Simptomai
Skirtingos porfirijos daugiausia skirstomos pagal simptomų tipą ir vietą kepenysasocijuotas (kepenų), raudonas kraujas su ląstelių susidarymu susijusios (eritropoetinės), su oda susijusios (odos), su oda nesusijusios (ne odos) ir ūminės bei neaktyvios porfirijos. Daugeliui porfirijų būdingos ilgos nepastebimos fazės ir jos kartais atrandamos tik vėlesniais gyvenimo dešimtmečiais. Lengvos formos dažnai lieka paslėptos (subklinikinė eiga).
Tipiškas yra trauka, kuri vis dėlto gali būti nutolusi vienas nuo kito. Trigeriai yra įvairūs štamai, tokie kaip stresas, kitos ligos ar vaistai. Priklausomai nuo formos porfirija, simptomai gali labai skirtis, tačiau dažnai pasitaiko įvairių simptomų: šviesos netoleravimo (fototoksiškumo) simptomai, ypač sergant eritropoetine protoporporfirija), blyškumas dėl anemija, rausvi dantys, padidėjęs kūnas plaukai ir vengimas česnakas ir giminingi augalai, kartais siejami su porfirijos porūšiais, kartais vadinami vilkolakio ar vampyro simptomais, ir jie galėjo prisidėti kuriant legendas apie juos.
- Su virškinimo traktu susiję skundai (virškinimo trakto skundai), tokie kaip pykinimas, vėmimas, pilvo skausmas ir mėšlungis bei diegliai,
- Neurologiniai ir psichiatriniai simptomai,
- Odos simptomai ir
- Kraujotakos sutrikimai padidėjęs pulsas (tachikardija) ir aukštas kraujo spaudimas (hipertenzija).
Diagnozė
Diagnozė porfirija dažnai yra ilgas procesas. Tačiau taip yra ne todėl, kad trūksta būtinų tyrimų (praturtintus hemo pirmtakus šlapime gana lengva nustatyti naudojant uosto metodus), o todėl, kad simptomai yra labai įvairūs. Tai reiškia, kad dėl simptomų dažnai pirmiausia atsižvelgiama į kitas priežastis.
Tai apsunkina tai, kad padidėjęs hemo pirmtakų kiekis šlapime dažnai nustatomas tik "stumiant". Kai kuriomis popirijos formomis yra įprasta, kad nuolatinis šlapimas laikui bėgant dėl kontakto su oru tampa rausvas. Jei liga turi genetinę priežastį, taip pat gali būti atskleista nukentėjusio asmens genetinė analizė. Tai dažnai būtina norint išsiaiškinti, ar defektas yra paveldimas ir ar tai gali turėti įtakos ir šeimos nariams.
