Fenilketonurijos prognozė ir gyvenimo trukmė | Fenilketonurija

Fenilketonurijos prognozė ir gyvenimo trukmė

Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė priklauso, viena vertus, nuo dabartinės formos fenilketonurija kita vertus, tuo metu, kai diagnozuojama liga. Nors įprasta gyvenimo trukmė yra įmanoma naudojant įprastą fenilketonurija, yra retų ligos variantų, kurie, pavyzdžiui, yra susiję su žymiai padidėjusiu mėšlungio potencialu, dėl kurio mirtis gali būti dažnesnė. Įprastu variantu fenilketonurija, kita vertus, paciento amžius turi tik nežymią įtaką. Tačiau diagnozės laikas ir gydymo pradžia lemia paciento psichikos sutrikimų mastą. Taigi protinis intelektas turi maksimalų netiesioginį poveikį gyvenimo trukmei.

Ligos fenilketonurijos eiga

Ligos eiga taip pat skiriasi, netgi labiau nei vidutinė gyvenimo trukmė, priklausomai nuo ligos formos ir diagnozės ar gydymo laiko. Jei liga diagnozuojama atliekant naujagimio atranką arba U2 ir mažai fenilalanino dieta griežtai laikomasi, taip pat bet kokių pakaitų, kurių gali prireikti, liga praktiškai niekada nepasireiškia. Be to, žmonės, kuriems yra paveikto fermento liekamasis aktyvumas, yra pranašesni, nes liga blogiausiu atveju yra lengva.

Tačiau jei diagnozė vėluoja, galima tikėtis negrįžtamų psichikos sutrikimų, kurie tęsis visą likusį gyvenimą. Nepaisant to, fenilketonurija nėra liga, sukelianti ankstyvą mirtį Vakarų šalyse, bet veikiau normali gyvenimo trukmė. Visiškai išgydyti ligą neįmanoma, nes tai yra paveldima liga.

Didžiausia terapija susideda iš mažai fenilalanino dieta, dėl kurio simptomai sumažėja. Jei liga diagnozuojama ir gydoma anksti, vargu ar yra kokių nors nukrypimų; tačiau savotiškas kvapas šlapimo ir per didelio fenilalanino kiekio citotoksinis poveikis atsiranda vėl ir vėl, kai tik dieta yra apleistas. Tačiau, kadangi liga paveldima recesyviškai, mažai tikėtina, kad liga bus perduota.