Progresuojanti pseudoreumatoidinė artropatija yra labai reta į reumatoidą panaši liga, kuri prasideda vaikystė. Tačiau reumatinių uždegiminių veiksnių nėra. Liga atsiranda dėl sutrikusio augimo kremzlė kūnai.
Kas yra progresuojanti pseudoreumatoidinė artropatija?
Yra keletas kitų alternatyvių progresuojančios pseudoreumatoidinės artropatijos pavadinimų. Progresuojanti pseudoreumatoidinė artropatija prasideda m vaikystė. Pirmieji simptomai gali pasireikšti nuo dvejų iki vienuolikos metų. Ligai būdingas progresuojančios artropatijos ir spondiloepifizinės displazijos derinys (žemo ūgio). Tai įgimtas genetinis sutrikimas kremzlė augimas. Organinių pokyčių už jos ribų nėra sąnarių. Liga yra labai reta ir dažniausiai pasireiškia Viduriniuose Rytuose ir Magrebe. Medicinos literatūroje nurodoma, kad dažnis yra nuo vieno iki devynių milijonui. Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Tačiau progresuojančios pseudorumatoidinės artropatijos nereikėtų painioti su nepilnamečių reumatoidine liga artritas. Sąvokos spondiloepifizinė displazija (SED) su progresuojančia artropatija, displazija spondiloepifizarija tarda su progresuojančia artropatija arba progresuojanti pseudoreumatoidinė chondrodisplazija vartojamos sinonimai. Ypač pastarasis pavadinimas jau rodo kremzlė pakeitimas.
Priežastys
Teigiama, kad progresuojančios pseudoreumatoidinės artropatijos priežastis yra genetinis defektas. Tai yra WISP3 mutacija genas. Tai genas yra šeštojoje chromosomoje ir koduoja augimo reguliatorių. The baltymai tai užkoduota genas yra turtingi cisteinas. Jie vaidina svarbų vaidmenį ląstelių diferenciacijoje ir augime. Genas slopina signalo perdavimo kelius, slopindamas signalo kaskadas. Praradus signalo kaskados slopinimą, sutrinka kremzlės augimas. Ypač nukenčia slankstelių kūnai. Jie atrodo suploti ir todėl dar vadinami plokščiais slanksteliais. Dėl to stuburo kūnų augimas yra netaisyklingas. Kol chondrocitų (kremzlės ląstelių) lizdai kaupiasi ramybės slankstelyje, augimo zonos kryptimi ląstelių susidarymas beveik nevyksta. Taigi susidaro plokšti slankstelių kūnai, sukeliantys žemo ūgio (spondiloepifizinė displazija) paveiktam asmeniui. Dėl iškrypusių slankstelių kūnų išsivysto ir vis didėjanti artropatija (progresuojanti artropatija). The sąnarių yra nuolat dėvimi. Kaip rezultatas, osteoporozė, kuris nėra pagrįstas biocheminių skaidymo procesais, ir atsiranda kremzlę formuojanti metaplazija. Kremzlę formuojančioje metaplazijoje kremzlės audinys transformuojamas į netaisyklingą kremzlę masė. Tačiau norint išsivystyti ligai, ši mutacija turi paveikti abiejų tėvų WISP3 genus. Tai yra autosominis recesyvinis paveldėjimas. Jei abu tėvai yra sveiki ir kiekvienas turi mutavusį WISP3 geną, yra 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikai sirgs šia paveldima liga. Jei vienas iš tėvų jau yra paveiktas šios ligos, o kitas turi mutavusį geną, jau yra 50 proc. Tikimybė perduoti progresuojančią pseudo reumatoidinę artropatiją savo atžaloms ==
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirmieji progresuojančios pseudoreumatoidinės artropatijos simptomai prasideda nuo dvejų iki vienuolikos metų. Iš pradžių sąnario patinimas įvyksta aplink pirštas sąnarių. Kaulų galai (epifizės) išsiplėtę. Be to, susiaurėja sąnarių erdvė, išsilygina stuburo kūnai ir didėja sąnarių naikinimas. Tai siejama su raumenų silpnėjimu ir didėjančiais judėjimo apribojimais. Be to, išsivysto stuburo kreivumas ir kelio padėtis. Dėl to patinimas, standumas ir skausmas vystytis keliuose sąnariuose. Kelis, klubas, pirštas, ypač nukenčia rankų ir alkūnių sąnariai. Tačiau paveiktuose sąnariuose nėra šildymo ar paraudimo, o tai pašalina uždegiminius procesus. Pacientai kenčia nuo žemo ūgio dėl suplotų slankstelių kūnų. Kartais dubenyje susidaro didelės asimetrinės ertmės. Ligai progresuojant, kremzlės masė vis labiau mažėja.Mechaninis stresas taip pat sukelia kaulai šiose srityse vis labiau degraduoti. Procese didėja judėjimo apribojimai. Galų gale gali prireikti sąnario pakeitimo.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Progresuojanti pseudoreumatoidinė artropatija labai panaši į jaunatvinį reumatoidinį artritas. Žodis „pseudoreumatoidinis“ tai rodo. Tai reiškia „akivaizdžiai reumatoidinį“. Todėl norint diagnozuoti progresuojančią pseudo reumatoidinę artropatiją, pirmiausia reikia atmesti reumatinę ligą. Jei kraujas skaičius rodo normalų sedimentaciją, nėra leukocitozės, normalios CRP ir jokių neigiamų reumatoidinių veiksnių, nepilnamečių reumatoidinių artritas galima atmesti kaip a diferencinė diagnostika. Be to, atliekami radiografiniai tyrimai. Esant progresuojančiai pseudoreumatoidinei artropatijai, rentgenogramos rodo suplokštus stuburo kūnus, gretimo kaulo degeneraciją ir padidėjusį netaisyklingą kremzlės susidarymas aplink pažeistus sąnarius. Histologinis tyrimas atskleidžia į lizdą panašias chondrocitų (kremzlės ląstelių) kolekcijas augančiose ir ramybės būsenos kremzlėse. Tuo pačiu prarandamas įprastas chondrocitų stulpelių išdėstymas augimo zonoje. Šis faktas rodo, kad ši liga daugiausia veikia sąnarines kremzles. Antireumatiniai narkotikai dažnai skiriami prieš faktinę diagnozę. Tačiau tai neveikia. Tai taip pat jau rodo, kad ši liga nepriklauso reumatinei formų grupei ir jai reikalingi kiti tyrimai.
Komplikacijos
Kadangi ši liga daugeliu atvejų pasireiškia vaikystė, tai labai riboja vaiko raidą ir augimą. Taigi, net ir suaugus, daugeliu atvejų yra apribojimų ir nepatogumų. Kai kuriais atvejais patys nukentėję asmenys taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų kasdieniniame gyvenime. Daugeliu atvejų tai sukelia raumenų silpnumą ir sąnarių patinimą. Judėjimo apribojimai ir skausmas taip pat gali atsirasti. Tačiau daugeliu atvejų skausmas pati atsiranda pagal stresas. Tai trukdo vaikui dalyvauti žaidime ar sportinėje veikloje. Kelio sustandėjimas ar netinkamas padėtis taip pat gali atsirasti dėl ligos ir žymiai pabloginti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Be to, kai kurie nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo žemo ūgio, o tai gali vadovauti į erzinimą ar patyčias, ypač tarp vaikų. Deja, šios ligos gydyti neįmanoma. Taigi nukentėjusieji yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, kurie gali apriboti simptomus. Tačiau simptomams gydyti dažnai reikalingos chirurginės intervencijos. Sergant šia liga paciento gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nerimą kelia vaiko augimo ir vystymosi proceso pažeidimai. Jei atsiranda sąnarių patinimas, yra netinkamų padėčių, judėjimo apribojimų ar natūralių judesių neatitikimų, reikia gydytojo. Skausmo, vizualinių kaulų sistemos pokyčių, taip pat susiaurėjusio sąnario atveju reikia apsilankyti pas gydytoją. Jei išryškėja žemas ūgis arba jei pažeidžiami fizinis atrodo tiesiogiai lyginant su to paties amžiaus vaikais, reikia kreiptis į gydytoją. Silpnas raumuo stiprumas, reikia apžiūrėti ir gydyti apatiją ar abstinencijos elgesį. Jei neįmanoma atlikti įprasto ir pagal amžių tinkamo laisvalaikio užsiėmimo arba dalyvaujant sportinėje veikloje yra nenuoseklumų, reikalingas gydytojas. Jei judėjimo apribojimai vadovauti emocinių problemų atveju taip pat patartina apsilankyti pas gydytoją. Verksmas, agresyvus elgesys ar stiprus nepasitenkinimas turėtų būti pateiktas gydytojui. Jei nukentėjęs asmuo kenčia miego sutrikimai, koncentracija ir dėmesio trūkumas, taip pat bendras funkciniai sutrikimai, būtina išaiškinti skundus. Dėl motyvacijos stokos, atsisakymo valgyti ar savijautos pablogėjimo reikėtų aptarti su gydytoju. Sergant progresuojančia pseudoreumatoidine artropatija, simptomai paprastai nuolat didėja. Todėl poreikis pasikonsultuoti su gydytoju pamažu atsiranda kelias savaites ar mėnesius.
Gydymas ir terapija
Progresuojanti pseudoreumatoidinė artropatija yra labai reta paveldima liga. Todėl priežastinis gydymas neįmanomas. Tik simptominis terapija yra duota. Sąnarių sunaikinimas dažnai sukelia stiprų skausmą, kurį reikia sumažinti skausmo malšintuvai. Dažnai reikia sunaikintus sąnarius chirurginiu būdu pakeisti dirbtiniu.
Prevencija
Kadangi progresuojanti pseudoreumatoidinė artropatija yra paveldima liga, jokiu būdu negalima jos išvengti.
Sekti
Kadangi dar nėra jokio gydymo, kuris leistų visiškai pasveikti, tolesnė priežiūra yra nebeįmanoma. Nepaisant to, simptominių simptomų metu ar po jų yra naudingi papildomi gydymo būdai terapija. Speciali mankštos programa gali sumažinti kančias. Raumenys ir sąnariai neturėtų būti pernelyg veikiami stresas. Nepaisant to, lengva sportinė veikla turi teigiamą poveikį. Rekomenduojama taikyti psichoterapinius gydymo metodus, nes progresuojanti pseudoreumatoidinė artropatija gali vadovauti iki griežtų apribojimų ir dėl to Depresija. Atviros ir apsišvietusios diskusijos padeda nukentėjusiems nuo psichologinių krizių. Reikėtų reguliariai konsultuotis su gydytoju, jei skundai didėja. Be to, turi būti atliekami dirbtinių sąnarių tyrimai. Buvimas reabilitacijos klinikoje dažnai atliekamas po operacijos, kad būtų atkurta kuo didesnė laisvė nuo skausmo ir judesių. Paprastai pirmasis tolesnis tyrimas atliekamas po metų. Visi tolesni tyrimai atliekami kas penkeri metai. Raumenų ir koordinavimas nagrinėjami silpnybės. Fizinė terapija turėtų būti svarstoma, taip pat profesinė terapija. Progresuojanti pseudoreumatoidinė artropatija apkrauna asmenis visą gyvenimą. Net po sėkmingos operacijos pacientas nelaikomas išgydytu. Sistemingas raumenų susilpnėjimas ir sąnarių sunaikinimas gali pasireikšti bet kurioje gyvenimo vietoje.
Štai ką galite padaryti patys
Progresuojanti pseudoreumatoidinė vaikų artropatija daro įtaką fiziniam vystymuisi ir dažnai sukelia diskomfortą ir apribojimus net esant terapija. Štai kodėl pacientai turėtų būti vertinami kantriai ir atsargiai. Jiems net ir suaugus reikia dažnai kitų žmonių pagalbos. Taip yra dėl raumenų silpnumo ir būdingo sąnarių patinimo. Nereikėtų per daug apkrauti raumenų ir sąnarių. Tai reiškia, kad vaikai negali sportuoti, taip pat turėtų būti atsargūs žaisdami. Labai nukenčia gyvenimo kokybė. Be to, kai kuriais atvejais yra nykštukiškumas, kuris yra erzinimo priežastis vaikų darželis ar mokykloje. Tokiu atveju, psichoterapija rekomenduojama vaikui. Pacientai dažnai pripranta prie savo santykinio nejudrumo ir mažo atsparumo. Nepaisant to, jiems dažnai sunku gauti pagalbą. Atvirame pokalbyje tėvai gali kalbėti apie situaciją kartu su vaiku ir gydytoju. Tai švelnus būdas kovoti su agresija ir depresinėmis nuotaikomis. Kadangi nėra gydomosios terapijos, labai svarbu būti sąžiningam ir neduoti vaikui klaidingos vilties. Tokiu būdu pagal savo galimybes jis gali išsivystyti į gana savarankišką, individualų pobūdį.
