Profilaktika Alfa-1-antitripsino trūkumas

profilaktika

Tikros profilaktikos nėra, nes liga yra paveldima. Nukentėjusieji neturėtų rūkyti, nes tai apsunkina ir dar labiau apkrauna plaučius. Taip pat reikėtų vengti alkoholio dėl įtampos kepenys.

Ar alfa-1-antitripsino trūkumas yra paveldimas?

Alfa-1-antitripsino trūkumas yra paveldimas. Atitinkama šio fermento genų seka yra 14-oje chromosomoje. Jei geno sekoje yra mutacija, sekos nebegalima teisingai perskaityti ir fermentas susidaro neteisingai.

Todėl ligos sunkumas yra nevienodas. Mutacija paveldima, ty perduodama iš motinos ar tėvo. Pacientui pasireiškia visa ligos išraiška, kai defektas paveldimas iš tėvo ir motinos pusės. Taigi pacientų įtakos mastas priklauso nuo genetikos, bet ir nuo išorinių poveikių, tokių kaip rūkymas. - Dešinysis plautis

  • Trachėja (vamzdis)
  • Trachėjos išsišakojimas (carina)
  • Kairysis plautis

Santrauka

Alfa-1-antitripsino trūkumas yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio daugiausia pasikeičia plaučių audinio. Liga pasireiškia 1: 2000 dažniu. Dėl šio fermento trūkumo slopinamasis poveikis baltymų skaidymuisi fermentai (enzimai) nėra.

Dėl šio trūkumo savo plaučių audiniai yra suardomi arba suardomi. Tai veda į plaučių emfizema (taip pat kosulys ir dusulys) ir, papildomai kepenys užkrėtimas (10-20%), iki hepatito (gelta). Diagnozė nustatoma naudojant a kraujas analizė.

Gydymas atliekamas taikant pakaitinę terapiją, t alfa-1-antitripsinas administruojamas dirbtinai. Trūkstamas baltymas leidžiamas į veną (per venas). Profilaktikos nėra.