Pseudohipoparatiroidizmas rodo tuos pačius simptomus kaip ir įprastas hipoparatiroidizmas be trūkumo parathormonas. Kraujas lygiai kalcis nustatyta, kad yra per mažai ir fosfatas per aukštai. Nepaisant normalaus ar net padidėjusio koncentracija, parathormonas negali padaryti savo poveikio.
Kas yra pseudohipoparatiroidizmas?
Pseudohipoparatiroidizmui, dar vadinamam Martin-Albright sindromu, būdingi tie patys ligos simptomai kaip hipoparatiroidizmui. Terminas hipoparatiroidizmas gali būti išverstas kaip parathormonas sukeltas prieskydinių liaukų hipofunkcijos. Priešdėlis „pseudo“ reiškia „tarsi“ ir rodo nepakankamą prieskydinės liaukos hormono veikimą, kai koncentracija šio hormono yra normalu. Parathormonas reguliuoja koncentracija of kalcis ir fosfatas viduje kraujas serumas. Šio hormono veikimas sukelia kalcis būti paleistam iš kaulai kai to reikia, tuo pačiu skatinant fosfatas per inkstus. Kai kalcio kiekis kraujas sumažėja arba padidėja jo poreikis, skatinama parathormono gamyba iš prieskydinių liaukų. Tačiau, kai kalcis išsiskiria iš kaulaifosfato išsiskyrimas automatiškai didėja, nes pagrindinė kaulų medžiaga yra kalcio fosfatas. Padidėjusi fosfatų koncentracija savo ruožtu slopina tolesnį kalcio išsiskyrimą. Todėl parathormonas taip pat užtikrina fosfatų reabsorbcijos per inkstus slopinimą. Tai reiškia, kad fosfatas vis dažniau išsiskiria su šlapimu. Subalansuotas kalcio ir fosfatų kiekis yra labai svarbus elektrolitui subalansuoti, kuris yra atsakingas už normalų dirgiklių laidumą raumenų ir nervų ląstelėse.
Priežastys
Taigi pseudohipoparatiroidizmui būdingas sumažėjęs adekvačiai esančio parathormono poveikis. Dėl to kraujyje atsiranda hipokalcemija (kalcio trūkumas) ir hiperfosfatemija (fosfatų perteklius), kaip ir klasikinio hipoparatiroidizmo atveju. Rezultatas yra padidėjęs dirgiklio perdavimo ir sužadinimo būsenos su neurologiniu deficitu. Parathormono veikimo būde svarbu ne tik teisinga jo koncentracija, bet ir sklandus visų tarpinių jo veikimo etapų veikimas. Pavyzdžiui, hormono veikimo būdas reikalauja jo prijungimo prie atitinkamo receptoriaus. Šis receptorius tarpininkauja hormonai ar kitų bioaktyvių medžiagų ir todėl pirmiausia jas išreiškia. Tačiau jei receptorius nėra tvarkingas, hormonas, šiuo atveju - prieskydinis skydliaukės hormonas, negali atlikti savo funkcijos. Pasitaiko tų pačių trūkumų, kaip ir realaus parathormono trūkumo atveju. Atitinkami parathormono receptorių defektai yra genetiškai nustatyti. Procesai šiuose perjungimo taškuose yra sudėtingi ir įvairūs, todėl yra keturios skirtingos gedimų galimybės. Esant Ia tipo pseudohipoparatiroidizmui, parathormono receptorių komplekse sumažėja G baltymo kiekis. Ib tipui tiesiogiai būdingas PHT receptoriaus defektas. Parathormono receptoriaus katalizinio vieneto defektas sukelia Ic tipo pseudohipoparatiroidizmą. Pagaliau II tipo receptorius yra nepažeistas. Tačiau intraląstelinis atsakas čia nėra.
Simptomai, skundai ir požymiai
Be deformacijų fizinis, pseudohipoparatiroidizmo simptomams, kaip ir hipoparatiroidizmui, būdinga hipokalcemija. The fizinis sergančiojo būdinga žemo ūgio ir sutrumpėjusios plaštakos ir plaštakos padikaulis kaulai. Hipokalcemija sukelia tetanija. Tai apima parestezijas, rankų leteną, smailias pėdas ir mėšlungis pėdų ir rankų srityje. Be to, padidėja refleksinis pasirengimas (hiperrefleksija). Dėl to padidėja raumenų ir nervų ląstelių jaudrumas. „Chvostek“ ženklas ir „Trousseau“ testas yra teigiami. Chvosteko ženkle yra susitraukęs veido raumenys kai veido nervas yra paliesta. Trousseau testui būdingas spazminis TAC susitraukimas dilbis raumenys su rankų letena po aplikacijos ir a kraujospūdis manžetė ant žasto. Spazmai gali pasireikšti ir atskiruose organuose. Tulžies diegliai, spazmai širdis arba atsiranda plaučių. Kiti simptomai gali būti plaukų slinkimas, katarakta, perpildyta papilėarba sausa oda. Sunkiais atvejais kalcio nuosėdos gali atsirasti smegenys, vedantis galvos skausmas ir didėja demencija.
Ligos diagnozė ir eiga
Klinikinis pseudohipoparatiroidizmo vaizdas paprastai sąlygoja preliminarią hipoparatiroidizmo diagnozę. Parathormono koncentracijai tirti naudojami laboratoriniai tyrimai. Jei tai normalu, diagnozė dažniausiai yra pseudohipoparatiroidizmas. Tačiau tai turi būti atskirta nuo vadinamojo pseudopseudohipoparatiroidizmo. Esant pseudopseudohipoparatiroidozei, kalcio apykaita yra normali, tačiau Gsa baltymų aktyvumas yra sumažėjęs.
Komplikacijos
Pseudohipoparatiroidizmas sukelia panašius simptomus kaip hipoparatiroidizmas. Tas pats pasakytina apie komplikacijas, atsirandančias abiejų ligų atveju. Pagrindiniai simptomai yra hipokalcemija ir hiperfosfatemija, kurios yra pagrindinės įvairių komplikacijų priežastys. Hipokalcemija gali būti besimptomė. Tačiau taip pat gali vadovauti į tokius simptomus kaip tetanija, padidėjo refleksas ir mažas širdis norma. Sunkiais atvejais širdies aritmijos ir širdis įvyksta nesėkmė, kelianti didelę riziką širdies sustojimas sugedus širdies ir kraujagyslių sistema. Tetanija apima mėšlungis rankose ir kojose, kurios gali vadovauti į rankų ir smailių kojų leteną. Jei hipokalcemija tęsiasi ilgesnį laiką, dažnai kyla psichologinių problemų, pasireiškiančių tokiais simptomais kaip Depresija, nuotaika ar nerimas. Kadangi fosfatas susidaro be kalcio, kalcio fosfatas nusodinamas laivai, o reguliavimo mechanizmai galiausiai sumažina kalcio kiekį ir padidina fosfatų kiekį kraujyje. Šioje reakcijoje nusėdo kalcio fosfatai vadovauti į kalkėjimą smegenys ypač. Kalcio nuosėdos smegenys sukelti sunkius galvos skausmas ir kraštutiniais atvejais gali išsivystyti demencija. Kalcio ir fosfatų kiekį galima gerai sureguliuoti terapija. Tačiau pseudohipoparatiroidizmas nėra išgydomas, nes yra genetinis. Formos anomalijos sąnarių ir žemo ūgio negalima terapiškai paveikti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pseudohipoparatiroidizmą visada turi gydyti gydytojas. Ši liga gali sukelti įvairių komplikacijų, be to, ji savaime negydo nukentėjusio asmens. Todėl būtina gydyti gydytoją. Paprastai nukentėjusiam asmeniui reikia kreiptis į gydytoją žemo ūgio. Tokiu atveju įvairios galūnės labai sutrumpėja, o tai gali sukelti rimtų apribojimų ir nepatogumų kasdieniame gyvenime. Trumpas ūgis paprastai pastebimas einant vaiko vystymasis. Pseudohipoparatiroidizmas taip pat turi būti gydomas, kai nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių raumenų nusiskundimų. Raumenyse gali būti skausmų, atsirandančių be jokios ypatingos priežasties. Taip pat būtina apsilankyti pas gydytoją, jei liga sukelia širdies problemų, demencija or sausa oda. Jei širdies problemos nėra laiku gydomos, paciento gyvenimo trukmė taip pat gali būti ribota. Daugeliu atvejų pseudohipoparatiroidozę gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesniam gydymui būtina specialistų pagalba.
Gydymas ir terapija
Kadangi pseudohipoparatiroidizmas yra genetinis, tai būklė negali būti traktuojamas priežastiniu būdu. Galima tik simptominė terapija kalcio apykaitai sureguliuoti. Tačiau fiziniai sutrikimai, tokie kaip žemas ūgis ir formos anomalijos, nėra gydomi. Normalų kalcio kiekį galima reguliuoti tik vaistais. Tai daroma žodžiu administracija kalcio preparatų kartu su vitamino D. Tetanijos priepuolio atveju kartais reikia švirkšti kalcį į veną. Tam reikia nuolat stebėsena kalcio ir fosfato kiekio. Ilgai trunkantis kalcis administracija gali sukelti formavimąsi inkstas akmenys. Siekiant išvengti padidėjusios kalcio koncentracijos šlapime, administracija gali reikėti vartoti tiazidinių diuretikų. Tokiu atveju taip pat reikia reguliariai tikrinti kalcio išsiskyrimą.
Prevencija
Pseudohipoparatiroidizmas yra genetinis sutrikimas. Dėl šios priežasties negali būti rekomendacijų dėl jo prevencijos. Tačiau šeimos susitelkimo atvejais, žmogiškas genetinis konsultavimas ir bandymai gali būti naudojami vertinant riziką palikuonims. Tačiau reikia pažymėti, kad genetinis pagrindas nėra žinomas visoms pseudohipoparatiroidizmo formoms.
Sekti
Pseudohipoparatiroidizmas yra genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad tolesnė simptomų priežiūra yra tik simptominė ir išgydyti neįmanoma. Gydymas vaistais padeda sureguliuoti kalcio apykaitą. Šiuo tikslu kalcio preparatai vartojami kartu su vitamino D. Tetanijos priepuolių atvejais kalcį reikia leisti kartais į veną. Kalcio suvartojimas gali sukelti inkstas akmenys. Norint to išvengti, gali tekti vartoti papildomus vaistus nuo diuretikų. Visada reikia stebėti kalcio išsiskyrimą. Rekomenduojama reguliariai atlikti specialisto kontrolinius tyrimus. Jie padeda kontroliuoti kalcio ir fosfatų kiekį ir prireikus koreguoti vaistus. Po diagnozės reikia laikytis sveiko gyvenimo būdo. Sveikas dieta su kalcio turinčiais maisto produktais padeda natūraliai sumažinti trūkumą. Be to, suvartojimas vitamino D per maisto produktus, tokius kaip vargonai, avižiniai dribsniai ar saldžiosios bulvės, teigiamai veikia organizmą. Mažas fosfatų kiekis dieta taip pat turėtų būti siekiama mažinant baltymų turinčius produktus, ankštinius augalus ir riešutai. Fiziniai sutrikimai, tokie kaip žemas ūgis, sutrumpėjusios plaštakos ar padikauliai nėra gydomi ir gali sukelti rimtų apribojimų kasdieniame gyvenime. Raumenų per daug jaudrumą gali treniruoti fizioterapija. Poilsis tokios technikos kaip joga or meditacija taip pat padėti geriau valdyti būklė.
Štai ką galite padaryti patys
Pagalbos pseudohipoparatiroidizmu galimybės yra labai ribotos. Ligos simptomai yra dideli ir jų negalima tinkamai sumažinti savo veiksmais. Nukentėjęs asmuo gali teigiamai palaikyti savo organizmą, optimizuodamas maisto vartojimą. Maistas, kuriame yra kalcio, turėtų būti vis dažniau vartojamas. Siekiama natūraliu būdu sumažinti esamą kalcio trūkumą. Todėl įvairius kalcio turinčius produktus reikėtų vartoti visą dieną. Tuo pačiu metu reikėtų vengti fosfatų turinčių maistinių medžiagų. Produktai, kurių sudėtyje yra baltymų, ankštinių daržovių ir riešutai todėl reikėtų vengti ruošiant meniu. Kitu atveju jau padidėtų fosfato perteklius. Norint toliau tobulėti sveikatai, suvartojimas vitaminas D rekomenduojama. Grybuose ar voveraitėse yra vitaminas ir turėtų būti įprasta dieta. Kovoti su pernelyg dideliu raumenų jaudrumu galima skatinti specialiais mokymais arba poilsis technikos. A fizioterapija sesijos metu nukentėjęs asmuo išmoksta įvairių pratimų, kuriuos už savo atsakomybę reikėtų vykdyti už jo ribų terapija paskyrimus. Be to, tokie metodai kaip joga, meditacija or autogeninė treniruotė padėti sustiprinti psichinę galią. Kasdieniniame gyvenime tai gali būti naudinga kovojant su liga. Geroji savijauta stabilizuojasi ir streso veiksniai sumažėja.
