Slyvų-pilvo sindromas (PBS) yra retas įgimtas apsigimimas, būdingas dalinis arba visiškas jų nebuvimas pilvo raumenys. PBS taip pat žinomas kaip pilvo aplazijos sindromas, Eagle'o-Barretto sindromas arba Obrinsky-Fröhlicho sindromas. Pastarieji du pavadinti gydytojų Franzo Fröhlicho, Williamo Obrinsky, JF Eagle'o ir George'o S. Barretto vardu, kurie aprašė atitinkamus šios apsigimimo atvejus.
Kas yra slyvų-pilvo sindromas?
Slyvų-pilvo sindromas yra kilęs iš angliško žodžio „slyva“ (reiškia „slyva“ arba „slyva“) ir „pilvas“ (reiškia „pilvas“). Jis apibūdina naujagimio pilvo išvaizdą. Dėl dalinio ar visiško BĮ nėra pilvo raumenys, matomos žarnyno dalys, todėl pilvas atrodo kaip slyva. PBS yra labai retas apsigimimas. Literatūroje pateikiama informacija apie vieną naujagimį, sergančią PBS, iš kiekvieno 30,000–40,000 95 gyvų gimimų. Mažiau tikėtina, kad tai paveiks merginas. Maždaug 1839 procentai Prune-Belly sindromą turinčių kūdikių yra berniukai. XNUMX m. Gydytojas Franzas Fröhlichas aprašė pirmąjį naujagimio atvejį, kai dingo be žinios pilvo raumenys. Tačiau jis nepaminėjo kitų PBS būdingų apsigimimų. Tik 1895 m kriptorchidizmas, apsigimimas sėklidės, buvo parodytas nukentėjusiam asmeniui. Po to Prune-Belly sindromas buvo tiriamas išsamiau ir sekė daugybė kitų publikacijų, įskaitant JF Eagle ir S. Barrett, kurie aprašė devynis tokius atvejus. Dabar yra daugiau nei 200 dokumentuotų slyvų-pilvo sindromo atvejų. Be jau aprašytų pilvo raumenų ir sėklidžių apsigimimų, PBS taip pat gali būti susijęs su šlapimo takų apsigimimais, todėl jis vis dar žinomas kaip Triado sindromas (trys apsigimimai).
Priežastys
Tiksli Prune-Belly sindromo priežastis iki šiol nėra žinoma. Aptartos kelios teorijos. Buvo galima įrodyti paveldimą rėmelio poslinkio mutaciją (genų skaitymo rėmelio persijungimas DNR) genas CHRM3 a kraujassusijusi turkų šeima. Tačiau chromosomų aberacija, kaip Prune-Belly sindromo priežastis, dar neįrodyta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Slyvų-pilvo sindromas yra retas įgimtas sutrikimas, kuris, kaip aprašyta anksčiau, dažniau pasireiškia naujagimiams vyrams. PBS paprastai būdingas pilvas, leidžiantis žarnos dalims pasirodyti dėl dalinio ar visiško pilvo raumenų nebuvimo. Tai suteikia pilvui slyvos išvaizdą ir paskatino pavadinimą. Be to, kriptorchidizmas (vieno ar abiejų nebuvimas sėklidės) gali būti. Šlapimo takų ydos, tokios kaip šlapimtakių išsiplėtimas, taip pat gali būti tipiškas simptomas. Be to, gali būti ir kitų apsigimimų, pavyzdžiui, kaulų sistemos (lazdos pėda, klubo sąnario išnirimas, sąnarių standumas ar daugialypiai Širdies stiklinimasis (širdies nepakankamumas) širdis), taip pat gali būti siejamas su PBS. Skilvelio pertvaros defektas yra vienas iš tokių simptomų. Tai skylė pertvaroje širdis. Žarnyno vystymosi anomalijos (malrotacija ar net nepakankama žarnyno rotacija) arba plaučiai (plaučių hipoplazija, plaučių brandinimas) taip pat žinomi PBS. Tai sukelia naujagimių kvėpavimo distreso sindromą.
Diagnozė ir ligos eiga
Ultragarsas tyrimus galima atlikti jau nuo 20 savaičių nėštumas nustatyti, ar kūdikis turi Prune-Belly sindromą. Bet kokiu atveju ši diagnozė prilygsta blogoms naujienoms; ankstyvas mirtingumas yra 20 proc. Kadangi pats PBS negali būti gydomas, tik terapija galimų simptomų. Daugeliu atvejų, inkstas defektai yra rimčiausias PBS simptomas. Pirmiausia atliekami laboratoriniai tyrimai. Pavyzdžiui, inkstas funkcija turi būti reguliariai tikrinama. Tai taip pat įmanoma ultragarsas arba inkstų scintigrafija. Inkstų funkcijos išsaugojimas yra pagrindinis prioritetas. Šlapimo takų defektus galima ištaisyti chirurginiu būdu. Mažesniais atvejais antibiotikas profilaktika gali būti skiriama taip pat pūslė ištuštinimo treniruotės. Atsižvelgiant į apsigimimų sunkumą, pilvo plastika gali pagerinti šlapinimąsi (pūslė ištuštinimas). Chirurgija taip pat yra skirta skilvelio pertvaros defektui. Galima paremti skeleto sistemos deformacijas fizioterapija ne tokiais sunkiais atvejais. Tačiau paprastai turi būti atlikta daugybė operacijų, pavyzdžiui, lazdos pėda arba daugialypiškumas. Chirurginis gydymas taip pat neišvengiamas kriptorchidizmas.
Komplikacijos
Dėl slyvų-pilvo sindromo nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo įvairių apsigimimų, kurie gali atsirasti skirtinguose kūno regionuose. Tačiau, kaip taisyklė, apsigimimai visada paveikia pilvą, todėl jo visiškai nėra. Taigi žarnynas taip pat matomas per pilvą. Be to, šlapimo takai taip pat yra deformuoti, sukeliantys nepatogumų šlapinantis. Panašiai gali atsirasti ir pėdų ar rankų deformacijos, todėl nukentėjusieji kenčia dėl riboto judėjimo ar kitų sunkumų kasdieniame gyvenime. Dėl neįprastos išvaizdos pacientai taip pat gali būti tyčiojami ar erzinti. Neretai naujagimiai patiria kvėpavimo sutrikimą dėl Slyvų pilvo sindromo, todėl blogiausiu atveju jie gali mirti negydydami. Be to, Prune-Belly sindromas dažniausiai sukelia inkstas nepakankamumas, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo transplantacijos ar dializė. Be to, nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo įvairių gydymo būdų per visą savo gyvenimą. Taip pat gali būti, kad slyvų-pilvo sindromas sumažina paciento gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Slyvų-pilvo sindromą visada turėtų gydyti gydytojas; tačiau tai neišgydoma. Todėl nukentėjęs asmuo yra gydomas visą gyvenimą ir terapija. Būtina kreiptis į gydytoją, jei nukentėjusiam žmogui trūksta raumenų raumenų arba yra deformuotas pilvo mygtukas. Taip pat gali būti įvairių kūno apsigimimų, kurie gali rodyti Prune-Belly sindromą. Be to, gali būti nemalonių pojūčių širdis, kuris gali būti Prune-Belly sindromo simptomas. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji taip pat kenčia nuo kvėpavimo sutrikimų ar net plaučių embolija dėl sindromo, kuris gali būti mirtinas. Todėl, pastebėjus pirmuosius slyvų-pilvo sindromo požymius, reikia kreiptis į gydytoją, kad būtų galima gydyti simptomus. Pradinę diagnozę paprastai gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnis gydymas daugiausia priklauso nuo apsigimimų ir kitų simptomų tipo ir sunkumo, jį paprastai atlieka specialistas.
Gydymas ir terapija
Slyvų-pilvo sindromas yra rimta liga, kuri, žinoma, gali vadovauti iki rimtų komplikacijų. Pavyzdžiui, apie 30 procentų nukentėjusiųjų sukuria terminalą inkstų nepakankamumas, todėl reikia dializė or transplantacija. Urosepsis taip pat gali būti dar viena komplikacija. Tokiu atveju, bakterijos per šlapimo takus patenka į kraują ir gali apsinuodyti. Kiti organai taip pat gali būti labai sutrikę, atsižvelgiant į patologijų sunkumą ir pasireiškimą.
Prevencija
Tie, kuriuos paveikė Prune-Belly sindromas, sunkiai serga, todėl šių vaikų tėvai turi būti pasirengę, kad gydytojai, tyrimai, operacijos ir ligoninės bus jų gyvenimo dalis. Norint dar labiau palengvinti gyvenimą, reikės daugybės operacijų. Tačiau visiškai nerūpestingas vaiko gyvenimas, deja, bus įmanomas tik rečiausiais atvejais. Kadangi dar nėra aišku, dėl ko atsiranda slyvų pilvo sindromas, deja, neįmanoma imtis tinkamų atsargumo priemonių, kad būtų išvengta PBS. Maža paguoda tai, kad Prune-Belly sindromas yra labai retas, todėl tikimybė juo užsikrėsti yra gana maža.
Sekti
Sėkmingai gydant slyvų-pilvo sindromą, visada reikia atlikti išsamią priežiūrą, kad būtų išvengta antrinių ligų. Organai, kuriuos paveikė Prune-Belly sindromas, turėtų būti reguliariai tiriami, naudojant vizualizavimo metodus, ar nėra anomalijų. Be to, organo funkcijos reikšmės kraujas reikia reguliariai tikrinti, ar laiku nustatyti bet kokius organų funkcinius apribojimus, atsirandančius dėl Prune-Belly sindromo. Jei nevaisingumas yra Prune-Belly sindromo pasekmė, ji taip pat turi būti gydoma. Jei reikia, čia gali tekti dirbtinai tiekti seksą hormonai užtikrinti normalią raidą ir normalias kūno funkcijas. Papildomai, nevaisingumas, taip pat negalios, atsirandančios dėl Prune-Belly sindromo, gali vadovauti į psichologinius sutrikimus gyvenimo metu. Jei taip atsitinka, psichoterapija turi būti pateikta. Be to, vaistas terapija su antidepresantai tokiu atveju gali būti nurodyta. Kadangi žmonių, gimusių Prune-Belly sindromu, širdies problemų tikimybė padidėja visą gyvenimą, reikia reguliariai atlikti kardiologinius patikrinimus. Be to, pacientai turi skubiai susilaikyti rūkymas visam gyvenimui, nes tai dar labiau padidina širdies ligų tikimybę. Apskritai reikia atkreipti dėmesį į gyvenimo būdą, kuris yra lengvai prie širdies. Tai susideda iš sveiko, subalansuoto dieta, vengimas alkoholis kiek įmanoma, reguliariai mankštintis ir vengti perteklinio svorio.
Štai ką galite padaryti patys
Pacientams, kenčiantiems nuo slyvų-pilvo sindromo, teks atlikti keletą operacijų, atsižvelgiant į deformacijų sunkumą. Be to, jie visą gyvenimą priklausys nuo įvairiausių terapijų ir jiems taip pat gali prireikti dializė. Ši gyvenimo situacija yra didelė našta tiek pacientams, tiek jų tėvams. Siekdamas susidoroti su šiomis aplinkybėmis, psichoterapija yra naudinga visiems dalyvaujantiems, ypač todėl, kad nukentėjusieji taip pat gali būti iškreipti dėl galūnių deformacijų ir erzinti ar net patyčios. Šiuo metu nėra savipagalbos grupių, prie kurių galėtų prisijungti „Pilvo pilvo“ pacientai ar jų tėvai, liga tam yra per reta. Tačiau gali būti, kad klinikos, teikiančios gydymą, ar nepriklausomi konsultavimo centrai gyvenamojoje vietoje siūlo grupines terapijas chroniškai sergantys pacientai. Šiuos pasiūlymus galima rasti internete arba paprašyti gydymo klinikos. Norint išvengti infekcijų, pavyzdžiui, šlapimtakių srityje, reikia pasirūpinti tinkama higiena. Tai apima kasdienį valymą ir patalynės keitimą, taip pat sveiką dieta kad palaiko paties kūno imuninė sistema. Gali prireikti palaikyti slyvų pilvo paciento virškinimą. Čia gydantys gydytojai mielai teikia atitinkamas rekomendacijas. Be to, nukentėjusieji turėtų gerti daug skysčių: tai įmanoma patogenai iš inkstų ir šlapimo pūslė taip pat padeda išlaikyti išmatą minkštą.
