Rachitas (osteomaliacija): priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis)

Yra daug priežasčių rahitas arba osteomaliacija. Rachitas

Visų formų rahitas, yra pakeitimų kalcis-fosfatas produktas. Sumažėja kalcis ir fosfatas viduje kaulai. Galima atskirti kalcipeną nuo fosfopeninio rachito formų:

Kalcipenas rahitas (E83.31) apima:

  • Hipokalcemija
  • Vitamino D trūkumas
  • Vitaminas D-priklausomi I tipo rachitas (VDDR-1: 1α-hidroksilazės mutacija) - autosominis recesyvinis paveldėjimas.
    • VDDR1A - būdingas padidėjęs padidėjęs vitamino D3 kiekis.
    • VDDR1B - padidina cholekalciferolio kiekį.
  • Vitaminas D-priklausomi II tipo rachitas (VDDR-II: vitamino D receptoriaus mutacija) - autosominis recesyvinis paveldėjimas.
    • VDDR2A - mutacija genas viduląstelinio vitamino D receptoriais.
    • VDDR2B - pagrindinė genas defektas nežinomas.

Fosfopeninis rachitas apima:

  • Neišnešiotų dienų osteopatija
  • Šeimos hipofosfateminiai rachitai (TLK-10 E83.30).
  • Naviko sukelta hipofosfateminė rachitas (TLK-10 E83.38)
  • Fanconi sindromas - žr. Skyrių genetiniai sutrikimai.

Osteomalacija

Arba aktyvaus vitamino D trūkumas, arba sutrikimas fosfatas metabolizmas yra atsakingas už osteomaliaciją. Trūkumas kalcis arba dėl fosfato sumažėja osteoido (kaulų pagrindo medžiagos) mineralizacija. Be to, vitamino D trūkumas prie raumenų ląstelių vitamino D receptorių lemia raumenų silpnumą. Nuo vitamino D priklausanti / kalcipeninė osteomaliacija:

  • Paveldimos nuo vitamino D priklausančios formos:
    • Nuo vitamino D priklausantys I tipo rachitas (VDDR-1: 1α-hidroksilazės mutacija) - autosominis recesyvinis paveldėjimas.
      • VDDR1A - būdingas padidėjęs padidėjęs vitamino D3 kiekis.
      • VDDR1B - padidina cholekalciferolio kiekį.
    • Nuo vitamino D priklausantys II tipo rachitas (VDDR-II: vitamino D receptoriaus mutacija) - autosominis recesyvinis paveldėjimas.
      • VDDR2A - mutacija genas viduląstelinio vitamino D receptoriaus.
      • VDDR2B - pagrindinis geno defektas nėra žinomas.
  • Nepakankamas vitamino D suvartojimas dieta (pvz., veganų dieta).
  • Malabsorbcija (žr. Žemiau)
  • Vaistai, veikiantys vitamino D apykaitą per pregnano X receptorius (→ padidina 24-hidroksilazės ekspresiją, dėl ko padidėja vitamino D3 ir kalcitriolio skaidymas):
  • UV šviesos trūkumas

Hipofosfateminė / fosfopeninė osteomaliacijos forma:

  • Malabsorbcija (žr. Žemiau).
  • Genetiniai sutrikimai: pvz., Inkstų kanalėlių dalinis sutrikimas (Fanconi sindromas) (žr. Genetinius sutrikimus žemiau).
  • Naviko sukelta hipofosfateminė osteomaliacija (vadinamoji onkogeninė osteomaliacija): fosfatoninai (daugiausia fibroblastų augimo faktorius 23, trumpai - FGF23) daro įtaką vitaminui D, kalciui ir fosfatui subalansuoti.
  • Narkotikai (žr. Toliau)

Etiologija (priežastys)

Biografinės priežastys

  • Genetinė našta iš tėvų, senelių
    • Genetinės ligos
      • 1α-hidroksilazės trūkumas (II tipo vitamino D priklausomi rachitai; autosominis recesyvinis paveldėjimas).
      • 25-hidroksilazės trūkumas (autosominis recesyvinis paveldėjimas) → 25- (OH) -vitamino D3 trūkumas.
      • Genetinis vitamino D receptoriaus sutrikimas (II tipo vitamino D priklausomi rachitai; autosominis recesyvinis paveldėjimas).
      • Hipofosfatazija (HPP; sinonimai: Rathbun sindromas, fosfatazės trūkumo rachitas; fosfatazės trūkumo rachitas) - retas genetinis sutrikimas, dažniausiai paveldimas autosominiu recesyvu; šiuo metu neišgydomas kaulų apykaitos sutrikimas, kuris daugiausia pasireiškia skeleto struktūroje.
      • Cistinė fibrozė (ZF) - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, kuriai būdinga išskyrų gamyba įvairiuose organuose, kuriuos reikia prisijaukinti.
      • Fosfatas diabetas (sinonimas: x-susietas hipofosfateminis rachitas („X-susietas hipofosfateminis rachitas“ [XLH]) - X-susieta dominuojanti paveldima rachito forma, kurią sukelia hipofosfatemija; susijusi su padidėjusia inkstų („inkstassusijęs “) fosfato išsiskyrimas ir dėl to sumažėja kaulų mineralizacija.
      • Inkstų kanalėlis acidozė (RTA) - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, sukelianti defekto defekto H + jonų sekreciją inkstas ir dėl to kaulų demineralizacija (hiperkalciurija, hiperfosfaturija / padidėjęs kalcio ir fosfato išsiskyrimas su šlapimu ir hipofosfatemija).
      • Cistinozė (paveldima Fanconi sindromo forma): autosominė recesyvinė lizosomų saugojimo liga, kurią sukelia CTNS geno mutacijos; triados gliukozurija (padidėjęs gliukozės išsiskyrimas su šlapimu), hipofosfatemija ir aminoacidurija (amino rūgščių išsiskyrimas su šlapimu) vadinama Fanconi sindromu
  • Amžius - vyresnis amžius: odos senėjimas; inkstų ar kepenų nepakankamumas sumažėjus provitamino 7-dehidrocholesterolio konversijai į kalcitriolis [didesnė osteomaliacijos rizika].

Elgesio priežastys

  • Mityba
    • Nepakankamas vitamino D suvartojimas su maistu (pvz., Veganas dieta).
    • Mikroelementų trūkumas (gyvybiškai svarbios medžiagos) - žr. Prevenciją naudojant mikroelementus.
  • UV spinduliuotės trūkumas

Su ligomis susijusios priežastys

Įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99).

  • Tulžies atresija - gedimas tulžis ortakiai pritvirtinti.
  • Norėdami gauti daugiau informacijos, žr. Toliau „Biografinės priežastys“.

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).

  • Malassimiliacijos sindromas (tiekiamų maistinių medžiagų panaudojimo sutrikimas) - pvz., Wg bariatrinė chirurgija, plonosios žarnos rezekcija, celiakija, Krono liga.
  • Riebaluose tirpus malabsorbcija vitaminai (A, D, E, K).
  • Trūksta vitamino D suvartojimo

Kepenys, tulžies pūslė ir tulžis latakai - kasa (kasa) (K70-K77; K80-K87).

  • Kepenų cirozė

burna, stemplė (stemplė), skrandisir žarnyne (K00-K67; K90-K93).

  • Krono liga - lėtinė uždegiminė žarnyno liga; paprastai jis progresuoja epizodais ir gali paveikti visą virškinamąjį traktą; būdingas žarnyno gleivinės (žarnos gleivinės) segmentinis prisirišimas, tai yra, gali būti pažeistos kelios žarnos sekcijos, kurias sveikos atkarpos skiria viena nuo kitos.
  • Celiakija (glitimosukelta enteropatija) - lėtinės ligos iš gleivinė iš plonoji žarna (plonoji žarna gleivinė), kuris pagrįstas padidėjusiu jautrumu grūdų baltymams glitimo.

Urogenitalinė sistema (inkstai, šlapimo takai - lytiniai organai) (N00-N99).

Vaistai

operacijos

Kitos priežastys

  • UV spinduliuotės trūkumas