RAPADILINO sindromas yra apsigimimo sindromas, kurio pagrindiniai simptomai yra žemo ūgio ir skeleto apsigimimai. Sindromas pagrįstas paveldima mutacija. Terapija neišgydomos ligos yra simptominė.
Kas yra RAPADILINO sindromas?
Kai kurie įgimti apsigimimų sindromai daugiausia yra susiję su žemo ūgio. Vienas iš šių sindromų yra RAOADILINO sindromas, kurio pavadinimas yra tipiškų simptomų akronimas. Tai apima neišsivysčiusius ar trūkstančius dilbis kaulai, neišsivysčiusios kelio girnelės, apsigimimai burna ir gomurys, viduriavimas, perkeltas sąnariųir žemo ūgio su netinkamai suformuotomis galūnėmis. Pirmą kartą simptomų kompleksą 1989 m. Apibūdino Suomijos tyrimų grupė, kuriai vadovavo Helena Kääriänen. Sindromą išsamiau aprašė Helsinkio ir Turku universiteto mokslininkai. Pranešama, kad Suomijoje paplitimas yra vienas nukentėjęs asmuo iš 75000 4. Sindromas pasireiškia ne tik Suomijoje, bet yra susijęs su dokumentais patvirtintais atvejais kitose šalyse. RAPADILINO sindromas yra paveldima liga, kurią, atrodo, sukelia genetinė mutacija. Tiksliau, sindromą sukelia RECQLXNUMX mutacijos genas, genas koduoja vadinamąjį nuo ATP priklausomą DNR helikazę Q4 DNR. Tai fermentas suskaidytoms DNR grandinėms suskaidyti. Iki šiol dokumentuotose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Atrodo, kad sindromas greičiausiai perduodamas autosominiu recesyviniu paveldėjimu.
Priežastys
RECQL4 genas dalyvauja DNR komponentų replikacijoje ir taisyme. Kelios geno mutacijos gali sukelti REPEDILINO sindromą. Pavyzdžiui, aprašytos nesąmoningos 5, 18 ir 19 egzonų mutacijos. Šios mutacijos sukuria neteisingą sustabdymo kodoną ir taip sutrumpina besiformuojantį baltymą, todėl prarandama to paties funkcija. Dar dažnesnė ligos priežastis yra kadro ištrynimas, kuris sujungimo metu visiškai pašalina 7 egzoną iš baltymų struktūros. Dėl to beveik 50 amino rūgštys trūksta. Ši kadro mutacija palieka nepakitusią koduojančios helikazės struktūrą. Tai, kad vis dėlto helicinazė veikia netinkamai, tikriausiai lemia neteisingas baltymų sulankstymas, kurį sukelia trūkstamas 7 egzonas. Neteisingo sulankstymo priežastis tikriausiai yra izoelektrinio taško poslinkis arba fermento poliškumo padidėjimas. Nors priežastinis helicinazės dalyvavimas simptomų komplekse dabar yra nustatytas, tikslus ryšys su atskirais simptomais tebėra spekuliacijos dalykas. Specifiškai genetinis ląstelių stabilumas kartais priklauso nuo mutavusio fermento, dėl kurio, pavyzdžiui, atsiranda jautrumas Vėžys. Be to, kadangi fermentas buvo atrastas enterocituose, malabsorbciją galima paaiškinti ir viduriavimas galima atsekti. Apibūdinto geno mutacijos ne tik riboja helicinazės aktyvumą, bet ir neigiamai veikia ATP skilimo galimybes.
Simptomai, skundai ir požymiai
RAPADIILINO sindromą turintys naujagimiai kenčia nuo simptomų komplekso. Būdingiausios iš jų jau numanomos sindromo pavadinime. RA reiškia radialinę hipoplaziją, kuri gali pereiti į spindulio aplaziją. PA reiškia girnelės hipoplaziją, kuri taip pat gali atitikti nesusijimą. Pacientų gomurys taip pat stipriai išlenktas. Trūkstamos arba neišsivysčiusios girnelės kenkia motorinei raidai. Be to, plyšys lūpa o gomurys dažnai būna. DI reiškia viduriavimas ir perkeltas sąnarių terminu RAPADILINO sindromas. Sąnario poslinkis gali pasireikšti kaip išnirimas. LI sutrumpina „mažas dydis“ ir „galūnių apsigimimai“. Taigi pacientai yra mažo dydžio ir turi netinkamai suformuotas galūnes. NO reiškia „lieknas nosis“Ir„ normalus intelektas “. Taigi psichinė pacientų raida yra normali. Jie taip pat apdovanoti neįprastai lieknomis nosis. Be panašių simptomų, pacientai dažnai kenčia nuo malabsorbcijos. Taigi jie nepakankamai pasisavina maistines medžiagas iš maisto. Be būdingo viduriavimo, vėmimas taip pat gali skatinti neprievalgis ir sustiprinti žemą ūgį. Kai kuriais atvejais paveikti asmenys taip pat parodė odos simptomus, tokius kaip kavinės-au-lait dėmės. Be to, pacientų rizika susirgti Vėžys padidėja daugiau nei trečdaliu, pavyzdžiui, rizika osteosarkoma ir limfoma ypač.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Norėdami diagnozuoti RAPADILINO sindromą, gydytojai daugiausia dėmesio skiria būdingiems simptomams. Nors molekulinė genetinė analizė yra įmanoma, ji paprastai yra nereikalinga ir dažnai netiksli. Skirtingai, gydytojas turi atskirti RAPADILINO sindromą nuo kitų RECQL4 geno mutacijų. Tai apima kliniškai panašų Rothmundo-Thomsono sindromą ir Ballerio-Geroldo sindromą. Diferenciacija dažnai yra lengva, nes pirmajam sindromui daugiausia būdingi odos pokyčiai. Antrajam sindromui būdingi kaulinio pakitimai kaukolė. RAPADILINO sindromo atveju diferencinė diagnostika ir diagnozę patvirtinti paprastai galima pavaizduoti. Pacientų prognozė kiekvienu konkrečiu atveju priklauso nuo sindromo sunkumo.
Komplikacijos
Kaip labai retas, paveldimas sutrikimas, RAPADILINO sindromas dažniausiai pasireiškia dilbis kaulai, girnelės ir burna ir gomurys. Malabsorbcija, ypač pastebima vaikams, dažnai sukelia komplikacijas. Malabsorbcijai būdingas nuolatinis viduriavimas ir dažnas vėmimas dėl sumažėjusio maistinių medžiagų sunaudojimo. Tai dažnai lemia neprievalgis nukentėjusių vaikų, todėl nesugeba klestėti ir augti. Trumpas ūgis, atsirandantis sergant RAPADILINO sindromu, daugiausia gali būti dėl neprievalgis, be griaučių sistemos sutrikimų. Kitos problemos gali kilti dėl perkeltų ir nuolat pasislinkusių žmonių sąnarių. Sąnarių sistemos deformacijas galima ištaisyti chirurginiu būdu. Kartais tada reikia naudoti protezus. Malabsorbciją taip pat galima gerai gydyti administracija vaistų. Sunkiais atvejais kartais būtina dirbtinė mityba, kad organizmas vėl gautų pakankamai maistinių medžiagų. Vis dėlto didžiausią pavojų kelia maždaug 40 procentų padidėjusi rizika Vėžys palyginti su įprasta populiacija. Pastebėtas padidėjęs limfomų ir osteosarkomų dažnis. Todėl pacientų, sergančių RAPADILINO sindromu, simptomų pokyčiams reikia skirti ypatingą dėmesį. Didėja kaulų skausmas, dažni kaulų lūžiai ir pablogėję eisenos sutrikimai laikomi įspėjamaisiais galimo ženklo ženklais osteosarkoma. Be to, reikia reguliariai tikrinti, ar nėra limfoma.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
RAPADILINO sindromą visada turi gydyti gydytojas. Kadangi tai yra genetinis sutrikimas, jo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, o tik grynai simptomiškai. Tačiau nukentėjęs asmuo gali patirti genetinis konsultavimas užtikrinti, kad palikuonys nepaveldėtų RAPADILINO sindromo. Daugeliu atvejų RAPADILINO sindromą gydytojas diagnozuoja prieš gimimą arba netrukus po gimimo. Todėl sindromo diagnozei nereikia apsilankyti pas gydytoją. Tačiau tolesnį gydymą teikia įvairios chirurginės procedūros, kurios gali palengvinti atskirus simptomus. Jei vaiko negalima tinkamai išmaitinti, tai sukelia nepakankamą mitybą, reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi vėžio riziką taip pat žymiai padidina RAPADILINO sindromas, reikia reguliariai atlikti atrankinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti ir gydyti navikus ankstyvoje stadijoje. Todėl kai kuriais atvejais liga mažina ir paciento gyvenimo trukmę. Pats gydymas vyksta pas skirtingus specialistus.
Gydymas ir terapija
Kadangi RAPADILINO sindromas yra pagrįstas genetine mutacija, simptomų kompleksas iki šiol neišgydomas. Tik genas terapija metodas galėtų pašalinti ligos priežastį ir tokiu būdu išgydyti sindromą. Genas terapija požiūriai yra tyrimo objektas, tačiau dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl šiuo metu sindromą galima gydyti tik simptomiškai. Taigi terapija priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Daugybinius skeleto apsigimimus galima rekonstruoti rekonstrukciniu būdu. Individo nesusijimas kaulai taip pat galima kompensuoti naudojant protezus. Gydymas sutrikimų Virškinimo traktas yra ypač svarbus. Šis simptomas turi būti skubiai pašalintas vaistais, kad būtų išvengta stipresnio maistinių medžiagų trūkumo. Jei tai jau įvyko, tiesiogiai administracija tinkamų vaistų ir pakaitalų. Fizioterapinis, siekiant palaikyti motorinę pacientų raidą priemonės gali būti naudinga. Kadangi nesitikima, kad pacientai, turintys sindromą, turėtų intelekto apribojimų, ankstyvas intelekto skatinimas nėra būtinas terapinis žingsnis.
Prevencija
Geriausiu atveju RAPADILINO sindromo galima išvengti genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu. Be to, nes gerai ultragarsas metu aptinka apsigimimus nėštumas, jei reikia, tėvai gali nuspręsti neturėti vaiko.
Sekti
Sergant RAPADILINO sindromu, tolesnis gydymas priklauso nuo simptomų ir terapijos tipo. Po rekonstrukcinės chirurgijos ar protezo vartojimo būtini tinkami vaistai. Gydytojai dažnai rekomenduoja fizioterapija pagerinti pacientų motorinius įgūdžius. Sergančių vaikų tėvai yra atsakingi už jų paramą ir turėtų būti gerai pasirengę. Tai, viena vertus, apima praktinę pagalbą kasdieniame gyvenime ir, kita vertus, psichologinę paramą. Vaikui reikia šiek tiek stimuliuoti fizinę veiklą. Tokia vėlesnė priežiūra palaipsniui didina vaiko raumenis. Jei vaikas vis dar guli, jis neturėtų skaudėti. Atsižvelgiant į individualią situaciją, jauniems pacientams gali prireikti profesinė terapija, taip pat gali prireikti ambulatorinių slaugos paslaugų. Turėdami išsamų išsilavinimą apie ligą, vaikai geriau susidoroja su sindromu. Taip pat naudinga, kad kiti šeimos nariai būtų atviri. Kadangi tai yra paveldima liga, specialistai rekomenduoja genetinis konsultavimas kaip prieš ir po gydymo teikiamos priežiūros dalį. Tai padeda planuoti šeimą. Bendravimas su kitomis nukentėjusiomis šeimomis taip pat apsaugo tėvus ir kitus giminaičius nuo apmaudžios patirties.
Ką galite padaryti patys
Vaikams, kenčiantiems nuo RAPADILINO sindromo, reikalingi vaistai, operacijos ir fizinė terapija. Nukentėjusių vaikų tėvai gali padėti gydymui keletą dalykų. Kasdieniame gyvenime AIDS pavyzdžiui, vaikščiojimo pagalbines priemones ar neįgaliųjų vežimėlius, kurie dažnai turi būti naudojami tik kelias savaites ar mėnesius, jei gydymo kursas yra teigiamas. Apskritai reikėtų pasirūpinti, kad vaikas pakankamai judėtų. Vaikams, kurie guli, reikia atkreipti ypatingą dėmesį į skaudamas vietas. Vaikui reikia pakankamai aktyvios veiklos, o idealiu atveju jį turėtų prižiūrėti ambulatorinė slaugos tarnyba. Be to, nukentėjęs asmuo turi būti informuotas apie jo ligą ankstyvoje stadijoje. Atviras požiūris leidžia lengviau kovoti su sunkia paveldima liga. Nuolatinis ryšys su kitais nukentėjusiais asmenimis yra vienodai svarbus. Gydytojas gali duoti patarimų toliau priemonės remti RAPADILINO sindromo medicininę terapiją. Motinos, norinčios vėl pastoti, susilaukusios vaiko, sergančio RAPADILINO sindromu, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją. Be to, kai kurie priemonės reikia vartoti prieš ir per nėštumas, kuris bus išsamiai aptartas su paveldimų ligų specialistu.
