Įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99).
- Arnoldo-Chiari sindromas, I tipas - raidos sutrikimų grupė su smegenėlių dalių pasislinkimu per foramen magnum (pakaušio skylę) kartu su sumažėjusia užpakaline duobute į stuburo kanalas (slankstelio kanalas); 1 tipas: Čia yra smegenėlių tonzilių (dalis smegenėlė; priklauso neocerebellum, kuris sudaro didžiąją smegenėlių dalį). Kaip komplikacija, siringomielija (ertmės susidarymas pilkojoje medžiagoje nugaros smegenys) gali atsirasti. Priežastys: nevienalytis, dažniausiai nežinomas, autosominis recesyvinis? ; aptariamos poligeninės priežastys, susijusios su endogeniniais-teratogeniniais veiksniais.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - įgimtas sąnario standumas (dismorfija); šis terminas apima keletą genetinių sutrikimų, kuriems būdingi sąnarių išnirimai ir sustingimas; paveldėjimas autosominis recesyvinis.
- Diastematomyelia - įgimtų anomalijų grupė kaukolė, stuburo ir nugaros smegenys, kuriame nervinė plokštelė embrionas neužsidaro į mėgintuvėlį kaip įprasta, tačiau išlieka daugiau ar mažiau atviras iki pat gimimo; pavienis įvykis.
- Ehlers-Danlos sindromas (EDS) - genetiniai sutrikimai, kurie yra ir autosominiai, ir autosominiai recesyviniai; heterogeninė grupė, kurią sukelia kolageno sintezės sutrikimas; būdingas padidėjęs odos elastingumas ir neįprastas to paties ašarojimas („guminio žmogaus“ habitus)
- Visų rūšių embriopatijos
- Klinefelterio sindromas - genetinė liga, dažniausiai paveldima atsitiktinai: skaitinė lyties chromosomų aberacija (aneuploidija) chromosomų (gonosominė anomalija), kuri pasireiškia tik berniukams arba Vyrams; daugeliu atvejų būdinga viršutinė X chromosoma (47, XXY); klinikinis vaizdas: didelis ūgis ir sėklidžių hipoplazija (maža sėklidė), kurią sukelia hipogonadotropinis hipogonadizmas (lytinių liaukų hipofunkcija); čia dažniausiai savaime prasideda brendimas, tačiau prasta brendimo eiga.
- Klippel-Feil sindromas (sinonimas: įgimta gimdos kaklelio sinostozė) - retas, įgimtas sindromas dėl gimdos kaklelio stuburo ir galimų kitų apsigimimų; pavienis įvykis.
- Marfano sindromas - genetinė liga, kuri gali būti paveldima tiek autosomiškai, tiek atsitiktinai (kaip nauja mutacija); sisteminis jungiamasis audinys liga, kuri pirmiausia pastebima aukšto ūgio, vorų galūnės ir hiperekstensija sąnarių; 75% šių pacientų turi aneurizmos (patologinis (patologinis) arterijos sienos išsipūtimas).
- Mielomeningocelė - iškyšulys nugaros smegenys dėl stuburo defekto.
- Trisomija 21 (Dauno sindromas) - speciali žmonių genominė mutacija, kai visa 21-oji chromosoma ar jos dalys yra trimis egzemplioriais (trisomija). Be fizinių savybių, kurios laikomos būdingomis šiam sindromui, paprastai būna pažeisti nukentėjusio asmens pažintiniai gebėjimai
- Turnerio sindromas (sinonimai: Ullricho-Turnerio sindromas, UTS) - genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia atsitiktinai; mergaičių / moterų, turinčių šį ypatumą, vietoj įprastų dviejų funkcinių X chromosomų yra tik viena (X monosomija); inter alia. Be kita ko, su anomalija aortos vožtuvas (33% šių pacientų turi aneurizmos/ ligotas išsipūtimas arterija); tai vienintelė perspektyvi monosomija žmonėms ir įvyksta maždaug kartą per 2,500 naujagimių.
- Fetopatijos (žala vaisius/ negimęs) visų rūšių.
Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).
- Homocistinurija - bendras autosominių recesyvinių paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų grupės pavadinimas, dėl kurio padidėja aminorūgščių koncentracija homocisteinas viduje kraujas šlapime ir homocistinas, sukeliantys panašius simptomus kaip Marfano sindromas.
Raumenų ir kaulų sistema ir jungiamasis audinys (M00-M99).
- Paauglys skoliozė - suaugusiųjų prasidėjusi skoliozė.
- Fibrodysplasia ossificans progresiva (FOP; sinonimai: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyerio sindromas) - genetinė liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu; apibūdina patologinį, progresuojantį kaulėjimas žmogaus kūno jungiamųjų ir atraminių audinių (osifikacija), dėl kurio atsiranda raumenų osifikacija; jau gimstant sutrumpėję ir susisukę didieji pirštai būna kaip nespecifinis simptomas.
- Infantilus skoliozė - vaikų skoliozė.
- Nepilnametis skoliozė - skoliozė, pasireiškianti paaugliams.
- Paresebedinge (susijęs su paralyžiumi) skoliozė.
- Potrauminė skoliozė
- Infantili skoliozė
Psichika - nervų sistema (F00-F99; G00-G99)
- Kūdikių stuburo paralyžius Werdnig-Hoffmann - genetinė liga, dėl kurios nyksta raumenys.
- Friedreicho ataksija (FA; Friedreicho liga) - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; degeneracinė centrinės ligos nervų sistema veda, be kita ko, į judėjimo sutrikimą; dažniausia paveldima ataksijos forma (judėjimo sutrikimas); liga paprastai prasideda vaikystė ar ankstyvą pilnametystę.
- Syringomyelia - reta nugaros smegenų liga; liga gali atsirasti dėl raidos sutrikimo arba gali išsivystyti po traumos, naviko ar uždegimo. Šiuo atveju pilka nugaros smegenų dalis randama ertmė, ypač gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos smegenyse.
