Sebastiano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sebastiano sindromas yra vienas iš su MYH9 susijusių sutrikimų ir yra įgimtas simptomų kompleksas, kurio pagrindinis simptomas yra kraujavimo polinkis kad atsiranda dėl mutacijos. Pastebėta šeimos grupių. Daugumai pacientų ilgalaikis terapija nereikia vadovauti normalus gyvenimas.

Kas yra Sebastiano sindromas?

Įgimtų genetinių sutrikimų grupė, sukelianti MHY9 mutaciją genas yra žinomi kaip su MYH9 susiję sutrikimai. Be Fechtnerio sindromo, May-Hegglino anomalijos ir Epšteino sindromo, Sebastiano sindromas taip pat priklauso šiai ligų grupei. Šiam simptomų kompleksui būdingas a kraujavimo polinkis. Sebastiano sindromo paplitimas yra nedidelis. Manoma, kad šiuo metu šia liga serga 50 žmonių. Nukentėjusių vyrų ir moterų dalis yra šiek tiek lygi. Be to, iki šiol nebuvo pastebėta demografinių grupių. Pirmasis Sebastiano sindromo aprašymas įvyko XX amžiaus pabaigoje. Tuo metu užfiksuotus atvejus aprašė Greinacheris ir jo kolegos. Mažas atvejų skaičius nuo pirminio aprašymo apsunkino Sebastiano sindromo tyrimus. Ne visos sindromo tendencijos ir priežastys buvo galutinai išaiškintos.

Priežastys

Sebastiano sindromas neatsiranda atsitiktinai, tačiau yra susijęs su šeimos klasteriais. Iki šiol aprašyti 50 atvejų pastebėti tik dešimtyje skirtingų šeimų. Dėl šios priežasties siūloma genetinė polinkis. Panašu, kad paveldėjimas yra dominuojantis autosomoje. Tuo tarpu nustatyta, kad sindromo priežastis yra mutacija. Kaip ir visose su MYH9 susijusiose ligose, ši mutacija veikia MYH9 genas ant 11.2 chromosomos genų lokuso q22. Individualios grupės ligos skiriasi tik tikslia lokalizacija, bet ne mutacijos tipu. Visoje grupėje mutacijos daugiausia yra taškinės. Skirtinga lokalizacija paaiškina specifinius atskirų sindromų simptomus. MHY9 genas dalyvauja IIA tipo raumenų miozinų sunkiųjų grandinių kodavime. Šie baltymai yra daugiausia kraujas ląstelės, tokios kaip monocitai ir trombocitai, bet ir sraigėje bei inkstuose. Dėl geno mutacijos Sebastiano sindromu sergančius pacientus vargina makrotrombocitopenija, kuriai būdingas trombocitai ir hiperplazinis trombocitų dydis.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pacientai, sergantys Sebastiano sindromu, kenčia nuo įvairių klinikinių požymių simptomų komplekso. Tipiškiausias simptomas yra makrotrombocitopenija. Pacientai yra per dideli trombocitai vadovauti iki trombocitų trūkumo. Be nenormalaus dydžio, inkliuzai, susidedantys iš leukocitai dažnai būna atskirose trombocituose. Trombocitai yra svarbūs uždaromoje krešėjimo kaskadoje žaizdos po traumos. Dėl mažo trombocitų kiekio pacientai, sergantys Sebastiano sindromu, kenčia nuo kraujavimo tendencijų, nes žaizdos uždaromos blogiau nei vidutiniškai. Jų kraujavimas yra labai sunkus. Pacientai dažnai būna linkę kraujuoti dantenos ar kraujavimas iš nosies. Moterims, sergančioms Sebastiano sindromu, menstruacinis kraujavimas yra žymiai didesnis nei sveikų bendraamžių. Dažnas kraujavimas iš nosies taip pat pastebėta kai kuriems pacientams. Be to, kraujas praradimas gali apkrauti nukentėjusių asmenų bendrą kraujotakos struktūrą.

Ligos diagnozė ir eiga

Sebastiano sindromo diagnozę galima nustatyti tik atliekant molekulinius genetinius tyrimus. Tik DNR analizė gali įrodyti ryšį su atitinkamu genu. Be to, susijusius sindromus galima išskirti tik lokalizavus mutaciją genetinės analizės metu. Gydytojas pradeda DNR analizę po medicinos istorija, jei simptomai jam sukelia pirmą įtarimą dėl su MYH9 susijusių ligų grupės. Iš esmės prognozė yra palanki pacientams, sergantiems Sebastiano sindromu. Nei jų gyvenimo trukmės, nei gyvenimo kokybės liga ypač neriboja. Tačiau tik lėtai kraujas krešėjimas vyksta operacijų ir traumų metu. Dėl šios priežasties, pavyzdžiui, avarijų metu jų kraujavimo rizika yra didesnė nei sveikų žmonių. Operacijų atveju rizika yra didelė tik tuo atveju, jei liga nebuvo nustatyta iš anksto.

Komplikacijos

Sebastiano sindromas daro labai neigiamą poveikį nukentėjusiųjų gyvenimo kokybei ir gali jį žymiai sumažinti. Visų pirma, sindromas žymiai vėluoja žaizdų gijimas todėl dažnesnis ir ilgesnis kraujavimas. Ypač vaikams tai gali atitolinti ir apriboti vystymąsi. Gausaus kraujavimo rizika padidėja ir atliekant chirurgines procedūras. Be to, nukentėjusieji labai dažnai kenčia nuo kraujavimo dantenos taigi ir galbūt iš skausmas or uždegimas. Moterims Sebastiano sindromas gali vadovauti iki padidėjusio menstruacinio kraujavimo, kuris paprastai būna susijęs su sunkiu skausmas. Dažnas kraujavimas iš nosies taip pat gali atsirasti ir turėti neigiamos įtakos kasdieniam paciento gyvenimui. Dažnas kraujavimas sukelia kraujo netekimą, kuris, jei užsitęsia, gali sukelti kraujotakos sutrikimus. Nukentėję asmenys kartais kenčia svaigulys or nuovargis. Sebastiano sindromas gydomas tik simptomiškai. Paprastai jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda. Vaistų pagalba galima sustabdyti kraujavimą. Gyvenimo trukmė daugeliu atvejų taip pat neribojama ir nesumažėja sindromo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dėl Sebastiano sindromo visada reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi tai yra genetinė liga, negali būti jokio savęs išgydymo, o paveiktas asmuo taip pat turi tik simptominį ir be priežastinio terapija prieinama. Paprastai pacientui reikia kreiptis į Sebastiano sindromą, jei pacientui būdingas stiprus polinkis kraujuoti. Tokiu atveju net ir nedideli sužalojimai ar nedideli įpjovimai gali sukelti labai stiprų kraujavimą, o nukentėjęs asmuo gali prarasti didelį kraujo kiekį. Stiprus kraujavimas iš dantenos arba labai gausus menstruacinis kraujavimas taip pat gali reikšti Sebastiano sindromą, todėl jį turėtų įvertinti gydytojas. Jei sunkus, reikia iškviesti skubios pagalbos gydytoją arba kreiptis į ligoninę, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Sebastiano sindromą pirmiausia gydo pirminės sveikatos priežiūros gydytojas. Tolesnio gydymo atveju nukentėjęs asmuo visada turėtų informuoti gydytojus apie Sebastiano sindromą.

Gydymas ir terapija

Priežastinis terapija pacientams, sergantiems Sebastiano sindromu, nėra jokių galimybių, nei kenčiantiems nuo susijusių sutrikimų. Priežastinė terapija būtų tolygi genų terapijai. Kadangi šiuo metu šis gydymo būdas yra medicininių tyrimų objektas, greičiausiai ateityje bus išgydyti genetiniai sutrikimai, tokie kaip Sebastiano sindromas. Tačiau šiuo metu sindromas vis dar laikomas neišgydoma liga, kurią galima gydyti tik simptomiškai. Daugeliu atvejų Sebastiano sindromas daugiau neriboja pacientų gyvenimo. Dėl šios priežasties paprastai neatliekami jokie terapiniai veiksmai. Tai pasakytina bent jau tol, kol nukentėjusieji nepatenka į avarijas ir turi patirti tiek pat operacijų. Trombocitų trūkumas turi būti laikinai kompensuojamas tik esant sunkiam kraujavimui dėl sunkių sužalojimų ar operacijų, kad pacientai nenukraujuotų. Toks kompensavimas paprastai pasiekiamas skiriant trombocitų koncentratą. Po administracija šių koncentratų kraujo krešėjimas vyksta panašiai kaip sveikų žmonių, todėl bet kokių komplikacijų rizika yra sumažinta.

Prevencija

Sebastiano sindromas yra liga, kuri pirmą kartą užfiksuota tik neseniai. Kadangi nuo pirminio aprašymo užregistruota tik 50 atvejų iš viso penkiose šeimose, tyrimų bazė yra labai ribota. Dėl šios priežasties nėra žinomi nei visi veiksniai, darantys įtaką pradinei mutacijai, nei prevenciniai priemonės egzistuoti. Kadangi šeimose, kuriose yra Sebastiano sindromo atvejų, tikimybė perduoti sindromą yra didelė, šios šeimos gali ieškoti molekulinės genetinis konsultavimas kaip šeimos planavimo dalis.

Sekti

Sebastiano sindromas yra neišgydoma liga. Kol kas nėra galimybės to gydyti. Gali būti skiriamas tik simptominis gydymas. Be to, yra keletas dalykų, į kuriuos žmonės turėtų atkreipti dėmesį, kad jie galėtų susidoroti su kasdieniu gyvenimu ir nekiltų jokių komplikacijų. Labai svarbu, kad nukentėję asmenys traumų atveju greitai kreiptųsi į gydytoją. Kadangi sergančiųjų kraujas blogai krešėja, jie taip pat turi pasirūpinti nelaimingų atsitikimų atveju. Nukentėję asmenys gali gyventi gana įprastą gyvenimą taikydami tinkamą terapiją. Nepaisant to, jie turėtų labai palaikyti ryšį su šeima ir artimaisiais, kad kritinėmis situacijomis galėtų kreiptis į jų pagalbą ir paramą. Tam taip pat svarbu, kad šeima ir artimieji būtų pakankamai informuoti apie šią ligą. Kritiniais atvejais jie gali tinkamai elgtis. Nukentėję asmenys, kurie sunkiai serga šia liga, turėtų dalyvauti nuolatinėse psichologinėse konsultacijose. Jiems taip pat gali būti naudinga apsilankyti savitarpio pagalbos grupėje. Ten kenčiantys žmonės gali kalbėti apie ligą su kitais sergančiaisiais ir sužinokite apie kitus galimus gyvenimo su šia liga būdus. Tada nukentėjusieji nesijaučia vieniši su liga. Pakankamas pratimas ir subalansuotas dieta turtingas vitaminai taip pat yra labai svarbūs. Tai sumažina komplikacijų riziką.

Ką galite padaryti patys

Šiuo metu Sebastiano sindromas yra viena iš vis dar neišgydomų ligų. Tai reiškia, kad yra tik simptominė terapija. Tam yra keletas kasdienių patarimų, kaip sumažinti sveikatai rizika. Pacientų kraujas blogai krešėja, todėl labai svarbu greitai elgtis traumų atveju. Todėl nelaimingų atsitikimų atveju nukentėję asmenys turi skirti ypatingą dėmesį, o artėjančios operacijos atveju apie tai turėtų būti informuojami gydytojai. Jei yra rimta trauma su dideliu kraujavimu, a subalansuoti trombocitų. Tai užtikrina, kad pacientai neprarastų per daug kraujo. Naudojant trombocitų koncentratą, kraujo krešėjimo procesas yra panašus į sveiko žmogaus procesą. Tai sumažina galimų komplikacijų riziką. Taigi kasdienis paveldimos ligos gydymas apima tam tikras atsargumo priemones, kurios yra ypač svarbios sportuojant. Nepaisant to, paveikti asmenys gali gyventi gana įprastą gyvenimą be ilgalaikio gydymo. Retos ligos paveldėjimas yra labai tikėtinas. Štai kodėl nukentėjusiems patartina plačiai konsultuoti šeimos planavimą. Šiame kontekste pagrindinis klausimas yra molekulinė genetinė analizė, kuri yra gydytojo ir paciento konsultacijos pagrindas.