnis nei vidutinis, nes Prader-Willi sindromo metu gaminasi per mažai augimo hormono. Lytiniai organai yra nepakankamai išvystyti, o berniukai dažnai būna nenusileidę sėklidės. Brendimas vėluoja, lytinės savybės yra silpnai išsivysčiusios, dauguma nukentėjusių asmenų yra nevaisingi. Psichinis atsilikimas gali egzistuoti. Vėliau gyvenime, maždaug trejų metų, pradeda vystytis nevaldomas besaikis valgymas. Vaikai valgo viską, ką tik gali rasti, įskaitant atraižas. Diagnozė nustatoma remiantis simptomais, taip pat atliekant įvairius tyrimus, pavyzdžiui, nustatant hormoną kraujas ir patikrinimas SkydliaukėGenetinis tyrimas gali patikimai nustatyti, ar yra Praderio-Willi sindromas.
Komplikacijos
Praderio-Willi sindromo atveju tikėtinos komplikacijos pirmiausia yra sunkios nutukimas nuo kurių beveik visada kenčia paveikti asmenys, taip pat medžiagų apykaitos ligų pasekmės, ypač diabetas cukrinis diabetas. Dažnai labai aukštas antsvoris taip pat gali sukelti didelę ortopedinę žalą. Ankstyvi ortopediniai apatinių galūnių pažeidimai jau pastebimi vaikams. Visų pirma, svoris sąnarių apatinių galūnių, ty klubo, kelio ir kulkšnis sąnarių, taip pat pėdos, dažnai rodo perkrovos ir nusidėvėjimo požymius dėl nutukimo. Prader-Willi sindromo atveju gali būti tikėtinos gyvybei pavojingos komplikacijos, ypač kai dėl didelio antsvorio pakenkiama kraujas laivai ir Vidaus organai. Be to, kadangi Prader-Willi sindromu sergantys pacientai neturi sotumo jausmo, yra rizika, kad jie skrandis kol nesutrūksta. Šią riziką didina tai, kad sergantieji nevemia, nepatiria pilnatvės ar skausmas kai jie persivalgo. Taip pat plyšimas skrandis iš pradžių dažnai lieka nepastebėta. Todėl pacientams kyla pavojus kraujuoti iš vidaus dėl skrandžio plyšimo. Be to, pacientams, kenčiantiems nuo Praderio-Willi sindromo, miego apnėjos sindromas gali būti pavojinga gyvybei. Miego apnėja yra būklė kurios metu kenčiantys žmonės nutraukia kvėpavimas miego metu.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Prader-Willi sindromą turintiems kūdikiams reikia daug palaikymo gimimo metu ir po jo. Tėvai turėtų tiesiogiai konsultuotis su atsakingu gydytoju, kad būtų galima anksti atlikti reikiamus tyrimus ir gydymą. Priklausomai nuo sunkumo būklė taip pat apsigimimų skaičių ir sunkumą, gali tekti reguliariai lankytis pas gydytoją. Jei atsiranda neįprastų simptomų, pvz karščiavimas, rijimo sunkumai ar regėjimo problemų, reikia kreiptis į atitinkamą specialistą. Be pediatro, atsižvelgiant į simptomus, taip pat gali būti kviečiami internistai, chirurgai, oftalmologai, ENT specialistai ir kiti specialistai. Nukentėjusiam vaikui taip pat reikalinga fizioterapinė pagalba. Esant sunkiems apsigimimams, pirmaisiais gyvenimo metais jau reikalinga reabilitacijos priemonė, kuri paprastai atliekama kartu su mama ir vaiku. Jei skundai tampa sunkesni, būtina apsilankyti pas pediatrą. Jei dėl deformacijų įvyksta nelaimingas atsitikimas ar kritimas, geriausia kreiptis į skubios pagalbos gydytoją. Siūlomos psichologinės konsultacijos, jei būklė neigiamai veikia psichinę vaiko ar artimųjų būklę.
Gydymas ir terapija
Prader-Willi sindromo gydymas yra pagrįstas simptomais. Kadangi būklėje yra sumažėjusi hormonų sekrecija, pakaitinė hormonų terapija yra duota. Ankstesnis hormonas administracija pradedama, tuo geriau simptomus galima sušvelninti. Prader-Willi sindromą turintiems vaikams paprastai reikia visapusiškos priežiūros ir specialios paramos. Svoris turi būti sumažintas ir kontroliuojamas maisto vartojimas. Valgomieji produktai turi būti tiesiogine prasme užrakinti, nes Praderio-Willi sindromą turintys pacientai valgys viską, ką tik gali rasti, nesvarbu, ar jis yra valgomas, ar ne. Tai reiškia, kad jie taip pat valgo gyvūninį maistą, šiukšles ar šaldytą maistą. Daugeliu atvejų daugelis simptomų palengvėja pacientams metant svorį. Elgesio terapija gali padėti palaikyti dieta. Fizinė terapija padeda pagerinti raumenų tonusą ir neutralizuoja raumenis. Kalbos terapija palaiko gebėjimą kalbėti. Akių problemos dažniausiai reikalauja oftalmologinio gydymo, regėjimą reikia reguliariai tikrinti. Vaikams reikalinga psichinė pagalba, galbūt reikia lankyti specialiąsias mokyklas. Kartais, tęsiant Praderio-Willi sindromą, širdis išsivysto ekstremalių problemų ir stuburo kreivumas antsvoris. Šiuo atveju ortopedinis ir vidinis terapija yra be svorio mažinimo.
Prevencija
Prader-Willi sindromo išvengti negalima, nes jis yra genetinis. Ankstyva diagnozė ir greita pradžia terapija yra svarbūs norint išvengti rimtų pasekmių, kurias sukelia Praderio-Willi sindromas.
Sekti
Praderio-Willi sindromas yra genetinis lėtinės ligos to negalima išgydyti. Medicininis gydymas yra tik simptominis. Todėl tolesnė priežiūra klasikine prasme nėra įmanoma. Tačiau nukentėjusius vaikus ir suaugusiuosius, sergančius Praderio-Willi sindromu, veikia gyvybei pavojingas nutukimas ir kt sveikatai skundų per visą jų gyvenimą. Dėl šios priežasties būtina reguliariai tikrintis ir intensyviai maitintis. Šie priemonės paprastai skiria ir stebi pediatras ar bendrosios praktikos gydytojas. Pirmiausia tikrinamas nukentėjusių vaikų ar suaugusiųjų kūno svoris. Be to, reguliariai kraujas testai yra dažni. Kartais taip pat reikalingi šlapimo ar išmatų mėginiai ar kiti tyrimai. Dėl patikrinimų dažnumo ir būtinų tolesnių veiksmų nusprendžia gydantis gydytojas priemonės. Daugeliu atvejų nukentėję pacientai apgyvendinami specializuotose ilgalaikės priežiūros įstaigose, kurios apima medicininę priežiūrą. Be to, daugeliu atvejų stacionaro buvimas reabilitacijos klinikose yra būtinas norint išsivystyti a terapija pacientui tinkama koncepcija. Tokios praktikos metu atliekama bent viena – dvi medicininės apžiūros per savaitę. Tolesnė terapinė priemonės gali prireikti nutukimo terapijos metu.
Ką galite padaryti patys
Prader-Willi sindromą turintiems vaikams reikia nuolatinės paramos kasdieniniame gyvenime. Artimieji turėtų pasikonsultuoti su mitybos specialistu ir kartu su juo sukurti dieta tai atitinka vaiko valgymo įpročius. Palyda elgesio terapija gali prireikti. Vaikui taip pat neturėtų būti prieinamas potencialiai kenksmingas maistas, atliekos ar nevalgomi produktai. Jei vaikas suvartojo ką nors netinkamo, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Norint atsverti paprastai aukštą vaiko emocijų lygį, sportas ir atviras požiūris yra tinkamos priemonės kartu su gydymu. Vaikui svarbu turėti įprastą dienos režimą, nuo kurio negalima nukrypti. Patartina sudaryti ilgalaikį planą, leidžiantį vaikui tai padaryti vadovauti kuo stabilesnį gyvenimą be staigių kasdienio gyvenimo pokyčių. Sergantiems vaikams reikia skirti daug dėmesio ir tėvams kelti didelius fizinius ir psichinius reikalavimus. Tai daro poilsio ir poilsis tuo labiau svarbu giminaičiams ir pažįstamiems, kurie rūpinasi vaiku. Terapeutas gali padėti sukurti erdvę ir dirbti per emocinius konfliktus. Tėvai ar globėjai turėtų palaikyti glaudžius ryšius su gydytojais ir pranešti jiems apie visus neįprastus simptomus. Išsamus terapijos metodas gali padėti žmonėms, kenčiantiems nuo Praderio-Willi sindromo vadovauti gyvenimas be simptomų.
