retinoblastoma yra piktybinis, su mutacija susijęs tinklainės navikas, atsirandantis pirmiausia mažiems vaikams ir vienodai dažnai veikiantis abi lytis. Jei diagnozuojama anksti ir terapija yra pradėtas, retinoblastoma yra išgydomas daugeliu atvejų (apie 97 proc.).
Kas yra retinoblastoma?
retinoblastoma (taip pat glioma retinae, neuroblastoma tinklainės) yra piktybinis (piktybinis) tinklainės navikas, dažniausiai atsirandantis vaikystė o rečiau - paauglystėje ir yra dėl genetinės ar spontaniškos nesubrendusių tinklainės ląstelių somatinės mutacijos. Retinoblastoma paprastai pasireiškia vadinamąja amorozine katės akimi, kuriai būdinga a mokinys kuris tam tikromis apšvietimo sąlygomis užsidega baltai, nes navikas jau užpildo didžiąją dalį už objektyvo. Be to, vienpusis ar abipusis žvairumas (žvairumas), pseudobuftalmosas (akies obuolio išsiplėtimas), padidėjęs akispūdis ir lėtinis akių uždegimas kai kuriais atvejais yra būdingi retinoblastomos simptomai. Kai progresuoja, retinoblastoma gali augti į regos nervas (regos nervas) ir meninges (smegenų dangalas) ar priežastis tinklainės atsiskyrimas, kuri gali vadovauti iki regėjimo praradimo (aklumas).
Priežastys
Retinoblastoma yra priežastis dėl spontaniškų somatinių ar genetinių abiejų vadinamosios retinoblastomos alelio mutacijų genas arba naviko slopinimo genas RB1, esantis 13 chromosomoje. Naviko slopinimo genai perduoda genetinę informaciją, kad reguliuotų ląstelių augimą. Jei toks a genas yra pažeistas mutacijos procesų, jis praranda savo gebėjimą reguliuoti ir gali atsirasti nekontroliuojamas ląstelių, tokių kaip tinklainės ląstelės, retinoblastomos, augimas. Paveldimas paprastai yra pažeistas alelis, taigi ir retinoblastomos nusiteikimas (polinkis). Kad reguliavimo galimybė būtų išjungta, abu naviko slopintuvo aleliai genas turi būti sutrikdyta, ty antrasis alelis taip pat turi mutuotis savaime. Kadangi šiuo atveju pažeidžiamos visos somatinės ląstelės, retinoblastoma šioje šeimyninėje formoje dažniausiai pasireiškia dvišaliai. Priešingai, grynai somatinėje retinoblastomoje abu aleliai ląstelėje turi spontaniškai mutuotis tuo pačiu metu, kad liga galėtų pasireikšti. Todėl retinoblastoma čia dažniausiai pasireiškia vienašališkai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Mažesnės retinoblastomos paprastai nesukelia aiškių simptomų. Galimas pradinis simptomas yra balta dėmė aplink mokinys. Šis vadinamasis katės akies sindromas rodo didelį naviko augimą akies viduje. Paprastai tai būna balkšvai geltonos spalvos pakitimai, atsirandantys ant vieno ar abiejų mokinių. Dėl padidėjusio akispūdžio pažeista akis gali patinti, parausti ir skaudėti. Augliui augant ir plintant į kitas akies sritis, gali atsirasti regėjimo problemų. Tuomet kenčiantys mato dvigubus vaizdus, miglotai suvokia aplinką arba kenčia nuo regėjimo lauko praradimo. Kraštutiniais atvejais aklumas gali atsirasti vienoje arba abiejose akyse. Be sutrikusio regėjimo aštrumo, kas ketvirtas pacientas taip pat kenčia nuo žvairumo. Toliau išplėtus retinoblastomą, užsitęsė akis uždegimas gali atsirasti. Be akispūdžio padidėjimo, toks an uždegimas taip pat sukelia sunkų skausmas ir kiti uždegimo požymiai (pvz karščiavimas ir negalavimas). Pažengusi retinoblastoma gali vadovauti tinklainės atsiskyrimas ir taip regos praradimas. Jei akies navikas gydomas laiku, galima visiškai pasveikti. Daugeliu atvejų regėjimas gali būti išsaugotas, o uždegimo požymiai sumažėja po kelių savaičių. Negydoma retinoblastoma gali būti mirtina.
Diagnozė ir progresavimas
Retinoblastoma dažniausiai diagnozuojama kūdikystėje, atsižvelgiant į ammaurotinę katės akį ir jos metu oftalmoskopija (atspindys užpakalinė dalis). Vaizdo technika (sonografija, magnetinio rezonanso tomografija, kompiuterinė tomografija) gali būti naudojamas nustatyti retinoblastomos mastą į aplinkines audinių struktūras. Norėdami nustatyti šeimos retinoblastomos formą, kraujas atliekamos nukentėjusio vaiko, taip pat jo šeimos narių (tėvų, brolių ir seserų) analizės. Jei diagnozuojama ir gydoma anksti, retinoblastomos prognozė yra gera, o paveikta akis paprastai visiškai gyja, išsaugodama regėjimą. Negydoma retinoblastoma turi mirtiną eigą. Šeimos forma papildomos retinoblastomos ir įvairūs antriniai navikų tipai (ypač kaulų navikai) gali atsirasti po sėkmingo terapija.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų retinoblastomą galima išgydyti. Ypač jei diagnozuojama ir gydoma anksti, daugeliu atvejų ligos eiga yra teigiama ir jokių ypatingų komplikacijų nėra. Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo pirmiausia kenčia nuo baltos stačios mokinys. Tai sukelia didelių regėjimo nusiskundimų ir apribojimų kasdieniame nukentėjusio asmens gyvenime. Strabizmą taip pat gali skatinti liga, kuri gali vadovauti į jaunų žmonių patyčias ar erzinimą. Be to, negydoma retinoblastoma sukelia akies uždegimą ir, blogiausiu atveju, visiškai praranda regėjimą. Ypač jauniems žmonėms regos praradimas gali sukelti didelį psichologinį diskomfortą ar net Depresija. Šių skundų galima lengvai išvengti reguliariai tikrinant akis. Retinoblastomą paprastai galima pašalinti palyginti lengvai. Komplikacijų nėra ir regėjimas išsaugotas. Tačiau sunkiais atvejais visas akies obuolys turi būti pašalintas ir pakeistas protezu. Retinoblastoma paprastai neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi retinoblastoma yra navikas, ją visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Jis pats negydo, o blogiausiu atveju navikas gali išplisti visame kūne. Tačiau retinoblastomą galima palyginti gerai gydyti, jei ji diagnozuojama anksti. Jei nukentėjusįjį patiria akies patinimas, reikia kreiptis į gydytoją. Šiuo atveju taip pat gerokai padidėja vidinis akies slėgis, todėl gali pasireikšti regos nusiskundimai. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo kenčia nuo dvigubo regėjimo ar šydo regėjimo. Kai kurie sergantieji taip pat serga žvairumu. Kadangi retinoblastoma taip pat veikia visą kūną, ši liga gali sukelti karščiavimas ar net skausmas akyje. Jei šie simptomai pasireiškia ilgesnį laiką ir neišnyksta savaime, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Retinoblastoma dažniausiai gydoma oftalmologas.
Gydymas ir terapija
Konkretus terapinis priemonės retinoblastomai priklauso nuo naviko ligos stadijos. Pavyzdžiui, mažesnes retinoblastomas galima gydyti radiacija terapija taikant radioaktyvųjį jodas arba rutenį tiesiai į naviko ląsteles chirurginės procedūros metu, siekiant jas specialiai užmušti. Lazerio terapija sunaikina laivai tiekdamas naviką, dėl kurio navikas mirė. Be to, termo- arba krioterapiniai priemonės yra naudojami mažos retinoblastomos naviko ląstelėms naikinti dėl šilumos ar apledėjimo. Su minėtu gydomuoju priemonės, regėjimą paprastai galima išsaugoti. Jei retinoblastoma jau yra pažengusi augimo stadijoje ir yra pažeista pažeista akis, norint išvengti metastazių, būtina enukliacija (akies obuolio pašalinimas). Po chirurginės procedūros pašalintas akies obuolys pakeičiamas akių protezu. Jei dalyvauja abi akys, paprastai bandoma išsaugoti vienos akies regėjimą atliekant didesnio naviko pažeistos akies enukliaciją, o kita akis gydoma lazeriu, radiacija ar kt. krioterapija, Jei regos nervas (regos nervas) jau yra paveiktas ir (arba) nustatoma metastazė, retinoblastomai taikomos papildomos chemoterapinės priemonės.
Prevencija
Retinoblastomos negalima specialiai užkirsti kelią, nes negalima kontroliuoti sukeliančių spontaniškų mutacijų. Jei yra šeimos akių istorija Vėžys simptomų, vaiką turėtų apžiūrėti oftalmologas anksti diagnozuoti ir gydyti galimą retinoblastomą. Be to, ankstyvam retinoblastomos nustatymui turėtų būti naudojami vaikų atrankiniai tyrimai.
Požiūris
Po pradinio retinoblastomos gydymo reguliarūs intervalai atliekami tolesni tyrimai. Šiuo tikslu pacientas turi lankytis klinikoje. Nepaprastai svarbu dalyvauti tolesniuose tyrimuose. Yra rizika, kad retinoblastoma pasikartos, todėl ją reikia atitinkamai gydyti. Taip pat gali tekti gydyti galimas antrines ir gretutines ligas. Svarbiausias stebėjimo retinoblastoma tikslas yra ankstyvas pasikartojimo nustatymas. Kuo greičiau diagnozuojamas naujas navikas, tuo geriau jį galima gydyti. Tas pats pasakytina apie gretutinius ar antrinius simptomus, kurie gali atsirasti dėl ligos. Jei dėl retinoblastomos yra psichologinių ar socialinių problemų, jomis pasirūpina ir tolesnė priežiūra. Atliekant tolesnius tyrimus, reguliariai tikrinamos nukentėjusio vaiko akys ir akiduobės. Tai apima oftalmoskopinį tyrimą pagal anestezija. Kiek galiausiai turi būti atliekama tolesnių tyrimų, priklauso nuo terapijos tipo, vaiko amžiaus ir genetinių radinių. Jei retinoblastoma turi paveldimų priežasčių, reguliarūs tolesni tyrimai atliekami kas tris mėnesius po chirurginės intervencijos, kol vaikui sukaks 5 metai. Šie egzaminai vyksta specialiame centre. Jei chemoterapija kartu su kitomis gydymo formomis, tokiomis kaip chirurgija, kiroterapija, lazerio terapija or radioterapija turi vykti, tyrimas paprastai atliekamas kas keturias savaites. Ši procedūra paprastai leidžia anksti nustatyti retinoblastomos neoplazmas.
Ką galite padaryti patys
Retinoblastoma iš pradžių reikalauja kruopštaus gydymo. Kartu su medicinine terapija palaikomos įvairios savipagalbos priemonės. Iš esmės retinoblastoma yra a būklė tam reikalingas medikamentinis gydymas. Savipagalbos priemonės nukreiptos į fizinio aktyvumo palaikymą ir švelnaus išlaikymą dieta. Vaikui taip pat reikalinga pagalba kasdienybėje. Dėl susilpnėjusio regėjimo daugelis užsiėmimų nebegalimi be pagalbos. Po akių chirurgijapacientas neturi patekti į akis tiesioginių saulės spindulių ar kitų dirgiklių. Gydytojo nurodymai dėl žaizdų priežiūros turi būti griežtai laikomasi, kad nebūtų infekcijų. Kadangi tai rimta Vėžys, nukentėję vaikai ir paaugliai dažnai kenčia ir emociškai. Tėvai turėtų praleisti kuo daugiau laiko su sergantis vaikas ir gauti vaikams tinkamos informacijos apie šią ligą. Diskusijos su specialistais padeda vaikui geriau suprasti būklė. Terapinės konsultacijos gali būti naudingos ir tėvams. Jei ligos eiga yra teigiama, ilgainiui reikia palaikyti sveiką ir aktyvų gyvenimo būdą. Be to, vaikui paprastai reikia regėjimo priemonės, kuri turėtų būti organizuojama ankstyvoje stadijoje. Bet kokius išorinius pokyčius galima gydyti makiažu ar protezais. Vaikų Vėžys Fondas teikia rekomendacijas nukentėjusioms šeimoms.
