Rutulinė ląstelė anemija yra genetinis sutrikimas, kurio anemija yra pagrindinis simptomas. The anemija yra dėl sumažėjusios raudonos gyvenimo trukmės kraujas ląstelių, kurias sukelia eritrocitų membranos defektai. Terapija susideda iš blužnis.
Kas yra sferocitozė?
Hemolizinės anemijos yra tipai anemija kuriame raudonos gyvenimo trukmė kraujas ląstelių labai sumažėja. A hemolizinė anemija taip pat yra sferocitinė anemija. The būklė taip pat vadinamas paveldima sferocitoze, o tai reiškia, kad tai yra genetinė anemija, kurią sukelia struktūrinis raudonos kraujas ląstelių. Ši anemijos forma yra labiausiai paplitusi anemijos liga Vidurio Europoje. Paplitimas nurodomas kaip vienas nukentėjęs asmuo 2000 m. Ir yra atitinkamai didelis. Ekspertų teigimu, nepraneštų atvejų tikriausiai yra daug daugiau. Daugeliu atvejų sferocitinė anemija yra paveldima. Tačiau kai kuriais atvejais tai taip pat atitinka sporadiškai atsirandančią tam tikrų genų naują mutaciją. Pjautuvo pavidalo ląstelių mažakraujystė, priklausanti hemoglobinopatijoms ir kurią sukelia nenormalių formavimasis hemoglobinas, reikia atskirti nuo sferocitemijos. Kaip ir pjautuvinių ląstelių anemija, sferocitinių ląstelių anemija priklauso korpuskulinėms hemolizinėms anemijoms. Šias anemijos formas daugiausia lemia genetiniai raudonųjų ląstelių komponento defektai. Esant sferinei ląstelių anemijai, defektas yra citoskeleto spektrine arba ankirine.
Priežastys
Sferocitinių ląstelių anemija yra autosominė recesyvinė ir autosominė dominuojanti forma. Autosominiu recesyviniu paveldėjimu priežastinis defektas susijęs su membranos baltymo spektrinu. Autosominiu-dominuojančiu paveldėjimo būdu, kita vertus, defektas yra membranos baltyme ankirinas. The baltymai paminėti yra vieni iš pagrindinių komponentų eritrocitai ir atitinkamai dalyvauja citoskeleto struktūroje, kur jie ypač reguliuoja pralaidumą. Dėl paveldimo membranos defekto raudonieji kraujo kūneliai praranda iš pradžių numatytą formą. Jų plokščia abipusiai įgaubta forma tampa sferine forma su mažu paviršiaus įtempimu. Tai sumažina mikrosferocitų, kurie yra kritinė kraujo klampos sudedamoji dalis, deformaciją. Dėl membranos defektų taip pat padidėja membranos pralaidumas. Dėl to padidėja glikolizės ir ATP apyvarta. Dėl pokyčių labai sumažėja mikrosferocitų gyvenimo trukmė, nes jie pasiduoda padidėjusiai fagocitozei blužnis. Dažniausia sferocitinės anemijos forma sukelia genetinę 8 chromosomos mutaciją, kuri atsiranda arba kaip paveldėjimo dalis, arba kaip nauja mutacija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sferocitinę anemiją sudaro keli kliniškai būdingi simptomai. Sferocitai metaboliškai iš anksto pažeisti, kai tik jie praeina blužnis. Taigi yra dalinė arba holistinė ląstelių lizė. Paciento blužnis paprastai būna stipriai patinusi. Paveikslas atitinka splenomegaliją. Metu kepenys padidėjęs ląstelių praėjimas bilirubinas yra gaminamas. Todėl kraujo ląstelių skilimo metu išskyros sistema perkrauna ir sukelia gelta išvystyti. Kuo sunkesnė liga, tuo didesnė anemija ir ją lydi gelta. Dažnai kenčia ir pacientai tulžies akmenys dėl perviršio tulžis pigmentas. Geležies eritrocitų skilimo metu yra vis labiau metabolizuojamas ir gali sukelti geležies kaupimąsi kepenys, kurį dažnai lydi cirozinis audinių pertvarkymas. Anemija pacientams paprastai yra susijusi su nuovargis, nuovargio būsenos, prastas veikimas ir blyškumas ar galvos skausmas. Be to, gali pasireikšti kvėpavimo sutrikimas, sunku susikaupti ar stiprus širdies plakimas. Anksti prasidėjus ligai, ligos metu taip pat gali išsivystyti psichiniai ir fiziniai vystymosi sutrikimai. Hemolizinės krizės, susijusios su tam tikromis infekcijomis, gali būti pavojingos gyvybei pacientams, sergantiems sferocitinių ląstelių anemija, nes eritrocitai viduje kaulų čiulpai yra smarkiai sumažėjęs. Hemolizinės krizės pirmiausia pasireiškia kaip karščiavimas, šaltkrėtis, kraujotakos žlugimas ir skausmas.
Ligos diagnozė ir eiga
Gydytojas laboratorinių tyrimų pagalba nustato sferocitinių ląstelių anemijos diagnozę. The kraujo skaičius rodo normochrominę anemiją ir hemolizės požymius, tokius kaip hiperbilirubinemija arba sumažėjo haptoglobinas ir padidėjęs LDH lygis. Vidutinis korpuso koncentracija hemolobino padidėjimas. Be to, gali būti atliekami šviesos mikroskopiniai raudonųjų kraujo kūnelių tyrimai, kurių metu eritrocitai nerodo jokio ryškumo centralizuotai dėl jų sferinės formos. Kai gydytojas patikrina hemolizės elgesį naudodamas sprendimai mažėjant osmoliškumas, patologiniai eritrocitai rodo sumažėjusį osmosinį atsparumą. Sferocitinių ląstelių anemija sergančių pacientų prognozė yra gana palanki, nes dabar yra perspektyvių gydymo būdų.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų sferocitinių ląstelių anemija sukelia blužnies pažeidimą ir diskomfortą. Tokiu atveju blužnis pacientui yra labai patinęs ir padidėjęs, neretai tai skauda. Lygiai taip pat simptomai kepenys galima vadovauti į gelta paciente. Be to, tulžies akmenys taip pat pasitaiko, kurie vadovauti iki ypač stiprių ir nemalonių skausmas paciente. Pacientai jaučiasi pavargę ir pavargę ir nebegali aktyviai dalyvauti kasdieniame gyvenime. Paciento sugebėjimas susitvarkyti stresas taip pat žymiai sumažėja dėl sferocitozės. Be to, čia taip pat yra trikdžių koncentracija ir palyginti sunkus galvos skausmas, širdis dažnis padidėja, todėl neretai tenka patirti širdies plakimą. Panašiai gali ir sferocitozė vadovauti į vaikų raidos sutrikimus. Nukentėjusieji taip pat kenčia šaltkrėtis ir karščiavimasir gali pasireikšti kraujotakos kolapsas, kurio metu pacientai praranda sąmonę. Procese traumos gali atsirasti dėl kritimo. Blogiausiu atveju sferocitozė sukelia įvairių organų nepakankamumą, taigi ir mirtį. Gydymas atliekamas vaistų pagalba. Tačiau tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo sferocitozės priežasties.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Gaubtinių ląstelių anemija nebūtinai reikalinga. Tik tada, kai ištinka hemolizinė krizė, būtina specialistų diagnozė ir gydymas. Jei atsiranda nebūdingų anemijos simptomų, per artimiausias savaites reikia kreiptis į gydytoją. Jei dusulys, svaigulys ar širdies plakimas atsiranda net ir lengvo fizinio krūvio metu, geriausia per tą pačią savaitę kreiptis į gydytoją. Gaubtinių ląstelių anemija yra paveldima liga, kuri progresuoja greitai. Jei gydymas pradedamas anksti, galima išvengti ilgalaikių psichinių ir fizinių padarinių. Jei nėra gydymo, liga sukelia kraujotakos, vystymosi problemų, o blogiausiu atveju - mirtį. Tam tikros infekcijos taip pat gali sukelti hemolizinę krizę, kuri gali būti pavojinga gyvybei. Dėl šios priežasties reikėtų kreiptis į gydytojo kabinetą, net jei yra įtarimų. Jei iškyla komplikacijų, pirmieji reaguojantys asmenys turi iškviesti civilinę greitosios pagalbos tarnybą. Palyda pirmoji pagalba priemonės turi būti vykdomi. Tolesnį gydymą, atsižvelgiant į ligos požymių pasireiškimą ir formą, atlieka šeimos gydytojas, internistas ar kardiologas.
Gydymas ir terapija
Globulinių ląstelių anemija ne visais atvejais reikalauja terapinių veiksmų. Terapija nėra privalomas tol, kol neatsiranda hemolizinė krizė. Jei hemoliziniai epizodai pasikartoja, gali pasireikšti splenektomija. Ši procedūra yra tolygi blužnies pašalinimo chirurginei procedūrai. Po splenektomijos vidutinis eritrocitų gyvenimas paprastai normalizuojasi. Chirurginė intervencija blužnies pašalinimui neturėtų būti atliekama jaunesniems nei šešerių metų vaikams. Šiems vaikams yra didelė OPSI sindromo rizika, kuri yra žinoma splenektomijos komplikacija. Komplikacija yra stipriai septikas būklė kad gali sukelti daugelio organų gedimas ir komos būsenos, todėl kraštutiniais atvejais tai yra mirtina. Norint sumažinti šią komplikacijų riziką, reikia išankstinio skiepijimo nuo tokių ligų kaip pneumokokas, Haemophilus influenzae B tipas ir meningokokas. Kraštutiniais atvejais vaikai iki šešerių metų vis tiek gali būti operuojami, tačiau blužnį reikia bandyti pašalinti tik iš dalies. Prieš pašalindamas paciento blužnį, gydytojas taip pat turėtų atmesti antrinės blužnies buvimą. Jei yra šalutinė blužnis ir ji nėra pašalinta su splenektomija, paciento klinikiniai simptomai išliks.
Perspektyva ir prognozė
Jei norima gydyti, dažniausiai nuo sveikatai įvykusių pažeidimų. Apskritai ligos prognozę galima apibūdinti kaip gerą. Yra įvairių terapinių metodų, kuriuos gydytojai gali naudoti atsižvelgdami į individualias aplinkybes. Be to, ne visais atvejais reikia pradėti intensyvų ir išsamų gydymą. Todėl kai kuriems pacientams, kuriems diagnozuota sferocitinių ląstelių anemija, nereikia tolesnės medicininės intervencijos. Jiems yra galimybė susitvarkyti su šia liga be problemų visą gyvenimą. Tačiau tikimybė, kad atsiras problemų ir simptomų, padidės be medicinos pagalbos stebėsena Medicininė priežiūra. Todėl gerai prognozuojant svarbu, kad pacientas reguliariai lankytųsi pas gydytoją. Tai yra vienintelis būdas reaguoti į laiko pokyčius. Ypač sunkiais atvejais blužnis pašalinamas iš nukentėjusio asmens. Jei chirurginės procedūros metu nekyla jokių komplikacijų, pacientas paprastai gali būti atleidžiamas nuo gydymo, kai jis pasveiksta po žaizdos ir gijimo proceso pabaigos. Tačiau operacija paprastai neatliekama pacientams iki šešerių metų. Čia valstybės sveikatai pagerėja tik vartojant vaistus. Tik sulaukus minimalaus amžiaus, galima pašalinti blužnį.
Prevencija
Sferocitinių ląstelių anemijos negalima išvengti griežta prasme, nes tai yra genetinė liga.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų tiems, kuriuos paveikė sferocitinių ląstelių anemija, priežiūros nėra arba jie yra labai nedaug priemonės daugeliu atvejų tai yra labai ribota. Pirmiausia reikia pateikti išsamią diagnozę ir gydymą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar kitų sveikatos sutrikimų. Kai kuriais atvejais gali nebūti visiško pasveikimo. Dauguma sergančiųjų sferocitinėmis ląstelių anemija simptomams palengvinti pasitelkia įvairias chirurgines procedūras. Tuo pačiu metu nukentėjęs asmuo po tokios procedūros turėtų pailsėti ir palaikyti lovos režimą. Bet kokiu atveju reikėtų vengti įtemptos ar įtemptos veiklos, kad nebūtų apkraunamas nereikalingas kūnas. Panašiai daugeliui sergančiųjų reikia pagalbos ir paramos iš savo šeimos, taip pat daugeliu atvejų reikalinga psichologinė pagalba. Pašalinus blužnį, nukentėjęs asmuo turėtų atkreipti dėmesį į sveiką gyvenimo būdą su sveiku dieta. Šiuo atžvilgiu: a dieta planą taip pat gali parengti gydytojas. Daugeliu atvejų kontaktai su kitais sferocitinių ląstelių anemijos pacientais taip pat gali būti naudingi, nes tai gali paskatinti keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
Sferocitemija sergančius pacientus kasdieniniame gyvenime labai riboja pasireiškiantys ligos simptomai. Kadangi sergantys šia liga dažnai yra vaikai, už tinkamą simptomų gydymą atsako tėvai. Nuovargis sumažėjęs darbo našumas riboja pacientų savijautą ir dažnai trukdo užsidirbti ar lankyti mokyklą, todėl reikia imtis skubių veiksmų. Norint stebėti ligos eigą, būtina reguliariai tikrintis pas gydytoją. Chirurginis priemonės nėra būtini kiekvienu atveju. Kai kuriais atvejais atsiranda tokių simptomų kaip galvos skausmas širdies plakimas gali būti gydomas vaistais, pacientams griežtai laikantis specialisto nurodytų dozavimo nurodymų. Kadangi šią ligą kartais lydi hemolizinė krizė, kuri kelia didelę grėsmę nukentėjusio žmogaus gyvybei, socialinė aplinka turi būti informuota apie ligos buvimą ir pobūdį. Taigi, esant kritinei situacijai, užtikrinama, kad pacientas gautų pakankamai pirmoji pagalba matuoja ir gauna greitą greitą medicininę pagalbą. Sunkiais atvejais reikia pašalinti blužnį, gydytojai organą pašalina stacionare. Pacientai dar kurį laiką po operacijos turi fizinę negalią ir vengia sunkaus fizinio krūvio.
