Schöpf-Schulz-Passarge sindromas yra a oda sutrikimas. Tai pasitaiko labai retai ir yra paveldima liga. Pacientai simptomus patiria daugiausia vadovas ir veido sritis.
Kas yra Schöpf-Schulz-Passarge sindromas?
Schöpf-Schulz-Passarge sindromas buvo pavadintas jų atradėjų vardu. Pirmą kartą 1971 m. Vokiečių gydytojai dermatologai Erwinas Schöpfas, Hansas-Jürgenas Schulzas ir Eberhardas Passarge'as pranešė apie šią labai retą ligą. Sindromas yra liga oda sukeltas genetinio defekto. Paveldima liga pirmiausia sukelia gerybinius navikus, taip pat veido cistas. Be to, dantų ir kūno sutrikimai plaukai yra Schöpf-Schulz-Passarge sindromo išvaizdos dalis. Daugiausia odos pokyčiai atsiranda ant pacientų akių vokų. Be to, ant rankų ar kojų gali susidaryti nuospaudos. Pažeisti regionai yra ypač delnai, taip pat padai. Esant mažiau nei 1: 1 milijonui, diagnozuojamas Schöpf-Schulz-Passarge sindromas. Taigi tai yra labai retas sutrikimas, pasireiškiantis netrukus po gimimo, in vaikystė, ar paauglystėje.
Priežastys
Schöpf-Schulz-Passarge sindromo priežastis yra paveldimas genetinis defektas. WNT10A mutacija genas sukelia įvairius simptomus ir galiausiai diagnozuoja ligą. WNT genai yra svarbūs embrionas plėtrą. Pakeisti genas yra recesyviai paveldimas autosominiu būdu iš tėvų savo vaikui. Dėl to genas defektas nebūtinai perduodamas vaikams. Ligos atsiradimo automatiškai užkirsti kelią, jei vystymosi stadijoje dominuojantis alelis savo požymių išraiškoje vyrauja už recesyvinį alelį. embrionas. Neaišku, ar genetinis defektas taip pat paveldimas autosominiu-dominuojančiu būdu. Pagal dabartinę mokslo būklę tai dar nėra galutinai išaiškinta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Nukentėjusieji nuo Schöpf-Schulz-Passarge sindromo ant akių vokų turi cistų. Paprastai jie apibūdinami kaip cilindro formos ir vadinami apokrininės liaukos cistomis. Pacientams išsivysto gerybiniai audinių navikai, vadinami hidrocitomomis. Viduryje Schöpf-Schulz-Passarge sindromas sukelia išsiplėtimą kapiliaras laivai viduje oda. Vadinamuoju teleangiektatiniu rosacea, atsiranda negrįžtamas kraujagyslių išsiplėtimas, kuris lengvai matomas plika akimi. Kiti sindromo simptomai yra hipotrichozė, taip pat hipodontija. Hipotrichozė reiškia sumažėjusį paciento plaukų kiekį. Sergant Schöpf-Schulz-Passarge sindromu, taip pat gali nebūti blakstiena ir antakis plaukai. Hipodontija yra nepakankamas sergančio asmens dantų skaičius. Tai gali būti vienas ar keli dantys, kurie iš esmės nėra išdėstyti pacientui. Atskirais atvejais nagų distrofija atsiranda esant Schöpf-Schulz-Passarge sindromui. Tai yra nagų augimo sutrikimai arba nagai. Pacientams senstant diagnozuojama ir palmoplantinė keratozė. Tai yra delnų ir kojų padengimo vietos.
Ligos diagnozė ir eiga
Dauguma Schöpf-Schulz-Passarge sindromo simptomų paprastai išryškėja netrukus po gimimo arba pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Po tam tikro stebėjimo laikotarpio ir atliekami įvairūs bandymai. Pagaliau sindromas diagnozuojamas atliekant genetinius tyrimus. Kadangi kai kurie simptomai, tokie kaip dantų nebuvimas ir rankų bei kojų korifikacija, išryškėja tik pirmaisiais gyvenimo metais, ligai progresuojant, pacientai pasireiškia kitais požymiais.
Komplikacijos
Visų pirma tie, kuriuos paveikė Schöpf-Schulz-Passarge sindromas, kenčia nuo sunkių odos nusiskundimų. Jie dažniausiai atsiranda ant veido ir gali turėti labai neigiamą poveikį estetikai, taigi ir nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei. Daugeliu atvejų pacientai dėl skundų jaučiasi blogai, taip pat gali nukentėti dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar gerokai sumažėjusios savivertės. Vaikams ar paaugliams taip pat gali pasireikšti Schöpf-Schulz-Passarge sindromas vadovauti patyčioms ar erzinimui, dėl kurių jie kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija.The nagai ir dantys taip pat dažnai neigiamai veikia šį sindromą. Vidiniuose rankų paviršiuose Schöpf-Schulz-Passarge sindromas sukelia priešlaikinę ir sunkią keratinizaciją, kuri taip pat gali būti susijusi su skausmas. Schöpf-Schulz-Passarge sindromo gydymas dažniausiai priklauso nuo simptomų masto. Odos nusiskundimus galima palengvinti chirurginių intervencijų ar švitinimo lazeriu pagalba. Kiti skundai dėl nagai ar dantis pašalina ir gydytojas. Daugeliu atvejų komplikacijų nebūna, o ligos eiga yra teigiama. Paciento gyvenimo trukmės taip pat neigiamai neapriboja Schöpf-Schulz-Passarge sindromas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dėl Schöpf-Schulz-Passarge sindromo reikia kreiptis į gydytoją. Šis sindromas labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir gali jį žymiai sumažinti. Todėl, norint išvengti tolesnių komplikacijų, reikėtų kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Savęs išgydyti negalima esant Schöpf-Schulz-Passarge sindromui, nes tai yra paveldima liga. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo akių vokų cistų, reikia kreiptis į gydytoją. Jie atsiranda tiesiai nuo gimimo ir neišnyksta savaime. Panašiai deformacijos ir įvairūs nukentėjusio asmens veido apsigimimai rodo Schöpf-Schulz-Passarge sindromą, kurį visada turėtų ištirti gydytojas. Kai kuriais atvejais blakstienų nebuvimas ar antakiai taip pat nurodo šią ligą, todėl ją taip pat turėtų ištirti gydytojas. Schöpf-Schulz-Passarge sindromo atveju pirmiausia galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją. Tada tolesnį gydymą atlieka atitinkamas specialistas. Paprastai Schöpf-Schulz-Passarge sindromas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės. Kadangi liga taip pat gali vadovauti į psichologinius skundus taip pat reikėtų kreiptis į psichologą.
Gydymas ir terapija
Schöpf-Schulz-Passarge sindromo gydymas šiuo metu palieka nedaug galimybių. Narkotikų nėra terapija arba kitų terapinių metodų naudojimas genetiniam defektui nustatyti. Todėl gydymas susideda iš kosmetinio cistų pašalinimo veido srityje arba rankų ir pėdų srities koronacijų. Taip pat per kosmetikos chirurgija, nagų distrofijos atveju, nagų korekcija ir nagai galima atlikti. Priklausomai nuo odos pokyčiai, pacientui siūloma ekscizija arba švitinimas lazeriu. Iškirpimas yra chirurginė procedūra, kurios metu pašalinamas nepageidaujamas audinys. Chirurginė procedūra paprastai atliekama vietinė nejautra. Jei svarstoma švitinti lazeriu, cistos lazeriu pašalinamos paprastai per keletą seansų. Skleidžiama lazerio spinduliuotė lemia, kad cistos termiškai sunaikinamos atsargiai nuo sveiko audinio. Hipotrichozės atveju, jei pageidaujama, trūkstamus plaukelius galima implantuoti atliekant kosmetinę procedūrą. Čia taip pat paprastai reikia numatyti keletą sesijų. Jei pacientą kamuoja hipodontija, reikia patikrinti, ar galima užpildyti tarpus tarp dantų protezai arba ištaisyti naudojant Petnešos. Daugeliu atvejų rekomenduojama koreguoti danties padėtį prietaisu. Tokiu būdu pasiekiama bendra dantų poslinkio optimizacija.
Prevencija
Specifinė prevencinė priemonės negalima vartoti esant Schöpf-Schulz-Passarge sindromui. Tai yra paveldima liga, kurios metu pagal dabartinę mokslo būklę neaišku, ar mutavusį geną vaikas netgi būtinai paveldi. Tėvai galėtų atlikti genetinį tyrimą iš anksto, ypač jei jie nori turėti vaiką. Tai leistų jiems nustatyti, ar jie patys turi defektinį geną. Remdamiesi tuo, jie galėtų paprašyti gydytojo pasakyti, kokia didelė paveldėjimo tikimybė.
Sekti
Po gydymo Schöpf-Schulz-Passarge sindromu pirmiausia kalbama apie galutinį medicininės ir kosmetikos gydymą priemonės. Po to dažnai seka psichologinė terapija sumažinti riziką Depresija. Vis dar nėra konkrečių prevencinių priemonių priemonės paveldima liga, tačiau genetinis tyrimas suteikia informacijos apie tai, kokia didelė sindromo rizika gali būti vaikui. Pažeisti pacientai dažnai kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų ir sunkiai užmezga socialinius kontaktus. Būtent todėl psichologinė pagalba po medicininės terapija yra toks svarbus. Turėdami patikimus santykius su gydytoju ir mylinčią šeimos paramą, pacientai jaučiasi patogiau. Dažnai šis pasitikėjimas prasideda prieš ilgalaikį gydymą. Norint pagerinti gyvenimo kokybę, taip pat verta lankytis savipagalbos grupėje. Kontaktas su kitais sergančiaisiais teigiamai veikia savo pasitikėjimą savimi ir bendrą nuotaiką. Bendraudami su žmonėmis, turinčiais tą pačią problemą, pacientai jaučiasi priimti ir gali pasirodyti labiau pasitikintys savimi. Todėl psichinė nuostata dėl odos ligos vaidina svarbų vaidmenį atliekant tolesnę priežiūrą. Kai nukentėjusieji po kurio laiko susitaiko su liga, jų gyvenimo kokybė automatiškai pagerėja.
Ką galite padaryti patys
Schöpf-Schulz-Passarge sindromui yra tik kosmetinio gydymo metodai, tačiau jų negalima integruoti į kasdienį gyvenimą. Nukentėję asmenys dažnai jaučiasi nepilnaverčiai ir stengiasi išvengti socialinių kontaktų. Labai svarbu, kad pacientai gautų psichologinę pagalbą, kad sumažintų riziką Depresija. Gydytis savimi negalima ir savaiminio pasveikimo tikėtis nereikia. Štai kodėl pacientai turėtų užmegzti pasitikėjimo santykius su savo gydančiu gydytoju. Vykdydamas ilgalaikę terapiją, gydytojas išsamiai aptaria visus gydymo etapus su pacientu. Po intensyvių konsultacijų veido cistos ir galūnių žaizdos kosmetiniu būdu pašalinamos. Siekdami geresnės gyvenimo kokybės, nukentėjusieji turėtų ieškoti savipagalbos grupės. Čia yra galimybė pasikeisti idėjomis ir įgyti daugiau pasitikėjimo savimi. Tiesioginės terapijos nėra. Štai kodėl taip svarbu psichiškai prisitaikyti prie paveldimos odos ligos. Žmonės, kurie kenčia nuo to, dažnai jaučiasi patogiau, kai jau susitaiko su problema. Draugų ir šeimos narių dalyvavimas taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Net vaikai turėtų būti palaikomi tokiu būdu, kad jie sutelktų dėmesį į svarbesnius dalykus nei jų išvaizda.
