Tinkamumo diagnostika: gydymas, poveikis ir rizika

Pirmenybės diagnostika suteikia galimybę atlikti genetinius moters tyrimus kiaušiniai Dalis in vitro apvaisinimo (IVF). Bandymai atliekami chromosomų 1-ojo ir 2-ojo poliarinių kūnų, kurie susidaro per 1 ir 2 brendimo dalijimąsi įvedus patiną sperma į kiaušinį. Metodo pranašumas yra tai, kad tai nėra de iure priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD), nes tyrimas atliekamas prieš sulaujant moteriškus ir vyriškus branduolius, todėl kai kuriose šalyse, kuriose yra draudžiami PGD, leidžiama atlikti pirmojo apvaisinimo genetinę diagnozę.

Kas yra tręšimo diagnostika?

Pirmenybės diagnostika suteikia galimybę atlikti genetinius moters tyrimus kiaušiniai kontekste in vitro apvaisinimo. Naudojimo diagnostika sukuria galimybę nustatyti chromosomų aberacijas ant moteriško oocito haploidinio genomo. in vitro apvaisinimo (IVF). Visų pirma, skaitiniai tam tikrų nuokrypiai chromosomų (aneuploidija) ir tam tikrų genų anomalijas, sukeliančias paveldimas ligas. Kai patinas sperma į kiaušialąstės citoplazmą įvedamas IVF metu, tai pirmiausia inicijuoja 1 ir 2 brendimo dalijimąsi (mejozė I ir II) kiaušinių ląstelėje. Kiekvienu atveju dvi „nereikalingos“ ląstelės - poliniai kūnai, kurių rinkinys yra identiškas chromosomų kaip pats oocitas, susidaro dėl dalijimosi. Poliarinius kūnus, kuriuos paprastai suskaidytų kūnas, pašalina poliarinis kūnas biopsija forumas chromosomų analizė. Kadangi poliarinių kūnų ikivaisingumo diagnozė visada atliekama, procedūra taip pat vadinama poliarinio kūno diagnostika (PCD). Tyrimo metodo privalumas yra tas, kad jis gali būti atliekamas net kai kuriose šalyse, kuriose prieš implantaciją yra draudžiama genetinė diagnozė (PGD), nes tyrimas atliekamas su kiaušialąstės genomu, kai sperma ląstelė ir kiaušialąstė dar nėra susiliejusios. Trūkumas yra tas, kad galima ištirti tik motinos genomo chromosomų nukrypimus. Šiuo metodu negalima nustatyti spermatozoidų chromosomų, patekusių į kiaušialąstės citoplazmą. Su Y susijusios ligos negalima nustatyti, nes haploidiniame oocito chromosomų rinkinyje negali būti Y chromosomos.

Funkcija, poveikis ir tikslai

Naudojimo diagnostika genetinio poliarinio kūno tyrimo forma gali aptikti skaitinius anomalijas (aneuploidiją) tam tikrose motinos genomo chromosomose, taip pat translokacijas, kai chromosomų segmentai buvo atskirti ir vėl įkišti netinkamoje vietoje. Be to, susieta su X genas galima diagnozuoti mutacijas, kurios yra paveldimos motinai ir pagrįstos vieno geno mutacija (monogenetinė liga). Tam reikia žinoti apie galimą paveldimą ligą, kad būtų galima nukreipti konkrečią ligą genas X chromosomoje. Recesyvinio paveldėjimo atveju yra tikimybė, kad poliarinio kūno X chromosomoje, taigi ir apvaisinto kiaušinio X chromosomoje, yra atitinkamo atitinkamo sveiko alelio. genas. Pati procedūra apima polinį kūną biopsija, kuriame du haploidiniai poliariniai kūnai pašalinami iš kiaušialąstės, o chromosomos yra veikiamos FISH (fluorescencijos in situ hibridizacija) testavimas. biopsija poliarinių kūnų kelia didžiulį iššūkį bandymą atliekančiai laboratorijai, nes norint identifikuoti ir izoliuoti polinius kūnus reikia tam tikros patirties. FISH bandymo procedūrai galima pasirinkti vadinamąsias DNR zondus pasirinktoms chromosomoms, kurios derinamos su atitinkamomis haploidinėmis chromosomomis, nes turi papildomą aminorūgščių seką. DNR zondai yra pažymėti skirtingomis fluorescuojančiomis spalvomis, kad vėliau naudojant specialią programinę įrangą būtų galima identifikuoti chromosomas ir suskaičiuoti automatizuotoje procedūroje. Dauguma chromosomų aberacijų, tokių kaip aneuploidijos ir chromosomų poslinkiai chromosomoje, yra mirtinos. Tai reiškia, kad IVF metu zigota nesusidaro, arba embrionas yra atmetamas po transplantacija į gimda, arba yra ankstyvas ar vėlyvas persileidimas. Nuo moterų chromosomų aberacijų dažnio kiaušiniai didėja su amžiumi, svarbus vaisingumo diagnostikos tikslas yra teigiamas apvaisintų kiaušialąsčių pasirinkimas. Tik apvaisinti kiaušinėliai su, kiek galima atpažinti, nepažeistu genomu, persodinami į gimda. Teigiama atranka skirta padidinti nėštumas norma po IVF ir sumažinti atmestų apvaisintų kiaušialąsčių skaičių ir persileidimų skaičių. Kitas tikslas - iš pradžių neįtraukti paveldimų ligų, pagrįstų chromosomų nukrypimais ar tam tikrais pakartotinai persodinto apvaisinto kiaušinio genetiniais defektais, teigiamai parenkant apvaisintus kiaušinius. Apima tipines paveldimas ligas, kurias galima atmesti atliekant tyrimą cistinė fibrozė, stuburo raumenų atrofijair pjautuvo ląstelė anemija.

Rizika, šalutinis poveikis ir pavojai

Pirmenybės diagnostika atliekama už kūno ribų, todėl nekelia jokio papildomo fizinio pavojaus dalyvaujančiai moteriai. Nedidelė fizinė sužalojimo ir infekcijos rizika yra susijusi tik su kiaušinių paėmimu. Skirtingai nuo PGD, kuris taip pat apima chromosomų tyrimą FISH testu, priešvaisingumo diagnostikoje galima tirti tik motinos chromosomų ir genetinę medžiagą. Tai reiškia, kad jei FISH testas bus neigiamas ir nebus diagnozuota jokių chromosomų ar genetinių nukrypimų, tėvai gali turėti pernelyg teigiamų lūkesčių dėl tyrimo eigos. nėštumas ir vėlesnis gimimas. Tėvo genomo chromosomų nukrypimai ir galbūt esamos Y chromosomos anomalijos, galinčios sukelti su lytimi susijusią paveldimą ligą, nėra registruojamos. Šiuo atžvilgiu tręšimo diagnostika yra dar neišsamesnė nei PGD, kurioje visas embrionas galima ištirti blastulės stadijoje. Tačiau net ir neigiamo PGD atveju negalima atmesti galimybės, kad genomo defektai yra embrionas, kuris gali sukelti netinkamą vystymąsi ir galbūt vadovauti į sutrikimus po gimimo. FISH testas gali būti susijęs tik su pasirinktomis chromosomomis ir genais.