Spina Bifida („Atvira nugara“): priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis)

Vystantis embrionui, apatinė nervinio vamzdelio dalis sukelia stuburo koloną (lot .: columna vertebralis) ir nugaros smegenys (viršutinė nervinio vamzdelio dalis išsivysto į smegenys ir kaukolė). Paprastai dvi slankstelių arkos dalys susijungia ir sudaro žiedą. Stuburo slankstelyje slypi nugaros smegenys (lot. medulla spinalis arba medulla dorsalis), kurį supa stuburas meninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Šis procesas vyksta nuo trečios iki ketvirtos savaitės nėštumas. Jei apatinėje stuburo dalyje esantis nervinis vamzdelis tinkamai neužsidaro, ty vieno ar kelių slankstelių arka neužsidaro, atsiranda plyšys. Tai vadinama „Spina bifida“(Nervinio vamzdelio defektas). Dėl apsigimimo, dalis nugaros smegenys taip pat nervai gali išsikišti per maišelio formos tarpą. Išsivysto vadinamoji zelė (meningocelė; mielomeningocelė).

Spina bifida išsivysto tarp 19 ir 28 embriono vystymosi dienos. Per šį laikotarpį, vadinamą „pagrindine neuruliacija“, nervinis vamzdelis yra suformuotas iš nervinės plokštelės ir uždarytas.

Manoma, kad pirminis užpakalinių slankstelių lankų (lanko slankstelių, sinonimas: nervinis lankas) uždarymo proceso slopinimas sukelia slankstelio plyšį. Tyrimai su gyvūnais rodo, kad tam tikri modelio kontrolės genai (pvz., Hox-1,6 genas) nėra išreikšti kaip reikalaujama.

Vitaminas folio rūgštis, dalyvaujanti neuruliacijoje, labai prisideda prie tinkamo nervinio vamzdelio uždarymo.

Etiologija (priežastys)

Etiologija Spina bifida dar nėra gerai suprantamas.

Biografinės priežastys

  • Atsitiktinis, retai šeiminis atvejis.
  • Genetinė našta
    • Genetinė rizika, priklausanti nuo genų polimorfizmų:
      • Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas):
        • Genai: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 MTHFD1_Arg653Gln genas.
          • Alelio žvaigždynas: KT (1.5 karto, jei alelio žvaigždynas yra motinoje)
          • Alelio žvaigždynas: TT (1.5 karto, jei alelio žvaigždynas yra motinoje).
        • SNP: rs1801133 gene MTHFR _C677T
          • Alelio žvaigždynas: CT (didesnė rizika, jei alelio žvaigždynas yra motinoje).
          • Alelio žvaigždynas: CC (mažesnė rizika, jei alelio žvaigždynas yra motinoje).
          • Alelio žvaigždynas: TT (mažesnė rizika, jei alelio žvaigždynas yra motinoje).

Elgesio priežastys

  • Mityba
    • Folio rūgšties trūkumas

Priežastys, susijusios su liga

Vaistas