Rubinsteino-Taybi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Rubinšteino-Taybi sindromas vadinamas genetiniu sutrikimu. Tai lemia įvairius psichinius ir fizinius sutrikimus.

Kas yra Rubinstein-Taybi sindromas?

Rubinstein-Taybi sindromas (RTS) yra vienas iš genetinių sutrikimų. Nukentėję asmenys kenčia nuo fizinių deformacijų, taip pat dėl ​​vidutinio intelekto sutrikimų. RTS sukelia anomalijos chromosomų 16 ir 22. Sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1957 m. Kaip tyrimo dalis. Rubinšteino-Taybio sindromo pavadinimas atsirado dėl gydytojų Jacko Herberto Rubinšteino ir Hooshango Taybi. Du gydytojai išsamų ligos tyrimą paskelbė 1963 m. Rubinšteino-Taybi sindromo dažnis yra 1: 120,000 XNUMX, tačiau duomenys apie būklė literatūroje labai skiriasi, nes iki aštuntojo dešimtmečio tyrimai buvo atliekami tik su vaikais, gyvenančiais globos namuose. Be to, jokiu būdu nėra diagnozuojami visi Rubinstein-Taybi sindromo atvejai. Neretai diagnozė nustatoma tik paaugliams. Be to, sindromo simptomai apima keletą variantų. Be to, kai kuriems vaikams būdinga tik silpna psichinė negalia ir nėra tipiškų veido bruožų.

Priežastys

Rubinšteino-Taybi sindromas pasireiškia atsitiktinai. Žmonių, turinčių intelekto negalią, dažnis yra 1: 500. Retais atvejais tai įvyksta šeimyniniu būdu, tai yra broliams ir seserims, dvyniams ar motinai ir vaikui, o tai rodo autosominį dominuojantį paveldėjimą. 16 ir chromosomos trumposios rankos mikrodeletelis genas 22 chromosomos ilgosios rankos mutacija yra atsakinga už Rubinstein-Taybi sindromo vystymąsi. Svarbus defekto aspektas yra vadinamojo CREB surišančio baltymo sintezės sutrikimas. Tai veikia kaip fosforilintos formos transkripcijos faktorius arba koaktyvatorius ant cAMP reguliuojamo genas išraiška. Tačiau tikslių faktų apie patogenezę kol kas nėra.

Simptomai, skundai ir požymiai

Tipiškos Rubinstein-Taybi sindromo apraiškos yra intelekto sutrikimai, kurių sunkumas skiriasi. Pažeistų asmenų intelekto koeficientas paprastai yra mažesnis nei 50. IQ diapazonas gali siekti nuo 17 iki 90. Kitos genetinės ligos savybės yra fizinės savybės, kurios išryškėja po gimimo, nepaisant normalios nėštumas. Pavyzdžiui, vadovas labiausiai nukentėjusių asmenų yra palyginti mažas. Atstumas tarp akių yra platus ir antakiai yra aukšti ir sunkūs. Be to, pacientai kenčia nuo refrakcijos klaidų ir žvairumo. Paprastai reikia dėvėti akiniai pataisai. Kita fizinė anomalija yra nosies tilto pailgėjimas apatine kryptimi. Kai kurie vaikai nuo pat gimimo taip pat turi rausvą pėdsaką ant kaktos. Neretai ausys būna nenormalios formos ir žemos. Taip pat gali nukentėti pacientų dantys. Pavyzdžiui, daugelyje jų yra smilkinių ir ilčių priešpoliarizacija, kuri pasireiškia nagų kuprų pavidalu. Taip pat neretai gomurys būna per aukštas ir per siauras. Asmenys, paveikti Rubinstein-Taybi sindromo, turi a žemo ūgio. Be to, stuburas yra sulenktas, yra slankstelių anomalijos, taip pat pasvirusi klubų padėtis. Kai kurie iš sąnarių padidėjo ištempiamumas, o eisena kenčia nuo netvirtumo. Kiti ypatingi nukrypimai yra nykščio ir didžiųjų pėdos pirštų lenkimas ir padidėjęs kūno plaukuotumas. Smulkiosios motorikos funkcijos yra mažiau intensyviai veikiamos. Bet platesnė nykščiai apsunkinti diferencijuotą daiktų laikymą. Apsigimimai Vidaus organai taip pat galimi. Tai apima inkstų agenezę (slopinančią apsigimimą), vanduo maišelių inkstai ar a širdis toks defektas kaip arterinis latakas išlieka, plaučių stenozė ir skilvelio pertvaros defektas. Be to, nukentėjusių vaikų elgesys taip pat stebina dėl Rubinsteino-Taybi sindromo. Juos sunku maitinti net kūdikystėje, jie neramūs ir dažnai kenčia gripaspanašios infekcijos. Be to, yra kalbos raidos sutrikimų, kurie yra žymiai lėtesni. Vyresni vaikai dažnai pastebimi dėl savo nerimo.

Ligos diagnozė ir eiga

Rubinšteino-Taybi sindromo diagnozė laikoma paprasta, remiantis tipiniais simptomais. Taikant vaizdavimo metodus, struktūriniai anomalijos smegenys galima aptikti. Toliau funkciniai sutrikimai galima diagnozuoti neurofiziologinėmis procedūromis, tokiomis kaip elektroencefalografija. Kai kuriais atvejais atliekant molekulinius genetinius tyrimus taip pat galima nustatyti 16 chromosomos ištrynimą. Taip pat svarbios diferencinės diagnozės su Mowat-Wilson sindromu ir plaukiojančio uosto sindromu. Daugeliu atvejų Rubinšteino-Taybi sindromas nepasikeičia nepalankia eiga. Tačiau pacientų gyvenimo trukmė gali būti sumažinta dėl lėtinės inkstas liga ar širdis defektai. Kai kuriais atvejais komplikacijos taip pat priklauso galimybei.

Komplikacijos

Dėl Rubinstein-Taybi sindromo pacientai kenčia nuo įvairių fizinių ir psichinių negalių, kurios labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą ir gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų artimieji ir tėvai taip pat yra paveikti simptomų ir kenčia nuo psichologinių sutrikimų. Patys pacientai paprastai yra atsilikę, todėl jiems reikalinga plati parama. vadovas nukentėjusiųjų yra labai mažas, o veide atsiranda įvairių apsigimimų. Tai gali vadovauti patyčioms ar erzinimui, ypač vaikams ar paaugliams. Daugeliu atvejų nukentėjusieji yra mažo ūgio ir kenčia nuo netvirtos eisenos. Taip pat gerokai paveikta motorika. Rubinšteino-Taybi sindromas taip pat gali vadovauti į apsigimimus Vidaus organai, todėl pacientų gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė ir jie bus reguliariai tikrinami visą gyvenimą. Gydyti galima tik simptomiškai, nors taip nėra vadovauti į kokias nors ypatingas komplikacijas. Paprastai daugelį simptomų galima apriboti. Tačiau pacientas jo gyvenime visada yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Rubinšteino-Taybi sindromą visada turi gydyti gydytojas. Tai genetinė liga, todėl ją galima gydyti tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu. Todėl visiškai išgydyti neįmanoma. Jei norima turėti vaikų, nukentėjęs asmuo turėtų tai turėti genetinis konsultavimas kad nebūtų paveldima sindromas. Paprastai dėl Rubinšteino-Taybi sindromo reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo turi silpną intelektą. Šiuo atveju vadovas nukentėjusio asmens viso kūno atžvilgiu taip pat atrodo maža. Mažas ūgis taip pat gali reikšti Rubinstein-Taybi sindromą, todėl jį turėtų ištirti gydytojas. Eisenoje yra netvirtumas. Kadangi Rubinšteino-Taybi sindromas taip pat gali sukelti širdis defektų, nukentėjęs asmuo turėtų reguliariai tikrinti Vidaus organai kad išvengtumėte komplikacijų. Pradinę sindromo diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tada tolesnį gydymą teikia specialistas.

Gydymas ir terapija

Gydyti Rubinstein-Taybi sindromo priežasčių neįmanoma. Užuot stengiamasi kuo anksčiau teigiamai paveikti simptomus ir palaikyti vaiko vystymąsi. Svarbūs pagrindiniai stulpai terapija įtraukti ankstyva intervencija, profesinė terapija, fizioterapiniai pratimai ir Kalbos terapija programas. Kiti svarbūs veiksniai yra vaikų neužtvindymas dirgikliais, jų pasitikėjimo rodymas ir socialinės paramos teikimas. Be to, pacientai turėtų turėti struktūrizuotą dienos režimą ir skatinti jų motoriką. Kitas svarbus aspektas yra sergančių vaikų emocinių poreikių tenkinimas. Jei Rubinstein-Taybi sindromas pasireiškia kelis kartus šeimoje, genetinis konsultavimas turi vykti.

Prevencija

Rubinstein-Taybi sindromas yra vienas iš įgimtų genetinės ligos. Todėl to išvengti neįmanoma.

Sekti

Rubinsteino-Taybi sindromą (RTS) sukelia genetiniai pokyčiai, todėl tai yra viena iš įgimtų negalių. Paprastai diagnozuojama anksti vaikystė, sindromas paveiktą asmenį lydi visą jo gyvenimą. Gyvenimo trukmė visai nėra arba yra tik šiek tiek mažesnė už vidutinę. Kita vertus, jei yra sunkių širdies ydų, ji yra mažesnė nei kitų pacientų. Tolesnė priežiūra yra prasminga, kad galėtų atitinkamai palaikyti nukentėjusį asmenį. Tikslas yra išsiugdyti atitinkamus gebėjimus ir tinkamą kasdienį kovos su liga būdą. Suaugusiems pacientams dėl sumažėjusio intelekto neįmanoma dirbti įprastose įmonėse, tačiau juos galima įdarbinti tinkamose patalpose. Toks priemonės yra priežiūros dalis. Į suaugusiųjų ir vaikų, turinčių RTS, reikia atsižvelgti į individualius sugebėjimus. Įgimta širdies liga paprastai reikalauja chirurginio gydymo. Šiuo atveju antrinė priežiūra taip pat apima priežiūrą klinikoje, o paskesni paskesni paskyrimai su specialistu teikia informaciją apie sėkmę. Ortopedinių anomalijų negalima gydyti chirurginiu būdu, tačiau jie gydomi reguliariais pratimais.

Ką galite padaryti patys

Genetinė liga yra iššūkis įveikti kasdienį gyvenimą nukentėjusiam asmeniui, bet ir artimiesiems. Kai atsiranda fizinių ir psichinių sutrikimų, visą dienos režimą dažnai reikia derinti atsižvelgiant į paciento galimybes ir poreikius. Kad išvengtų pernelyg didelių reikalavimų, tėvai turėtų apsvarstyti galimybę kreiptis į psichoterapinę pagalbą patys. Laisvalaikio užsiėmimų organizavimas ir kasdienių užduočių vykdymas labai orientuotas į paciento gydymo planą. Siekiant pagerinti gyvenimo kokybę, be sveiko ir subalansuoto dieta, ypač svarbu optimalus laisvalaikio organizavimas. Tai turėtų skatinti visų dalyvių gyvenimo džiaugsmą. Tėvų laikas yra toks pat svarbus, kaip ir laiko praleidimas kartu. Mokymasis procesai turėtų būti pritaikyti prie psichinių paciento galimybių. Reikėtų vengti pernelyg didelių reikalavimų ar spaudimo. Kuo anksčiau vaikas turėtų būti informuotas apie savo ligą, tolesnę jos eigą ir iššūkius, su kuriais tenka susidurti. Ankstyva intervencija yra ypač svarbu gerinant vaiko judumo galimybes. Vėliau joje vykdomus mokymus galima tęsti namuose. Stabili socialinė aplinka ir gerai suplanuota kasdienybė yra ypač svarbi pacientams. Hektika, stresas ir nuo konfliktų reikėtų susilaikyti.