Raumenų atrofija arba raumenų distrofija techniškai kalbant, yra raumenų liga, kurią daugiausia sukelia paveldimumas. Raumenų atrofija gali būti įvairių formų ir šiuo požiūriu skiriasi eiga ir prognoze. Deja, raumenų distrofija dar negalima išgydyti. Todėl pagrindinis bet kurio gydymo tikslas yra sulėtinti ligą, taip pat sušvelninti diskomfortą, susijusį su raumenų atrofija.
Kas yra raumenų išsekimas (raumenų distrofija)?
Prieš patologinę raumenų atrofiją ir raumenų silpnumą tikslinis raumenų formavimas ne visada padeda, bet gali padėti palaikomiesiems fizioterapiniams tikslams. Raumenų distrofija (taip pat raumenų išsekimas) yra skėtinis terminas įvairioms pirminėms (t. y. be kitos pagrindinės ligos) eikvojančioms raumenų ligoms. Yra žinoma daugiau kaip 30 skirtingų raumenų distrofijų poklasių. Tačiau dažniausiai yra raumenų distrofijos tipo Duchenne'as (kai maždaug 1: 5000 yra dažniausia raumenų liga XNUMX m.) vaikystė) ir tipo Becker-Kiener (suaugusioji forma su šiek tiek palankesne prognoze ir lėtesne eiga). Kiti potipiai yra reti. Visiems tipams būdinga tai, kad ligos yra susijusios su progresuojančiu, paprastai simetrišku raumenų silpnumu ir vėlesniu raumenų nykimu.
Priežastys
Pagrindinės išorinės raumenų išsekimo ar raumenų distrofijos priežastys nėra; jis beveik išimtinai paveldimas. Paveldėjimo būdas paprastai yra X susietas recesyvinis, ty genas defektas yra atitinkamai X chromosomoje ir norint susirgti, abu X chromosomų tektų paveikti. Todėl dažniausiai nukenčia tik vyrai, nes jie neturi antrosios X chromosomos, taigi a genas defektas sukelia ligos išraišką. Defektas genas gali perduoti tik motina (ji yra dirigentė), tačiau ji pati nėra akivaizdžiai paveikta. Be abejo, galimos ir naujos mutacijos (ty genų defektas be paveldėjimo). Genetinis defektas sukelia sumažėjusį kiekį distrofino (Duchenne), skeleto raumens statybinį bloką, kuris yra būtinas stabilumui ir susitraukimui (t. Y. Raumens gebėjimui susitraukti). Šis distrofijos trūkumas galiausiai sukelia raumenų silpnumą ir išsekimą. Norint atskirti naują mutaciją nuo paveldimos (ypač siekiant nustatyti pasikartojimo riziką naujos mutacijos atveju) nėštumas), galima atlikti genetinę motinos analizę. Tačiau daugeliu atvejų padidėjusį raumenų išsekimo fermentą (CK) galima aptikti ir besimptomėje motinoje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Raumenų distrofijai būdingas progresuojantis raumenų silpnumas. Tai daugiausia veikia tam tikrus kūno regionus ir dažniausiai vyksta simetriškai. Kada ir ar apskritai pasireiškia simptomai, pirmiausia priklauso nuo raumenų distrofijos formos. Yra žinoma daugiau nei 30 skirtingų formų, kurių kiekviena susijusi su skirtingais simptomais. Gana lėtai progresuojančioje Becker-Kiener tipo raumenų distrofijoje raumenų silpnumas pirmiausia pasireiškia šlaunis ir dubens raumenys. Liga prasideda nuo šešerių iki dvylikos metų, todėl gebėjimas vaikščioti dėl lėtos ligos progresavimo daugumai pacientų yra išlaikomas iki 30 ar net 40 metų. Tik vėlesnėse stadijose raumenų silpnumas taip pat turi įtakos plaučių funkcijai ir širdis. Kita vertus, Duchenne tipo raumenų atrofija progresuoja greitai. Pirmieji simptomai pasireiškia kūdikystėje. Pažeisti vaikai dažniau suklumpa ir greitai krenta žemyn. Maždaug trečdalis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo veršelių skausmas ir brendanti eisena. Dėl progresuojančio raumenų silpnumo pacientai, sergantys Diušeno raumenų distrofija yra priklausomi nuo invalido vežimėlio ir slaugos iki 18 metų amžiaus. Dėl distrofijos kvėpavimas o širdies veikla vis labiau ribojama, taigi nuovargis, galvos skausmasir vargšai koncentracija taip pat gali atsirasti.
Ligos progresavimas
Pirmieji raumenų išsekimo (raumenų distrofijos) simptomai pasireiškia anksti vaikystė (Duchenne tipo) arba paauglystėje iki ankstyvos pilnametystės. Būdingas bruožas yra progresuojantis raumenų silpnumas, kuris paprastai simetriškai prasideda dubens ir pečių juostose. Vėliau įvyksta tikroji raumenų atrofija. Riebalinis audinys tarnauja kaip vietos rezervavimo priemonė, kuri veda prie optikos hipertrofija (būdingi vadinamieji nykštukiniai veršeliai). Tolesniame kurse vaikai ar suaugusieji praranda galimybę atsistoti be pagalbos ir galiausiai vaikščioti. Kadangi raumenų distrofijos nėra išgydomos, mirtis įvyksta po daugelio metų progresavimo (Duchenne tipo gyvenimo trukmė yra apie 25 metai, Becker tipo - daug ilgesnė). Mirties priežastis paprastai yra kvėpavimo silpnumas ir infekcijos.
Komplikacijos
Raumenų atrofija gali sukelti širdis raumenys sustorėti ir susilpnėti. Trikdžiai širdis ritmas ir kvėpavimas yra rezultatas. Be to, kadangi skeleto nebelaiko raumenys, galūnės gali deformuotis, o stuburas gali patologiškai išlinkti. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo dažnai kenčia nuo sunkios nugaros skausmas. Neteisingos sąnarių taip pat negalima atmesti dėl stipraus sutrumpėjimo, atsirandančio dėl raumenų regresijos. Tada jų paprastai nebegalima ištaisyti. Vėlesniuose kurso etapuose gali kilti kvėpavimo raumenų problemų. Kvėpavimas tada tampa sunkiau ir yra naktinių lašų deguonis tiekimas. Tai siejama su padidėjusiu jautrumu kvėpavimo takų ligoms. Jei pacientai nebegali pakeisti gulėjimo padėties lovoje, ant viršutinės dalies atsiranda opos oda yra rezultatas. Tai dar vadinama pragulomis. Medikamentinis gydymas gali apriboti visas komplikacijas, tačiau jų paprastai negalima išvengti. Paprastai tai yra komplikacijos, o ne pati raumenų atrofija vadovauti iki mirties.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dėl tolesnio fizinio pajėgumo mažėjimo reikia aptarti su gydytoju. Jei įprastų sportinių ar kasdienių įsipareigojimų nebegalima atlikti, patariama apsilankyti pas gydytoją. Skausmas raumenyse, greita fizinė nukentėjusio asmens perkrova, nuovargis ir išsekimas yra a sveikatai vertės sumažėjimas. Jei yra dažnai galvos skausmas, bendras negalavimas, padidėjęs miego poreikis ir vidinis neramumas, reikalingas gydytojas. Jei yra galūnių drebulys, bloga kūno laikysena ar judėjimo apribojimai, reikia kreiptis į gydytoją. Būtina ištirti kvėpavimo veiklos netaisyklingumą, bendrą ligos jausmą ir regos sutrikimus judant. Nukentėjusius asmenis judant į priekį dažnai pastebima plevėsuojanti eisena. Jei atsiranda papildomų elgesio anomalijų, nuotaikos svyravimai ar atsiranda kitų psichologiškai sukeltų pažeidimų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Fiziniai pokyčiai kelia grėsmę psichologinėms ar emocinėms problemoms, kurių reikėtų laiku išvengti. Raumenų atrofijos atveju reikia atsižvelgti į padidėjusią nelaimingų atsitikimų ar kritimų riziką. Todėl, jei pasikartoja traumos, gydytojas turėtų būti informuotas apie specifiką. Jei dėmesys ar koncentracija nukentėjusio asmens sumažėja, jam taip pat reikia medicininės pagalbos.
Gydymas ir terapija
Terapija dėl raumenų atrofijos (raumenų distrofijos) pirmiausia siekiama išsaugoti raumenis stiprumas (taigi ir nepriklausomybę) ilgam laikui, kompensuojant esamą deficitą ir užkertant kelią komplikacijoms. Tarpdisciplininis terapija yra be išlygų naudingas. Taigi turėtų dalyvauti šeimos gydytojas, neurologas, kineziterapeutas, slaugos personalas ir, žinoma, tėvai. Panašiai turėtų būti suteikta galimybė nukentėjusiam asmeniui vadovauti normalų gyvenimą. Turi būti siekiama mokyklos lankymo ir darbo (pvz., Specialiame seminare nukentėjusiems asmenims). Be kineziterapinių pratimų, įvairių AIDS turėtų būti pasiūlyta kompensuoti trūkumus (pvz., elektrinis vežimėlis, keltuvas pervežimams, valgymas ir plovimas AIDSir pan.). Neretai susilpnėjusi nugara ir pilvo raumenys sukelti stuburo kreivumą. Jie turėtų būti chirurgiškai ištaisyti, kad būtų išsaugotas gebėjimas sėdėti. Prognozei lemiamas yra terapija kvėpavimo silpnumas. Be to fizioterapija fizioterapinės intervencijos, teigiamas naktinis slėgis vėdinimas gali žymiai pagerinti gyvenimo prognozę ir kokybę. Pacientams, kurie dažnai serga depresija, turėtų būti siūloma psichologinė papildoma terapija.
Perspektyva ir prognozė
Ištaisyti raumenų distrofiją šiandien dar neįmanoma. Tačiau galima žymiai pagerinti pacientų gyvenimo kokybę gydant simptomus ir profesionaliai fizioterapijaKvėpavimo terapija, šilumos taikymas, slėgis masažas, elektroterapija, o dinaminių ir izometrinių pratimų derinys yra ypač naudingas nukentėjusiems. Tačiau reikia pažymėti, kad reikėtų vengti raumenų pertempimo ir pervargimo, nes tai gali pagreitinti ligos eigą. Remiantis naujausiais tyrimais, naudojamas vadinamasis kreatino lengvesniu raumenų distrofijos atveju monohidratas taip pat gali padidinti stiprumas pacientų kurį laiką. Taip pat svarbu suteikti profesionalią psichologinę pagalbą pacientams ir jų šeimoms, nes ši neišgydoma liga yra sunki našta. Savipagalbos grupės taip pat gali suteikti gerą paramą šiuo klausimu. Be to, sausgyslių ilginimo operacija, jei ji atliekama laiku, gali pailginti pacientų gebėjimą vaikščioti. Besivystantis stuburo kreivumas, kuris išryškėja po kelerių metų, taip pat turėtų būti laiku koreguojamas chirurginiu būdu, nes tai daro neigiamą įtaką kvėpavimui. Kai tik liga paveikia kvėpavimo raumenis, norint pagerinti kvėpavimą, reikia naudoti naktinį kvėpavimą namuose. Atsižvelgiant į tai, kad kol kas nėra galimybės išgydyti ligos, raumenų distrofija sergančių pacientų gyvenimo trukmė retai viršija 25 metus.
Sekti
Raumenų distrofijos tolesnė priežiūra iš esmės susideda iš simptomų ir negalių palengvinimo. Fizioterapija šiuo atžvilgiu yra labai svarbus. Per kineziterapiją ir profesinė terapija, galima skatinti raumenų judrumą ir likusias funkcijas. Tačiau kineziterapija neturėtų būti per sunki, nes nebūtinai gali būti tikras, kad tai galiausiai neturės neigiamo poveikio. Pacientams taip pat suteikiami rankų įtvarai ar vaikščiojimas AIDS. Tai leidžia jiems kuo ilgiau kompensuoti atskirų raumenų grupių praradimą. Vėliau rijimo ir kalbos sutrikimų gydymas pasirodė esąs svarbus ir būtinas. Nepaisant to, šie priemonės negalima išvengti vėlesnio maitinimo vamzdeliais - tokiu būdu reikia užkirsti kelią galimam maisto įsiskverbimui į kvėpavimo takus. Kvėpavimo funkcijos palaikymas sumažina paciento pastangas kvėpuoti. Lengvi potėpiai per delnus pasirodo labai naudingi. Tas pats pasakytina ir apie švelnų vanduo pila - tuo labiau, kad jautrus nervai lieka nepakitę visą paciento gyvenimą. dieta taip pat yra svarbus veiksnys - tinkamas maistas tikrai gali padėti. Pavyzdžiui, daug baltymų turintys gėrimai gali pagerinti raumenis stiprumas ir vyresnių, sergančių žmonių gyvenimo kokybė. Tačiau taip pat atrodo svarbu tinkamai šviesti ir motyvuoti vyresnio amžiaus žmones, kad jie nesilaikytų senėjimo spiralės, įskaitant raumenų atrofiją.
Štai ką galite padaryti patys
Su raumenų atrofija yra keletas dalykų, kuriuos žmonės gali padaryti, kad kuo ilgiau palengvintų diskomfortą ir išlaikytų gyvenimo kokybę. Pagalbos priemonės, tokios kaip griebtuvas baras ar net ritinėlis skatina nepriklausomybę ir palengvina kasdienį gyvenimą. Taip pat kartais praverčia tualeto sėdynės pakėlėjas ir vonios sėdynė. Sportas, pavyzdžiui, kineziterapijos forma, yra bent jau toks pat svarbus sulėtinant raumenų distrofiją. Tačiau su gydančiu gydytoju reikėtų aptarti bet kokią sporto šaką, nes: audinys yra labai jautrus tempimo esant raumenų atrofijai, todėl ne kiekviena sporto rūšis yra tinkama. Iš esmės pacientams, sergantiems raumenų distrofija, būtina laikytis gydytojo nurodymų ir, pavyzdžiui, reguliariai vartoti paskirtus vaistus. Kineziterapeutai gali taikyti bakstelėjimo slėgio masažus ir nurodyti pacientui savarankiškai atlikti kai kuriuos pratimus namuose. Kadangi raumenų atrofijos diagnozė taip pat gali paveikti emocinį stabilumą, taip pat patartina ieškoti savipagalbos grupės. Čia nukentėjusieji gali susisiekti su kitais sergančiaisiais ir kalbėti apie jų kasdienį gyvenimą su raumenų distrofija. Reguliarus lankymasis savipagalbos grupėje taip pat padeda pacientams išlikti aktyviems, o tai taip pat turi didelę reikšmę raumenų distrofijos atveju.
