Prenatalinė diagnostika: gydymas, poveikis ir rizika

Sąvoka prenatalinė diagnostika apima įvairius egzaminus, vykstančius XNUMX m nėštumas. Jie nagrinėja ankstyvą negimusio vaiko ligų ir blogo išsivystymo nustatymą.

Kas yra prenatalinė diagnostika?

Sąvoka prenatalinė diagnostika apima įvairius egzaminus, vykstančius XNUMX m nėštumas. Prenatalinė diagnostika (PND) reiškia medicininės apžiūros procedūras ir prietaisus, skirtus ankstyvam negimusio vaiko ligų ir apsigimimų nustatymui. Prenatalinė diagnostika leidžia imtis terapinių atsakomųjų priemonių ankstyvoje stadijoje. Tai gali apimti chirurginę intervenciją ar net jos nutraukimą nėštumas, atsižvelgiant į apsigimimo ar ligos mastą. Prenatalinis terminas išvertus iš lotynų kalbos reiškia „prieš gimimą“. Taigi, prenataliniai tyrimai naudojami tik prieš gimimą, ypač paskutinius du nėštumo trimestrus. Prenatalinė diagnostika paprastai gali būti atliekama nuo trečiojo nėštumo mėnesio pabaigos.

Gydymai ir terapija

Prenatalinė diagnostika naudojama siekiant atmesti ar patikimai nustatyti nenormalius negimusio vaiko pokyčius. Tai visų pirma yra apsigimimai, turintys genetinį pagrindą ir dažnai turintys sunkų nukentėjusio vaiko negalią. Prenatalinės diagnostikos rezultatai leidžia nustatyti tam tikras genetines anomalijas, tokias kaip retos paveldimos ligos arba medžiagų apykaitos ligos, kraujas ir raumenys. Tai apima 21 trisomiją (Dauno sindromas), Huntingtono liga, Diušeno tipo raumenų distrofijair cistinė fibrozė. Tačiau sėkmingai terapija daugelio ligų nėštumo metu ar gimus vaikui galima tik retais atvejais. Be to, prenataliniai tyrimai negali parodyti tikslaus negalios sunkumo. Be to, tik apie penki procentai visų negalių yra įgimtos. Dauguma jų dėl ligų išsivysto tik vėliau gyvenime. Tačiau dėl tam tikrų veiksnių prenatalinę diagnostiką patartina atlikti specialistui. Tai motinos ligos, tarp kurių yra epilepsija, infekcijos nėštumo metu, genetinės ligos šeimoje, ir apsigimimų atsiradimas ankstesnio nėštumo metu. Kitos galimos priežastys yra nenormalios arba neaiškios ultragarsas išvados a ginekologinė apžiūra, jau nustatytas apsigimimas, noras amniocentezėarba daugiavaisio nėštumo buvimas. Savo tyrimo metodais, prenataline diagnostika papildai įprastos procedūros, kurios paprastai vyksta nėštumo metu. Prenatalinių procedūrų išlaidos paprastai padengiamos tik sveikatai draudimo bendrovės ypatingais atvejais, pavyzdžiui, dėl tam tikrų paveldimų ligų. Kai kuriais atvejais prenatalinės diagnostikos atlikimas gali sukelti sunkų stresas tėvams. Pavyzdžiui, kyla svarbių klausimų apie tolesnius tyrimus ir galimą riziką, taip pat apie poveikį būsimam gyvenimui vaiko negalios atveju. Taip pat gali būti aptartas nėštumo nutraukimas. Šie klausimai dažnai sukelia psichologinių problemų tėvams. Dėl šios priežasties prenatalinės diagnostikos atlikimas turėtų būti gerai iš anksto pasvertas ir išsamiai aptartas su gydytoju.

Diagnozė ir tyrimo metodai

Prenatalinėje diagnostikoje svarbu atskirti neinvazinius ir invazinius tyrimo metodus. Neinvazinis terminas reiškia, kad tyrimo priemonės neprasiskverbia į nėščios moters organizmą. Nei motinai, nei būsimam vaikui nėra jokios rizikos. Priešingai, invazinės procedūros apima prasiskverbimą į nėščios moters kūną, o tai kartais sukelia tam tikrą riziką. Tarp dažniausiai atliekamų neinvazinių prenatalinių procedūrų yra ultragarsas ekspertizė (sonografija). Egzaminai su ultragarsas iš esmės nėštumo metu vyksta du ar keturis kartus. Taip pat gali būti papildomų specialių sonografijų, tokių kaip nuchalinio klostės matavimas. Ultragarso tyrimai laikomi lygiai taip pat nerizikingais kaip specialūs kraujas testai. Tai apima matavimą kraujas slėgis, CTG stebėsena ir nustatantis geležies lygius. Šie priemonės yra standartinės procedūros. Jei atliekamas invazinis tyrimo metodas, tai reiškia intervenciją į motinos ir vaiko kūną. Viena iš labiausiai paplitusių invazinių procedūrų yra amniocentezė. Amniono skystis yra pašalinamas per nėščios moters pilvo sienelę stebint ultragarsu. amniono skystis yra vaiko ląstelės, kuriose pateikiama informacija apie galimus sutrikimus. Gydytojai ieško bet kokio nukrypimo nuo įprasto skaičiaus chromosomų. Kita invazinė procedūra yra chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, kuris apima placenta. Šis tyrimas, be kita ko, atliekamas siekiant atmesti Dauno sindromas. Tas pats pasakytina ir apie virkštelės punkcija. Taikant šį metodą, ginekologas imasi virkštelės kraujo iš vaiko, kad būtų galima ištirti jame esančias kraujo ląsteles. Anestezija nė vienai tyrimo procedūrai nebūtina, kurią galima palyginti su kraujo paėmimu. Diagnostinė procedūra visada atliekama ambulatoriškai. Priešimplantacinė diagnostika yra ypatingas prenatalinio tyrimo metodų atvejis. Čia atliekami kelių dienų amžiaus embrionai, kurie buvo sukurti per tyrimą dirbtinis apvaisinimas. Egzaminas vyksta iki embrionas yra perkeliamas į gimda. Taikant šią procedūrą galimi pakeitimai chromosomų galima aptikti laiku. Tai apima, pavyzdžiui, pakeitimą chromosomų. Be to, galima nustatyti atskirų genų pokyčius. Nors invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai teikia vertingos informacijos, jie taip pat kelia tam tikrų pavojų. Pavyzdžiui, a persileidimas gali atsirasti. Tačiau rizika laikoma palyginti maža.