Sanfilippo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sanfilippo sindromas vadinamas įgimtu medžiagų apykaitos sutrikimu, kuris pasitaiko labai retai. Tai viena iš mukopolisacharidozių.

Kas yra Sanfilippo sindromas?

Sanfilippo sindromas yra glikozaminoglikano metabolizmo sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Ši liga taip pat vadinama III tipo mukopolisacharidoze ir priklauso mukopolisacharidozių grupei. Priklausomai nuo to genas defektas yra Sanfilippo sindrome, gydytojai išskiria keturis A ir D. potipius. Sanfilippo sindromas pasireiškia tik labai retai. Jo dažnis yra 1: 60,000 XNUMX. Gimdamas nukentėjęs vaikas dar nerodo jokių pastebimų simptomų. Mukopolisacharidozė tampa pastebima sulaukus trejų – ketverių metų dėl labai neramaus ir agresyvaus elgesio, taip pat vėluojant psichinei raidai. Nuo antrojo gyvenimo dešimtmečio be paciento elgesio sutrikimų atsiranda ir spazminis paralyžius, kurio intensyvumas didėja. Tačiau, skirtingai nuo kitų mukopolisacharidozių, organai yra mažiau paveikti, išskyrus smegenys. Taigi skelete pastebimi tik keli nukrypimai ir pacientai paprastai auga normaliai. Sanfilippo sindromas pavadintas amerikiečių pediatro ir biologo Sylvesterio Sanfilippo vardu. Pastarasis šį sutrikimą pirmą kartą aprašė 1963 m.

Priežastys

Sanfilippo sindromą sukelia paveldėti defektai iš keturių skirtingų fermentai (enzimai). Paprastai jų užduotis yra suskaidyti glikozaminoglikano heparano sulfatą. The fermentai (enzimai) įtakos turi SGHS (N-sulfogliukozamino sulfohidrolazė), NAGLU (N-alfa-acetilglukozaminidazė), HGSNAT (heparano-alfa-gliukozaminido N-acetiltransferazė) ir GNS (N-acetilglukozamino-6-sulfatazė). Heparano sulfatas nėra skaidomas genas defektas, todėl jis yra saugomas lizosomose. Tai yra funkciniai ląstelių padaliniai, kuriuos supa jų pačių membrana. Kai nervinės ląstelės tampa vis labiau perkrautos, tai sukelia lizosomų veikimo sutrikimus, o tai savo ruožtu sukelia skundų. The kaulai taip pat kitiems organams sutrikimai neturi įtakos tiek, kiek kitoms mukopolisacharidozėms, nes jose heparano sulfato kaupimasis yra mažesnis.

Simptomai, skundai ir požymiai

Visos keturios Sanfilippo sindromo formos rodo nuoseklų negalios vaizdą. Taigi paveikti asmenys patiria didelių pokyčių fizinis taip pat jų psichika, pvz demencija ar elgesio sutrikimai. Be to, kiti sutrikimai, pvz., Hepatomegalija ( kepenys) gali atsirasti. Išoriškai Sanfilippo sindromas pastebimas padidėjus kalba, pilnos lūpos, plokščias nosies tiltelis ir šiurkščių veido bruožų ryškumas. Pagrindinis plaukai pasirodo labai gauruotas. Be to, antakiai, kurios susilieja, yra tankios ir krūminės. Nukentėję vaikai tampa vis labiau elgesio ir agresyvūs. Neretai jie linkę elgtis destruktyviai. Praradę kalbos supratimą, jie nustoja kalbėti. Vietoj to, jie labiau mėgsta gestus ir veido išraiškas. Kiti galimi požymiai yra didesnis jautrumas infekcijoms, sąnarių judrumo apribojimai, kirkšnies ir bambos išvaržos bei miego problemos. Kai kuriais atvejais, regos nervas taip pat yra atrofija. Tolimesnio Sanfilippo sindromo eigoje atsiranda paralyžiaus simptomai. Šiame procese nukentėję vaikai vis labiau netvirtai juda ir ilgainiui praranda galimybę visiškai vaikščioti. Be to, rijimo sutrikimai ir epilepsijos priepuoliai yra galimybės ribose.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei įtariamas Sanfilippo sindromas, gydantis gydytojas nustato šlapime esančius glikozaminoglikanus. Tačiau gali būti, kad jų kiekis tik šiek tiek padidėja net esant III tipo mukopolisacharidozei. Dėl šios priežasties, norint gauti patikimą diagnozę, atliekama elektroforezė. Jį naudojant galima aiškiai nustatyti padidėjusį heparano sulfato išsiskyrimą. Be to, diagnozė gali būti nustatyta nustatant fermentų seką leukocitai (balta kraujas ląstelėse) arba fibroblastuose. Sanfilippo sindromo eiga kiekvienam žmogui skiriasi. Priklausomai nuo ligos sunkumo, mirtis įvyksta antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį. Daugeliu atvejų iš anksto pastebimai prarandami motoriniai ir protiniai gebėjimai. Prasmingas kontaktas su neįgaliais vaikais yra sunkiai įmanomas. Nukentėjusio asmens mirtį dažniausiai sukelia plaučių uždegimas.

Komplikacijos

Paprastai nukentėjusieji nuo Sanfilippo sindromo kenčia nuo įvairių negalių. Tai labai neigiamai veikia paciento gyvenimo kokybę, todėl daugeliu atvejų jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos savo gyvenime. Demencija taip pat gali pasireikšti įvairūs elgesio sutrikimai, taip žymiai ribojantys nukentėjusio asmens vystymąsi. Kartais dėl Sanfilippo sindromo padidėja kepenys taigi ir galbūt skausmas. Dėl šiurkščių veido bruožų sindromas dažnai sukelia patyčias ar erzinimus, todėl pacientai taip pat gali nukentėti nuo Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Taip pat dažnai pasitaiko didesnis jautrumas infekcijoms ar miego problemoms vadovauti griežtų apribojimų kasdieniame gyvenime. Panašiai kenčia ir daugelis nukentėjusių asmenų rijimo sunkumai todėl nepatogumų vartojant maistą ir skysčius. Dėl epilepsijos priepuolių nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė gali gerokai sutrumpėti. Deja, gydymas gali būti tik simptominis ir priklauso nuo simptomų. Specialių komplikacijų neatsiranda. Be to, artimuosius ar tėvus dažnai veikia psichikos skundai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sanfilippo sindromą visada turi gydyti gydytojas. Negali savęs išgydyti, simptomai daugeliu atvejų ir toliau blogėja, jei sindromo gydymas nepradedamas. Jei nukentėjęs asmuo patiria sunkių psichologinių pokyčių, reikia kreiptis į gydytoją. Dažnai pasireiškia psichozės, depresijos ar kiti psichikos sutrikimai. Daugeliu atvejų šie skundai atsiranda gana staiga ir be jokios ypatingos priežasties, o tai žymiai pablogina nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Tai taip pat gali vadovauti į veido bruožų pasikeitimą. Jei atsiranda šių nusiskundimų, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Be to, skundai dėl miego ar labai didelis jautrumas infekcijoms taip pat gali reikšti Sanfilippo sindromą, todėl juos taip pat turėtų ištirti medicinos specialistas. Kai kuriais atvejais staigi disfagija taip pat gali būti ligos požymis. Sanfilippo sindromo atveju pirmiausia galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją. Tolesnį gydymą paprastai atlieka specialistas. Kadangi Sanfilippo sindromas vis dar nėra pakankamai ištirtas, negalima pateikti bendros prognozės apie jo tolesnę eigą.

Gydymas ir terapija

Sanfilippo sindromo priežasčių gydyti neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Fermentų pakeitimo tyrimai terapija dėl mukopolisacharidozės IIIa vyksta nuo 2014 m. Konkretus genas terapija yra tiriamas II mukopolisacharidozei gydyti. Esant tam tikroms mukopolisacharidozės formoms, kaulų čiulpai transplantacija manoma, kad tai naudinga palengvinant ligą, jei ji atsiranda prieš prasidedant griaučių pakitimams. Skirtingai nuo kitų mukopolisacharidozių, dar nėra patvirtinto fermentų pakaitalo terapija dėl Sanfilippo sindromo. Gydyti būklė simptomiškai vaistai skiriami miego sutrikimams ir hiperaktyvumui. Tačiau narkotikai skiriasi nuo vaiko. Yra rizika, kad narkotikai naudojami praranda savo teigiamą poveikį po tam tikro laiko. Todėl dažnai reikia rasti pacientui individualiai pritaikytą terapijos formą. Jei nukentėję vaikai kenčia nuo stipraus, agresyvaus ar hiperaktyvaus elgesio, apsauginiai priemonės dažnai reikia pasiimti savo namų aplinkoje, kad išvengtumėte traumų. Disfagijos atvejais pereinama prie minkštimo dieta rekomenduojama. Kai kuriais atvejais taip pat gali tekti naudoti maitinimo vamzdelį.

Prevencija

Sanfilippo sindromas laikomas paveldimu sutrikimu. Dėl šios priežasties nėra veiksmingos prevencinės priemonės priemonės nuo ligos.

Sekti

Sanfilippo sindromas yra paveldimas sutrikimas, leidžiantis tik ribotai stebėti ir profilaktiškai. Efektyvi pacientų apsauga nėra prieinama. Dėl įgimtos vaikų ligos už priežiūrą daugiausia atsako tėvai. Priklausomai nuo sergantis vaikas, tai gali palengvinti simptomus deeskaluodami priemonės or psichoterapija. Gydytojai pataria vengti kasdienybės stresas įtemptos situacijos, palengvinančios sindromo problemas. Taigi tolesnė priežiūra yra mažinimas streso veiksniai, be kita ko. Jei įmanoma, konfliktus reikia greitai išspręsti, kad vaikas nepatirtų per daug stresas. Poilsio laikotarpių atkūrimas padeda sureguliuoti stresas lygius. Šiuo tikslu nukentėjusios šeimos taip pat turėtų kalbėti kitiems artimoje aplinkoje. Paaiškinimas apsaugo nuo nesusipratimų ir tolesnių problemų. Tuo pačiu metu atžala neturi nukentėti nuo pernelyg didelių reikalavimų. Dėl šios priežasties tėvai jokiu būdu neturėtų tiesiogiai lyginti su kitais vaikais, nes tai jiems darytų spaudimą. Su liga susijusius motorinės funkcijos sutrikimus galima tinkamai sumažinti psichoterapija.

Tai galite padaryti patys

Liga yra įgimtas sutrikimas. Todėl savipagalbos priemones ypač turi atlikti artimieji ir tėvai. Jie privalo laiku parengti strategijas, kad eskalacija būtų kuo greičiau įvykdyta, jei vaikas elgtųsi agresyviai. Todėl reikėtų vengti streso ir įtempto kasdienio gyvenimo. Reguliuojama dienos tvarka gali padėti sumažinti galimus stresorius. Konfliktai turėtų būti sprendžiami konstruktyviai ir kuo greičiau reikia išsiaiškinti įvairias nuomones ar pažiūras. Vaikui reikia pakankamai poilsio laikotarpių, kad atsinaujinimas vyktų, o absorbuoti įspūdžiai būtų kuo greičiau apdorojami. Siekiant užkirsti kelią sunkumams, socialinėje aplinkoje esantys žmonės turėtų būti informuoti ir šviesti apie ligą ir jos simptomus. Dėl psichinės raidos vėlavimo reikia pasirūpinti, kad vystymosi fazėje nepermokėtų palikuonių. Reikėtų vengti palyginimų su to paties amžiaus žaidimų ir mokyklos draugais. Taip pat reikėtų vengti spaudimo ir neramumo mokymasis naujų įgūdžių. Atsiradus raumenų ir kaulų sistemos sutrikimams, fizioterapinės priemonės padeda sušvelninti skundus. Tai galima atlikti savarankiškai. Reguliariais laiko tarpais vaiko miego higiena taip pat turėtų būti tikrinama ir optimizuojama atsižvelgiant į natūralius poreikius.