Refsumo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Refsum sindromas gydytojų suprantamas kaip paveldimas ir recidyvuojantis medžiagų apykaitos sutrikimas. Simptomai veikia Vidaus organai, centrinis nervų sistema, periferinė nervų sistema ir griaučiai, taip pat oda. Liga dažniausiai sustabdoma per mažai fitano rūgšties dieta ir plazmaferezė.

Kas yra refsumo sindromas?

Refsumo sindromas arba Refsum-Kahlke liga yra a būklė žinomas kaip heredoataksija. The būklė taip pat žinoma kaip Refsum-Thiébaut liga, heredopathia atactica polyneuritiformis arba Refsum liga. Heredoataksijos yra genetinės ligos centrinės nervų sistema. Pagrindiniai šių ligų simptomai yra ataksija, ty raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai. Refsumo sindromą sukelia peroksisominis medžiagų apykaitos sutrikimas. Peroksisomos padeda skaidyti metabolitus organizme. Sergant Refsumo liga, ši degradacija yra sutrikusi. Todėl fitano rūgštis kaupiasi ir ypač sukelia ataksines pasekmes. Norvegas Sigvaldas Refsumas pirmą kartą užregistravo ligą 20 amžiuje ir tapo jos bendravardžiu. Refsumo snydromas taip pat dažnai vadinamas paveldima ir varikliui jautria neuropatija.

Priežastys

Biocheminė Refsum ligos priežastis yra fitano rūgšties kaupimasis. Tai yra prisotinta ir šakotosios grandinės riebalų rūgštis, kurią žmonės suvalgo su maistu. Norėdami suskaidyti šią riebalų rūgštį, tarnauja peroksisominė α-oksidacija. Šį procesą reguliuoja fermentas fitanoil-CoA hidroksilazė. Šio metabolinio fermento defektas pasireiškia kaip Refsum sindromas. Tačiau transportinio baltymo peroksinas-7 defektai taip pat gali būti Refsumo ligos priežastimi. Baltymas peroksinas-7 yra atsakingas už fitanolio-CoA hidroksilazės pernešimą, o tai visų pirma leidžia skaidyti fitano rūgštį. Taigi Refsum liga yra genetiškai nevienalytė liga. Paprastai dešimtosios chromosomos defektas yra susijęs su transportinio baltymo ar metabolinio fermento defektu. Liga perduodama autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Tai yra, abu homologiški chromosomų turi atsirasti defektas, kad atsirastų.

Simptomai, skundai ir požymiai

Ir regėjimo pojūtis, ir centrinis nervų sistema, griaučių sistemai ir organų sistemai gali pasireikšti Refsum ligos simptomai. Naktis aklumas yra dažniausias ankstyvas simptomas. Dažniausiai pacientai kenčia nuo progresuojančios tinklainės pigmentozės. Tai yra, jų tinklainės ląstelės išsigimsta. Ši degeneracija lydi regėjimo lauko praradimą, vėliau - dalinį aklumas. Taip pat gali pasireikšti nekontroliuojami akių judesiai ir staigus lęšiuko drumstumas. Pacientai' oda dažnai kenčia nuo keratinizacijos sutrikimų. Kai kurie pacientai taip pat praranda jausmą kvapas, kenčia dėl netolygios eisenos arba praranda orientaciją erdvėje. Ketinimas drebulys ir klausos praradimą kartais lydi minėtus simptomus. Lygiai taip pat būdingi medžiagų apykaitos sutrikimo pasireiškimai yra sausgyslės nesėkmės refleksas ar periferinės nervų sistemos pažeidimas. Skeleto sistemą kartais veikia deformacijos, tokios kaip piršto deformacijos ar patologiškai išreikšti pėdų išlinkimai. Papildomai, širdies aritmijos or pūslė gali atsirasti defektų.

Ligos diagnozė ir eiga

Gydytojai diagnozuoja Refsum sindromą, nustatydami fitano rūgštį šlapime ir plazmoje. Liga progresuoja recidyvu. Po epizodo gali pasireikšti santykinis simptomų nebuvimas. Tačiau paprastai simptomai visiškai neišnyksta. Galima tik dalinė remisija. Ūmus ligos pablogėjimas pasireiškia, pavyzdžiui, medžiagų apykaitos kontekste stresas. Nepaprastas pablogėjimas taip pat gali pasireikšti infekcijų metu, sumažėjusio kalorijų kiekio laikotarpiams ar nėštumas.

Komplikacijos

Refsum ligos metu pasireiškia įvairios komplikacijos ir vėlyvas poveikis. Tinklainės ląstelių degeneracija yra susijusi su regos lauko praradimu, regos sutrikimais ir vėliau dažnai baigiasi aklumas. Gali pasireikšti korifikacijos sutrikimai oda. Kai kuriuos pacientus vargina eisenos nestabilumas ir koordinavimas sutrikimai - abu jie gali sukelti avarijas ir kritimus. Be to, praradimas kvapas ir klausos praradimą gali atsirasti. Tęsiant medžiagų apykaitos sutrikimą, pažeidžiama periferinė nervų sistema ir sausgyslės refleksas.Sunkiais atvejais atsiranda kaulų sistemos deformacijos. Tada nukentėjęs asmuo kenčia, pavyzdžiui, dėl patologiškai išreikštų pėdų išlinkimų ar piršto deformacijų. Širdies aritmijos ir pūslė defektai taip pat yra tipiškos komplikacijos. Terapija refsum sindromo rizika yra šalutinis poveikis ir sąveika dėl administruojamo narkotikai. Jei pacientą tenka gydyti per kraujas plovimas, tai gali lydėti infekcijos, žala laivai ir širdis liga. Inkstas taip pat negalima atmesti žalos. Jei medžiagų apykaitos sutrikimas gydomas chirurginiu būdu, o tai ypač būtina apsigimimų atveju, uždegimas, gali atsirasti kraujavimas, antrinis kraujavimas ir nervų pažeidimas. Po operacijos žaizdų gijimas sutrikimai gali išsivystyti arba randai gali susiformuoti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Refsum sindromą visada turėtų gydyti gydytojas. Ši liga savaime negydo, o daugeliu atvejų taip pat pablogėja bendra būklė nukentėjusio asmens, jei gydymas nepradėtas. Savipagalbos priemonės šiuo atveju taip pat yra gana ribotos. Dėl nukentėjusio asmens regos lauko defektų reikia kreiptis į gydytoją dėl refsum sindromo. Blogiausiu atveju tai taip pat gali vadovauti iki aklumo. Klausos praradimas taip pat gali būti sindromo požymis, todėl jį turėtų ištirti gydytojas, jei jis pasireiškia ilgą laiką ir neišnyksta savaime. Kadangi refsumo sindromas taip pat yra susijęs su širdis problemų, nukentėjęs asmuo turėtų būti reguliariai tikrinamas. Refsum sindromo diagnozę ir gydymą gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas arba gydytojas oftalmologas. Specialių komplikacijų paprastai nebūna.

Gydymas ir terapija

Ūminėje fazėje refsumo sindromas paprastai gydomas plazmaferezės būdu. Šiame procese mašina, panaši į a dializė mašina filtruoja nenormalias medžiagas iš kraujas o po to grąžina pacientui jo paties kraują. Jei šiuo metu nėra atkryčio, yra mažai fitano rūgšties dieta pasitarnauja atidedant recidyvą. Daugeliu atvejų tai dieta liga praktiškai sustoja. Žmonės kasdien suvartoja vidutiniškai 100 miligramų fitano rūgšties. Laikydamiesi dietos, Refsum snydromo pacientai per dieną suvartoja tik apie dešimt miligramų fitano rūgšties. Pieno produktai ir atrajotojų mėsa paprastai visiškai pašalinami, nes juose yra daugiausia fitano rūgšties. Norint užkirsti kelią mobilizacijai iš riebalinio audinio, svarbu subalansuotas kalorijų suvartojimas. Dažnai speciali pacientų dieta derinama su administracija of vitaminai A, C ir E. Paprastai tai priemonės leisti odos pokyčiai išgydyti ir neopatijos iš dalies arba visiškai regresuoti. Regėjimo prasmės pokyčiai ir kvapas gali neišnykti dėl dietos. Kita vertus, jie dažnai neprogresuoja laikydamiesi dietos priemonės. Gydytojas reguliariai tikrina fitano rūgštį koncentracija viduje kraujas, Jei koncentracija negali būti sumažintas aukščiau priemonės, plazmaferezė kartais gali būti rodoma net neaktyviose fazėse. Refsumo sindromas dar nėra išgydomas, nes nėra priežastinio, o tik simptominio gydymo. Priklausomai nuo simptomų, gydytojas gali atlikti papildomas terapines priemones. Jeigu odos pažeidimai, pavyzdžiui, simptomams palengvinti gali būti naudojami dermatologiniai produktai.

Prevencija

Iki šiol negalima išvengti Refsum ligos. Arba žmogus turi genetinį defektą, arba jo neneša. Tačiau ne kiekvienas defektas turi sukelti ligos protrūkį. Bent jau sunkių Refsum ligos epizodų galima išvengti. Pavyzdžiui, defekto nešėjai turėtų vengti medžiagų apykaitos stresas.

Požiūris

Nukentėjusiems asmenims, sergantiems Refsumo sindromu, paprastai yra prieinamos labai nedaug ir labai ribotos tiesioginės priežiūros priemonės, todėl idealiu atveju reikėtų anksti kreiptis į gydytoją ir pradėti gydyti šią ligą. Kadangi tai yra genetinė liga, nepriklausomo gydymo nėra. Pasikartojus norui susilaukti vaikų, taip pat reikėtų atlikti genetinį tyrimą ir konsultaciją, kad palikuoniuose nepasikartotų Refsum sindromas. Refsum sindromo gydymas dažniausiai atliekamas taikant a fizioterapija arba fizioterapija. Kankintojai taip pat gali pakartoti daugelį pratimų namuose ir taip pagreitinti gijimo procesą. Dauguma tų, kuriuos paveikė Refsumo sindromas, yra priklausomi nuo vaistų vartojimo. Reikėtų laikytis visų gydytojo nurodymų. Taip pat reikia laikytis nustatytos dozės ir įprasto suvartojimo. Daugeliu atvejų liga taip pat žymiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Visų pirma dėl refsum sindromo reikia laikytis nuoseklios dietos, kurioje yra mažai fitano rūgšties. Nukentėję asmenys neturėtų suvartoti daugiau kaip 10 miligramų fitano rūgšties per dieną. Tai galima pasiekti laikantis dietos, kurioje yra mažai jautienos ir pieno produktų, o į ją įtraukiami maisto produktai, kuriuose gausu vitaminai ir pluoštas. Tuo pačiu metu reikia pasirūpinti pakankamu kalorijų kiekiu. Tai apsaugo nuo nekontroliuojamos fitano rūgšties mobilizacijos riebalų ląstelėse. Be to, bendros priemonės, tokios kaip pakankamas fizinis krūvis ir vengimas stresas kreiptis. Nukentėję žmonės turi atkreipti dėmesį į fizinius perspėjimo signalus. Jei nepaisant dietos atsiranda neįprastų simptomų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Kadangi refsumo sindromas yra medžiagų apykaitos liga, kontroliuojama dieta yra geriausias būdas gydyti ligą. Tačiau visada reikia vartoti ir vaistus. Gydytojas turėtų būti informuotas apie bet kokį paskirtą šalutinį poveikį narkotikai. Po plazmaferezės taikomas poilsis ir lovos režimas. Keitimasis kraujo plazma yra didžiulė kūno apkrova, todėl reikia geros priežiūros. Lengvų simptomų turintys pacientai taip pat gali kreiptis homeopatiniai vaistai jei būtina.