Pseudoxanthoma elastum (PXE) yra retas paveldimas sutrikimas, taip pat žinomas kaip Grönblad-Strandberg sindromas. Tai pirmiausia veikia oda, akys ir kraujas laivai.
Kas yra pseudoxanthoma elastum?
Šios būklė pseudoxanthoma elastum taip pat vadinama elastorrhexis generalista arba Grönblad-Strandberg sindromu. Tai paveldimas sutrikimas. Elastiniai pluoštai jungiamasis audinys yra paveikti. Grönblado-Strandbergo sindromas pasireiškia audiniuose oda, kraujas laivai, širdies ir kraujagyslių sistemair virškinamojo trakto. Akys taip pat dažnai įtraukiamos. Visoje šalyje šia liga serga apie 1000 žmonių. Tačiau ligos eiga labai skiriasi ir ne kiekvienas paveiktas asmuo pasireiškia visais simptomais. Be to, diagnozuoti dažnai būna sunku, todėl mokslininkai daro prielaidą, kad daug nediagnozuotų PXE atvejų.
Priežastys
Pseudoxanthoma elastum paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Taigi defektinis alelis turi būti abiejuose homologiniuose chromosomų kad liga atsirastų. Mutacija randama 16 chromosomoje, kur ji veikia vadinamąjį transmembraninį ATP surišančią transporterį. Dėl to genas defektas, kalcis vis labiau nusėda elastinguose pluoštuose jungiamasis audinys. Dėl to pluoštai tampa trapūs ir suskaidomi į trumpus gabalus. Gauti pokyčiai paprastai pirmiausia matomi kaklas. Tačiau liga progresuoja lėtai, todėl vėliau gali būti paveiktas visas kūnas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pradiniai Grönblad-Strandberg sindromo simptomai paprastai pasireiškia kaklas, alkūnėse, bagažinėje ir aplink pilvo mygtuką. Tačiau pažastys, lenkimo pusės iš didelių sąnarių, kirkšnis, popliteal fossa, tiesiojoje žarnojetaip pat gali būti pažeista makštis. The oda pažeidimai paprastai yra simetriškai išdėstyti ir neryškiai atskirti. Odos paviršius yra gelsvos spalvos ir mazginis. Išsivysto ryškios odos raukšlės. Jie daugiausia matomi ištempus odą. Gelsvas odos pažeidimai taip pat plėtoti žodžiu gleivinė. Kadangi elastiniai pluoštai jungiamasis audinys yra paveikti šios ligos, apraiškos taip pat randamos elastinio tipo arterijose. Šiam tipui priklauso ypač didelės arterijos. Arteriosklerozė pacientams pasireiškia labai ankstyvoje stadijoje. Yra didelė kraujavimo iš virškinamojo trakto, plaučių, urogenitalinės srities, smegenys ir širdis. Tačiau dėl kalkėjimų arterijos ne tik tampa akytos, bet ir susiaurėja. Susiaurėjimas veikia ne tik dideles, bet ir visas arterijas kraujas laivai kūne. Susiaurinimas koja arterijos sukelia periferinių arterijų okliuzinę ligą su skausmas vaikščiojant ar net skausmą pailsėjus. Taip pat žymiai dažniau kenčia pacientai, sergantys elastine pseudoksantoma hipertenzija nei sveikų asmenų. Akies dugno tyrime aptinkamos tamsios juostos aplink regos diską. Šie į juosteles panašūs pokyčiai dar vadinami „Android“ juostelėmis. Jie tikriausiai yra kraujavimo rezultatas. Ligai progresuojant, tinklainės kraujosruvos atsiranda vis dažniau. Nuo 30 iki 40 metų liga sergančiųjų regėjimas labai pablogėja. Šis procesas gali tęstis iki aklumas atsiranda.
Ligos diagnozė ir eiga
Kadangi liga yra labai reta, nedaugelis gydytojų galvoja apie PXE, kai atsiranda pirmieji odos simptomai. Tačiau, jei yra įtarimas, oda biopsija paprastai atliekamas. Histopatologijoje ištrauktas elastingas jungiamasis audinys atrodo žvynuotas ir fragmentiškas. Kalcis druskos yra tarp įprastų kolageninių skaidulų. Tačiau vienareikšmiška diagnozė ne visada įmanoma remiantis odos paruošimu. Skirtingai, pokyčiai randai turi būti atmesta aktininė elastozė. Todėl gali prireikti molekulinės diagnostikos. Šiuo atveju mutacijos analizė ABCC6 genas gali aptikti 16 chromosomos mutaciją.
Komplikacijos
Visų pirma, ši liga sukelia įvairius odos nusiskundimus ir, svarbiausia, odos pažeidimai. Nukentėjusieji kenčia nuo niežulio ar bėrimo. Ypač veido ar kitų matomų kūno dalių šie pokyčiai gali būti labai nemalonūs ir vadovauti iki nepilnavertiškumo kompleksų ar gerokai sumažino savivertę. Daugeliu atvejų ši liga taip pat sukelia nemalonių pojūčių regione skrandis žarnyne, todėl nukentėjusieji kenčia nuo kraujavimo iš skrandžio. Aukštas kraujo spaudimas or anemija taip pat gali išsivystyti dėl šios ligos. Be to, pacientai taip pat kenčia nuo regėjimo skundų, kurie gali pasireikšti palyginti staiga ir daugeliu atvejų be jokios ypatingos priežasties. Blogiausiu atveju tai veda į pabaigą aklumas paciento. Deja, priežastinis ligos gydymas neįmanomas. Kai kuriais atvejais simptomai gali būti riboti. Taip pat nukentėjusieji yra reguliariai tikrinami, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Taip pat gali būti, kad liga gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pseudoxanthoma elastum atveju bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Tik laiku suteiktas gydymas gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Kadangi pseudoxanthoma elastum yra paveldima liga, šią ligą galima gydyti tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu. Kad būtų išvengta tolesnio paveldėjimo, nukentėjęs asmuo gali jį atlikti genetinis konsultavimas jei jis nori turėti vaikų. Jei pacientas kenčia nuo įvairių, reikia kreiptis į gydytoją odos pokyčiai. Tokiu atveju oda gali tapti geltona arba ruda ir turėti neigiamą poveikį nukentėjusio asmens estetikai. Pacientai taip pat dažnai kenčia nuo skundų dėl plaučių ar virškinimo problemų. Aukštas kraujo spaudimas taip pat gali būti pseudoxanthoma elastum indikacija, todėl jį reikia ištirti gydytojui, jei jis tęsiasi ilgą laiką. Be to, sumažėjęs paciento regėjimas taip pat yra vienas iš pseudoxanthoma elastum simptomų. Ligos diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesniam gydymui reikia apsilankyti pas specialistą.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra terapija kad gali išgydyti būklė. Genetinė priežastis kalcis nuosėdų negalima ištaisyti, todėl elastiniai jungiamojo audinio pluoštai palaipsniui vis labiau sukietėja. Dėl padidėjusios kraujavimo rizikos ir aklumas, paciento sveikatai turi reguliariai tikrinti gydytojas. Ypač atsargiai reikia vartoti kraujotaką didinančius vaistus. Nors tai pašalina vazokonstrikcijos sukeltą diskomfortą, kraujavimo atveju jie gali kelti pavojų gyvybei. Reikėtų griežtai vengti judesių ir veiklos, galinčios sukelti kraujavimą. Operacija gali būti reikalinga dėl atskirų Grönblad-Strandberg sindromo simptomų. Operacija dažnai yra paskutinė išgelbėjimo priemonė pacientams apakti. Viltys siejamos su naujomis terapijomis, tokiomis kaip genas terapija arba kamieninių ląstelių tyrimai. Kenčia daugelis pacientų, sergančių pseudoxanthoma elastine skausmas dėl periferinių arterijų okliuzinės ligos. Čia žemascholesterolio kiekis dieta kartu su veikia mokymai gali suteikti palengvėjimą. Kraujas cirkuliacija kojose yra stimuliuojamas, o ligos progresavimas yra užkirstas kelias arba sulėtėjęs. Reguliarus veikia sukelia mažų kojų indų išsiplėtimą. Susiformuoja vadinamieji įkaitai. Užstatai yra savotiškas „aplinkkelis“. Kraujas gali tekėti per užstatus, aplenkdamas susiaurėjusias arterijas koja.
Prevencija
Pseudoxanthoma elastum yra paveldima liga. Nėra žinomos prevencinės priemonės priemonės. Įtariant ligą, reikia kuo skubiau kreiptis į gydytoją. Liga nėra išgydoma, bet ankstyva terapija, ligos eigą galima sulėtinti. Vėlyvos pasekmės, tokios kaip aklumas ar diabetas galima tokiu būdu užkirsti kelią.
Požiūris
Pseudoxanthoma elastum reikia specialios tolesnės priežiūros, kad būtų išvengta antrinių ligų, kurios gali atsirasti dėl elastinės pseudoxanthoma. Šiuo atžvilgiu labai svarbu išvengti aklumo. Šiuo tikslu reguliariai tikrina akies dugną oftalmologas turėtų būti atlikta. The oftalmologas gali anksti aptikti kraujavimus tinklainėje ir imtis atsakomųjų priemonių, kad būtų išvengta apakimo. Be to, bet kokiu atveju reikėtų vengti vartoti kraują skystinančių vaistų (Macumar), nes tai labai padidina kraujavimo riziką visame kūne. Vietoj to, ypač jei kraujavimas išmatose ar kraujavimas iš tinklainės, gali būti naudingiau vartoti kraują tirštinančius vaistus. Be to, a dieta turtingas vitaminas K (žalios daržovės) gali būti naudinga mažinant kraujavimo polinkis kuris atsiranda dėl pseudoxanthoma elastum. Be to, reguliarūs plaučių, širdisir indai, taip pat smegenys, būtina nustatyti ir gydyti bet kokią atsiradusią kraujosruvą, bet kokią besivystančią aterosklerozę ir plaučius embolija ankstyvoje stadijoje. Tai atliekama atliekant vaizdo procedūras (MRT, KT, Rentgeno, ultragarsas). Esamas aukštas kraujo spaudimas taip pat reikia gydyti vaistais, nes tai padidina kraujagyslių ligų riziką. Be to, pacientai turėtų susilaikyti rūkymas ir alkoholis vartojimo, kad kraujagyslių našta būtų kuo mažesnė. Be to, sportuojant galima išvengti aterosklerozės.
Štai ką galite padaryti patys
Pseudoxanthoma elastum yra labai reta genetinė jungiamojo audinio liga, kurios negalima išgydyti. Tačiau sulėtinti atskirus ligos procesus galima per savipagalbą. The odos pokyčiai vadovauti kosmetikos problemoms spręsti. Taigi negražių odos raukšlių vystymąsi gali atidėti savipagalba priemonės. Visų pirma, pacientas turėtų sumažinti odos poveikį šviesai, nesilaikydamas soliariumo, paplūdimio lankymo ar saulės naudojimo. kremai. Be to, rūkymas reikėtų vengti ir tiek sunkių antsvoris ir ekstremalus nepakankamas svoris reikėtų vengti. Fizinis rengimas ir subalansuotas dieta taip pat greitai neutralizuoja odos pokyčiai. Kokios kosmetikos galimybės yra paslėpti odos raukšlės gali būti keičiamasi savipagalbos grupėse. Vidutinis fizinis krūvis ir kūno svorio sumažėjimas taip pat turi teigiamą poveikį širdies ir kraujagyslių sistema. Akių funkcijas gydytojas turėtų reguliariai tikrinti, kad būtų išvengta staigaus regėjimo pablogėjimo ar net apakimo. Priklausomai nuo individualių išvadų, elgesio taisykles kiekvienu konkrečiu atveju galima aptarti su gydytoju. Tačiau pagrindinė taisyklė yra ta, kad pacientai turėtų saikingai sportuoti, valgyti subalansuotą mitybą ir griežtai susilaikyti rūkymas. Taip pat svarbu, kad pacientai reguliariai lankytųsi pas savo gydytoją kraujospūdis, ištirtas kraujo lipidų kiekis ir akys. Kadangi liga dažnai sukelia ir psichologinę stresasgali būti naudinga psichologinė ar psichiatrinė pagalba.
