Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas yra paveldima liga. Kaip dalis ligos, įvairių uodegų funkcija nervai viduje smegenys Pamesta. Be to, paveikti pacientai praranda klausos pojūtį. Be to, kai kuriems nukentėjusiems asmenims atsiranda vadinamoji raumenų atrofija.
Kas yra Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas?
Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas pavadintas gydytojų garbei, kurie pirmą kartą apibūdino ligą pagal mokslo standartus 1894, 1936 ir 1966 m. Šie gydytojai yra Vialetto, Brownas ir van Laere'as. Ši liga yra labai reta, tikslus Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromo paplitimas yra mažesnis nei 1: 1,000,000 50 60. Maždaug XNUMX procentų sergančių pacientų paveldėjimas yra autosominis recesyvas. Iki šiol diagnozuota tik apie XNUMX ligos atvejų. Taip pat įrodyta, kad Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas pacientėms pasireiškia maždaug tris kartus dažniau nei vyrams. Sinonimu liga taip pat vadinama riboflavinas transporterio trūkumas ir dėl šios priežasties kartais pateikiama santrumpa RTD. Be pagrindinių simptomų, liga dažnai pasireiškia nepakankamu paveiktų pacientų kvėpavimu. Be to, daugeliu atvejų vadinamasis sensorineuralinis klausos praradimą rezultatus. Taip pat galimas progresuojančio pontoninio-bulbarinio paralyžiaus išsivystymas.
Priežastys
Medicinos tyrimai nedviprasmiškai daro išvadą, kad Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas yra paveldima liga. Atitinkamai tam tikri genetiniai defektai ar mutacijos yra atsakingi už sindromo vystymąsi nukentėjusiems asmenims. Iš esmės gydytojai išskiria dvi skirtingas ligos rūšis, kurios grindžiamos skirtingomis genas mutacijos. Pirmasis Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromo tipas yra pagrįstas genetine mutacija a genas vadinamas SLC52A3, o antrojo tipo liga atsiranda dėl SLC52A2 geno mutacijų. Be atsakingų genų, tikslios atitinkamų lokalizacijos genas segmentai taip pat žinomi. Abu genai turi bendrą bruožą, kad jie atlieka svarbų vaidmenį koduojant transporterius baltymai of riboflavinas. Tačiau jų reikšmė žmogui nervų sistema dar nėra galutinai išaiškinta. Pacientai kenčia nuo tam tikrų neuronų praradimo nervai iš smegenys esanti netoli vadinamosios pailgosios smegenų. Priekinės rago ląstelės nugaros smegenys taip pat veikia degeneracijos požymiai. Abu simptomai pasireiškia anksti vaikystė asmenims, turintiems Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Browno-Vialetto-Van-Laere sindromas paprastai prasideda naujagimiams ar kūdikiams. Tačiau kai kuriems asmenims pirmieji simptomai pasireiškia tik antrojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje. Iš pradžių pacientai praranda klausos pojūtį iš abiejų pusių. Daugeliu atvejų to priežastis yra vis ryškesnė sensorineuralinė klausos praradimą. Be to, įvairių nervai iš smegenys praranda savo funkciją, todėl atsiranda vadinamasis motorinis deficitas. Šie nervai apima, pavyzdžiui, prieigos nervą, veido nervas ir glosofaringinis nervas. Be to, paveikti asmenys kartais kenčia nuo specifinių priekinių ragų požymių galūnėse, taip pat dėl bendro galūnių silpnumo. Daugelis pacientų, sergančių Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromu, turi sunkumų kvėpavimas, suglebęs veido odair retinitis pigmentosa. Jie taip pat gali išsivystyti regos atrofija ir epilepsijos priepuoliai. Bulbarinis paralyžius visų pirma yra silpnas veido raumenys. Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas progresuoja palyginti greitai. Kiti ligos skundai yra disfagija, kulkšnių susitraukimai ir drebulys.
Diagnozė ir eiga
Browno-Vialetto-Van Laere sindromą diagnozuoja specializuotas konsultantas. Kalbant apie mažą ES paplitimą būklė ir tai, kad tai yra paveldima liga, Browno-Vialetto-Van-Laere'o sindromas paprastai vertinamas specializuotame genetinių sutrikimų centre. Kadangi pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia vaikams, globėjai vaidina lemiamą vaidmenį diagnozuojant ligą. Pirmiausia jie konsultuojasi su pediatru, o paskui juos stebi atitinkami specialistai. Šeimos istorija gali suteikti naudingos informacijos apie svarbius ligos atvejus artimiesiems. Tiriant Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromą vadovaujamasi tipiniais klinikiniais simptomais. Greitai ligai diagnozuoti naudojamas vizualinių, klausos ir neurologinių tyrimų derinys. Genetinė analizė patvirtina Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromo buvimą. Nepaisant to, gydantis gydytojas privalomai atlieka a diferencinė diagnostika, išskyrus Nathalie sindromą, Fazio-Londe sindromą, Joubert sindromą, amiotropinės lateralinės sklerozės, ir Madras motorinis neuronas liga.
Komplikacijos
Nukentėję asmenys patiria sunkų klausos praradimą dėl Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromo. Šiuo atveju sutrikimai atsiranda abiejose ausyse ir gali vadovauti iki visiško klausos praradimo. Panašiai paciento motorinius įgūdžius labai riboja Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas. Apribojimai labai priklauso nuo paveiktų smegenų regionų. Tačiau daugeliu atvejų tai sukelia judėjimo apribojimus ir skundus dėl psichinės būklės. Pacientui taip pat gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai. Todėl gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Galūnės yra susilpnėjusios ir paprastai jų nebegalima pajudinti kaip įprasta. Fiziniai pratimai ar sportinė veikla taip pat įmanoma tik ribotai. Priežastiniu būdu neįmanoma gydyti Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromo. Gydymas yra skirtas simptomams palengvinti ir sumažinti. Daugeliu atvejų sindromas sumažina gyvenimo trukmę, taigi ir greičiau - iki mirties. Vaistų pagalba progresavimą galima tik sustabdyti. Tuo pačiu metu negalima tiesiogiai numatyti, kiek gyvenimo trukmės sumažės Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas pats neišgydo, pasirodžius šio sindromo simptomams, būtinai reikia kreiptis į gydytoją. Tokiu būdu galima išvengti tolesnių komplikacijų. Paprastai praradus klausos pojūtį be konkrečios priežasties ar nesusižalojus, reikia kreiptis į gydytoją. Šis praradimas paprastai įvyksta labai staiga ir jo negalima atstatyti Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromu. Tada nukentėję asmenys yra priklausomi nuo klausos aparato. Vizitas pas gydytoją taip pat būtinas bet kokiu motorikos trūkumu ar sunkumais. Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas kai kuriais atvejais pasireiškia ir silpnomis galūnėmis. Skubus gydymas yra būtinas, jei sindromas jau sukelia epilepsijos priepuolius. Blogiausiu atveju tai gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Pirminį Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromo tyrimą gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas. Deja, kadangi nėra gydymo, simptomai gali būti tik riboti. Tai daroma vaistų pagalba. Jokio kito ypatingo terapija būtina.
Gydymas ir terapija
Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas gydomas vaistais, atsižvelgiant į simptomus. Šiame procese pacientas gauna imunoglobulinai ir steroidai. narkotikai laikinai sulėtinti ligos progresavimą. Prognozė atskirais atvejais labai skiriasi. Po pirmojo simptomų pasireiškimo apie 30 procentų nukentėjusiųjų gyvena daugiau nei dešimt metų. Maždaug 50 procentų pacientų būklė sveikatai palaipsniui blogėja.
Perspektyva ir prognozė
Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromo visiškai išgydyti negalima. Dėl šios priežasties gali būti atliekamas tik simptominis gydymas, nors jis negali palengvinti ar apriboti visų simptomų. Nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo vaistų vartojimo visą savo gyvenimą. Skundų dėl klausos taip pat nebegalima nagrinėti, tačiau kai kuriais atvejais juos galima sušvelninti naudojant klausos aparatą. Paprastai sveikatai būklė nukentėjusio asmens ligos progresavimo metu pablogėja, o paciento gyvenimo trukmė taip pat yra labai ribota ir sutrumpėjusi. Po diagnozės dauguma pacientų gyvena apie 15 metų, nors ši gyvenimo trukmė labai priklauso nuo paciento sveikatai būklė. Jei Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas negydomas, gyvenimo trukmė smarkiai sumažėja, o pacientas miršta anksčiau laiko. Dėl ribotų motorinių gebėjimų dauguma pacientų kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Dėl epilepsijos priepuolių nukentėjęs asmuo gali mirti blogiausiu atveju, jei priepuolis nebus laiku atpažintas ir gydomas. Šio sindromo prognozė yra labai prasta.
Prevencija
Brown-Vialetto-Van Laere sindromo prevencija neįmanoma, nes liga yra įgimta. Todėl ypač svarbu anksti diagnozuoti nukentėjusius vaikus. Ankstyva pradžia terapija dažnai tam tikrą laiką atideda simptomų progresavimą. Be to, tai kartais pagerina ligos prognozę.
Sekti
Sergant Browno-Vialetto-Van Laere sindromu, pacientai daugeliu atvejų turi labai ribotas tolesnio gydymo galimybes. Kadangi tai yra paveldimas sutrikimas, jo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, o tik grynai simptomiškai. Dėl šios priežasties visiškai išgydyti neįmanoma, todėl nukentėjusieji yra priklausomi nuo viso gyvenimo terapija. Paprastai pacientas turi vartoti vaistus visą savo gyvenimą, kad palengvintų simptomus. Tačiau Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas žymiai sumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę, todėl sveikatos būklė labai pablogėja. Galų gale sergantieji miršta nuo sindromo negalavimų, kurių negalima visiškai išgydyti. Jei atsiranda epilepsijos priepuolis, būtina nedelsiant iškviesti gydytoją arba apsilankyti ligoninėje. Jei toks priepuolis nėra gydomas, pacientai blogiausiu atveju gali mirti nuo priepuolio. Kadangi Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas nedažnai susijęs su psichologiniais simptomais, dažnai reikia psichologinio gydymo. Čia kontaktas su kitais sergančiais sindromu taip pat gali teigiamai paveikti ligą vadovauti keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
Savarankiškos pagalbos galimybės yra labai ribotos Browno-Vialetto-Van Laere sindromo atveju. Nėra pakankamai priemonės tai leistų išgydyti. Dėl šios priežasties kasdieniame gyvenime didžiausias dėmesys skiriamas gyvenimo kokybės gerinimui. Liga dažniausiai diagnozuojama iškart po gimimo ir turi būti gydoma mediciniškai. Kadangi vaikai jau augti atsižvelgiant į sveikatos apribojimus, jie turėtų būti sąžiningai ir laiku informuojami apie savo ligą ir jos pasekmes. Atviras požiūris į ligą yra naudingas kasdieniame gyvenime, kad būtų galima atsakyti į klausimus, išvengti nesusipratimų ir nesijausti atstumtais iš visuomenės. Anksti galima skatinti kontaktą su kitais vaikais, kurie taip pat turi sveikatos sutrikimų. Tuo pačiu metu reikia skatinti kontaktą su sveikais vaikais. Tokiu būdu vyksta tarpusavio mainai ir išvengiama atskirties jausmo. Jei vaikas kenčia nuo sveikatos sutrikimų ar rodo elgesio pomėgius, reikėtų kreiptis į papildomą psichologinę priežiūrą. Diskusijos apie esamas emocijas gali būti naudingos kovojant su liga. Kadangi Browno-Vialetto-Van Laere'o sindromas siejamas su įvairiais sporto ir laisvalaikio apribojimais, reikėtų skatinti tas veiklas, kurias galima vykdyti be problemų. Taigi skatinamas gyvenimo džiaugsmas ir stiprinama savijauta.
