Kiekvienas žmogus turi tuos pačius genus, tačiau galiausiai juos skiria skirtingi bazių porų variantai, kurie vadinami SNP (vieno nukleotido polimorfizmas; žr. Toliau SNPedia). Tik 0.1% žmogaus bazės porų atsiranda kaip SNP - reikšminga likusi dalis yra tolygi, lyginant žmones genetiniu požiūriu. Atliekant genetinį tyrimą (DNR testą), SNP genotipai nustatomi ir atskirai nukleiniai bazės yra nustatomi. SNP struktūra susideda iš rs, o tai reiškia etaloninio SNP sankaupos ID, ir skaičiaus, pasirinkto atsitiktinės atrankos būdu. Tačiau kai kurie SNP prasideda i, o tai reiškia vidinį ID. Viena SNP nukleinė bazė (adeninas, guaninas, timinas ir citozinas) vadinama aleliu (įspėjimas: alelio terminas gali būti vartojamas tik bazinėms poroms, kurios „reprezentuoja“ SNP - ne likusiems 99.9%). Štai SNP pavyzdys: Rs1815739, skaičių seka reiškia padėtį genas. Yra trys skirtingi galimi nukleino deriniai bazės (alelio žvaigždynas): CC, CT ir TT. Dėl anksčiau minėto SNP yra žinoma, kad žmonės su nukleine bazės CC ir CT gali veikti greičiau, tačiau žmonės, turintys TT nukleorinę bazę, yra geresni ištvermė. Čia dominuoja alelis C. Jei tai būtų recesyvinė, asmenys, turintys bazinius variantus (nukleorines bazes, esančias SNP), CT taip pat negalėtų greitai bėgti. Kiti recesyvumo ir dominavimo pavyzdžiai yra paveldimi sutrikimai. Šiuo atveju bėrimą sukeliančio SNP aleliai veikia recesyviai arba dominuoja priklausomai nuo recesyvinio paveldimo būklė (pvz., cistinė fibrozė) arba dominuojantis paveldimas būklė (pvz., hipercholesterolemija). Turėti recesyvinės paveldimos ligos alelį reiškia būti nešiotoju. SNP gali būti arba homozigotas, ty du kartus turėti tą patį alelį (šiuo atveju CC arba TT), arba heterozigotinis, ty SNP turėti du skirtingus alelius (ty CT). Nemutuotas SNP variantas vadinamas laukiniu tipu. SNP esanti mutacija gali turėti ir apsauginį, ir blogą poveikį, tačiau kai kuriais atvejais laukinis tipas yra blogo poveikio SNP tipas. Pavyzdžiui, du ApoE4 aleliai yra ApoE SNP rs429358 genas, tačiau laukinis tipas kelia ypač didelę riziką Alzheimerio liga. Kai kuriais atvejais įvyksta alelio ištrynimas, prarandant DNR sekos dalis. Trynimas yra sutrumpintas emit D. Panaikinimo pavyzdžiai yra rezus faktoriaus nebuvimas (šiuo atveju abu atsakingo SNP aleliai nebeveikia) arba sunkūs ištrynimai, kurie gali vadovauti į paveldimą kurtumą (pvz., paveldimas sensorineuralinis) klausos praradimą), kas dažniausiai būna. Ištrynimo priešingybė yra intarpas (I santrumpa), kuriame yra „naujas padidėjimas“ (dažnai ankstesnės sekos dubliavimo pavidalu) DNR seka. Kaip ir ištrynus, tai gali sukelti nekenksmingų pokyčių, bet taip pat dažnai ir dėl paveldimų sutrikimų. Paveldimų sutrikimų, kuriuos sukelia įterpimas, pavyzdžiai yra Tay-Sachs sindromas daugeliu atvejų. Tam tikrais atvejais atsiranda painiava tarp DNR tyrimo ir dbSNP (Standartinio SNP registro), todėl gaunamas vadinamasis dviprasmiškas apvertimas, kuris yra alelio mainai dėl neaiškumo. Pavyzdžiui, DNR testas „23andme“ mato A kaip rizikos alelį, tačiau dbSNP mato T kaip rizikos alelį. To priežastis yra ta, kad SNP gali nurodyti tiek pliuso, tiek minuso DNR sruogas. Tokios kompanijos kaip „23andme“ nurodo tik pliuso sruogą, tačiau standartinis registras dbSNP skiriasi nuo pliuso ir minuso sruogų. Taisyklė yra ta, kad A pliuso grandinėje yra T minuso grandinėje arba T pliuso grandinėje yra A minuso grandinėje, o C pliuso grandinėje yra G minuso grandinėje arba G pliuse grandinė ir C atėmus grandinę. Duomenų bazė, kurioje išvardyti žmogaus SNP, yra SNPedia, kuri nurodo Pubmed išvardytiems SNP tyrimams. Be to, čia galima rasti DUK sąrašą (atsakymus į dažnai užduodamus klausimus).
