Progerija: kodėl vaikai sensta greitai

Jie linksmi vaikai, turintys gana normalius vaikiškus poreikius ir norus, tačiau jų gyvenimo trukmė yra bauginančiai trumpa. Tarsi greitai judėdami jie sensta, vaikiški senoliai; dauguma jų nesulaukia jau 15 metų. Žmogaus genomo tyrimų dėka buvo padarytas pirmasis lūžis priežasties ir priežasties atžvilgiu terapija. Laimei, Hutchinsono-Gilfordo sindromas (HGS), dar vadinamas progeria, yra labai reta liga. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje yra apie 50 pacientų, o Vokietijoje - apie šeši vaikai.

Progerija: priešlaikinis senėjimas

Progerija kilusi iš lotynų ir graikų kalbos ir reiškia „ankstyvą senėjimą“. Nukentėję asmenys, be kita ko, kenčia:

  • Augimo sutrikimai
  • Greitas odos senėjimas
  • Kaulų praradimas
  • Arteriosklerozė
  • Plaukų slinkimas
  • Sąnarių pokyčiai.

širdis liga ar insultas vadovauti iki ankstyvos mirties. Tiriamos labai retos tokios ligos kaip šios, tačiau lėšos yra ribotos, ypač dėl didelio farmacijos kompanijų pastangų ir grąžos neatitikimo. HGS atveju atsiranda pats pirmasis vilties žvilgsnis, nors ir nedidelis.

HGS: priežastis yra genetinis defektas

Mokslininkai 2003 m. Atrado, kad progeria atrodo dėl vienos laminino mutacijos genas apie 1. chromosomą. Mutacijos pasekmė: audinys nebegali atsinaujinti. Paprasčiau tariant, lamininai yra baltymai. Jie turi lemiamą reikšmę kuriant ląstelių branduolio apvalkalą. Daktaras Francisas S. Collinsas, Amerikos žmogaus genomo tyrimų instituto Bethesdoje, Merilende (JAV) direktorius, kartu su „Progeria Research Foundation“ mokslininkais pranešė, kas vyksta mutacijos metu: vienintelė „rašybos klaida“ laminate A genas (LMNA) yra atsakinga. Laminas-A yra pagrindinis ląstelės branduolį juosiančios membranos komponentas. Tyrėjai nustatė, kad 18 iš 20 vaikų, sergančių progerija, turi tą pačią rašybos klaidą lamin-A genas: bazinis citozinas pakeičiamas baziniu timinu. Pakitęs baltymas vadinamas progerinu. Norėdami suprasti, DNR, kuriame saugoma visa paveldima informacija, keturi bazės atsiranda adeninas, citozinas, guaninas ir timinas, o teisingai „išsidėstę“ - ląstelės vystosi normaliai.

Viltį siūlo vaistas nuo vėžio

Šis atradimas ir žinios apie genų defektą „Progeria“ padėjo pagrindą esminiam atradimui, susijusiam su a Vėžys narkotikas vis dar bandomas. Kaip žurnalas „Science“ pranešė 16 m. Vasario 2006 d., Vaistas FTI (farnesiltransferazės inhibitorius) vertinamas kaip viltingas kandidatas gydant įvairius vėžius, pvz., leukozė. Tai trukdo signalo perdavimo keliams ir fermentų veiklai bei apsaugo nuo būdingo ląstelių dalijimosi stimuliacijos Vėžys. Veiklioji medžiaga FTI taip pat gali būti veiksminga progeriams. Atliekant laboratorinius bandymus su pelėmis Kalifornijos universitete Los Andžele (UCLA), mažiems graužikams, kenčiantiems nuo progerijos, buvo suteikta FTI. RTI buvo svarbi blokuojant fermentą - dėl to sugedęs progerinas molekulės nebuvo įtrauktos į branduolio membraną. Pasak mokslininkų, jie kaupėsi branduolyje, kur padarė daug mažiau žalos. Po gydymo RTI daugumai pelių, palyginti su kontroline grupe, pastebimai pagerėjo, pavyzdžiui, kūno svoris, kaulų stabilumas. Tačiau liga nebuvo visiškai išgydyta.

Progerija ir genetiniai tyrimai

Genetinių tyrimų žingsniai yra nedideli. Kartais norint pasiekti proveržį, reikia daugelio metų. Diskusija apie etinę atsakomybę, tai, kas yra įmanoma ir kas yra pateisinama, įgyja žmogaus dimensiją tokių ligų, kaip progeria, akivaizdoje. Vis tiek reikės daug išsilavinimo. Tačiau faktas yra toks: išsami DNR sekos analizė skirta žmogaus organizmui suprasti. „Genetinė žmonių struktūra yra atspirties taškas atpažinti ir gydyti ligų priežastis. Tikimasi, kad Žmogaus genomo projektas aptiks genetinius pokyčius maždaug 10,000 XNUMX ligų kilmės komplekse “. - pagal Vokietijos žmogaus genomo projektą. Šia iniciatyva, finansuojama Vokietijos federalinės švietimo ir tyrimų ministerijos bei Vokietijos tyrimų fondo, siekiama sistemingai nustatyti ir apibūdinti žmogaus genų, ypač susijusių su medicina, struktūrą, funkciją ir reguliavimą. .