Pendredo sindromas yra liga, egzistuojanti nuo pat gimimo. būklė būdinga nukentėjusiems pacientams, sergantiems klausos praradimą, Papildomai, gūžys yra akivaizdi kaip Pendredo sindromo dalis.
Kas yra Pendredo sindromas?
Pendredo sindromas paprastai yra paveldimas, todėl nukentėję asmenys turėjo būklė nuo gimimo. Pirmiausia tai yra klausos sutrikimas. Pendredo sindromas yra dažniausiai pasitaikantis sindromas, susijęs su klausos sutrikimu. Be to, Pendredo sindromas sudaro maždaug penkis procentus visų paveldimų klausos sutrikimų. Pendredo sindromas pasireiškia tokiu dažniu, kuris skiriasi priklausomai nuo regiono. Pavyzdžiui, Didžiojoje Britanijoje liga yra daug dažnesnė nei Skandinavijos šalyse. Vokietijoje dažnis taip pat yra palyginti mažas. Nuo keturių iki dešimties procentų vaikų, kurčių nuo gimimo, turi Pendredo sindromą. Pirmą kartą šią ligą apibūdino Pendredas ir gavo jos pavadinimą, remdamasis juo. Iš esmės Pendredo sindromui būdingas vadinamosios tiroperoksidazės trūkumas. Tai yra specifinis fermentas, kuris vaidina svarbų vaidmenį metabolizuojant jodas viduje Skydliaukė. Be to, yra genetinis ryšys tarp ligos ir vadinamojo pendrino genas. Tai yra septintojoje chromosomoje ir yra baltymas, atsakingas už jodas.
Priežastys
Pendredo sindromo išsivystymo priežastis yra genetinis sutrikimas. Šiuo konkrečiu atveju tai yra a mutacija genas, genas aptariamas transportuojančio baltymo, vadinamo pendrinu, kodas. Baltymas veikia kaip tarpininkas tarp specialių anijoninių medžiagų vidinėje ausyje Skydliaukė ir inkstai. Dėl genetinio sutrikimo jodas transportuoti į folikulus Skydliaukė yra sutrikusi. Dėl to susidaro skydliaukė hormonai yra sutrikęs. Iš esmės Pendredo sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu galimiems palikuonims.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pendredo sindromas pasireiškia įvairiais skundais paveiktiems pacientams. Pagrindinis simptomas yra klausos praradimą, kuris paprastai būna abiejose ausyse. Daugeliu atvejų klausos sutrikimas jau pasireiškia naujagimiams. Kai kuriems nukentėjusiems asmenims taip pat sutrinka skydliaukės veikla. Kai kuriais atvejais, gūžys vystosi ir Hipotirozė galima nustatyti pacientams. Kur kas rečiau prie Pendredo sindromo simptomų pridedamos vidinės ausies deformacijos. Pavyzdžiui, šiuo atveju galima pamatyti specialaus akveduko išsiplėtimą. Daugeliu atvejų klausos praradimą pasireiškia sensorineuriniu klausos praradimu, kuris paprastai būna sunkus. Be to, ši liga yra susijusi su sumažėjusia sraigė. Kadangi jodas nėra tinkamai apdorojamas skydliaukėje, daugeliu atvejų atsiranda nepakankama skydliaukės veikla (medicininis terminas) Hipotirozė). Jauniems pacientams skydliaukė paprastai vis dar veikia paprastai.
Ligos diagnozė ir eiga
Jei ligos simptomai ar simptomai yra panašūs į Pendredo sindromo simptomus, reikia kuo greičiau kreiptis į atitinkamą gydytoją. Dažnai pirmieji požymiai atsiranda mažiems vaikams, todėl dažniausiai kreipiamasi į pediatrą. Jei reikia, jis arba ji nukreips pacientą pas kitus specialistus, pavyzdžiui, ausų, nosis vaistas nuo gerklės ar endokrinologas. Diagnozės pradžioje atliekama anamnezė, kurią gydantis gydytojas atlieka su sergančiu asmeniu ir galbūt su tėvais ar globėjais. Daugiausia dėmesio skiriama atitinkamiems simptomams. Ypatingas dėmesys taip pat skiriamas šeimos istorijai, nes Pendredo sindromas yra paveldimas, todėl rodo šeimos susibūrimą. Be to, pacientas yra kliniškai tiriamas, kad gautų informacijos apie esamą ligą. Pavyzdžiui, Pendredo sindromą galima palyginti tiksliai nustatyti naudojant vadinamąjį perchlorato išeikvojimo testą. Atliekant šį testą, radioaktyvusis jodas naudojamas Jobo apdorojimui skydliaukėje patikrinti. Kalbant apie diferencinė diagnostika, skydliaukės nepakankamumas, kuris nėra įgimtas, vaidina lemiamą vaidmenį. Be to, gydytojas patikrina, ar gali būti Newell-Diddle sindromas ar refetoff-de-Wind-de-Groot sindromas. Be to, dažniausiai atliekamas ausies kanalo kompiuterinis arba MRT tyrimas. Taip yra todėl, kad tokiu būdu galima nustatyti galimus vidinės ausies apsigimimus. Vykstant kraujas analizės, skydliaukė hormonai yra ryžtingi ir jų koncentracija interpretuojamas. Padidėjęs SSH vertė rodo, kad yra Hipotirozė. Šiais laikais vis dažniau naudojamos ir genetinės analizės, kurios paprastai patvirtina Pendredo sindromo diagnozę.
Komplikacijos
Dėl Pendredo sindromo pacientai pirmiausia kenčia nuo klausos praradimo. Paprastai nėra kitų pavojingų simptomų ar komplikacijų, todėl paciento gyvenimo trukmei Pendredo sindromas taip pat paprastai neturi įtakos arba jo neriboja. Be to, kai kuriais atvejais taip pat yra skundų dėl skydliaukės, kad ji galėtų rodyti nepakankamą ar nepakankamą aktyvumą. Tai gali vadovauti į įvairius kitus skundus, todėl bet kokiu atveju reikia gydyti skydliaukę. Kai kuriais atvejais ant ausų taip pat gali būti deformacijų, todėl pacientų estetiką taip pat gali apriboti ši liga. Psichiniam vaiko vystymuisi sindromas paprastai neturi įtakos, todėl net ir suaugus, dažniausiai nėra jokių ypatingų nusiskundimų. Priežastinis Pendredo sindromo gydymas neįmanomas, todėl klausos praradimas išlieka visą gyvenimą. Be to, reikia gydyti skydliaukės veiklos sutrikimus. Tačiau ir šiuo atveju ypatingų komplikacijų nebūna. Pendredo sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pendredo sindromo atveju bet kuriuo atveju būtina apsilankyti pas gydytoją, kitaip ši liga nepagerės. Kadangi liga dažniausiai atsiranda nuo gimimo, ji diagnozuojama iškart po jos. Dėl nukentėjusio asmens kenčia nuo klausos skundų dėl Pendredo sindromo. Tai gali būti įvairaus sunkumo ir turėti stiprų neigiamą poveikį kasdieniam paciento gyvenimui ir jį riboti. Be to, įvairūs vidinės ausies apsigimimai gali vadovauti prie ausies skausmas. Jei atsiranda šių nusiskundimų, bet kokiu atveju Pendredo sindromą turi ištirti gydytojas. Taip pat skundai dėl skydliaukės gali rodyti Pendredo sindromą, todėl skydliaukė taip pat turėtų būti reguliariai tiriama, kai atsiranda šis sindromas. Pendredo sindromą tiria ir gydo otolaringologas. Paprastai reikia tirti skydliaukę kraujas darbas, kurį gali apžiūrėti pirminės sveikatos priežiūros gydytojas.
Gydymas ir terapija
Pendredo sindromas yra įgimtas sutrikimas, todėl liga gydoma tik simptomiškai. Taip yra todėl, kad neįmanoma visiškai pašalinti genetinių priežasčių. Pacientai, sergantys šia liga, dažniausiai gauna plačią paramą savo kalbos įgūdžių ugdymui. Klausai taip pat skiriami specialūs mokymai. Pavyzdžiui, daugeliui pacientų skiriama logoterapija.
Perspektyva ir prognozė
Prognozė esant Pendredo sindromui nėra vienoda. Autosominių paveldimų padariniai gūžys klausos praradimas gali būti įvairaus sunkumo. Kai kuriais atvejais standartinė klausa AIDS yra pakankami; kituose kochlearinis implantas turi pagerinti klausą. Kenčiantiems žmonėms gresia progresuojantis klausos praradimas, jei atsirado sunkių vidinės ausies sutrikimų. Be kochlearinio implanto implantavimo, nieko negalima padaryti dėl progresuojančio klausos praradimo. Priemonės kurios padeda klausos negalią turintiems žmonėms geriau susitvarkyti su gyvenimu. Skydliaukės sutrikimus, susijusius su Pendredo sindromu, ir iš jo dažnai išsivystančią hipotirozę galima gydyti vaistais. Prognozė yra geresnė, jei žmonėms, kuriuos paveikė Pendredo sindromas, pasireiškia tik nestiprūs klausos sutrikimai. Taip pat gūžys vystosi ne kiekvienu atveju, sukeldamas rimtų pasekmių. Daugeliu atvejų struma išsivysto tik paauglystėje ar vėliau. Hipotirozė išsivysto tik tuo atveju, jei dieta jodo yra per mažai. Taigi, kai kuriuos galimus Pendredo sindromo padarinius galima neutralizuoti anksti. Tai pagerina prognozę, todėl daugeliu atvejų galima pasiekti normalų amžių, nepaisant visų negalių. Kuo anksčiau nukentėjusieji supažindinami su klausymu AIDS ar gestų kalba, tuo geriau jie bus pasirengę kurtumui, kuris gali atsirasti.
Prevencija
Pendredo sindromas yra paveldimas, todėl, remiantis mūsų dabartinėmis žiniomis, nėra įrodytų būdų užkirsti kelią sutrikimui.
Sekti
Paprastai nėra specialių ar tiesioginių priemonės ir Pendredo sindromu sergančiam asmeniui prieinamų tolesnių paslaugų galimybės. Šiuo atveju idealiu atveju reikėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo. Savęs išgydyti neįmanoma, nes tai yra genetiškai nustatyta liga. Todėl nukentėjęs asmuo taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, jei jis nori turėti vaikų, kad sindromas nebūtų perduotas vaikams. Atsiradus pirmiems ligos simptomams ir požymiams, reikia kreiptis į gydytoją. Nukentėjusiems vaikams reikia intensyvios savo šeimos paramos ir priežiūros kasdieniame gyvenime. Taip pat labai svarbu užkirsti kelią meiliems pokalbiams su savo šeima ir su artimaisiais ar draugais Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Ankstyvą vaiką reikia supažindinti su klausos aparatu ir išmokti gestų kalbą, kad kasdieniniame gyvenime nebūtų jokių ypatingų komplikacijų. Sergant Pendredo sindromu, taip pat labai svarbu reguliariai tikrintis ir apžiūrėti gydytoją, nors sindromas paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Žmonės, turintys Pendredo sindromą, turėtų reguliariai lankytis pas ausų specialistą ar audiologą. Otolaringologas turi stebėti progresavimą ir patikrinti klausos gebėjimų pokyčius. Pažeisti žmonės, turintys lengvų simptomų, gali kompensuoti klausos praradimą klausos aparatu. Sunkų klausos praradimą reikia gydyti chirurginiu būdu, įterpiant implantą. Pacientai turėtų paklausti savo gydytojo apie įvairias gydymo galimybes ir imtis reikiamų priemonių. Po ausies operacijos ausis turi būti apsaugota nuo skersvėjo ir drėgmės. Pirmąsias dienas rekomenduojama dėvėti maudymosi kepurę. Esant neįprastiems nusiskundimams, būtina kreiptis į gydytoją. Kartu su skydliaukės ligomis turėtų gydyti gydytojas. Kenčiantys gali palaikyti terapija su pritaikyta dieta ir mankštintis. Be to, reikia išsiaiškinti, ar tam tikri vaistai, pvz kortizono arba beta adrenoblokatoriai sustiprina simptomus. Šie preparatai turi būti nutraukti. Jei šie priemonės vartojami, Pendredo sindromą galima veiksmingai gydyti. Nepaisant to, ligos metu skundai gali pasikartoti, o tai turi išaiškinti gydytojas. Pacientams geriausia atidžiai konsultuotis su savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoju.
