Rotoriaus sindromas yra bilirubinas metabolizmas, kuris klasifikuojamas kaip paveldima liga. Pagrindiniai simptomai yra gelta ir pakylėtas kraujas tiesioginio lygio bilirubinas. Paprastai ligos negalima gydyti, nes pacientai paprastai nerodo jokių simptomų, išskyrus gelta.
Kas yra rotoriaus sindromas?
Bilirubinas yra žinomas kaip hemoglobinas kad išleidžiama pasenus eritrocitai suskirstyti į blužnis ir kepenys. Hemą paverčia bilirubinu hemo oksigenazė ir prisijungusi biliverdino reduktazė albuminas bilirubine. Šie procesai taip pat apibendrinti terminu bilirubino metabolizmas. TLK-10 atpažįsta skirtingus porfirino ir bilirubino metabolizmo sutrikimus. Vienas iš jų yra Rotoriaus sindromas, dar vadinamas Rotoriaus-Manahano-Florentino sindromu. Tai retas, gerybinis ir autosominis recesyvinis sutrikimas, turintis įtakos bilirubino apykaitai. Pagrindiniai ligos simptomai yra nenormaliai didelis bilirubino kiekis ir gelta. Iki šiol sindromas buvo mažai ištirtas dėl jo retumo ir plačiai paplitusio nereikšmingumo Vakarų visuomenėje. Nepaisant to, vis daugiau Vakarų šalių mokslininkų registruoja susidomėjimą šiuo sutrikimu, tikėdamiesi įžvelgti transporto procesus Viduržemio jūroje kepenys. Filipinų gydytojai Florentinas, Manahanas ir Rotoras pirmą kartą apibūdino šį sutrikimą, iš pradžių jį prilygindami Dubin-Johnson sindromui. Wolkoffas ir jo kolegos aštuntajame dešimtmetyje įrodė, kad Rotoriaus ir Dubino-Johnsono sindromai buvo aiškūs sutrikimai.
Priežastys
Hiperbilirubinemiją ir dėl to atsirandančią Rotoriaus sindromo gelta sukelia intraląstelinis tiek konjuguoto, tiek nekonjuguoto bilirubino saugojimo sutrikimas. Rotoriaus sindromas gali paveikti abi lytis. Sindromas vyrauja Filipinuose ir turi paveldimą pagrindą. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Tai rodo daugiausia genetinę priežastį. Tačiau tai, kad Rotoriaus sindromas veikia beveik tik Filipinus, taip pat gali būti susijęs su egzogeniniais veiksniais, kurie galbūt galėtų paskatinti sindromo atsiradimą. Spėjama, kad genetinė priežastis yra defektas, trukdantis transportuoti konjuguotą bilirubiną ir dėl kurio gali būti sunku pašalinti medžiagą iš kepenys langelį į tulžis ortakiai. Atitinkamai sindromas greičiausiai yra paveldimas MRP-2 kanalo defektas dėl mutacijų. Pradinė mutacija dar nebuvo nustatyta ir gali paveikti visus genus, susijusius su kanalo komponentų kodavimu. Kurie egzogeniniai veiksniai vis dar gali skatinti ligos atsiradimą, kol kas neaišku. Tikėtina, kad ateinantis dešimtmetis suteiks daugiau aiškumo po to, kai Vakarų mokslas šiuo metu rodo didelį susidomėjimą šios ligos tyrimais.
Simptomai, skundai ir požymiai
Rotoriaus sindromui pirmiausia būdinga gelta. Atitinkamai pacientai kenčia nuo gelta, kuri gali pasireikšti oda, į akis ar net į Vidaus organai. Be to, yra hiperbilirubinemija. Tai vadinama hiperbilirubinemija, jei bilirubinas koncentracija viršija 1.1 mg / dl. Šie simptomai gali būti siejami su kitais skundais, kurie vis dėlto yra gana nekonkretūs ir nebūtinai turi būti. Be to, kai kurie pacientai skundžiasi nespecifiniais skundais ir skausmas dešinėje viršutinėje pilvo dalyje. Skausmas viršutinės pilvo dalies simptomai yra palyginti reti, todėl jie neturėtų būti naudojami kaip diagnostinis kriterijus. Nepaisant to, skausmas dešinėje viršutinėje pilvo dalyje gali patvirtinti rotoriaus sindromo diagnozę, remiantis kitais simptomais. Tas pats pasakytina apie galimus lydinčius simptomus, tokius kaip karščiavimas. Paprastai hiperbilirubinemija ir ikteras pasireiškia kaip izoliuotos apraiškos. Fermentinė hipofunkcija arba abbaubilizuoto trūkumas fermentai (enzimai) nėra tarp Rotoriaus sindromo simptomų.
Ligos diagnozė ir eiga
Hiperbilirubinemija laikoma pagrindiniu Rotoriaus sindromo diagnostiniu simptomu. Aukšta koncentracija skilimo produkto galima aptikti kraujas laboratoriniais tyrimais. Tai padidėjęs tiesioginis bilirubino kiekis nuo trijų iki dešimties mg / dl. Pacientams nėra hemolizės požymių. Tas pats pasakytina ir apie hepatopatiją su ląstelėmis nekrozė. Taigi transaminazių vertės visada yra normos ribose, šarminės fosfatazės aktyvumas taip pat yra normalus. Skirtingai, gydytojas turi atskirti pacientų gelta nuo naujagimių ir kūdikių gelta ir atitinkamai atskirti ją nuo hemolizinės anemija, hepatitoir bet kokie bilirubino konjugacijos sutrikimai. Be diferencijuotos diferenciacijos nuo Crigler-Najjar sindromo ar Gilbert-Meulengracht liga, apsigimimai tulžis Ortakiai, kaip gelta, turi būti atmesti diagnozuojant Rotoriaus sindromą.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Rotoriaus sindromui nereikia specialaus gydymo, nes jam nėra sunkių ar kenksmingų simptomų. Tokiu atveju paciento gyvenimo trukmė taip pat paprastai nėra ribojama ar sutrumpinta. Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo pirmiausia kenčia nuo stiprios gelta. Dėl šio skundo vaikai, ypač paaugliai, gali būti patyčios ar patyčios, todėl šios amžiaus grupės dažnai kenčia Depresija ar kitų psichologinių nusiskundimų. Tačiau suaugusieji taip pat gali nukentėti dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar susilpnėjusios savivertės. Skausmas gali pasireikšti viršutinėje pilvo dalyje, nors jis paprastai nėra susijęs su maisto vartojimu. Karščiavimas epizodai taip pat gali pasireikšti taikant šį sindromą ir turėti neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei. Kitų komplikacijų ar nusiskundimų paprastai nėra. Simptomai netrukdo nukentėjusio žmogaus gyvenimui ir dėl šios priežasties nėra gydomi. Tik karščiavimas epizodai gali būti gydomi vaistų pagalba. Rotoriaus sindromo prevencija, deja, lygiai taip pat neįmanoma.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Rotoriaus sindromo atveju paprastai visada reikia kreiptis į gydytoją. Sergant šia liga nėra savęs, daugeliu atvejų simptomai taip pat pablogės, jei liga nebus tinkamai gydoma. Todėl medicininis gydymas yra būtinas. Jei nukentėjusįjį labai skauda viršutinės pilvo srityje, reikia kreiptis į gydytoją. Tokiu atveju skausmas taip pat gali išplisti į kaimyninius kūno regionus ir labai neigiamai paveikti paciento gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo taip pat kenčia nuo stipraus karščiavimo ir įprastų simptomų gripas arba šaltas. Gyvenimo kokybę žymiai sumažina Rotoriaus sindromas. Gelta taip pat gali būti ligos požymis. Jei šie skundai pasireiškia ilgesnį laiką ir neišnyksta savaime, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai bendrosios praktikos gydytojas gana lengvai gali nustatyti ir gydyti rotoriaus sindromą.
Gydymas ir terapija
Tikslios Rotoriaus sindromo priežastys iki šiol nebuvo galutinai nustatytos, todėl vis dar yra spekuliacijų sferoje. Vien dėl šios priežasties negali būti jokio priežastinio ligos gydymo. Paprastai simptominis gydymas taip pat nėra būtinas. Jei sunki viršutinė pilvo skausmas yra kaip papildomas simptomas, simptominį palengvėjimą galima suteikti su analgetiku narkotikai. Kartu su karščiavimu, karščiavimą mažinanti priemonė narkotikai Gali būti naudojamas. Tačiau daugeliu atvejų Rotoro sindromas pacientus beveik neveikia, todėl nereikia jokių terapinių veiksmų.
Prevencija
Kadangi Rotoriaus sindromo priežastys nėra galutinai nustatytos, šio reiškinio dar negalima išvengti. Dėl akivaizdaus paveldimo ligos pagrindo nukentėję asmenys teoriškai gali profilaktiškai nuspręsti neturėti savo vaikų. Tačiau kadangi rotoriaus sindromas neturi didelės įtakos paveiktų asmenų gyvenimui, toks požiūris atrodo per daug radikalus.
Sekti
Pacientams, sergantiems Rotoriaus sindromu, paprastai nereikia papildomo tolesnio gydymo. Nes būklė yra retas, nėra jokių konkrečių tolesnių metodų. Tolesni veiksmai yra pagrįsti simptomų pasireiškimo mastu. Ligos simptomai paprastai yra nekenksmingi ir išnyksta be pasekmių. Po pasveikimo gydytojas turėtų paaiškinti paciento būklę sveikatai.Būdingi simptomai, tokie kaip karščiavimas, pilvo skausmas ir geltonumas oda turi apžiūrėti gydytojas, kad būtų galima atmesti antrinius simptomus. Po stipraus karščiavimo gydytojas gali suteikti informacijos apie tolesnį pasveikimą priemonės, Jei pilvo skausmas išlieka, an Rentgeno ekspertizė gali suteikti aiškumo dėl galimų priežasčių. Tokiu būdu, pavyzdžiui, galima nustatyti vidinį kraujavimą. Jei pasireiškia rotoriaus sindromo simptomai, gali būti nenustatytos kepenys būklė. Stebėjimą atlieka šeimos gydytojas arba internistas. Reguliarūs apsilankymai pas gydytoją nurodomi esant lėtinėms kepenų ligoms. Tolesni veiksmai atliekami gydytojo kabinete arba specializuotoje klinikoje, atsižvelgiant į pagrindinius būklė. Jei rotoriaus sindromas pasikartoja, reikia apie tai informuoti gydytoją. Gali prireikti ir priežastinio gydymo. Specialistas gali nurodyti tinkamą priemonės ir po geltos gijimo paskirti pacientui tinkamą nuskausminamąjį vaistą.
Ką galite padaryti patys
Pacientai, sergantys rotoriaus sindromu, turi reguliariai lankytis pas gydytoją. Kepenų funkcija turi būti tikrinama kas tris ar šešis mėnesius, kad būtų galima atmesti komplikacijas. Dėl kepenų funkcijos sutrikimo dieta turi būti pakeista. dieta Turi būti griežtai laikomasi plano, kad nebūtų nusiskundimų. Dėl pilvo skausmo namų gynimo pavyzdžiui, šildantys kompresai ir švelnūs dieta padėti. Žolelių arbatos su ramunėlė or citrinos balzamas taip pat palengvina tipišką diskomfortą ir prisideda prie greito pasveikimo. Jei simptomai išlieka, geriausia kreiptis į atsakingą šeimos gydytoją ar gastroenterologą. Jei atsiranda tokių komplikacijų kaip sunkūs karščiavimo priepuoliai ar skausmo reakcijos, taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei yra kepenų infarkto požymių, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Tada pacientas turi būti pastatytas ramioje padėtyje. Atvykstanti greitosios medicinos pagalbos tarnyba turi būti informuota apie būklę, kad būtinas medicininis priemonės galima nedelsiant pradėti. Po hospitalizavimo taikomos bendrosios priemonės, tokios kaip poilsis ir sveikimas. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų atlikti būtinus tyrimus, jei vėl norima turėti vaikų. Tai leis įvertinti ligos riziką ir prireikus gydytojas gali pasiūlyti tolesnių priemonių.
