Spina bifidaarba vokiečių kalba atvira nugara yra įgimtas nervinio vamzdelio defektas, pasireiškiantis stuburo ir nugaros smegenys. Spina bifida yra antra pagal dažnumą įgimta anomalija po širdis defektų, kurie šiek tiek dažniau paveikia moteris nei vyrai.
Kas yra spina bifida?
Spina bifida, arba atvira nugara, yra terminas, vartojamas apibūdinti įgimtą nervinio vamzdelio defektą, kuris pasireiškia nugaros smegenys ir stuburas, kuris išsivysto iš nervinio vamzdelio. Vystantis embrionui, meduliarinis griovelis (nervinis vamzdelis) neužsidaro visiškai, todėl apatinėje stuburo dalyje (dažniausiai juosmens ir kryžkaulio regionuose) susidaro plyšys. Spina bifida išskiriamos dvi formos pagal skirtingą sunkumo laipsnį. Pavyzdžiui, spina bifida aperta (atvira spina bifida) slankstelių arkos ir nugaros smegenys ir jos meninges yra susiję su plyšio formavimusi, tuo tarpu dažniausiai pasitaikančioje spina bifida occulta (paslėpta spina bifida) stuburo smegenys nedalyvauja ir dažniausiai yra paprastai išsivysčiusios bei funkcinės.
Priežastys
Spina bifida pasireiškia tada, kai embriono medulinis griovelis (nervinis vamzdelis) nepavyksta visiškai užsidaryti per trečią – ketvirtą nėštumo savaitę, todėl apatinėje stuburo dalyje pastebimas plyšys su nugaros smegenų įtaka ar be jos. Šio spina bifida uždarymo sutrikimo priežastys dar nėra iki galo išaiškintos. Kadangi spina bifida rizika padidėja, kai liga pasireiškia šeimoje, laikomi genetiniais veiksniais. Be to, paveldimas folio rūgštis trūkumas (trūkumas) vitaminas B) arba sutrikusi folio rūgšties apykaita nėštumas buvo įrodyta, kad vaidina svarbų vaidmenį vystant spina bifida. Tam tikras aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, vaistai nuo epilepsijos arba blogai kontroliuojamas diabetas cukrinis diabetas ankstyvosiose stadijose nėštumas, taip pat gali padidinti spina bifida riziką.
Simptomai, skundai ir požymiai
Spina bifida simptomai gali būti labai įvairūs tiek savo pobūdžiu, tiek sunkumu. Pasireiškiantys simptomai priklauso nuo stuburo srities, kurioje yra apsigimimas, ir nuo to, kaip smarkiai pažeidžiama nugaros smegenys. Jei slanksteliai yra tik ne iki galo uždaryti arba visai neuždaryti ir nei stuburas meninges nei nugaros smegenys neišspausto į išorę, pacientams paprastai nėra simptomų. Jei atvira spraga ties stuburo lankas yra didesnis, todėl nugaros smegenys ir stuburas meninges išsipūtimas į išorę, galimi įvairūs padariniai. Priklausomai nuo apsigimimo vietos, raumenų paralyžiaus, disfunkcijos skrandis gali pasireikšti supratimas. Jausmas skausmas gali būti sumažinta arba jų nėra. Taip pat atsiranda jutimo sutrikimų. Raumenų paralyžius gali sukelti skeleto apsigimimus, tokius kaip sąnario sutrumpėjimas, stuburo kreivumas (skoliozė), arba pėdų apsigimimai, pvz lazdos pėda arba pats. Jei pūslė sutrikusi funkcija, dažnos šlapimo takų infekcijos, nelaikymas arba perpildyta šlapimo pūslė gali būti rezultatas. Pastarųjų negalima ištuštinti arba jų negalima visiškai ištuštinti. Jei nugaros smegenys išsipūtė tiek į išorę, kad traukia smegenėlė ir smegenys žemyn, cirkuliacija smegenų skysčio (CSF). Tai sukelia hidrocefaliją (vanduo ant smegenys), kurie gali sukelti dalinių protinio darbingumo problemų ar net epilepsijos priepuolių.
Diagnozė ir eiga
Paprastai spina bifida nustatoma per nėštumas kaip sonografijos dalis (ultragarsas egzaminas). Spina bifida tikimybę galima įvertinti pasitelkus vadinamąjį trigubas testas, kuriame išvados apie galimus vaiko raidos sutrikimus daromos 16-ąją nėštumo savaitę remiantis koncentracija iš trijų specifinių hormonai nėščios moters serume, nors apsigimimo mastą galima nustatyti tik po gimdymo atliekant papildomus tyrimus. Po gimdymo spina bifida aperta gali būti diagnozuota dėl aiškiai matomos stuburo srities ydų, priešingai nei spina bifida occulta, kuri dažnai diagnozuojama atsitiktinai. Ligos eiga labai priklauso nuo nervinio vamzdelio apsigimimo laipsnio. Spina bifida occulta atveju dažniausiai pastebimi tik nestiprūs simptomai (nenormalus plaukuotumas, pigmentacija). Kita vertus, esant atvirai spina bifida, eiga yra sunkesnė ir gali būti susijusi su daug sunkesnėmis komplikacijomis (nugaros smegenų uždegimas ir (arba) stuburo smegenų dangalai, inkstų uždegimas, hidrocefalija, osteoartrito).
Komplikacijos
Dėl stiprios stuburo bifidos gali atsirasti daugybė komplikacijų. Kartais poveikio neįmanoma išvengti net naudojant ortopedinę chirurginę terapiją priemonės. Dažniausiai pasireiškia atviras stuburas uždegimas nugaros smegenų dangalo ar nugaros smegenų. Be to, yra rizika uždegimas inkstų ar artrozė dėl ankstyvo dėvėjimosi sąnarių. Pasekmių mastas galiausiai priklauso nuo to, kiek nugaros smegenų nervinių skaidulų yra paveikta. Jei pažeidžiami nerviniai pluoštai, kaip ir spina bifida aperta, kyla rimtų negalių pavojus, tuo tarpu spina bifida occulta paprastai nesukelia rimtų simptomų. Kadangi spina bifida aperta dažniausiai pasireiškia apatinėje nugaros dalyje, dažnai būna jusliniai sutrikimai ir kojų paralyžius. Net skausmas sensacija yra įmanoma. Neretai nukentėję vaikai kenčia nuo klubo kojų ir reikalauja vežimėlio, nes jie negali vaikščioti. Kita rimta pasekmė - negydytas hidrocefalija. Pavyzdžiui, yra rizika, kad intrakranijinis slėgis pasislinks smegenys audinių ir pažeisti gyvybiškai svarbias sritis, pavyzdžiui, klausą ar gebėjimą matyti. Jei smegenys yra nepataisomai pažeistos, gyvybei gresia pavojus. Taip pat tarp spina bifida padarinių yra skoliozė (stuburo kreivumas). Kartais tiesiojoje žarnoje ir pūslė taip pat yra paveiktos, dėl ko atsiranda išmatos arba šlapimo nelaikymas. Tai dažnai lydi šlapimo takų infekcijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dėl stuburo bifidos visada reikia kreiptis į gydytoją. Tik ankstyvas šio skundo nustatymas ir gydymas gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Dėl šios priežasties ankstyvas nustatymas šiuo atveju yra labai svarbus ir yra gydymo priešakyje. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkios nugaros, dėl spina bifida reikia kreiptis į gydytoją skausmas. Paprastai paralyžius pasireiškia ir įvairiuose raumenyse, todėl paciento kasdienybė yra gerokai suvaržyta. Taip pat sutrinka suvokimas, dauguma kenčiančių taip pat kenčia nuo jutimo sutrikimų. Sunkiais atvejais tam tikrų galūnių apskritai nebegalima pajudinti. Jei pasireiškia šie skundai, bet kokiu atveju spina bifida turi ištirti gydytojas. Nelaikymas arba stiprus stuburo kreivumas taip pat gali rodyti stuburo bifidą ir jį taip pat turi apžiūrėti gydytojas. Daugeliui nukentėjusių asmenų taip pat pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Spina bifida paprastai gali ištirti ir gydyti bendrosios praktikos gydytojas. Ar tai padės visiškai išgydyti, negalima visuotinai numatyti. Tačiau tuo atveju, jei epilepsijos priepuolis, reikia nedelsiant iškviesti skubios pagalbos gydytoją arba kreiptis į ligoninę.
Gydymas ir terapija
Terapija dėl spina bifida priklauso nuo apsigimimo laipsnio ir tipo. Pavyzdžiui, spina bifida occulta, lengva forma būklė, daugeliu atvejų yra kliniškai ar simptomiškai nepastebimas ir nereikalauja specialaus gydymo priemonės. Priešingai, ryškus nervinio vamzdelio defektas (atvira spina bifida) dažniausiai gydomas chirurginiu būdu per 24–48 valandas ir, jei reikia, uždaromas, kad būtų sumažinta uždegimas ir padidinti nukentėjusio vaiko išgyvenimo galimybes. Nepaisant to, ne visada galima atmesti neurologinius sutrikimus (jutimo sutrikimus, trofinius paralyžiaus sutrikimus) ir vėlesnes komplikacijas. Galimas sąnarių ir pėdos deformacijos gali būti koreguojami ortopediškai, fizioterapiškai ir (arba) chirurgiškai. Jei taip pat yra hidrocefalija (hidrocefalija), chirurginiu būdu dedamas šuntas (kateteris), kuris padeda nutekėti smegenų skysčio perteklių (Liqour) ir sumažina smegenų slėgį. Jei spina bifida koreliuoja su a pūslė ištuštinimo sutrikimas, siekiant užkirsti kelią galimoms infekcijoms (įskaitant inkstas Be to, nukentėjusių asmenų šeimos nariai ir patys nukentėję vaikai turėtų gauti psichologinę priežiūrą, ypač esant sunkioms spina bifida formoms, ir kartu su atitinkamomis paramos programomis, jei sutrinka protiniai gebėjimai.
Prevencija
Nes spina bifida priežastys nebuvo galutinai nustatytos, prevencinės priemonės pirmiausia apsiriboja papildomu folio rūgštis (vitaminas B) iš anksto, taip pat nėštumo metu. Paprastai daroma prielaida, kad papildomai vartojant spina bifida riziką galima sumažinti maždaug 50 procentų vitaminas B.
Sekti
Spina bifida atveju tolesnio gydymo galimybės ir priemonės paprastai yra labai ribotos, todėl nukentėjusiam asmeniui jos prieinamos tik labai retais atvejais. Todėl nukentėjęs asmuo idealiu atveju turėtų anksti kreiptis į gydytoją ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ar nemalonumų, kurie gali apsunkinti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Kadangi spina bifida yra įgimta liga, paprastai jos negalima visiškai išgydyti. Jei norima susilaukti vaikų, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad palikuoniuose ši liga nepasikartotų. Paprastai simptomams palengvinti reikia įvairių intervencijų. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo po tokios intervencijos turėtų pailsėti ir nusiraminti. Tačiau reikėtų kiek įmanoma susilaikyti nuo pastangų ar įtemptos bei fizinės veiklos. Kai kuriais atvejais spina bifida sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Štai ką galite padaryti patys
Šios būklė gydomas nedelsiant, gimus nukentėjusiam asmeniui. Dėl savo prigimties kūdikis negali imtis jokių pagalbos sau priemonių, kurios padėtų pagerinti jo ar jos padėtį. Nėščia moteris turėtų dalyvauti visuose nėštumo metu siūlomuose profilaktiniuose tyrimuose. Per ultragarsas ekspertizė, dabartis sveikatai sutrikimas vaisius jau gali suvokti gydytojas. Šiame etape svarbu gauti išsamią informaciją apie esamą sutrikimą ir galimas terapines priemones. Gimdymas turėtų vykti stacionare, kad iškart po gimdymo būtų galima imtis geriausių medicinos priemonių. Todėl būsimoji motina turėtų apsilankyti ligoninėje likus daug laiko iki numatomos gimimo datos. Kadangi palikuonių išgyvenimo galimybės tuo būklė sumažėja, būtina bendradarbiauti su gydytoju. Jau būtina išsiaiškinti galimus pokyčius. Būsimi tėvai turėtų būti tinkamai pasirengę naujai situacijai, taip pat ir savo atsakomybe. Norint susitvarkyti su liga kasdieniame gyvenime, reikalingas emocinis stabilumas ir pakankama artimųjų ar draugų parama. Į šiuos veiksmus reikėtų atsižvelgti ir juos suplanuoti iki nustatytos datos, kad neatsirastų psichologinės perkrovos situacijų. Jei reikia, reikia kreiptis terapinės pagalbos.
