Snyderio-Robinsono sindromas yra genetiškai sukelta liga. Paprastai ši liga labai retai pasireiškia bendroje populiacijoje. Tipiški pagrindiniai ligos simptomai yra psichiniai atsilikimas, sunku vaikščioti, raumenų hipotonija, osteoporozė, ir dažnai asimetriškas veidas.
Kas yra Snyderio-Robinsono sindromas?
Snyderio-Robinsono sindromas gavo savo pavadinimą remdamasis dviem gydytojais, kurie pirmą kartą aprašė būklė. Šį pradinį aprašymą 1969 m. Pateikė Snyderis ir Robinsonas. Anglų kalba ši liga, be kitų terminų, vadinama spermino sintazės trūkumu. Ligai būdingas simptomų ir požymių spektras, kurie kartais pasireiškia įvairiais deriniais. Be to, individualūs simptomai kiekvienam pacientui dažnai skiriasi pagal jų sunkumą. Iš esmės Snyderio-Robinsono sindromas yra labai reta liga. Nukentėję asmenys paprastai yra protiškai atsilikę, kenčia nuo didelių sunkumų vaikščioti ir veikiair yra palyginti trapūs kaulai. Taip yra todėl, kad nukentėję pacientai yra ypač linkę į tai osteoporozė. Raumenų tonas dažnai nėra toks ryškus, kaip sveikų žmonių, todėl sergantys asmenys yra palyginti silpni. Ši aplinkybė paprastai jau pastebima m vaikystė. Kartais asmenys parodo vadinamąją kifoskoliozę ir parodo asimetriją veido srityje.
Priežastys
Iš esmės Snyderio-Robinsono sindromas yra labai reta genetinė liga. Manoma, kad dabar ligos paplitimas yra mažesnis nei 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Be to, daugybė pacientų ir jų šeimų tyrimų rodo, kad liga paveldima vaikams susietu recesyviniu būdu. Iš esmės Snyderio-Robinsono sindromo priežastis ieškoma genetinėse mutacijose. Remiantis dabartinėmis žiniomis, šios mutacijos atsiranda vadinamojoje SMS genas ir ypač apie genų lokusą Xp22.11. Tai genas lokusas yra atsakingas už kodavimą. Tai genas segmentas yra atsakingas už vadinamosios spermino sintazės kodavimą. Dėl mutacijos ligos eigoje atsiranda spermino sintazės sutrikimų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Snyderio-Robinsono sindromu sergantys pacientai kenčia nuo įvairių skundų ir ligos simptomų. Priklausomai nuo konkretaus atvejo, šių simptomų sunkumas gali skirtis. Skirtingų sindromo požymių derinys taip pat daugeliu atvejų skiriasi tarp nukentėjusių asmenų. Iš esmės nukentėjusiems pacientams būdingas vadinamasis asteninis augimas. Daugeliu atvejų psichinė raida sulėtėja. Daugelis pacientų turi ryškią psichiką atsilikimas. Daugelis pacientų kenčia nuo kifoskoliozės ir sunkumų kalbant. Pažeistiems asmenims, ypač veido regione, dažnai būna reikšmingų anomalijų. Pavyzdžiui, būdinga veido asimetrija, taip pat pastebimas apatinis lūpa vietoveje . osteoporozė susijęs su šia liga, nukentėjusiems asmenims ypač būdingi lūžiai kaulai. Jie taip pat dažnai patiria kontraktūras sąnarių.
Ligos diagnozė ir eiga
Kai kurie būdingi Snyderio-Robinsono sindromo simptomai pasireiškia iškart po gimimo arba anksti vaikystė. Tai visų pirma veido anomalijos. Raumenų silpnumas taip pat paprastai pastebimas mažiems vaikams ir sukelia įtarimą dėl paveldimos ligos, nes simptomai pasireiškia nuo pat gimimo. Anamnezės metu gydantis gydytojas išaiškina paciento nusiskundimus, todėl daugeliu atvejų lemiamą vaidmenį vaidina nukentėjusio vaiko tėvai. Jie informuoja gydytoją apie simptomų atsiradimą ir sunkumą. Liga diagnozuojama naudojant daugybę tyrimo metodų. Pirma, gydytojas priartėja prie ligos požymių įprastu vizualinių tyrimų metu. Šiame procese pagrindinis stebėjimo akcentas yra veido anomalijos, pavyzdžiui, tipinė asimetrija. Osteoporozė nustatoma, be kita ko, tiriant Tankis iš kaulai.Mentalinis atsilikimas ir vėluojantis intelektualinis vystymasis paprastai pastebimas pradžioje vaikystė ir gali būti aptiktas įvairių testavimo procedūrų pagalba. Sąnarių sutrikimus galima diagnozuoti, pavyzdžiui, naudojant rentgenografinius tyrimus ar kitas vaizdavimo technologijas. Apskritai būdingas simptomų ryšys rodo Snyderio-Robinsono sindromą. Norint diagnozuoti ligą labai užtikrintai, paprastai naudojami genetiniai tyrimai. Tai leidžia aptikti atsakingą geno mutaciją žinomame genų lokuse. Diagnozės metu gydantis gydytojas taip pat atlieka a diferencinė diagnostika. Tai darydamas, gydytojas pirmiausia atskiria ligą nuo Retto sindromo glicerolis kinazės trūkumas. Be to, monoamino oksidazės A trūkumas ir Prader-Willi sindromas turi būti atmesta.
Komplikacijos
Paprastai paveikti asmenys, turintys Snyderio-Robinsono sindromą, kenčia nuo daugybės skirtingų skundų vadovauti iki reikšmingų apribojimų ir nepatogumų kasdieniame gyvenime. Pacientai paprastai kenčia nuo žymiai uždelsto vystymosi. Net ir suaugus, atsiranda rimtų apribojimų, taigi ir protinis atsilikimas. Dažnai vaikai yra priklausomi nuo specialios paramos ir kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Reikšmingi skundai ir komplikacijos pasireiškia ir kalbant bei bendraujant. Dėl veido anomalijų ir deformacijų daugelis vaikų taip pat kenčia nuo patyčių ar erzinimo. Tai taip pat gali vadovauti iki psichologinio diskomforto ar Depresija. Be to, tie, kuriuos paveikė Snyderio-Robinsono sindromas, yra labai jautrūs kaulų lūžiams, todėl gali lengvai susižeisti. The sąnarių taip pat dažnai susilpnėja, o pirštus galima labai lengvai ištiesti. Paprastai Snyderio-Robinsono sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Nukentėję asmenys yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų savo gyvenime, kurie gali apriboti simptomus. Be to, daugeliu atvejų pacientų tėvai ar artimieji taip pat kenčia nuo sunkių psichologinių simptomų. Tačiau paciento gyvenimo trukmė nemažėja dėl Snyderio-Robinsono sindromo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Žmonės, turintys Snyderio-Robinsono sindromą, dėl šio reto paveldėjimo paprastai susiduria su gydytojo konsultacijomis iškart po gimimo būklė. Tačiau šiuo metu matomi tik kai kurie tipiški simptomai. Taip pat gali būti, kad pirmieji įspėjamieji ženklai išryškėja tik kūdikystėje. Tokiu atveju pirmieji gydytojo vizitai įvyksta vėliau. Snyderio-Robinsono sindromą galima atpažinti iš tam tikrų veido anomalijų ir asimetrijų, taip pat iš ryškių raumenų silpnumas. Pastebėję tokius požymius vaiko tėvai turėtų nedelsdami kreiptis į specialistą, nes greičiausiai tai yra rimtas mažamečio vaiko sutrikimas ar liga. Tikslus pastebėtų anomalijų stebėjimas ir dokumentavimas suteiks esminių patarimų iškviestam gydytojui. Konsultuotas specialistas atliks įvairius tyrimus, kad nustatytų pasireiškiančių simptomų priežastis. Tai apima, pavyzdžiui, vizualius radinius, kaulų tankis matavimai ar specialios bandymų procedūros, nustatančios psichinę negalią. Rentgeno spinduliai gali būti naudojami dokumentuojant sąnarių sutrikimus, kurie būdingi Snyderio-Robinsono sindromui. Apibendrinant galima pasakyti, kad tada susidaro aiškus vaizdas. Tai užtikrina diagnozę „Snyderio-Robinsono sindromas“. Genetinis tyrimas gali suteikti galutinę nuorodą, jei vis dar kyla abejonių. Gali būti, kad liga yra painiojama su Retto sindromu, glicerolis kinazės trūkumas, monoamino oksidazės A trūkumas arba Prader-Willi sindromas. Visų vizualinių radinių simptomai yra panašūs.
Gydymas ir terapija
Snyderio-Robinsono sindromas dar nėra gydomas priežastiniu ryšiu, todėl gydomi tik ligos simptomai. Ypatinga priežiūra ir parama nukentėjusiems asmenims ir administracija tinkamų vaistų simptomai iš dalies sumažėja. Kalbant apie psichinę negalią, nukentėjusieji paprastai mokosi specialioje mokykloje ir teikia specialią auklėjimo pagalbą. Įvairūs fizioterapiniai priemonės taip pat taikomi kai kuriems pacientams.
Prevencija
Snyderio-Robinsono sindromas yra paveldimas, todėl šiuo metu jokia efektyvi ligos prevencija nėra įmanoma arba ji nebuvo išbandyta.
Požiūris
Tolesnė Snyderio-Robinsono sindromo priežiūra naudojama ankstyvam tipinių komplikacijų nustatymui ir pacientų kasdieniam palaikymui. Papildomai, terapija stebėjimo metu yra pritaikytas prie simptomų. Snyderio-Robinsono sindromu sergantiems pacientams reikalinga fizioterapinė antrinė pagalba ir psichinė pagalba. Tipinės komplikacijos, kurias reikia išsiaiškinti atliekant tolesnę priežiūrą, yra kaulų lūžiai ar sąnarių kontraktūros dėl osteoporozės. Reguliariais intervalais specialistas turi ištirti kaulų stabilumą. Jei būtina, fizioterapija paskirtas. Po chirurginės procedūros, kurios gali prireikti veido anomalijoms ištaisyti, nurodoma tolesnė priežiūra ligoninėje. Atsižvelgiant į operacijos tipą, pacientui gali tekti gulėti ligoninėje nuo kelių dienų iki savaičių. Vykdant tolesnius veiksmus, žaizdų gijimas patikrinamas ir galiausiai įvertinamas korekcinės operacijos rezultatas. Pacientai, turintys ryškų asteniką fizinis taip pat reikalauja išsamaus fizioterapija, kuris dažnai trunka metus ar dešimtmečius. Tolesnę priežiūrą teikia atsakingas specialistas. Paprastai tai apima kelis specialistus, tokius kaip neurologai, chiropraktikai ir ortopedai. Tolesnė Snyderio-Robinsono sindromo priežiūra trunka visą gyvenimą, nes skiriasi simptomų pobūdis. Atskiri simptomai gali būti gydomi ilgą laiką, tačiau kiti kartojasi arba juos gali palengvinti tik nežymiai terapija.
Ką galite padaryti patys
Jei šeimoje yra žinomas diagnozuotas Snyderio-Robinsono sindromo atvejis, prieš planuodami susilaukti atžalų, poros turėtų kreiptis į gydytoją. Tai laikoma naudinga paaiškinant riziką ir įvertinant tolesnę plėtrą. Paveldima liga lydi sumažėjęs protinis pajėgumas. Tai lemia tai, kad patys nukentėję asmenys vargu ar apskritai nesugeba taikyti savipagalbos priemonės savo atsakomybe. Dėl šios priežasties artimieji ir medicinos specialistai yra atsakingi už optimalaus nukentėjusio asmens gydymo plano ir kasdienio gyvenimo nustatymą. Daugeliu atvejų, ankstyva intervencija įgyvendinamos programos. Giminės taip pat gali savarankiškai atlikti pratimus ir treniruotes su nukentėjusiu asmeniu už terapijos ribų, kad pagerintų bendrą sveikatai plėtrą. Svarbu, kad šeimos nariai, slaugydami pacientą, žinotų ir gerbtų savo ribas. A subalansuoti nukentėjusio asmens priežiūrai svarbu išvengti pernelyg didelių reikalavimų. Būdingas kalbos sutrikimas. Todėl kasdieniame gyvenime reikėtų užmegzti patį bendravimą. Tai padeda nustatyti sergančio žmogaus norus ir poreikius. Be to, susitvarkant su kasdieniu gyvenimu, svarbu rasti gerų mainų būdą.
