Sirenomelija yra apatinės puselės apsigimimas vaisiuskūną, pradedant dubens sritimi ir baigiant kojomis. Jis taip pat vadinamas symmelia, sympodia ar tiesiog undinės sindromu. TLK-10 klasifikacija yra Q47.8.
Kas yra sirenomelija?
Sirenomelijai būdinga kojų ir pėdų deformacija. Tai, priklausomai nuo sirenomelijos sunkumo, yra tik elementariai esanti ir susiliejusi. Susiliejimas tęsiasi ne tik prie minkštųjų audinių, bet ir iki kaulai, kiek jie apskritai buvo suformuoti. Gauta kūginė apatinės kūno dalis primena sirenų žuvų uodegas. Tai, undinė, panaši į graikų mitologijos figūras, taip pat buvo pagrindas pavadinti „Sirenomelie“. Ankstesniais laikais žmonės net kalbėjo tiesiogiai iš sirenomelijos. Sirenomelija pasireiškia labai retai ir atsitinka išskirtinai atsitiktinai. Kol kas visame pasaulyje žinoma kiek daugiau nei 450 atvejų. Ligos tikimybė yra 1: 100,000 XNUMX. Šiuo metu sirenomelija gyvena du žmonės. Jie yra dvi merginos iš JAV ir Peru. Tačiau, remiantis tyrimais, iš esmės yra šiek tiek kenčiančių vyrų.
Priežastys
Nepaisant intensyvių tyrimų, sirenomelijos priežastis vis dar nežinoma. Metams bėgant buvo pareikštos įvairios teorijos. Iki šiol niekas nepateikė įtikinamų įrodymų. Pirmosiomis sirenomelijų tyrimų dienomis buvo įtariami vidiniai ir išoriniai mechaniniai poveikiai, tokie kaip spaudimas vaisiaus vandenims. Vėliau buvo diskutuojama apie embriono vystymosi sutrikimus. Teorijos apėmė, pavyzdžiui, kloakos raidos sutrikimą, aplaziją ar dubens displaziją. kryžkaulisarba hiperekstensija nervinio vamzdelio. Tuo tarpu aptariama kelių veiksnių sąveika. Tačiau šiuo metu labiausiai tikėtina genetinė priežastis. Tačiau esama sirenomelija genas jau atmesta. Siekiant išaiškinti sukeliančią priežastį, taip pat buvo atlikti keli bandymai su gyvūnais. Remiantis metodais genetika ir teratogeninės medžiagos, tokios kaip kadmio ir vadovauti buvo naudojami. Keista, kad šiais būdais galima sukelti sirenomeliją. Gyvūnų pokyčiai buvo labai panašūs į žmonių. Tačiau aiškus sirenomelijos vystymosi paaiškinimas taip pat liko nepagaunamas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sirenomelija vystosi gimdoje. Nurodymai, ar apatinės kūno pusės sukibimus ir deformacijas jau galima aptikti ultragarsas nepavyko rasti. Bet kokiu atveju motinų vertinimas yra labai ribotas. Tačiau yra kalbėti apie nepakankamą amniono skystis, pokyčiai placenta ir pokyčiai virkštelės. Beveik du trečdaliai sirenomelija sergančių vaisių yra negyvi. Likę vaikai dažniausiai gimsta per anksti ir vėliau yra vos gyvybingi. Jie miršta per kelias valandas ar dienas. Be to, dažnai pasitaiko tolesnių apsigimimų. Neretai inkstų agenezė, Poterio veido, slankstelių anomalijos, skoliozė, plaučių hipoplazija, daugybinės širdies ir kraujagyslių anomalijos ir anorektalinė atrezija stebėta vienu metu. Be to, išorinių lytinių organų iš esmės nėra ir jie turi tik vieną bambą arterija yra.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozė įvyksta vėliausiai po gimimo. Specialisto tyrimas nustato, ar iš tikrųjų yra sirenomelija, abiejų galūnių deformacija ir neabejotinas sukibimas. Jei taip nėra, kalbama tik apie sirenoidų apsigimimus ar pseudosireniją. Beje, žmonės yra vieninteliai žinduoliai, kuriems sirenomelija pasireiškia savaime.
Komplikacijos
Sirenomelijoje būsimas vaikas kenčia nuo sunkių apsigimimų. Simptomai paprastai gali būti diagnozuoti prieš gimimą. Šiuo atveju ypač tėvai ir vaiko artimieji kenčia nuo psichologinio diskomforto ar net Depresija. Paprastai sirenomelija lemia nukentėjusio asmens mirtį, taigi ir negimęs. Jei vaikas gimsta gyvas, jis dažnai miršta nuo apsigimimų praėjus kelioms dienoms po gimimo. Vaikai kenčia nuo apsigimimų Vidaus organai o taip pat nuo veido apsigimimų širdis taip pat stipriai veikia apsigimimai. Be to, daugeliu atvejų vaiko lytiniai organai taip pat nėra arba yra labai nežymiai išsivystę. Daugeliu atvejų sirenomelijos gydymas priklauso nuo psichologinio tėvų ir artimųjų diskomforto. Šiuo atveju negalima išgelbėti vaiko gyvybės. Tėvai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo. Daugeliu atvejų komplikacijų šiuo atveju galima išvengti ankstyvo gydymo pagalba.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Sirenmelijos atveju gydytojo gydymas yra būtinas ir patartinas bet kokiu atveju. Kadangi ši liga yra paveldima, taip pat nėra galimybės išgydyti save. Siekiant išvengti ligos paveldėjimo palikuonims, genetinis konsultavimas reikia atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų. Sirenomelijos atveju reikia kreiptis į gydytoją, jei ant vaiko kūno yra sunkių apsigimimų ar deformacijų. Daugeliu atvejų šias sąlygas galima nustatyti ultragarsas tyrimas prieš gimimą, pašalinant vėlesnės diagnozės poreikį. Daugeliu atvejų vaikas taip pat miršta po gimimo, todėl tolesnis gydymas nevyksta. Kadangi sirenomelija gali sukelti didelį psichologinį diskomfortą arba sutrikti ir Depresija tėvams ir giminaičiams taip pat reikėtų ieškoti psichologinio gydymo. Daugeliu atvejų kontaktas su kitais nukentėjusiais sirenomelijos tėvais taip pat yra naudingas ir gali palengvinti diskomfortą.
Gydymas ir terapija
Sirenomelijos gydymas per se nėra įmanomas. Jei vaikas išgyvena po gimimo, tolesnis išgyvenimas priklauso nuo kitų esamų apsigimimų tipo ir sunkumo. Svarbiausia yra Vidaus organai. Kad gyvenimas yra lengvas sirenomelijos būdas, rodo jau minėti atvejai JAV ir Peru. Sirenomelija skirstoma į tris sunkumo laipsnius. Geoffroy Saint-Hilaire pirmą kartą šią klasifikaciją padarė XIX a kalbėjo „Symméle“, „Uroméle“ ir „Sirénoméle“. Viurcburgo patologas Augustas Försteris dar kartą jį patikslino ir tiksliai apibrėžė dabartinius porūšius.
- Lengviausia sirenomelijos forma vadinama Sympus dipus. Šios rūšies kojos yra visiškai susiliejusios. Be to, dvi pėdos yra aiškiai atpažįstamos arba yra.
- Jei tipinė kūginė sirenomelija baigiasi tik viena koja, tai yra Sympus monopus, vidutiniškai sunki sirenomelijos forma. Esama pėda dažniausiai nukreipta atgal.
- Sunkiausia forma, Sympus apus, šlaunys sulydomos. Likusios kojos deformuojasi ir lenkiasi į priekį. Pėdų taip pat nėra pagrinde.
Iš esmės, didesniu ar mažesniu mastu, dubuo ir juosmens stuburas taip pat yra paveikti visuose trijuose porūšiuose. Ypač dubens srityje deformacijos dažnai atsiranda vienašališkai, todėl susidaro asimetriška forma.
Prevencija
Remiantis dabartinėmis žiniomis, prevencijos galimybių nėra. Jei laiku diagnozuojama sunki sirenomelijos forma, atrodo, kad yra vienintelis pagrįstas pasirinkimas abortas. Galima manyti, kad, nepaisant nedidelio atvejų skaičiaus, bus atliekami tolesni sirenomelijos tyrimai. Pagrindinis dėmesys galėtų būti skiriamas dvynių tyrimams. Žymiai padidėja dvynių gimimo ir sirenomelijų tikimybė vienu metu. Tačiau dažniausiai vienu metu nukenčia tik vienas dvynis.
Sekti
Tolesnė sirenomelijos priežiūra apima reguliarius fizinius tyrimus ir diskusijas su gydytojais ir terapeutais. The priemonės kurios yra naudingos išsamiai, priklauso nuo sirenomelijos formos. Simpus dipus atveju - lengviausia sirenomelijos forma, fizioterapinė priemonės gali būti dalis priežiūros. Pacientams dažniausiai reikia vartoti skausmas vaistas, kraujas skiedikliai ir kiti narkotikai. Preparatų suvartojimą turi stebėti gydytojas. Vaistai turi būti reguliariai koreguojami. Po korekcinių chirurginių procedūrų pacientas keletą dienų turi praleisti ligoninėje. „Sympus monopus“ yra vidutinio sunkumo forma, nurodoma nuolatinė tolesnė priežiūra. Pacientams reikalinga parama kasdieniame gyvenime, nes dėl sunkių deformacijų neįmanoma savarankiškai judėti. „Sympus monopus“ vartojami vaistai ir fizioterapija taip pat yra priežiūros dalis. Paprastai pacientai ir jų artimieji taip pat gauna psichologinę paramą. „Sympus apus“, sunkiausia forma, pacientų gyvenimo trukmė gerokai sutrumpėja. Dauguma pacientų miršta prieš gimimą arba netrukus po jo. Tolesnė priežiūra paprastai apsiriboja psichologine parama artimiesiems. Tolesnę sirenomelijos priežiūrą teikia bendrosios praktikos gydytojai ortopedai ir, atsižvelgiant į simptomus, kiti specialistai.
Ką galite padaryti patys
Apie 70 procentų sirenomeliją turinčių vaikų miršta dar būdami motinos įsčiose. Kitas didelis procentas miršta iškart po gimimo arba per kelias pirmąsias dienas ir savaites. Tėvai turi susidurti su mintimi, kad vaikas gali mirti ankstyvoje stadijoje. Jei reikia, taip pat reikėtų pasikviesti terapeutą, kuris konsultuotų tėvus dėl sielvarto. Kuris priemonės prasmė išsamiai priklauso nuo individualios ligos eigos. Tėvai a sergantis vaikas geriausia kalbėti savo šeimos gydytojui ar terapeutui apie tolesnes priemones. Kadangi sirenomelija yra itin reta liga, tikslios priemonės turi būti nustatytos specializuotoje klinikoje. Tėvai turėtų anksti susisiekti su atitinkamais gydytojais. Ar turėtų būklė laikytis pozityvaus kurso, turi būti imtasi būtinų priemonių, kad vaikas galėtų gyventi kuo be simptomų. Be ankstyvo įsigijimo AIDS pavyzdžiui, vežimėliai ir ramentais, tai taip pat apima susisiekimą su sveikatai draudimo bendrovė, kad būtų galima padengti išlaidas.
