Vykstant tariamai dopingas greitosios čiuožėjos Claudia Pechstein reikalas, liga pateko į susidomėjimo centrą, apie kurį dažniausiai nedaug tenka girdėti: sferocitinė ląstelė anemija arba sferocitozė, kaip ji vadinama medicinos terminologija. Kaip paaiškinti ligą, kokius nusiskundimus ji sukelia ir kaip su ja gyvenama?
Kas yra sferocitinė anemija?
Vokietijoje apie 33,000 XNUMX žmonių kenčia nuo šios genetinės ligos, kuri priskiriama hemolizikams anemija. Anemija, arba butarizmas, gali sukelti įvairias priežastis. Be kita ko, padidėjęs raudonos spalvos skilimas kraujas langeliai (eritrocitai), kuri vadinama hemolize, gali būti priežastis. The eritrocitai paprastai turi plokščią įgaubtą formą, tačiau sferinės ląstelių anemijos atveju, kaip rodo pavadinimas, jie yra sferinės formos. Tai susiję su paveldimu eritrocitų sienelės membranos defektu, dėl kurio padidėja pralaidumas natris ir vanduo, sukeliantis ląstelių patinimą.
Dėl šios patologiškai pakitusios, nelanksčios formos jie yra įstrigę blužnis ir suskaidyti per anksti. Norėdami kompensuoti, daugiau jaunų eritrocitai, Vadinamas retikulocitų, patenka į kraują.
Liga dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad liga perduodama iš vieno sergančio tėvo 50% vaikų. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, išskiriami 4 sunkumo laipsniai. Teigiama, kad Claudia Pechstein kenčia nuo lengvos ligos formos.
Rutulinių ląstelių anemija: simptomai kintantys
Simptomai priklauso nuo mažakraujystės apimties, kurią beveik visiškai kompensuoja naujos raudonos spalvos susidarymas kraujas ląstelių. Šiuo atveju simptomai vos pastebimi. Tačiau gali pasireikšti tipiški anemijos simptomai:
Blyškios gleivinės, nuovargis, galvos skausmas, svaigulys, veiklos praradimas ir taip pat širdis širdies plakimas ir dusulys. The blužnis yra padidintas ir beveik visada apčiuopiamas. Dėl raudonos spalvos skilimo kraujas pigmentas, kuris virsta geltonu tulžis pigmentas (bilirubinas) viduje kepenys, gelta visada gali atsirasti, jei bilirubino nepakanka išskirti. Ryškus bruožas yra polinkis į tulžies akmenys, kuri gali vadovauti iki simptomų net paauglystėje.
Dėl infekcijų, ypač dėl paroviruso B 19, sukėlėjo grybelis, eritrocitų skilimą galima taip padidinti, kad ištinka hemolizinė krizė. To simptomai yra: Karščiavimas su šaltkrėtis, pilvo ir nugaros skausmas, kraujotakos silpnumas iki žlugimo, gelta, alaus rudos spalvos šlapimo išsiskyrimas ir galvos skausmas.
Tokia hemolizinė krizė gali tapti pavojinga gyvybei, ypač jei nepakanka jaunų eritrocitų iš kaulų čiulpai.
Dažniausiai būdinga šeimos istorija
Diagnozę lemia šeimos istorija kartu su splenomegalija ir laboratorinės chemijos tyrimais, kurie parodo padidėjusią hemolizę, raudonųjų kraujo kūnelių sferinę formą ir sumažėjusį osmosinį atsparumą.
Splenektomija kaip gydymo metodas
Pasirinktas gydymas sunkiais ir vidutinio sunkumo atvejais yra blužnis. Lengva forma šios priemonės paprastai nereikia. Atlikus šią priemonę, sferinė eritrocitų forma išlieka, tačiau raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė normalizuojasi, nes blužnis jų anksčiau neišardo.
Kaip svarbus imuninės gynybos organas, jei įmanoma, blužnis nepašalinamas vaikams iki 6 metų amžiaus. Prieš jį pašalinant, pneumokokiniai ir Haemophilus influenzae norint išvengti gyvybei pavojingos infekcijos, reikia skiepytis. Šiandien dažnai pirmenybė teikiama daliniam blužnies pašalinimui, nes liekamoji blužnis vis tiek gali perimti tam tikrą gynybos funkciją. Taip pat dažnai būtina pašalinti tulžies pūslę vaikystė ar paauglystės dėl tulžies akmenys.
