Be tipiškų klinikinių simptomų, kurie, atsižvelgiant į tipą, yra ryškesni skirtingose raumenų grupėse ir dažnai jau nukreipia gydytoją diagnozės, laboratorinių tyrimų ir funkcinių tyrimų kryptimi. vadovauti iki diagnozės. Raumenų distrofijų atveju paprastai padidėja raumenys fermentai (enzimai) viduje kraujas, kuris yra dėl didžiulio raumenų praradimo masė.
Visų raumenų išsekimo formų atveju būdingi pokyčiai elektromiografija. Raumenų veikla yra patologiškai pakitusi - distrofijose matoma daug mažų išskyrų, su nervais susijusiose formose masiškai sumažėja pavienių išskyrų. Raumuo biopsija ir genetiniai tyrimai gali būti naudojami galutinai atskirti atskiras formas.
Ką galima padaryti dėl raumenų atrofijos?
Raumenų atrofijos ligos dar nėra išgydomos, tačiau daugelis nukentėjusių asmenų ir jų artimųjų labai viliasi genas terapija. Nors genetiniai defektai, jų poveikis organizmui ir galimos atsakomosios priemonės yra atliekami daugelyje pasaulio mokslinių tyrimų įstaigų, genetiškai modifikuota priemonė net vienai raumenų nykimo formai, deja, dar nerasta.
Visi terapiniai priemonės todėl siekiama kompensuoti ir sustabdyti judėjimo praradimą ir koordinavimas kurią sukelia raumenų atrofija. Be to, reikia gydyti antrinius simptomus, tokius kaip kontraktūros, su ratukais susiję vaikščiojimo sunkumai ar kvėpavimo takų ligos, kurias sukelia sumažėjęs kosulys. Kadangi daugybė raumenų atrofijos formų kenčiantiems žmonėms kelia didžiulį stresą ir dažnai kelia didžiulę priežiūros naštą jų artimiesiems, patarimai kasdieniam ligos valdymui yra labai sveikintini.
Palaikančios raumenų atrofijos grupės
Daugelis savipagalbos grupių ir iniciatyvos „Deutsche Muskelschwundhilfe“ ir „Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke“ turi ilgametę patirtį parodant įvairias raumenų atrofijos formas. „Weserbergland-Klinik Höxter“ yra specializuota raumenų ligų klinika Vokietijoje.
Klinikos programa, ypač pacientams, sergantiems sunkesnėmis raumenų atrofijos formomis, padeda sustabdyti ligos progresavimą. Tai susideda iš:
- Intensyvi kineziterapija
- Vandens gimnastika
- Šilumos vonios
- Masažai
- Stimuliacinis dabartinis gydymas
- Raumenų mokymas
Pacientai, kurie kasmet keletą savaičių dalyvauja klinikos programoje, praneša apie simptomų pagerėjimą, kuris tęsiasi mėnesius.
Ar galima išvengti raumenų išsekimo ligos?
Kadangi beveik visos raumenų išsekimo formos yra paveldimos, jų išvengti negalima. Keblus dalykas yra tai, kad jie dažnai naudojasi autosominiu ar X susietu recesyviniu paveldėjimo būdu. Kalbant paprastai, tai reiškia, kad, matyt, sveiki žmonės gali būti ligos nešiotojai, todėl liga perduodama per kartas, šeimos nariui nebūtinai susirgus.
Patikrinti, ar kas nors yra vienos iš daugelio raumenų atrofijos formų nešiotojas, šiuo metu neįmanoma ir, turint omenyje gana kintamą daugelio formų eigą, galbūt pageidautina tik ribotai, taip pat atsižvelgiant į etinius ir moralinius raumenų atrofijos aspektus padarinius.
