Proksimalinė miotoninė miopatija yra paveldimas sutrikimas, susijęs su proksimalinių griaučių raumenų silpnumu ir akių problemomis. Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 40 iki 50 metų. Šiuo metu galimas tik simptominis gydymas.
Kas yra proksimalinė miotoninė miopatija?
Proksimalinė miotoninė miopatija yra genetinis raumenų sutrikimas, kuris paprastai pasireiškia tik vidurio gyvenimo metais. Iki šiol nebuvo jokių įgimtų ligų atvejų. Liga taip pat nebuvo pastebėta vaikams. Gali pasireikšti tik labai reta nepilnamečių forma. Be proksimalinio raumenų silpnumo, atsiranda ir akių problemų, kurios pasireiškia regos sutrikimas. Kiti šios ligos pavadinimai yra miotoninė distrofija 2 tipo arba Rickerio liga. Šios ligos eiga yra švelnesnė nei miotoninė distrofija 1 tipo (Curschmann-Steinert liga), kuris taip pat yra paveldimas. Tačiau Rickerio liga pasireiškia rečiau nei Curschmann-Steinert liga. Taigi manoma, kad paplitimas yra nuo 1 iki 5 100,000 XNUMX asmenų. Vokietijoje ir JAV paplitimas yra šiek tiek didesnis. To priežastis gali būti pirmasis atitinkamos mutacijos atsiradimas Centrinėje Europoje. Dėl genetinės priežasties ligos negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik simptomiškai.
Priežastys
Manoma, kad proksimalinės miotoninės miopatijos priežastis yra ZNF9 defektas genas 3-oje chromosomoje genas koduoja vadinamąjį cinkas pirštas baltymų, kuriuose yra cinkas kaip centrinis atomas. Atitinkamas baltymas sąveikauja su DNR ar RNR ir taip daro įtaką genas įvairių genų raiška. Koduojama geno dalis nekeičiama, tačiau CCTG pakartojimo seka plečiasi. Todėl tai reiškia, kad į nekoduojamą geno sritį yra įtraukta papildoma CCTG seka, kuri savo ruožtu daro įtaką ZNF9 geno ekspresijai. Šiuo atveju atitinkamas baltymas nėra genetiškai pakitęs, tačiau jo nėra optimaliai koncentracija. Kai kuriais atvejais taip pat pastebimas laukimas. Numatymas žymi ankstesnę palikuonių ligos pradžią. Be to, tada simptomai jose yra ryškesni. Tai lemia daugiau įmontuotų CCTG pakartojimų, kurie gali vis labiau plėstis iš kartos į kartą. CCTG pasikartojimų išsiplėtimas arba apskritai tetranukleotidų pasikartojimas taip pat nustatomas genetiškai. Tačiau ne visada laukiama, nes CCTG pasikartojimų skaičius nebūtinai koreliuoja su ligos pradžios amžiumi. Proksimalinė miotoninė miopatija paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tokiu atveju liga tiesiogiai perduodama iš kartos į kartą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Proksimalinė miotoninė miopatija gali pasireikšti įvairiais simptomais. Ligos požymių pasireiškimo laipsnis labai skiriasi. Vienas iš svarbiausių bruožų yra proksimalinio raumenų silpnumo vystymasis, kuris dažniausiai yra lemiamas veiksnys nustatant ligą. Dubens raumenys ir pečių juosta dažnai nukenčia. Raumenų silpnumą dažnai lydi stiprūs raumenys skausmas (mialgijos). 75 procentais atvejų padidėja raumenų įtampa (miotonija), kuri tik lėtai mažėja. Daug rečiau (apie 12 proc.) veido raumenys taip pat turi įtakos. Drebulys pastebimas trečdaliu atvejų. širdis taip pat dažnai nukenčia. Širdies aritmijos ir atsiranda impulsų perdavimo sutrikimai. Akyse atsiranda katarakta (katarakta), dėl kurios pablogėja regėjimo aštrumas. Be to, hiperhidrozė (padidėjęs prakaitavimas), hipertermija (padidėjusi šilumos gamyba), sėklidės (sėklidžių atrofija) ar net diabetas gali išsivystyti. Kartais centrinės nervų sistemos sutrikimai, hipogammaglobulinemija (gama globulinų trūkumas) ar tulžis taip pat pastebimi nutekėjimo sutrikimai. Piktybinė hipertermija yra komplikacija. Tai gali sukelti anestezija by įkvėpus narkotikai, depoliarizuojantis raumenų relaksantai ar net stresas. Šios komplikacijos simptomai yra širdies plakimas, kvėpavimo sutrikimas, cianozė, raumenų standumas, acidozėarba hiperkalemija. Galiausiai, smarkiai pakyla temperatūra, kuri gali vadovauti iki baltymų denatūracijos ir kraujotakos nepakankamumo.
Ligos diagnozė ir eiga
Norint diagnozuoti proksimalinę miotoninę miopatiją, elektrinis raumenų aktyvumas matuojamas EMG (elektromiograma). Jei atsiranda monotoniškos salvės, primenančios nardymo bombos garsą, atsiranda raumenų ligos. Norint tiksliau atskirti, atliekami tiesioginiai genų tyrimai leukocitai. Kiti tyrimo metodai apima kumščio uždarymo ir perkusijos bandymą. Atliekant kumščio uždarymo testą, uždelstas kumštis atidaro ranką atidarant miotoniją. Tas pats pasakytina ir apie raumenis susitraukimai kurios trunka kelias sekundes, atsiranda palietus paveiktus raumenis (perkusija).
Komplikacijos
Šiuo būklė, paveikti asmenys paprastai kenčia nuo raumenų silpnumo. Daugeliu atvejų simptomai pasireiškia tik vėlyvame gyvenime, todėl tiesioginė to prevencija ar ankstyvas gydymas būklė neįmanoma. Deja, negalimas ir priežastinis gydymas, todėl galima apriboti tik šios ligos simptomus. Šiuo atveju pacientai kenčia nuo stipriai išsivysčiusio raumenų silpnumo. Yra sunkus skausmas raumenyse, kuris atsiranda daugiausia po stresas. Be to, ši liga taip pat sukelia raumenų atrofiją, dėl kurios žymiai sumažėja gyvenimo kokybė. Ypač nukenčia veido raumenys, todėl pacientas nebegali jų pajudinti ir taip nebevaldyti savo veido išraiškos. Lygiai taip pat kenčia nuo šios ligos drebulys ir širdis problemų. Blogiausiu atveju širdies sustojimas gali atsirasti. Taip pat pasireiškia akių skundai ir akivaizdžiai sumažėjęs regėjimo aštrumas, o tai apsunkina kasdienį susijusio žmogaus gyvenimą. Pats gydymo metu jokių komplikacijų neatsiranda. Tačiau iš dalies galima apriboti tik simptomus. Visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Taip pat gali būti, kad dėl ligos sutrumpėja nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Žmonės, kurie yra suaugę ir turi sunkių raumenų problemų, turėtų pasitikrinti pas gydytoją. Jei simptomai atsiranda dėl fizinio pervargimo, paprastai pakanka tinkamo poilsio ir ramaus nakties miego. Po to palengvėja simptomai arba savaiminis gijimas. Vizitas pas gydytoją šiais atvejais nenurodomas. Tačiau jei simptomai nepraeina keletą dienų arba jų intensyvumas padidėja, reikia gydytojo. Fizinio pajėgumo sumažėjimas, mobilumo apribojimai ir trauktis raumenų skaidulų, reikia ištirti ir gydyti. Nuolatinė patirtis stresas, vidinis neramumas, bendras ligos jausmas, taip pat širdies sutrikimai širdis ritmas turėtų būti pateiktas gydytojui. Jei yra miego sutrikimų, neįmanoma įvykdyti dienos reikalavimų arba pablogėja savijauta, reikia imtis veiksmų. Jei regėjimui yra apribojimų, regėjimo aštrumas sumažėja ir padidėja nelaimingų atsitikimų bei traumų rizika, pastebėjimus reikia aptarti su gydytoju. Susirūpinimą kelia mažėjantis sėklidės, padidėjęs prakaitavimas ar neįprastas šilumos pojūtis kūno viduje. Bendra disfunkcija, diskomfortas dubenyje ar pečiuose ir nelygumai veido raumenys reikia pateikti gydytojui. Jei yra raumenų skausmas, pasikartojanti įtampa ar negalavimo jausmas, reikalingas gydytojas.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dėl proksimalinės miotoninės miopatijos šiuo metu nėra. Kol kas gali būti atliekamas tik simptominis gydymas. Tai daugiausia susiję su fizioterapiniais priemonės, kuris gali išlaikyti vaikščiojimo galimybes iki 60 metų. Taip pat svarbu daugiadisciplininė priežiūra ir kontrolė. Čia, ypač stebėsena širdies vaidina pagrindinį vaidmenį, nes širdies dalyvavimas dažnai yra labai svarbus ligos prognozei. Jei piktybinė hipertermija įvyksta, gelbsti gyvybę priemonės z vėdinimas, administracija of dantrolenas (raumenis atpalaiduojantis vaistas), kūno aušinimas ir gydymas acidozė intensyviai gydantis stebėsena reikia nedelsiant pradėti.
Prevencija
Prevencinis priemonės siekiant užkirsti kelią proksimalinės miotoninės miopatijos atsiradimui esant genetiniam polinkiui, šiuo metu nėra. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Jei vienas iš tėvų kenčia nuo šios ligos, yra 50 proc. Tikimybė, kad tai paveiks ir palikuonis. Todėl, jei šeimoje yra liga, patartina ieškoti žmogaus genetinis konsultavimas.
Sekti
Šiuo metu dėl proksimalinės miotoninės miopatijos gali būti atliekamas tik simptominis stebėjimas. Tai daugiausia siekiama sumažinti skausmingus gretutinius ligos simptomus. Tam tikslui tinka fizioterapiniai užsiėmimai. Tai neutralizuoja progresuojančią raumenų atrofiją ir silpnumą ir padeda kuo ilgiau išlaikyti gebėjimą vaikščioti. Reguliarūs treniruotės ir specialūs pratimai padeda stabilizuoti kūną. Mityba vaidina svarbų vaidmenį. Sveikas dieta aprūpina organizmą visomis svarbiomis maistinėmis medžiagomis. Be to, psichologinė pagalba padeda pacientams išlaikyti vidinę ramybę ir pozityvesnį požiūrį, nepaisant ligos. Savipagalbos grupės taip pat gali padėti žmonėms susitaikyti su liga padedant kitiems nukentėjusiems. Namie, profesinė terapija naudojant įvairius AIDS tokios kaip dušo kėdės, papildomos sėdynės ar griebtuvai gali palengvinti pacientų kasdienį gyvenimą. Po ligos, turinčios proksimalinę miotoninę miopatiją, svarbu reguliariai apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima stebėti širdies, taip pat raumenų atrofiją ir laiku pastebėti sumažėjusį regėjimą. Deja, proksimalinės miotoninės miopatijos prognozė yra gana neigiama. Kadangi tai yra genetinė liga, visiškai išgydyti šiuo metu neįmanoma. Ypač progresuojanti raumenų atrofija blogina gyvenimo kokybę. Ši atrofija taip pat gali vadovauti į mažesnę gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Proksimalinė miotoninė miopatija yra genetinė būklė. Nukentėjęs asmuo neturi galimybių išgydyti save nuo šios ligos. Naudojant gyvenimo būdą ir įvairius metodus, organizmas gali būti teigiamai palaikomas, tačiau laisvė nuo simptomų nepasireiškia. Raumenys turėtų būti tikslinių treniruočių dėmesys. Nors ši liga sukelia sunkių sutrikimų, patartina kasdien pagal savo galimybes stabilizuoti raumenų sistemą atliekant individualius pratimus. Treniruotės turėtų būti pritaikytos prie kūno poreikių ir apribojimų. Svarbu sukurti pasiekimų jausmą, nes tai skatina motyvaciją. Iš esmės teigiamas požiūris į gyvenimą labai padeda įveikti kasdienius nepatogumus. Dėmesys turėtų būti sutelktas į malonią patirtį ir gerovės jausmo skatinimą. Panaudojimas poilsis metodai gali būti naudojami stiprinant psichinę galią. Per meditacija, autogeninė treniruotė or joga, sumažėja esamų stresorių ir kartu sustiprėja paciento vidinis gyvenimas. Tai turėtų padėti pagerinti ligos valdymą kasdieniame gyvenime. Reikia vengti socialinio pasitraukimo. Bendra veikla pacientų yra vertinama kaip maloni ir pakili. Keitimasis savipagalbos grupėmis suteikia abipusį stiprinimą ir palaikymą.
