Protrombino mutacija - dar vadinama II faktoriaus mutacija - yra DNR pokytis. Šiuo atveju paveikti asmenys turi a kraujas krešėjimo sutrikimas, o tai reiškia, kad kraujas krešėja daug greičiau. Tai reiškia, kad pacientai yra daug jautresni trombozė (kraujas krešuliai) nei žmonėms, kurių kraujo krešėjimas yra normalus. Protrombino mutacija priskiriama genetiniams defektams.
Kas yra protrombino mutacija?
Jei nustatoma protrombino mutacija, genetinėje medžiagoje yra pokyčių, kurie turi įtakos kraujaskrešėjimo faktorius. Protrombinas yra vienas iš baltymai ir yra svarbus kraujo krešėjimo veiksnys. Tai užtikrina, kad kraujuojant prasideda natūralus kraujo krešėjimas žaizdos ir taip apsaugo žmogų nuo kraujavimo iki mirties. Jei yra protrombino mutacija, paciento kraujyje randama daugiau protrombino. Kraujavimo metu protrombinas virsta trombinu, kuris savo ruožtu virsta fibrinogenas (kitas kraujo komponentas) patenka į fibriną. Fibrinas yra netirpus kraujo komponentas, sukeliantis trombocitai (trombocitai) sulimpa, sustingsta ir padidina kraujo krešulys. II faktorius - trumpinys II faktoriaus mutacijai - yra tik vienas iš daugelio krešėjimo faktorių žmogaus DNR. Iš viso yra 13 skirtingų krešėjimo faktorių [nuo I (labai stiprus krešėjimas) iki XIII (nėra krešėjimo)], o protrombino mutacija yra viena iš vadinamųjų „kraujo tirštiklių“.
Priežastys
Protrombino mutacijos priežastis yra a genas defektas. Šiuo atveju protrombine yra vadinamoji taškinė mutacija genas, kuris yra 20210 pozicijoje genas susideda iš kelių tūkstančių taškų, iš kurių tiksliai vienas taškas yra genetiškai pakeistas. Protrombino mutacija yra paveldima, tačiau taip pat gali atsirasti atsitiktinai dėl genetinių pažeidimų. Žmonėms, turintiems protrombino mutaciją, yra labai didelis krešėjimo faktorius, kuris skatina trombozių ir embolijų vystymąsi. Protrombino mutacija turėtų būti laikoma rimtu genetiniu defektu, nes tai dažnai sukelia miokardo infarktą, apopleksiją (insultas), taip pat plaučių embolija.
Tipiški simptomai ir požymiai
- Kraujas krešėja greičiau
- Kraujo krešuliai žarnyne ar venose
- Embolizmas
- Rankų skausmas
- Pilvo skausmas
Diagnozė ir eiga
Kraujo krešuliai protrombino mutacijoje.
Protrombino mutacijos diagnozė nustatoma atliekant genetinius tyrimus. Prieš tai dažnai atliekamas vadinamasis greitasis tyrimas (greitas kraujo krešėjimo tyrimas), kurį galima atlikti bet kurioje bendrosios praktikos gydytojo kabinete. Jei kraujo krešėjimas yra aiškiai padidėjęs, paprastai skiriamas genetinis tyrimas. Kiti svarbūs patarimai, kurie gali reikšti protrombino mutaciją, yra kraujo krešuliai, atsirandantys paaugliams, taip pat trombai, atsirandantys neįprastose kūno vietose, tokiose kaip virškinamojo trakto, akies ar smegenys. Jei yra šeiminis komponentas arba jei trombozės ar embolijos pasireiškia labai dažnai, taip pat reikėtų atlikti protrombino mutacijos genetinį tyrimą. Jei yra protrombino mutacija, ligos eiga priklauso nuo defekto gydymo. Pats genetinis defektas negali būti gydomas, tačiau kraujo krešėjimą galima paveikti skystinant kraują narkotikai - vadinamieji antikoaguliantai. Svarbu, kad nukentėję asmenys, ypač moterys, būtų gydomi kuo anksčiau. rūkymas, kontraceptines tabletes ir nutukimas pirmenybę trombozė, todėl rizika padidėja daug kartų, ypač šioms grupėms. Nes šis genetinis defektas iš dalies yra atsakingas širdis priepuoliai ir insultai, svarbu kuo anksčiau diagnozuoti ir gydyti protrombino mutaciją.
Komplikacijos
Dėl protrombino mutacijos paveikti asmenys kenčia nuo sutrikusio kraujo krešėjimo. Taigi tai veikia greičiau nei sveikiems žmonėms, todėl venose ar net žarnyne gali susidaryti krešuliai. Be to, gali sukelti protrombino mutacija skausmas nukentėjusio asmens rankose ar pilve. Nuolatinio atveju skausmas, tai nėra neįprasta Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų, kurie žymiai pablogina nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Taip pat gali atsirasti skundų dėl akių. Be to, rizika trombozė taip pat žymiai padidėja protrombino mutacija, taigi kita rizikos veiksniai turėtų būti pašalinta. Protrombino mutacijos gydymas paprastai atliekamas naudojant vaistus. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda, o simptomai yra gana riboti. Tačiau nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo viso gyvenimo terapija, nes priežastinis šios ligos gydymas paprastai neįmanomas. Be to, pacientas yra reguliariai tikrinamas. Gyvenimo trukmė neturi įtakos, jei gydymas atliekamas laiku ir sėkmingai. Sveikas gyvenimo būdas gali apriboti ir protrombino mutacijos simptomus.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bet kokiu protrombino mutacijos atveju būtina apsilankyti pas gydytoją. Paprastai nėra savęs išgydymo ar simptomų pagerėjimo būklė nebent bus pradėtas gydymas. Nukentėjęs asmuo visada yra priklausomas nuo protrombino mutacijos gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų. Jei protrombino mutacija labai sutrikdo nukentėjusio žmogaus kraujo krešėjimą, reikia kreiptis į gydytoją. Tai gali vadovauti iki labai greito krešėjimo, krešuliai taip pat atsiranda venose ar net žarnyne. Panašiai kenčia ir nukentėjęs asmuo anemija, Kad svaigulys gali pasireikšti negalavimas. Jei pasireiškia šie simptomai, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Taip pat reikia kreiptis į gydytoją, jei pacientas serga sunkia liga skausmas rankose ar pilve šis skausmas atsiranda be jokios ypatingos priežasties ir žymiai apriboja paciento gyvenimą. Protrombino mutaciją gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Gydymas paprastai atliekamas naudojant vaistus ir gali apriboti simptomus. Tam tikromis aplinkybėmis protrombino mutacija riboja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Gydymas ir terapija
Priežastinio protrombino mutacijos gydymo nėra. Medicina dar nėra pažengusi į tašką, kur būtų galima sėkmingai gydyti genetinius defektus. Dėl to turi būti gydomos pasekmės, tai yra, krešulys turi būti dirbtinai sumažintas. Veiksmingiausias protrombino mutacijos gydymas yra narkotikai kurie turi antikoaguliacinį poveikį. Tai, pavyzdžiui, heparinas, acetilsalicilo rūgštis (ASA, taip pat žinomas kaip aspirinas) arba vadinamieji kumarinai. Be kita ko, šie narkotikai slopina protrombino virsmą trombinu (heparinas), mažesnis krešėjimo faktorių susidarymas kepenys (kumarinų) ir užkirsti kelią trombocitai nuo susikaupimo susidarant krešuliui (ASA).
Prevencija
Medicinine prasme negalima išvengti protrombino mutacijos, nes tai yra paveldima liga arba genetinės medžiagos pažeidimas. Trombozės rizikai sumažinti arba embolijakrešėjimo faktorius visada turėtų būti kontroliuojamas. Be to, reikia vartoti profilaktinių vaistų nuo antikoaguliantų. Palaikomam II faktoriaus mutacijos gydymui arba kaip profilaktinę priemonę nikotinas taip pat reikėtų vengti kontraceptinių tablečių, nes jos žymiai padidina protrombino mutacijos riziką.
Sekti
Protrombino mutacija (II faktoriaus mutacija) yra genetinės informacijos pokytis ir reikalinga visą gyvenimą terapija siekiant sumažinti trombozės riziką ir embolija. Jokio priežastinio terapija tam yra būklė. Narkotikų gydymas antikoaguliantais, tokiais kaip heparinas patariama. Tai bandys išvengti galimų problemų, tokių kaip širdis priepuoliai, plaučių embolijos ar insultai. Dėvėti kompresinės kojinės taip pat rekomenduojama, ypač ilgai sėdint, pavyzdžiui, kelionių lėktuvu metu. Be to, sveikas dieta kartu su pakankamu fiziniu aktyvumu padeda sumažinti riziką. Kiti metodai turėtų apimti priklausomybę sukeliančio elgesio atsisakymą, pvz rūkymas. Nustačius protrombino mutaciją (II faktoriaus mutacija), reikia reguliariai paskirti pas šeimos gydytoją. Įtarus atvejį, reikia skubiai kreiptis į gydytoją. Moterims diskusija su ginekologu yra svarbi, nes geriamieji kontraceptikai pavyzdžiui, tabletės gali padidinti trombozės riziką.Jei nėštumas pageidautina, dėl to reikėtų iš anksto pasitarti su gydytoju, nes norint sumažinti riziką, būtina sustiprinti kontrolę persileidimas. Protrombino mutacijos (II faktoriaus mutacijos) prognozė yra gana teigiama. Tikėtina gyvenimo trukmė yra panaši į sveiką žmogų, jei atsižvelgiama į pirmiau nurodytus dalykus.
Štai ką galite padaryti patys
Pagalba protrombino mutacijai susideda daugiausia iš gyvenimo kokybės gerinimo. Norėdami tai padaryti, visų pirma būtina atidžiai vartoti gydytojo paskirtus antikoaguliantus. Siekiant užkirsti kelią sąveika, be išankstinės konsultacijos su gydytoju negalima vartoti jokių papildomų vaistų, įskaitant iš pažiūros nekenksmingus homeopatinius preparatus. Pacientai turi reguliariai tikrinti kraujo krešėjimo faktorių savo šeimos gydytoju, kad galėtų reaguoti į bet kokius pokyčius ir užkirsti kelią gyvybei pavojingoms komplikacijoms, tokioms kaip plaučių embolija ar insultas. Pacientės moterys turėtų kreiptis į savo ginekologą dėl tolesnio kontracepcijos planavimo, nes vartojant piliules padidėja trombozės rizika, todėl jų tęsti negalima. Pakeitimas dieta sveikai ir subalansuotai mitybai kartu su reguliariomis mankštomis palaiko bet kokį būtiną svorio metimą, palengvina širdies ir kraujagyslių sistema ir užtikrina didesnį gerovės jausmą. Papildomas atsisakymas nuo priklausomybę sukeliančių medžiagų, tokių kaip nikotinas taip pat sumažina kraujo krešulių riziką. Jei jaučiate svaigulį ar blogą savijautą, pirmiausia turėtumėte apsvarstyti galimybę anemija ir nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Tas pats pasakytina ir apie sunkius pilvo skausmas, kojos ar rankos, jei taip atsitinka be aiškios priežasties. Jei tai krešulys, jį galima gydyti anksti, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.
