Oto-spondilo-megafifizės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Oto-spondilo-megaififizinė displazija yra su mutacija susijusi skeleto displazija. Pacientai kenčia vadovauti simptomiškai nuo kaulų ir kremzlė audiniai ir sensorineuraliniai klausos praradimą. Gydymas yra grynai simptominis ir paprastai apima skausmas Valdymas.

Kas yra oto-spondilo-megaepifiziozinė displazija?

Skeleto displazijos yra įgimti kaulų ar kremzlė audiniai ir taip pat žinomi kaip osteochondrodisplazijos. Daugybė sutrikimų patenka į skeleto displazijos grupę. Vienas iš jų yra oto-spondilo-megaepifizezės displazija (OSMED), įgimtas ir paveldimas audinių defektas. būklė taip pat žinomas kaip displazija spondiloepifizarija ir pasireiškia naujagimio laikotarpiu su tokiais simptomais kaip sensorineuralinis klausos praradimą ir skeleto anomalijos. Pranešama, kad liga paplitusi mažiau nei vienu atveju 1 000 000 žmonių. Taigi oto-spondilo-megaepifiziozinė displazija yra viena iš retų paveldimų ligų ir gali pasireikšti tiek homozigotine, tiek heterozigotine forma. Homozigotinė ligos forma vadinama Nance-Sweeney sindromu, Insley-Astley sindromu, OSMED (autosominiu recesyvu) arba OSMED (homozigotu). Heterozigotinės formos pavadinimai yra OSMED (autosominis dominantas), OSMED (heterozigotas) ir Pierre-Robino sindromas su vaisiaus chondrodisplazija, III tipo Sticklerio sindromu ir Weissenbacherio-Zweymüllerio sindromu (WZS). Iki šiol literatūroje užregistruota tik apie 30 oto-spondilo-megaepifizinės displazijos atvejų.

Priežastys

Oto-spondilo-megaepifizės displaziją sukelia mutacijos COL11A2 genas. Atitinkamai ligos priežastis yra genuose. Priežastinės mutacijos yra genas lokusas 6p21.32 arba paveikti COL2A1 genas vietovėje 12q13.11. Taigi ligos kontekste būtent genų medžiaga, dalyvaujanti formuojantis kremzlė Kolageno mutuoja. Minėti genai koduoja baltymą, kuris vaidina lemiamą vaidmenį formuojantis XI tipui Kolageno. Genų mutacijos vadovauti iki baltymo struktūros defektų, kurie yra susiję su funkcijos praradimu. Dėl šio funkcijos praradimo fiziologiškai sveikas XI tipas Kolageno negali būti gaminamas paciento kūne. Dėl šios priežasties oto-spondilo-megaepifizezės displazija laikoma XI tipo kolagenopatija. Dauguma iki šiol užfiksuotų atvejų yra pagrįsti homozigotinėmis COL11A2 geno mutacijomis 6p21.3 lokuse, kuris specialiai koduoja XI tipo kolageno alfa-2 grandinę. Priklausomai nuo formos, liga perduodama arba autosominiu dominantiniu, arba autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Kliniškai dėl displazijos labai sutampa su kitais sindromais, remiantis aprašyto geno mutacija.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pacientus, sergančius oto-spondilo-megaepifiziozės displazija, kamuoja įvairūs simptomai, kurių dauguma pasireiškia kremzle ir kauliniu audiniu. Simptomiškai pirmaujantiems paveiktiems asmenims paprastai būna sensorineurinis klausos praradimą. Be to, paprastai būna kaulų anomalijų, tokių kaip padidėjusios epifizės. Yra skeleto displazijos su neproporcingai sutrumpėjusiomis galūnėmis. Be to slankstelio kūnas anomalijos, dažnai pasireiškia būdingi veido bruožai. Tipiški fasciniai bruožai yra nepakankamai išvystytas vidurio paviršius, pastebimai trumpas nosis su antvertais narais, plokščiu nosies tiltu ir ilgu filtru. Be to, daugeliu atvejų pastebimas gomurio plyšimas, mikrogenija ar hipertelorizmas. Daugeliu atvejų liga pasireiškia antruoju gyvenimo dešimtmečiu sąnarių skausmas, dažnai dėl to ribojamas mobilumas. Tai daugiausia paveikia metakarpo-falango sąnarių, Su osteoartrito daugeliu atvejų pasireiškia kartu su šiais simptomais. Sensorineurinis klausos praradimas paprastai nėra progresuojantis. Atskirais atvejais gali pasireikšti kiti simptomai, dažnai sutampantys su kitais sindromais.

Diagnozė ir ligos progresavimas

Oto-spondilo-megaepifizinės displazijos diagnozė yra pagrįsta klinikinėmis ypatybėmis. Pradinis įtarimas dažniausiai kyla diagnozuojant žvilgsnį. Vizualinę diagnozę patvirtina tipiniai radiografiniai radiniai, pavyzdžiui, sutrumpinti ilgai kaulai iki didelių epifizių, išplėstų metafizių ir vainikinių smegenų plyšio slankstelių ar platyspondilijų. OSMED kliniškai ypač dažnai sutampa su Weissenbacherio-Zweymullerio sindromu (WZS) arba Sticklerio sindromu. diferencinė diagnostika Sticklerio sindromo priežastis yra akių simptomų nebuvimas. Diferencijuoti OSMED ir WZS yra sunku, nes WZS taip pat sukelia heterozigotinės COL11A2 mutacijos. Pacientų, sergančių oto-spondilo-megaepifizės displazija, prognozė priklauso nuo klinikinių simptomų kiekvienu konkrečiu atveju, pavyzdžiui, svarbiausia, nuo osteoartrito.

Komplikacijos

Šia liga sergantys asmenys kenčia nuo įvairių kaulų nusiskundimų ir sąnarių skausmas. Daugeliu atvejų tai apima skausmas, kurie pirmiausia gali pasireikšti krūvio ar judesio metu. Tačiau daugeliu atvejų taip pat yra skausmas ramybės būsenoje, kuri gali vadovauti miego problemų naktį ir taip Depresija ar nukentėjusio asmens dirglumas. Taigi dėl ligos paciento gyvenimo kokybė žymiai sumažėja. Dėl nuolatinio skausmo nukentėjusio asmens mobilumas paprastai taip pat yra ribojamas. Daugeliu atvejų tai atitolina vaiko vystymąsi ar augimą, todėl pacientas suaugęs taip pat gali patirti įvairių skundų. Pacientai taip pat kenčia nuo klausos praradimo. Tai negali būti traktuojama priežastiniu būdu, todėl nėra išgydoma. Tačiau tai galima atsverti naudojant klausos aparatą. Pats gydymas priklauso nuo simptomų ir paprastai nėra susijęs su komplikacijomis. Daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei atsiranda klausos sutrikimų arba nukentėjęs asmuo skundžiasi ausų pažeidimais, reikia kreiptis į gydytoją. Nes tai yra genetika būklė, pirmieji simptomai yra užfiksuoti vaikystė. Susilpnėjęs klausos gebėjimas yra būdingas oto-spondilo-megaepifizinės displazijos bruožas. Pažeisti asmenys paprastai reaguoja tik į labai garsius garsus kasdieniame gyvenime, nes daugumos dažnių negalima suvokti ir apdoroti dėl sensorineurinio klausos praradimo. Todėl reikia kreiptis į gydytoją, kai tik nukentėjęs asmuo gali išgirsti žemesnės aplinkos garsus, tiesiogiai palygindamas su savo žmonėmis. Be to, reikia didesnio budrumo, nes įspėjamieji ar pavojaus signalai dažnai neregistruojami. Liga gali paveikti visus kūno regionus, kuriuose yra kremzlės. Jei yra judėjimo procesų sutrikimų, taip pat judėjimo galimybių apribojimai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Skausmas sąnarių, vizualiniai veido ypatumai, taip pat eisenos netvirtumas turėtų būti pateiktas gydytojui. Miego sutrikimai, skausmas ramybės būsenoje, elgesio problemos, taip pat sumažėjęs gerovės jausmas yra esamos ligos požymiai. Reikia imtis veiksmų, kad būtų užtikrinta tinkama medicininė priežiūra simptomams palengvinti. Depresinę nuotaiką, nuotaiką ar apatiją reikia aptarti su gydytoju. Jei simptomai padidėja, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems oto-spondilo-megaepifizės displazija, dar nėra prieinamas. Kadangi tai yra genetinis defektas, genų pažanga terapija ateinančiais dešimtmečiais gali atverti priežastinius terapinius kelius. Tačiau iki šiol genas terapija metodai nepasiekė klinikinės fazės. Dėl šios priežasties oto-spondilo-megaepifizezės displazija gydoma tik simptomiškai. Ne visi ligos simptomai yra lengvai gydomi. Tačiau fascijos anomalijas dažnai galima ištaisyti invazinėmis procedūromis. Pavyzdžiui, per vieną operaciją galima uždaryti gomurio plyšį. Be to, galima išspręsti vidutinį sensorineurinį klausos praradimą. Šiame kontekste nurodoma audiometrija, įskaitant klausos aparato pritaikymą. Nepaisant to, klausos praradimas nepagerėja priemonėspacientai gauna palaikomąjį gydymą terapija ir mokytis, pavyzdžiui, gestų kalbos. Gerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę sąnarių skausmas yra palengvintas. Paprastai šiam tikslui taikomi konservatyvūs vaistai. Atsitiktinis administracija of skausmo malšintuvai dažnai nepakanka visam laikui palengvinti lėtinis skausmas.Todėl kaip skausmo terapija, nukentėjusiems asmenims gali būti implantuojamas, pavyzdžiui, siurblys su nuskausminančiomis medžiagomis.

Perspektyva ir prognozė

Kaip ir daugelio kitų paveldimų sutrikimų atveju, daugelio lydinčių oto-spondilo-megaepifizinės displazijos simptomų vargu ar galima palengvinti. Mirtinas skeleto displazijos derinys su sensorineuriniu klausos praradimu ar sensorineuriniu klausos praradimu, ryškiais stuburo pakitimais ar skeleto pažeidimais ir išsiplėtusiomis epifizėmis pasitaiko labai retai. Be to, nukentėjusiems asmenims yra neproporcingos ir sutrumpėjusios galūnės bei būdinga veido forma. Iki šiol visame pasaulyje buvo pranešta tik apie 30 nukentėjusių asmenų, sergančių oto-spondilo-megaepifizine displazija. Tai rodo, kad dažniausiai pasireiškia šio apsigimimų derinio sunkumas abortas. Daugelio skundų tobulinimo perspektyvos nėra ypač geros nukentėjusiems. Gydantys gydytojai gali tik chirurginiu būdu ištaisyti kai kurias skeleto ydas. Jie taip pat gali gydyti oto-spondilo-megaepifizinės displazijos sukeltus antrinius sutrikimų simptomus. Pvz., Klausos sutrikimus galima pagerinti pritaikius klausos aparatą sensorineuriniam klausos praradimui. Gomurio plyšius galima uždaryti chirurginiu būdu. Galima gydyti stuburo ar griaučių skausmus fizioterapija ar nuskausminamieji vaistai. Galimas individualaus pagerėjimo laipsnis priklauso nuo įgimtų apsigimimų ir sutrikimų sunkumo. Dėl kartu osteoartrito, dažnai reikia ankstyvo sąnario pakeitimo. Gali būti, kad ši liga yra viena iš sudėtingų sąlygų, kurios galima išvengti vėlesnėse kartose atliekant genetinius tyrimus.

Prevencija

Iki šiol oto-spondilo-megaepiphysealinės displazijos prevencija yra ribota. Nes tai yra paveldimas būklėprevencija pirmiausia buvo sutelkta į genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape.

Sekti

Kadangi oto-spondilo-megaififizės displazija yra genetinis sutrikimas, tiesioginių gydymo būdų nėra. Tik pateikiami simptomai, tokie kaip sensorineurinis klausos praradimas (sensorineurinis klausos praradimas), skeleto anomalijos su slankstelio kūnas anomalijas, tokias kaip platyspondilija, slanksteliai ir gomurio plyšys, galima tinkamai gydyti, o tada reikalingas tinkamas tolesnis gydymas. Gomurio plyšys užsidaro kūdikystėje. Tačiau ambulatorinė tolesnė priežiūra tęsiasi ir suaugus, nes reguliarios patikros turėtų būti atliekamos dalyvaujant kelioms specializuotoms disciplinoms, tokioms kaip ortodontai, odontologai, ENT specialistai ir logopedai. Maždaug nuo dešimties iki dvylikos metų amžiaus žandikaulio plokštelė dažnai padidėja kaulais; tai dažnai sprendžiama individualiai ir priklauso nuo klinikinio vaizdo sunkumo. Estetinės korekcijos taip pat gali būti daromos suaugus. Dėl vidinės ausies klausos praradimo, vadinamasis kochlearinis implantai jau galima implantuoti kūdikystėje. Šiuo atveju reikalinga kruopšti pooperacinė priežiūra ir tikslus, nuolatinis kalbos raidos vertinimas. Kitas rimtas simptomas yra osteoartrito atsiradimas, pasireiškiantis stipriu skausmu ir judėjimo apribojimu. Nes vaistų terapija paprastai apima gliukokortikoidai ir nesteroidiniai priešuždegiminiai narkotikai, reguliari ir artima laboratorinė chemija kraujas stebėsena yra skirtas užkirsti kelią organų pažeidimams, kurie gali išsivystyti kaip šalutinis poveikis. Fizinė terapija taip pat nurodomi tolesni osteopatiniai gydymo metodai, siekiant užkirsti kelią tolesniems judėjimo apribojimams.

Štai ką galite padaryti patys

Oto-spondilo-megafifizinė displazija dažnai pablogina klausą, o tai trikdo kasdienį gyvenimą. Be to, skausmas gali atsirasti dėl audinio trūkumų kaulai ir kremzlės. Šiam skausmui malšinti yra tinkamų vaistų. Stebimas skausmo terapija rekomendacijos taip pat yra labai svarbios. Reguliariai mankštos terapija gali šiek tiek sumažinti skausmingas pasekmes. Papildomai, fizioterapija gali padėti nuo nemalonių pojūčių, taip pat nuo osteoartrito ir panašių ligų. Tačiau kasdien atliekant judesius svarbu teisingai įvertinti krūvį, kad jis per daug neskaudėtų. Jei dėl sąnarių ir kaulų nusiskundimų naktimis taip pat skauda, miego sutrikimai ir antriniai simptomai, tokie kaip dirglumas ir Depresija gali atsirasti. Dėl to blogėja bendra gyvenimo kokybė. Tai yra svarbus aspektas, ypač jaunesniems pacientams. Glaudžiai laikykitės gydytojo nurodymų ir švelniai profesinė terapija yra veiksmingi nuotaikos pakėlimo metodai. Nėra specifinės klausos praradimo, susijusios su šia reta liga, terapijos. Čia visų pirma reikia didesnio dėmesio kasdieniame gyvenime, kad nepakeltumėte sau pavojaus. Be to, žinoma, yra galimybė nešioti klausos aparatą, kad kuo intensyviau dalyvautumėte gyvenime.