Sotoso sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Jam būdingas pagreitėjęs kūno augimas ir šiek tiek uždelstas motorikos bei kalbos vystymasis vaikystė. Suaugusiems žmonėms būdingi simptomai beveik nepastebimi.
Kas yra Sotoso sindromas?
Sotoso sindromas reiškia retai pasitaikančią retų apsigimimų sindromą. Šiame būklė, spartino augimą neproporcingai kaukolė apimtis (makrocefalija) ir pažengęs (pagreitėjęs) kaulų amžius prasideda prenataliai. Lėtėja motorinė, pažintinė ir kalbos raida. Suaugus, normalus intelektas dažnai vystosi, o tipiški fiziniai simptomai tampa nepastebimi. Pirmą kartą Sotoso sindromą 1964 m. Aprašė amerikiečių endokrinologas dr. Juanas F. Sotosas. Jis nustatė penkiems vaikams būdingus ligos simptomus. Tuo tarpu aprašyta daugiau nei 200 atvejų. Liga yra labai reta. Jo dažnis yra maždaug 1 iš 14,000 XNUMX naujagimių. Šeimoje šios ligos nėra. Liga atsiranda atsitiktinai ir dažniausiai yra nauja mutacija. Sotoso sindromas taip pat žinomas kaip smegenų gigantizmas.
Priežastys
Sotoso sindromo priežastis daugeliu atvejų yra taškinė NSD mutacija1 genas 5 chromosomoje, o apie 10 procentų atvejų tai buvo šio geno ištrynimas. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Paprastai tai įvyksta kaip nauja mutacija (de novo). Atitinkamas genas koduoja histono metiltransferazę, kuri dalyvauja transkripcijos reguliavime. Nukentėjusių asmenų palikuonys gali paveldėti 50 procentų ligos pagal autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Sveikų tėvų Sotos sindromo pasikartojimo rizika yra mažesnė nei vienas procentas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sotoso sindromui būdingas per didelis augimas vaikystė. Spartesnis augimas jau pastebimas prenataliniu būdu, todėl gimdymą dažnai tenka sukelti per anksti. Taip pat pagreitėja kaulų augimas. Biologinis kaulų amžius yra didesnis nei chronologinis amžius. Veidas įgauna būdingą formą. yra ilgas ir siauras, plati ir kupolinė kakta, aukšta kaktos plaukų linija bei smailus smakras. Kaukolės anomalija išsivysto padidėjus atstumui tarp akių ir išsiplėtus akies tiltui nosis (hipertelorizmas). Gomurys yra aukštas ir smailus, anksti dygsta dantys. Kūno ilgis yra per didelis, o didelis vadovas apimtis. Šie simptomai yra labai būdingi ir leidžia anksti diagnozuoti Sotos sindromą. Tačiau yra ir nestacionarių simptomų, kurie pasireiškia skirtingu laipsniu atskiriems nukentėjusiems asmenims. Taigi, širdis defektai, skoliozė, urogenitalinio trakto apsigimimai, padidėjusi sausgyslė refleksas ar gali atsirasti traukulių. Įvairių navikų rizika dažnai padidėja. Motorinė ir kognityvinė raida skirtingais atvejais vėluojama kiekvienam pacientui. Vystymasis vėluoja dėl smulkiosios ir stambiosios motorikos. Yra problemų su koordinavimas judėjimo ir koncentracija. Mokymasis kalbėti taip pat vėluojama, geriau suprantant kalbą. Tačiau visus vystymosi etapus galima pasiekti nepaisant sulėtėjusios plėtros. Sotos sindromą turinčių vaikų intelekto koeficientai yra labai skirtingi. Psichinis atsilikimas nėra būdingas sutrikimui, tačiau gali atsirasti. Vaikų elgesys taip pat dažnai nėra akivaizdus. Tačiau atskirais atvejais buvo pranešta apie pyktį ir agresyvų elgesį, miego problemas, mažą socialinį kontaktą ir obsesinį-kompulsinį elgesį. Kiek šie asmenybės sutrikimai yra susiję su Sotos sindromu, nėra aišku. Taip pat galima įsivaizduoti, kad tai yra galimos atskirties rezultatas. Galbūt kai kurie globėjai pervertina vaikų savarankiškumą dėl pagreitinto kūno augimo. Tai gali sukelti pernelyg didelių reikalavimų ir pavojų vadovauti į agresyvų vaikų elgesį. Tačiau kai kurie sunkumai gali kilti ir vystantis vaikams. Pavyzdžiui, mėšlungis, karštiniai traukuliai, naujagimis gelta, čiulpimo sunkumai geriant ir kvėpavimas problemų, ir dažnai viršutinės kvėpavimo takai infekcijos yra būdingos naujagimiams. Dėl Sotos sindromo pažengusio kaulų amžiaus brendimas taip pat yra per ankstyvas.
Ligos diagnozė ir eiga
Net būdingi pagreitinto kūno augimo simptomai greitai vadovauti gydytojui atlikti preliminarią Sotos sindromo diagnozę. Reikėtų neįtraukti diferencinės Sotos sindromo diagnozės, tokios kaip Weaverio sindromas, Beckwitho-Wiedemanno sindromas, trapaus X sindromas, Simpsono-Golabi-Behmelio sindromas ar 22qterio ištrynimo sindromas. Be to, NSD1 genas galima patikrinti dėl geno mutacijos.
Komplikacijos
Dėl Sotoso sindromo nukentėję vaikai kenčia nuo žymiai uždelsto vystymosi. Šis skundas taip pat gali labai neigiamai paveikti pilnametystę, sukelti simptomus net vyresniame amžiuje. Paprastai pacientai taip pat yra priklausomi nuo nuolatinės tėvų ar giminaičių pagalbos. Jie kenčia nuo širdis defektų ir dažnai dėl priepuolių. Psichinis atsilikimas taip pat pasitaiko, todėl nukentėjusieji kenčia nuo problemų koordinavimas ir mąstymas. Panašiai pasireiškia ir pykinimas ar bendras agresyvus elgesys. Nukentėję vaikai taip pat kenčia nuo miego problemų ir dėl to labai dažnai būna irzlūs. Dėl kvėpavimo problemų nukentėjusiems žmonėms nėra daug galimybių užsiimti įvairia veikla ar sportine veikla, todėl kasdieniame gyvenime yra didelių apribojimų. The kvėpavimo takai dažnai veikia infekcijos ir uždegimai. Sotoso sindromo gydymas yra grynai simptominis ir paprastai nėra susijęs su komplikacijomis. Tačiau dėl šio sindromo sutrumpėja paciento gyvenimo trukmė. Dėl įvairių priemonės to reikėtų imtis, ypač anksti vaikystė, galima palengvinti daugelį kasdienių nusiskundimų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sotos sindromo atveju visada būtinas gydytojo gydymas. Šiuo atveju nepriklausomo gydymo negalima, todėl pacientas visada priklauso nuo gydytojo gydymo. Tik ankstyvas sindromo nustatymas gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai ar priežastingai gydyti. Dėl Sotoso sindromo reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo žymiai pagreitinto augimo. Šiuo atveju atskiros kūno dalys taip pat yra pernelyg didelės, kurias paprastai galima pamatyti tiesiogiai akimi. Be to, širdis problemų ar sunkių mėšlungis dažnai rodo Sotos sindromą. Taip pat navikai ar stiprus protinis trūkumas gali rodyti Sotos sindromą, todėl juos visada turi ištirti gydytojas. Neretai nukentėjusieji taip pat demonstruoja agresyvų elgesį ar kitus psichikos sutrikimus. Pasirodžius pirmiesiems Sotoso sindromo požymiams, paprastai galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją arba pediatrą. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslių simptomų ir atliekamas specialisto.
Gydymas ir terapija
Priežastinis Sotos sindromo gydymas neįmanomas. Nuo pat pradžių svarbus daugiadisciplininis pacientų gydymas. Tačiau galima atlikti tik simptominį gydymą. Jau kūdikystėje, atsižvelgiant į komplikacijas, fototerapijos gelta, alkoholio vartojimo sunkumų gydymas ir alkoholio kontrolė kraujas gliukozė lygius atsižvelgiant į galimą hipoglikemija yra būtini. Tikrinant vaikus, turėtų būti nustatytos tokios komplikacijos kaip: skoliozė or karštiniai traukuliai kad būtų galima kuo greičiau pradėti gydymą. Dėl vystymosi vėlavimo, ankstyva parama priemonės turėtų būti padedama profesinė terapija, Kalbos terapija, ankstyva intervencija ar muzika terapija. Visa parama priemonės turėtų būti planuojama atsižvelgiant į vaiko vystymosi stadiją. Ligos prognozė yra gera. Suaugus, Sotos sindromas paprastai pasiekia normalų vystymosi lygį, tinkamai palaikant. Fiziniai simptomai taip pat tampa nepastebimi.
Prevencija
Prevencija nuo Sotoso sindromo neįmanoma. Tai genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasitaiko atsitiktinai. Tačiau, kadangi Sotoso sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, 50 proc. Atvejų gali nukentėti tėvų, sergančių šia liga, vaikai.
Požiūris
Paprastai Sotos sindromu sergančiam asmeniui yra labai nedaug arba nėra jokių specialių ir tiesioginių priemonių bei papildomų paslaugų, todėl idealiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų labai anksti kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta kitų skundų ir komplikacijų. . Taip pat nėra visiško gydymo, nes tai yra paveldima liga. Dėl šios priežasties, jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, jam būtinai turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir konsultacijos, kad Sotos sindromas nepasikartotų palikuonims. Kadangi nepriklausomo gydymo nėra, nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius ligos simptomus ir požymius. Nukentėjusieji priklauso nuo skirtingų gydymo būdų, kuriais skundus galima riboti. Kartais pačios šeimos pagalba ir priežiūra yra labai svarbi ir naudinga ir gali padėti užkirsti kelią šeimos vystymuisi Depresija ir kiti fiziniai skundai. Paprastai kontaktas su kitais Sotos sindromą patyrusiais asmenimis taip pat yra labai naudingas, nes tai dažnai lemia keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
Pacientams, kuriems diagnozuotas Sotoso sindromas, reikia patarti, kad su amžiumi kai kurie skundai paprastai vėl reguliuos save. Visų pirma, pagreitėjęs augimas paprastai nebepažeidžia paauglystės ar vėliausiai suaugusiųjų gyvenimo. Todėl vaikai turėtų būti išsamiai informuoti apie ligos simptomus. Be to, apie artimiausią socialinę aplinką turėtų būti informuojami žmonės iš artimos socialinės aplinkos sveikatai sutrikimas, taip pat tolesnis vystymasis. Ši procedūra apsaugo nuo nemalonių situacijų ir gali būti labai naudinga vaikui įveikti ligą kasdieniame gyvenime. Kadangi yra judėjimo problemų, tėvams taip pat patartina kasdien praktikuoti motorinius įgūdžius su vaiku. Nors gydymo plane yra numatytos fizioterapinės priemonės, tikslinis mokymas taip pat turėtų būti atliekamas savarankiškai ir savo atsakomybe kasdieniame gyvenime. Tai pagerina mobilumą ir palaiko gerovę. Bendraujant su pacientu ypač svarbu ramybė ir suverenitetas. Elgesio problemos gali būti labai įtemptos visiems susijusiems žmonėms. Reguliarus laisvalaikis ypač globėjams padeda geriau susidoroti su sunkumais. Kadangi daugybė nukentėjusiųjų priklauso nuo socialinės aplinkos paramos visą likusį gyvenimą, socialinis stabilumas turėtų būti užtikrintas anksti.
