Sensenbrennerio sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris yra labai retas. Sensenbrennerio sindromui būdingi įvairūs anatominiai ir funkciniai defektai. Šiuo metu yra mažiau nei 20 Sensenbrennerio sindromo atvejų. Pirmasis Sensenbrennerio sindromo aprašymas buvo pateiktas 1975 m.
Kas yra Sensenbrennerio sindromas?
Sensenbrennerio sindromas yra paveldimas sutrikimas, turintis autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Šiuo metu medicinos bendruomenei žinoma tik apie 20 Sensenbrennerio sindromą turinčių žmonių. Sensenbrennerio sindromas pasireiškia skeleto anomalijomis, tokiomis kaip susiaurėjęs šonkaulių lankas, klinodaktilija, sindaktilija ir brachidaktilija. Be to, esant Sensenbrennerio sindromui, yra ektoderminių defektų, tokių kaip dantų defektai, tokie kaip hipodontija, mikrodontija ar taurodontija. plaukai žmonių, kenčiančių nuo Sensenbrennerio sindromo, dažnai plonėja, o pirštų ir nagai taip pat yra paplitę. Kai kuriuos pacientus, sergančius Sensenbrennerio sindromu, kankina hipotelorizmas, taip pat apatinės dalies anomalijos lūpa. Daugeliu atvejų asmenys išsivysto lėtiniu inkstas silpnumas dėl Sensenbrennerio sindromo, kartais sukeliantis organo nepakankamumą. Inkstas nesėkmė atsiranda dėl nefronoftezės ir dažniausiai būna nuo dviejų iki šešerių metų. Kai kuriais atvejais kepenys taip pat yra sutrikęs jo veikimas dėl Sensenbrennerio sindromo. Be to, daugelis pacientų, sergančių Sensenbrennerio sindromu, kenčia nuo pasikartojančių plaučių infekcijų ir turi apsigimimų širdis. Akių apsigimimai, tokie kaip Nistagmas or trumparegystė, taip pat rodomi dažniau.
Priežastys
Sensenbrennerio sindromo išsivystymo priežastys nustatomos genetiniuose defektuose. Šiuo atveju tam tikrų genų mutacijos įvyksta. Iki šiol medicinos tyrimai nustatė tris genus, atsakingus už Sensenbrennerio sindromo vystymąsi. Iš esmės Sensenbrennerio sindromas turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sensenbrennerio sindromo simptomai yra įvairūs ir pasireiškia, viena vertus, skeleto anomalijomis ir, kita vertus, organų disfunkcijomis. Taigi pacientų, kenčiančių nuo Sensenbrennerio sindromo, fizinis augimas sulėtėja dar prieš gimimą. Augimas atsilikimas tęsiasi po gimimo, kad dauguma Sensenbrennerio sindromo paveiktų žmonių nepasiektų vidutinio ūgio. Skeleto apsigimimai yra akivaizdūs, pavyzdžiui, rankų ir pirštų srityje. Taigi pacientai dažnai demonstruoja brachidaktiliją arba sindaktiliją. Be to, daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo susiaurėjusios krūtinės ląstos ir mikrocefalijos. Dantys taip pat rodo tipiškas Sensenbrennerio sindromo anomalijas, kurias sukelia ektodermos sutrikimai. Taigi pacientams dažnai būna sumažėję dantys ar neįprastos formos dantys. The plaukai žmonių, sergančių Sensenbrennerio sindromu, paprastai būna gerai ir retai. Jis auga lėtai ir nedaug ir turi mažai pigmentų, todėl dažnai būna šviesiai šviesus. The nagai žmonių, kenčiančių nuo Sensenbrennerio sindromo, dažnai būna deformuoti. Be to, nukentėję asmenys dažnai kenčia nuo hipohidrozės ir jų apsigimimų širdis. Akis taip pat veikia defektai ir funkciniai apribojimai. Tie, kuriuos kamuoja Sensenbrennerio sindromas, dažniausiai yra fotofobiški ir vystosi kepenys fibrozė. Be to, pacientai serga lėtine liga inkstas nesėkmė dėl Sensenbrennerio sindromo. Svarbiausia, kad gali sutrikti organų funkcijos vadovauti iki ankstyvos Sensenbrennerio sindromą turinčių žmonių mirties.
Ligos diagnozė ir eiga
Sensenbrennerio sindromą diagnozuoti geriausia centre, kuris specializuojasi retų paveldimų ligų srityje, nes ši liga yra menkai suprantama. Anamnezė paprastai atliekama kartu su globėjais ir naujagimiu, nes daugeliu atvejų Sensenbrennerio sindromas akivaizdus iškart po gimimo. Klinikinis tyrimas grindžiamas vizualiniais tyrimais ir vaizdų skeleto bei Vidaus organai. Ultragarsas ir Rentgeno pavyzdžiui, šiam tikslui naudojamos technikos. Be to, analizės kraujas ir šlapimas vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant Sensenbrennerio sindromą. Be to, specialistas paprastai atlieka histologinius kepenys ir inkstus, kad padarytum išvadas apie organo funkcijas. Akims taip pat atliekami atitinkami tyrimai, siekiant nustatyti defektus ir disfunkcijas. Viduje konors diferencinė diagnostika, gydytojas neįtraukia Jeune sindromo, taip pat Ellis-van-Creveld sindromo. Abu sutrikimai tam tikru laipsniu primena Sensenbrennerio sindromą, todėl galima išvengti painiavos dėl ankstyvos diagnozės.
Komplikacijos
Sensenbrennerio sindromas daro labai neigiamą poveikį nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei ir dienos režimui. Pacientai kenčia nuo įvairių proceso ir savo gyvenimo deformacijų ir apribojimų, todėl jie priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Visų pirma, vėluojama augti ir vystytis. Tai gali lydėti psichinė atsilikimas ir žemo ūgio. Ypač paauglystėje tai gali vadovauti iki patyčių ar erzinimo. Taip pat dantys ir pirštai dažnai būna sumažėję arba kitaip deformuoti. Apsigimimai taip pat gali atsirasti širdis su šiuo sindromu, todėl blogiausiu atveju nukentėję asmenys taip pat gali mirti nuo staigios širdies mirties. Dėl Sensenbrennerio sindromo pažeidžiami ir inkstai, todėl inkstų nepakankamumas gali atsirasti. Daugeliu atvejų nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė gerokai sutrumpėja. Sindromo gydymas paprastai nėra vadovauti iki komplikacijų. Tačiau sindromą galima gydyti tik simptomiškai, todėl nėra visiškai teigiamos ligos eigos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sensenbrennerio sindromui visada reikia gydymo. Kuo anksčiau nustatomas Sensenbrennerio sindromas, tuo geresnė tolesnė šios ligos prognozė. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo smarkiai sulėtėjusio augimo, reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat yra įvairių skeleto apsigimimų, kuriuos daugeliu atvejų galima lengvai atpažinti iš akies. Šios ydos taip pat veikia rankas ir kojas. Todėl, jei pasireiškia šie simptomai, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Visų pirma, tėvai turi atkreipti dėmesį į šiuos simptomus ir su vaiku apsilankyti pas gydytoją. Be to, judėjimo apribojimai ar regos skundai taip pat rodo Sensenbrennerio sindromą. Jei pats sindromas negydomas, tai taip pat gali sukelti inkstų nepakankamumą, kuris blogiausiu atveju sukelia nukentėjusio asmens mirtį. Sensenbrennerio sindromą gali diagnozuoti gydytojas. Tačiau tolesnis gydymas priklauso nuo simptomų masto ir vėliau atliekamas specialisto.
Gydymas ir terapija
Sensenbrennerio sindromui gydyti priežastis nėra praktiška. Vietoj to, gydytojai gydo Sensenbrennerio sindromo simptomus, pavyzdžiui, koreguodami skeleto deformacijas. Dėl inkstų silpnumo dializė yra būtina daugeliui pacientų. Gali tekti persodinti inkstą, jei organas sutriko. Sensenbrennerio sindromo prognozė pirmiausia priklauso nuo organų disfunkcijos sunkumo. Pagrindinis dėmesys skiriamas inkstų, širdies ir plaučių funkcijai. Taip yra todėl, kad atitinkami funkciniai sutrikimai kelia didelę grėsmę žmonių, kenčiančių nuo Sensenbrennerio sindromo, gyvybei. Kalbant apie retą ligos atvejį ir iki šiol pastebėtą nedidelį atvejų skaičių, tikslūs teiginiai apie Sensenbrennerio sindromo išgyvenimo tikimybę ir prognozę yra neįmanomi.
Prevencija
Sensenbrennerio sindromas išsivysto dėl genetinių mutacijų, kurių kontroliuoti nėra. Kai kuriais atvejais yra įmanoma iki gimdymo diagnozuoti Sensenbrennerio sindromą. Iš principo šeimos turi Sensenbrennerio sindromo atvejų genetinis konsultavimas, kuris ypač naudingas planuojant šeimą.
Sekti
Daugeliu atvejų priemonės ir tiesioginės antrinės priežiūros galimybės esant Sensenbrennerio sindromui yra žymiai ribotos arba kai kuriais atvejais net nepasiekiamos nukentėjusiam asmeniui. Dėl šios priežasties pacientas turėtų kuo anksčiau kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta kitų simptomų ir komplikacijų atsiradimo. Panašiai, jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, jis bet kuriuo atveju pirmiausia turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas, kad būtų išvengta šio sindromo pasikartojimo. Kadangi tai yra genetinė liga, jos paprastai negalima visiškai išgydyti. Gydymo metu dauguma pacientų yra reguliariai priklausomi dializė. Daugeliu atvejų šeimos ir draugų palaikymas taip pat yra labai svarbus, o tai gali užkirsti kelią jų vystymuisi Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Kontaktas su kitais šia liga sergančiais pacientais gali būti labai naudingas ir taip palengvinti nukentėjusio asmens gyvenimą ir kasdienybę. Tačiau tolesnė šio sindromo eiga labai priklauso nuo tikslaus pasireiškimo, todėl šiuo klausimu negalima numatyti bendros prognozės. Gali būti, kad Sensenbrennerio sindromas taip pat sumažina paciento gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Asmenims, kenčiantiems nuo genetinio Sensenbrennerio sindromo, kasdieniame gyvenime kyla didelių sunkumų. Tipiški simptomai, tokie kaip regos sutrikimai, inkstų problemos ir dažnos kvėpavimo takų infekcijos, labai neigiamai veikia gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų pacientai miršta vaikystė. Dėl šios priežasties rekomenduojama atlikti prenatalinę diagnozę. Šeimos, kuriose retas genetinis defektas jau atsirado, turėtų ieškoti tinkamų genetinis konsultavimas. Kasdieniniame gyvenime reguliarus dializė paskyrimų neišvengiama dėl inkstų nepakankamumas. Be to, šia liga sergančių vaikų tėvai gali gauti informacijos apie galimas esamų apsigimimų korekcijas. Pacientai turi būti gydomi labai atsargiai ir jiems reikia skirti ypatingą dėmesį. Meilus požiūris gali šiek tiek palengvinti kančią. Tėvams teikiama pagalba iš gydytojų ir klinikų. Tačiau kadangi liga yra itin reta, nėra savipagalbos grupių. Psichoterapinėse sesijose, naudodamiesi medicinos ekspertų patarimais ir kitais socialiniais kontaktais, nukentėjusieji bent jau gauna tam tikrą paramą. Artimas šeimos narių ryšys taip pat vaidina labai svarbų vaidmenį. Tokiu būdu tėvai ir vaikai, sergantys šia liga, jaučiasi mažiau atstumti.
