Simptomai Klippel-File sindromas

Simptomai

Būdingi simptomai yra ribotas judėjimas, galvos skausmas, polinkis į migrena, kaklas skausmas ir nervų skausmas dėl nenormalaus slankstelių formavimo, kuris tada mechaniškai dirgina atsirandančias nervų šaknis, arba dėl įgimto stuburo kanalas, vadinamasis mielopatija. Be to, yra daugybė susijusių apsigimimų ir simptomų. Gali būti ir kitų kaulinių anomalijų, tokių kaip didelis mentė (Sprengelio deformacija), sutrikusios šonkaulių anomalijos pirštas išsivystymas, taip pat gilesnis stuburo kreivumas, pavyzdžiui, ryškus kifozė ar net skoliozė, kuri turi būti laiku gydoma.

Kiti nukrypimai gali būti plyšys lūpa ir gomurio, dantų sutrikimai, vadinamasis Spina bifida, akių raumenų paralyžius (Duane sindromas) arba klaidinga ausies padėtis su susijusiu kurtumu. Be to, apsigimimai širdis arba šlapimo takai yra būdingi, todėl an ultragarsas diagnozuojant Klippel-Feil sindromą, visada reikia atlikti šlapimo takus, nes pradžioje šie apsigimimai gali būti besimptomiai. Tačiau daugeliui pacientų, kuriems diagnozė nėra akivaizdi, simptomai nepasireiškia ir jie diagnozę gauna iki pilnametystės.

Klippelio-Feilo sindromas diagnozuojamas atliekant klinikinius tyrimus ir, norint tiksliai parodyti gimdos kaklelio stuburą, 2 plokštumomis. Rentgeno tyrimą, kad būtų galima pamatyti tikslią apsigimimo vietą ir mastą. Be to, dažnai nustatomas gimdos kaklelio stuburo MRT (ypač mažiems vaikams, kuriems labiau patinka KT dėl radiacijos poveikio) arba KT, siekiant nustatyti galimą širdies pažeidimą ar susiaurėjimą. nugaros smegenys ir nustatyti susijusius nukrypimus. Deja, Klippelio-Feilo sindromo negalima laikyti priežastimi. Terapija paprastai yra simptominė fizioterapijos forma, siekiant sustiprinti laikančius raumenis ir palengvinti simptomus. Blogesniais atvejais, esant sunkiems sunkumams, stuburo injekcijos gali būti skausmasarba labai specifiniais atvejais, kai stuburo sąnarys yra labai nestabilus, netgi gali būti nurodyta operacija. Pacientai, turintys ryškų kai kurių slankstelių segmentų padidėjusį judrumą, bet kokiu atveju turėtų apriboti savo kasdienę veiklą ir susilaikyti nuo trūkčiojančių judesių, kurie labai apkrauna gimdos kaklelio stuburą, kad nesukeltų žalos stuburo kaklui. nugaros smegenys.