Praenatestas

PraenaTest naudojamas nerizikingiems motinos chromosomų defektams (žr. Toliau) nustatyti kraujas. Taigi testas yra nerizikinga alternatyva (= „neinvazinis prenatalinis testavimas“, NIPT arba „Neįkyrūs Nėštumas Diagnostinis testas “, NIPDT) įprastiems invaziniams tyrimo metodams, tokiems kaip amniocentezė. Nėščioji turi būti 9 + 0 nėštumo savaitės (SSW) arba vyresnė. Kaip prenatalinės diagnostikos atrankinis testas (PND; prenatalinė diagnozė), PraenaTest naudojamas rizikai įvertinti:

  • Chromosomų sutrikimai - chromosomų anomalijos, galinčios turėti įtakos chromosomų skaičiui (skaitiniai chromosomų anomalijos: vienos chromosomos per daug arba per mažai) arba chromosomų struktūrai (struktūrinė chromosomų anomalija):
    • Oocito (kiaušialąstės) ar spermos trisomija (neįprasta mejozė (brendimo dalijimasis), dėl kurios chromosoma ar chromosomos dalis yra triplika (trisoma), o ne dublikatas (disomas) visose arba kai kuriose kūno ląstelėse)
      • Trisomy 21 (Dauno sindromas; sinonimai: „mongolizmas“)
        • 21 chromosomos genetinės medžiagos trigubinimas.
        • Vaikų protinis atsilikimas yra silpnas ar vidutinio sunkumo
        • Dažnai apsigimimai Vidaus organai (pvz., vitia / širdis defektai).
        • Dažniausia trisomija: pažeidžiamas 1 iš 740 naujagimių.
      • Trisomy 18 (Edwardso sindromas; sinonimai: E1 trisomija, E trisomija).
        • 18 chromosomos genetinės medžiagos trigubinimas.
        • aukštas persileidimas norma (persileidimo dažnis).
        • Vaikai gimsta su sunkiais apsigimimais
        • Trumpa gyvenimo trukmė
        • Pažeidžiamas 1 iš 5,000 naujagimių
      • Trisomy 13 (Patau sindromas; sinonimai: Patau sindromas, Bartholin-Patau sindromas, D1 trisomija).
        • 13 chromosomos genetinės medžiagos trigubinimas.
        • aukštas persileidimas norma (persileidimo dažnis).
        • Vaikai gimsta su sunkia įgimta (įgimta) vitia (širdies yda)
        • Paprastai miršta per pirmuosius gyvenimo metus
        • Pažeidžiamas 1 iš 16,000 naujagimių
  • Sutrikimai / klaidingas lyties pasiskirstymas chromosomų X, Y ir dėl jų atsiradusios paveldimos ligos.
    • Klinefelterio sindromas - vyriškos lyties gonosomos (lyties chromosomos) anomalija, sukelianti pirminį hipogonadizmą (lytinių liaukų hipofunkcija). Tai įvyksta maždaug kartą iš 500 naujagimių vyrų.
    • Turnerio sindromas (sinonimas: Ullricho-Turnerio sindromas) - mergaitės / moterys, turinčios šį sutrikimą, vietoj įprastų dviejų funkcinių X chromosomų turi tik vieną (X monosomija); tai vienintelė perspektyvi monosomija žmonėms ir įvyksta maždaug kartą iš 2500 naujagimių.
    • Trigubo X sindromas (XXX) / Trisomija X: Esant trigubam X sindromui, X chromosoma yra tris kartus. Šis sutrikimas pasireiškia tik mergaitėms ir pasireiškia maždaug kartą iš 1,000 naujagimių
    • XYY sindromas / Diplo Y sindromas: esant diplo Y sindromui, kuris taip pat veikia tik berniukus, ląstelėse yra papildoma Y chromosoma. Tai įvyksta maždaug kartą per 1,000 naujagimių vyrų

Be to, „PraenaTest“ gali būti naudojamas nustatant negimusio asmens lytį. Čia tikslumas yra> 99%.

Prieš apžiūrą

„PraenaTest“ (NIPT) reikalinga medicininė informacija ir genetinis konsultavimas pagal Vokietijos genetinės diagnostikos įstatymą (GenDG). NIPT Šiuo metu leidžiama patikimai teigti apie trisomijos 21, 18, 13 tikimybę, tačiau nėra teiginių apie struktūrinius apsigimimus. Tačiau šie sudaryti daugumos su perinataliu susijusių anomalijų. Be to, negalima aptikti daugumos kitų chromosomų defektų ir sindrominių būklių. Pastaba: dvynių nėštumo metu po dirbtinis apvaisinimas, ir į nutukimas, NIPT gedimų dažnis didesnis ir duomenų apie bandymo atlikimą yra nedaug.

Procedūra

Testas yra neinvazinis molekulinis genetinis prenatalinis diagnostinis testas, skirtas nustatyti negimusio vaiko chromosomų sutrikimus: 21, 18 ir 13 trisomijas, Klinefelterio sindromas, Turnerio sindromas, trigubo X sindromo ir XYY sindromo. Tai neinvazinė prenatalinė vaisiaus (vaiko) DNR (genetinė medžiaga; be ląstelių DNR; cfDNR) diagnozė, gauta iš motinos kraujas. Taigi jis pakeičia ankstesnį pirmojo trimestro patikrinimą (ETS) ir amniocentezė (amniocentezė) trisomijos klausimui. 21 trisomijos (Dauno sindromo) atvejis

Nėštumų skaičius Nėščių moterų amžius
1.383 25 metų moterys
338 35 metų moterys
84 40 metų moterys
32 45 metų moterys

Tarptautiniai tyrimai rodo, kad 99.1% testo jautrumas (sergančių pacientų, kuriems liga nustatoma naudojant testą, ty gaunamas teigiamas testo rezultatas, procentinė dalis) yra 0.3%, o klaidingai teigiama - 1%, ty nėščia moteris esant vidutinei rizikai, tarkime, 100: 21 dėl vaisiaus trisomijos 3, rizika 1: 21 pagimdyti vaiką su trisomija 1 po teigiamo testo ir 11,000: XNUMX XNUMX rizika, jei testas neigiamas. Reikalinga medžiaga

  • Kraujo serumas

Paciento paruošimas

  • Nereikalinga

Trikdantys veiksniai

  • Nė vienas

Indikacijos (taikymo sritys)

  • Nėščios moterys nuo 9 + 0 nėštumo savaičių (SSW), kurioms yra didesnė chromosomų pokyčių ir sutrikimų / netinkamo lyties pasiskirstymo rizika chromosomų negimusiam vaikui.
  • Vaisiaus lyties nustatymas (apie rezultatą galima pranešti tik po 14 SSW po menstruacijos).

Interpretacija

  • „PraenaTest“ (NIPT) yra atrankos testas. Jei NIPT yra nenormalus, diagnostinis punkcija turi būti siūlomi privalomai. Nurodymas nutraukti nėštumas neturi būti grindžiamas izoliuotu NIPT išvadu.
  • Neabejotinas NIPT yra išvada, kurią reikia paaiškinti. Šiame kolektyve randama daugiau chromosomų defektų, ypač 13 ir 18 trisomijų ir triploidijų.