sidabras-Russell sindromas (RSR) yra labai retas sindromas, kuriam būdingi prenataliniai augimo sutrikimai vystantis žemo ūgio. Iki šiol užfiksuota tik apie 400 ligos atvejų. Pateikimas yra labai įvairus, o tai rodo, kad tai nėra vienodas sutrikimas.
Kas yra Silver-Russell sindromas?
sidabras-Russell sindromui būdingas intrauterinis žemo ūgio. Intrauterinis reiškia, kad žemo ūgio jau yra susiformavęs gimdoje. Dėl dar tiksliai nežinomų priežasčių vaiko augimas yra slopinamas. Išsamiai šią ligą 1953 ir 1954 metais ištyrė anglas Henry Russelis ir amerikietis Aleksandras sidabras. Anglakalbėse šalyse sindromas taip pat žinomas kaip Russel-Silver sindromas (RSS). Henris Russelis ir Aleksandras Silveris daugiausia domėjosi šios ligos priežastimis. Tai darydami jie galėjo nustatyti, kad tai nėra vienoda liga, o labiau simptomų kompleksas, kuris yra nulemtas genetiškai, tačiau pagrįstas skirtingais genetiniais defektais. Pagrindinis šios ligos bruožas yra gimdos žemas ūgis su neprievalgis. Remdamiesi dokumentais užfiksuotais atvejais, du gydytojai sugebėjo pademonstruoti atsitiktinai pasitaikančias ir šeimyniškai susitelkusias ligos formas. Iš to jie dar tada padarė išvadą, kad liga yra genetinė.
Priežastys
Remiantis naujausiais tyrimais, galima manyti, kad Silver-Russell sindromo išsivystymas sukelia skirtingas priežastis. Tačiau visoms formoms būdingas genetinis ligos pagrindas. Pavyzdžiui, 7 proc. Visų nukentėjusių asmenų buvo nustatyta vadinamoji motinos uniparentinė disomija 7 (UPD (15) kilimėlis). Šiuo atveju pacientai paveldėjo dvi motinos chromosomos numerio 7 kopijas. Trūksta arba yra pažeista atitinkama tėvo chromosoma. Ši situacija rodo vadinamąjį įspaudą. Šiuo atveju yra aktyvi tik viena motinos 7 chromosoma. Tačiau kol kas nežinoma, kurie mechanizmai vadovauti iki žemo ūgio. Be šios dvigubos motinos 7-osios chromosomos, 40 procentų kitos formos Silver-Russell sindromas yra susijęs su nepakankamu 11-osios chromosomos metilinimu. Tokiu atveju yra paveiktas tėvo alelis H19-DMR 11p15. Nepakankamai metilintas alelis koduoja nefunkcionalią RNR. Paprastai tėvo H19 genas yra gerai metilinamas, o atitinkamas motinos alelis nėra. Metilinant tėvo alelio DMR1 sritį, susidaro augimo faktorius IGF2. Tačiau kai tėvo alelis yra blogai metilinamas, šis faktorius nėra tinkamai gaminamas. Be dviejų parodytų pagrindinių Silver-Russell sindromo priežasčių, rasta ir kitų struktūrinių chromosomų pakitimų. Taigi rastas 7 chromosomos trumposios rankos pailgėjimas arba 17 chromosomos ilgosios rankos sutrumpėjimas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Silver-Russell sindromui būdingi įvairūs simptomai. Pagrindinis simptomas yra gimdos žemas ūgis su neprievalgis. Gimdamas vaikas paprastai sveria mažiau nei du kilogramus. The vadovas yra santykinai didelis kūno atžvilgiu. Kakta dažnai būna aukšta ir išsipūtusi. Veidas yra trikampis ir turi žemai nustatytas ausis, kurios yra atokiau. Be to, smailus smakras, akies vokas raukšlių prie akių ir ne burna su pasvirusiais burnos kampais apibūdina kenčiančius nuo Silver-Russel sindromo. Dantų ydos yra pastebimos. The oda yra plonas ir jame yra baltų ar rusvų dėmių. Yra neteisingų rankų ir kojų pirštų. Kaulų brendimas gerokai vėluoja, o tai paaiškina sumažėjusį ilgio augimą. Augimas nevienodas. Dviejų trečdalių šia liga sergančių žmonių ūgis yra žemesnis už vidutinį. Tačiau trečdalis turi normalų aukštį. Svoris lieka žemesnis už vidutinį. Kiti simptomai, tokie kaip gomurio plyšimas, labai aukštas balsas, klausos praradimą, hipoglikemija, arba gali atsirasti keratokonusas. Apskritai reikia pažymėti, kad ne visiems paveiktiems žmonėms pasireiškia visi simptomai. Protinis pajėgumas nėra sutrikęs.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozę komplikuoja įvairūs simptomai. Jei yra tam tikrų pagrindinių simptomų, galima manyti, kad yra Silver-Russell sindromas. Tačiau dar nėra žinoma, kokia ligos forma yra. Šiuo tikslu pirmiausia nustatomas 19-osios chromosomos alelio H11-DMR metilinimo lygis. Jei tai per maža, pacientas yra vienas iš 40 procentų žmonių, paveiktų šio defekto. Jei tai nepatvirtina, reikia atlikti pagrindinį genetinės medžiagos tyrimą.
Komplikacijos
Silver-Russell sindromas gali vadovauti daugybė skirtingų simptomų ir komplikacijų, kurios visos žymiai sumažina ir apriboja nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Paprastai tai lemia žemą ūgį ir įvairias deformacijas. vadovas nukentėjusio asmens yra pernelyg didelis. Šis skundas gali vadovauti patyčioms ar erzinimui, ypač vaikams ar paaugliams, taigi ir Depresija ir kiti psichologiniai skundai. Veidą taip pat veikia deformacijos, todėl estetika žymiai sumažėja. Be to, dėl Silver-Russell sindromo atsiranda dantų sąkandis ir skundžiasi kaulai. Jie gali lengviau sulūžti, todėl pacientai dažniau kenčia nuo traumų ar kaulų lūžių. Ligai progresuojant, dažniausiai išsivysto klausos ir regėjimo problemos. Psichinis atsilikimas taip pat gali atsirasti ir apsunkinti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Jie dažnai priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Tiesioginis ir priežastinis Silver-Russell sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau atskirus apsigimimus galima gydyti. Daugeliu atvejų nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė neribojama ar sutrumpėja dėl sindromo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Silver-Russell sindromui paprastai visada reikia gydymo. Čia negali būti savęs išgydymo būklė, todėl pacientui visada reikės gydymo iš gydytojo. Kadangi Silverio-Russello sindromas yra paveldima liga, genetinis konsultavimas taip pat reikia atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų, kad būtų išvengta tolesnių sindromo komplikacijų ir paveldėjimo. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių kūno apsigimimų, reikia kreiptis į gydytoją. Dėl to atsiranda per didelis vadovas ir dažniausiai reikšmingas nepakankamas svoris iškart po gimimo. Silver-Russell sindromą taip pat galima atpažinti dėl sunkių dantų sąkandžių, nuo kurių kenčia ir labiausiai nukentėję asmenys klausos praradimą arba gomurio plyšimas. Kai kuriais atvejais žemas ūgis taip pat rodo Silverio-Russello sindromą ir turi būti įvertintas gydytojo. Pradinė sindromo diagnozė paprastai nustatoma ligoninėje iškart po gimimo. Tie, kurie serga Silver-Russell sindromu, yra priklausomi nuo viso gyvenimo terapija kad nesumažėtų jų gyvenimo trukmė. Kadangi sindromas taip pat gali sukelti psichologinius simptomus, taip pat turėtų būti teikiamas psichologinis gydymas.
Gydymas ir terapija
Priežastinis ligos gydymas neįmanomas dėl genetinio Silver-Russell sindromo pagrindo. Pagrindinis bandymas yra skatinti augimą administruojant augimą hormonai. Kai kuriais atvejais tai yra labai sėkminga. Kai kuriais atvejais ilgio augimą galima žymiai padidinti. Kitiems pacientams tai terapija kartais rodo mažai arba visai nesiseka. Kadangi dažnai kenčia ir daugelis sergančiųjų hipoglikemija, reikia padaryti viską, kad būtų išvengta hipoglikemijos. Priešingu atveju SRS sergantiems žmonėms gyvenimo kokybė paprastai nėra ribojama. Tačiau esant įvairiems galimiems simptomams, gali atsirasti tam tikrų apribojimų. Be to hipoglikemija, galimas keratokonusas gali sukelti regos sutrikimas. Šiuo atveju akies ragena lenkia kūgio formos, kartais reikia nuolat koreguoti akiniai or kontaktinius lęšius. Prie
Galvos plyšio vystymasis, būtina atlikti korekcinę operaciją.
Prevencija
Silver-Russell sindromo profilaktika yra labai sunki, nes būklė dažnai pasitaiko atsitiktinai. Šeimos grupėmis atvejais norint nustatyti, reikėtų atlikti žmogaus genetinius tyrimus genas statusą. Žmogus genetinis konsultavimas tada turėtų aptarti riziką palikuonims.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjusiam asmeniui, sergančiam Silverio-Russello sindromu, nėra jokių konkrečių tolesnio gydymo galimybių. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje ir taip pat pradėti gydymą, kad komplikacijos ar kiti tolimesniame etape skundų nekyla. Kadangi Silverio-Russello sindromas yra paveldima liga, paprastai jo visiškai išgydyti negalima. Todėl, genetinis konsultavimas ir tyrimas turėtų būti atliekamas bet kuriuo atveju, jei pacientas nori turėti vaiką, kad liga nepasikartotų. Labiausiai nukentėję asmenys kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir paramos. Tai gali žymiai palengvinti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą, o tai taip pat gali užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Daugeliu atvejų simptomams palengvinti taip pat reikalingos chirurginės intervencijos. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Jie turėtų susilaikyti nuo pastangų ar nuo įtemptos bei fizinės veiklos. Kai kuriais atvejais Silverio-Russello sindromas sumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę, nors bendra prognozė neįmanoma.
Štai ką galite padaryti patys
Nėščiajai patartina dalyvauti visuose patikrinimuose ir patikrinimuose, kurie siūlomi nėštumas. Atliekant įvairius bandymus ir vaizdo procedūras, sveikatai palikuonių yra tikrinama ir dokumentuojama. Esant pažeidimams, šiame etape jau galima sužinoti, kokie sutrikimai gali būti. Tai suteikia būsimiems tėvams galimybę anksti reaguoti į situaciją, priimti tinkamus sprendimus ir imtis atsargumo priemonių. Stabilus pasitikėjimas savimi yra būtinas tvarkant sutrikimą kasdien. Apie sutrikimą ir atitinkamus skundus reikėtų informuoti socialinę aplinką. Tai padeda išvengti nesusipratimų ar konfliktų. Kadangi paciento protiniai gebėjimai yra riboti, palaikykite priemonės turėtų būti pradėta ankstyvoje stadijoje. Naudinga, jei, be to, mokymai ir pratimai yra atliekami nepriklausomai nuo terapijos, siekiant pagerinti situaciją. Nors tai neišgydo, tačiau palengvina nukentėjusiųjų simptomus. Palengvina susidorojimą su kasdieniu gyvenimu ir padidina gerovės jausmą. Kadangi pacientams yra didesnė traumų ar kaulų lūžių rizika, reikia į tai atsižvelgti judant ir atliekant sportinius pratimus. Lygiai taip pat laisvalaikio užsiėmimai turėtų būti pritaikyti prie organizmo specifikacijų.
