Preimplantacinė genetinė diagnozė yra terminas, kurį gydytojai vartoja apibūdindami molekulinius genetinius tyrimus. Tai apima paveldimų ligų ar anomalijų tyrimus chromosomų sukurtų embrionų dirbtinis apvaisinimas.
Kas yra priešimplantacinė genetinė diagnozė?
Preimplantacijos genetinė diagnozė (PGD) yra medicininiai tyrimai, atliekami su embrionais, sumanytais per dirbtinis apvaisinimas. Preimplantacijos genetinė diagnozė (PGD) yra medicininis tyrimas, atliekamas su embrionais, sumanytais per dirbtinis apvaisinimas. Embrionai yra tik kelių dienų amžiaus ir prieš juos tiriami transplantacija į patelę gimda vyksta. Tokiu būdu gydytojai, be kita ko, gali nustatyti defektus chromosomų kurie kelia riziką persileidimas or negimęs. Tėvai gali nuspręsti, ar jiems persodinti, ar ne gimda. Preimplantacijos genetinė diagnozė yra viena iš prieštaringiausių medicininių procedūrų. Nors metodas buvo naudojamas nuo 1990-ųjų, Vokietijoje jis patvirtintas tik nuo 2011 m.
Funkcija, poveikis ir tikslai
Priešimplantacinė genetinė diagnozė naudojama genetiniams pokyčiams nustatyti, kurie įrodo rimtas negimusio vaiko ligas. Šiame procese genetinė medžiaga dirbtinai apvaisinta kiaušiniai yra tikrinamas dėl chromosomų anomalijų ir paveldimų ligų. Tačiau prenatalinis diagnostikos metodas atliekamas tik rizikos grupėse, kai yra įtarimas dėl genetinės ligos. Tai gali būti, pavyzdžiui, jei Huntingtono liga jau kelis kartus įvyko šeimoje. Taip pat yra galimybė, kad moteris jau turėjo keletą nesėkmingų dirbtinių apvaisinimų (in vitro apvaisinimo). Tačiau prieš implantaciją atliekamos diagnostikos rezultatai ne visada yra visiškai tikri. Taigi retais atvejais klaidinga diagnozė yra gana įmanoma. Norėdami patvirtinti diagnozę, papildomai prenatalinė diagnostika (PND) galima atlikti, pavyzdžiui, a chorioninio gaurelio mėginių ėmimas or amniocentezė. Genetinės ligos genetinė diagnozė yra naudinga pirmiausia Huntingtono liga, pjautuvo ląstelė anemija, cistinė fibrozė, beta-talasemijair Marfano sindromas. Kiti sutrikimai yra Pätau sindromas (13 trisomija), Edwardso sindromas (trisomija 18), monosomija 21 ir Diušeno tipas raumenų distrofija. Tuo tarpu PGD apsiriboja ne tik maždaug 200 paveldimų ligų nustatymu. Tai taip pat padeda padidinti dirbtinio apvaisinimo sėkmės rodiklį ir pasirinkti lytis, todėl nebūtinai turi būti ryšys su liga. Be to, priešimplantacinė genetinė diagnozė taip pat nustato ligas, kurias galima ištirti prenatalinė diagnostika, tačiau kuriems diagnozė paprastai nenustatoma. Dažniausiai PGD taikoma aneuploidijos patikra. Tai vis dažniau naudojama nevaisingoms poroms, kurios jau yra vyresnio amžiaus ir kurios jau keletą kartų nesėkmingai bandė in vitro apvaisinimo ar persileidimai. Priešimplantacinės genetinės diagnozės tikslas yra pašalinti už atsiradusias problemas atsakingus embrionus. Tokiu būdu galima padidinti tikimybę susilaukti sveiko vaiko. Kai kuriose šalyse PGD taip pat naudojamas vadinamiesiems gelbėtojams broliams ir seserims nustatyti. Tai reiškia embrionus, kurie aukodami gali padėti vyresniems broliams ir seserims, kenčiantiems nuo sunkios ligos virkštelės kraujas or kaulų čiulpai. Šiuo tikslu priešimplantacinė genetinė diagnozė parenka tinkamas audinių savybes po dirbtinio apvaisinimo. Kad būtų atlikta priešimplantacinė genetinė diagnozė, pirmiausia reikia atlikti dirbtinį apvaisinimą. Dėl to sukuriami keli embrionai. Moteriškų oocitų apvaisinimas vyru sperma yra atliekamas už kūno ribų. Po to, kai kiaušiniai yra išgaunami iš moters organizmo, iš jų mėgintuvėlyje išsivysto embrionai. Praėjus maždaug trims dienoms po apvaisinimo, vieną ar dvi ląsteles galima pašalinti ir ištirti kaip dalį priešimplantacinės genetinės diagnostikos, kuriai naudojami įvairūs metodai.
Rizika, šalutinis poveikis ir pavojai
Preimplantacijos genetinė diagnozė visada yra susijusi su rizika, susijusia su dirbtiniu apvaisinimu. Taigi šalutinis poveikis, pvz skausmas, kvėpavimas sunkumai, pykinimasir kraujas šios reikšmingos procedūros metu gali atsirasti krešėjimo sutrikimų. Be to, reikia tikėtis vienos komplikacijos, kuri labiau būdinga dirbtiniam apvaisinimui, susijusiam su PGD, nei su kitomis procedūromis. Tai yra kiaušidžių hiperstimuliacijos sindromas (OHSS). Jis skirstomas į lengvą ir sunkią formą. Sunkiomis formomis kartais netgi kyla pavojus gyvybei. Iš principo moteris gauna daugybę hormonai dirbtinio apvaisinimo metu siekiant subrandinti kiaušiniai viduje kiaušidės. Preimplantacijos genetinės diagnozės atveju - hormonai turi būti dar didesnis nei paprasto mėgintuvėlio tręšimo be PGD atveju. Tačiau tai kelia per didelę ESS stimuliavimo riziką kiaušidės, kuris pasireiškia dideliu jų išsiplėtimu. Cistos vystosi kiaušidės o pilvo apimtis padidėja. Kai kurioms nukentėjusioms moterims skystis taip pat gali kauptis pilvo srityje. Be to, kraujas padidėja klampa, o tai savo ruožtu sukelia kraujotakos sutrikimus inkstuose. Dėl to kyla pavojus pavojingiems inkstų nepakankamumas. Preimplantacijos genetinė diagnozė yra procedūra, dėl kurios daugelį metų visame pasaulyje kilo karštų ginčų. Diskusijos kelia esminius etinius ir politinius klausimus apie gyvenimo vertę. Kritikai kaltina PGD nepriimant socialinės įvairovės. Be to, tai padidina tėvų spaudimą turėti sveikų vaikų bet kokia kaina. Priešimplantacinės diagnostikos patvirtinimas Vokietijoje pakenktų Pagrindinio įstatymo dėl teisės į orumą vertybėms. Tačiau PGD šalininkai šią procedūrą vertina kaip galimybę pagailėti poroms ir jų vaikams rimtų paveldimų ligų.
