Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra sutrikimų grupė, kuriai būdingas raumenų išsekimas. SMA sukelia motorinių nervų ląstelių mirtis nugaros smegenys.
Kas yra stuburo raumenų atrofija?
Terminas progresyvus stuburo raumenų atrofija sugalvojo neurologas Johnas Hoffmannas Heidelberge 1893 m. Stuburo raumenų atrofijos yra ligos, atsirandančios dėl alfa-motoneuronų praradimo. Alfa-motoneuronai yra centrinės nervų ląstelės nervų sistema (CNS). Jie yra smegenų stiebas o priekiniame rage nugaros smegenys ir yra atsakingi už griaučių raumenų skaidulų inervaciją, taigi ir už raumenų susitraukimą. Motoneuronų mažėjimas SMA progresuoja. Dėl atrofijos impulsai iš nervų sistema nebegali būti perduodama raumenims. Dėl to paralyžius atsiranda dėl raumenų išsekimo ir sumažėjusios raumenų įtampos.
Priežastys
Stuburo raumenų atrofija yra paveldima liga. Kaip ir dauguma nervų ir raumenų ligų, stuburo raumenų atrofija yra reta. Dažniausiai pasitaikanti forma yra infantili. Čia liga vystosi vienam vaikui iš 25,000 75,000 gimimų. Nepilnamečių forma paveikiamas tik vienas vaikas iš XNUMX XNUMX gimimų. Ūminė infantili SMA forma prasideda dar prieš gimdymą gimdoje. Nepilnamečių formoje simptomai prasideda tik vaikystė ar paauglystė.
Simptomai, skundai ir požymiai
Raumenų atrofija ir silpnumas atsiranda dėl motorinių nervinių ląstelių nykimo. Paprastai raumenys susitraukia, kai juos suaktyvina nervai kurie juos tiekia. Raumuo susitraukia, jis tampa trumpesnis ir stangrėja. Tai leidžia atlikti numatytą judesį. Raumenys, kurie nebėra inervuojami dėl SMA, taip pat nebegali susitraukti. Todėl raumenys nebegali būti naudojami. Dėl imobilizacijos jis tampa vis lankstesnis. Jei paralyžius veikia didesnį skaičių raumenų skaidulų, galima pastebėti viso raumens medžiagos sumažėjimą. Priešingai nei raumenų distrofija, pats raumuo neturi įtakos. Štai kodėl ši raumenų atrofija taip pat vadinama raumenų atrofija. Ligos eigoje stiprumas ir ištvermė raumens sumažėjimo. Nukentėję pacientai nebegali atlikti tam tikrų judesių arba gali tai daryti tik labai trumpą laiką. Raumenys nuovargis daug greičiau nei sveikiems žmonėms. Ūminė infantili SMA forma jau pastebima gimdoje. Vaikai gimdoje labai mažai juda. Gimęs akivaizdžiai sumažėjęs raumenų tonusas. Spontaniški judesiai pasitaiko retai. Vaikai negali laisvai laikyti galvos ir laisvai sėdėti. Per pirmuosius dvejus trejus gyvenimo metus nukentėję vaikai miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo. Tarpinės formos pirmieji simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais. Vaikai nebegali vaikščioti ar stovėti. Stuburo išlinkimai ir deformacijos dėžė atsirasti. Daugumai pacientų nesulaukiama 20 metų. Jaunatvinė progresuojančios stuburo raumenų atrofijos forma prasideda vėlai vaikystė ar paauglystė. Pirmieji raumenų trūkumai dažniausiai apima dubens juostos raumenis. Nerangus laipiojimas laiptais yra vienas pirmųjų simptomų. Tačiau progresuojant, raumenų silpnumas išplinta į likusias raumenis. Kartais nukentėjusiems pacientams galima pastebėti labai stiprų veršį. Jame yra padidėjęs riebalų ir jungiamasis audinys. Suaugusiųjų stuburo raumenų atrofijos prasideda suaugus ir progresuoja daug lėčiau nei kitos SMA formos. Jie dažnai prasideda rankų raumenų silpnumu ir išsekimu. Silpnybė pėdų raumenys taip pat gali būti pirmoji suaugusiųjų SMA indikacija. Jei kaukolė nervai yra paveikti ligos, yra papildomų sunkumų ryjant, kramtant ar kalbant. Kai kaukolė nervai dalyvauja, būklė paprastai yra spinobulbarinės raumenų atrofijos tipo Kennedy (SBMA) arba progresuojantis bulbarinis paralyžius.
Diagnozė ir ligos eiga
Nustatant diagnozę, pirmiausia reikia atsižvelgti į išsamią paciento istoriją, įskaitant funkcinio sutrikimo aprašymą. Tada atliekamas išsamus fizinis ir neurologinis tyrimas. Tai apima tokias procedūras kaip elektroneurografija or elektromiografija. Elektroneurografija priemonės nervo laidumo greitis.Elektromiografija apima raumenų srovių matavimą. Šių dviejų procedūrų pagalba stuburo raumenų atrofiją galima atskirti nuo daugiažidininės motorinės neuropatijos. Be to, tokios procedūros kaip adata elektromiografija, variklis elektroneurografija, arba galima atlikti sensorinę elektroneurografiją. Laboratorijoje tokie parametrai kaip kraujas sedimentacijos greitis, kreatino kinazė, vitamino B12, vitamino D, skydliaukė hormonai or parathormonas yra nustatomi. Smegenų skysčio tyrimas taip pat gali suteikti informacijos. Kaklo stuburo rentgeno nuotraukos arba pjūvio vaizdai smegenys taip pat gali tekti gauti kaklo stuburą. Raumuo biopsija ar nervų biopsija pateikia tolesnių užuominų.
Komplikacijos
Pirmiausia šios ligos paveiktieji kenčia nuo stipraus raumenų silpnumo ir atrofijos. Tai lemia reikšmingus kasdienio gyvenimo apribojimus, taigi ir komplikacijas. Įprasta veikla nukentėjusiam asmeniui nebeįmanoma be papildomų pastangų, todėl daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Dėl to daugelis nukentėjusių asmenų taip pat kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija ir reikalauti psichologinio gydymo. Paprastai savaime negydoma sergant šia liga ir paciento raumenimis stiprumas dėl ligos toliau mažėja. Kvėpavimas taip pat žymiai susilpnėja, todėl nukentėjusieji kenčia nuo kvėpavimo sunkumų ir galbūt dėl to svaigulys ar sąmonės netekimas. Be to, yra stuburo kreivumas ir sunkios nugaros deformacijos. Tai taip pat labai neigiamai veikia paciento gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė ribojama iki 20 metų. Kadangi priežastinis ligos gydymas neįmanomas, galima apriboti tik simptomus. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda. Tačiau visiškai teigiama ligos eiga nevyksta.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bet kokiu atveju tiesioginis gydytojo gydymas yra būtinas šiai ligai gydyti. Paprastai negali būti savęs išgydymo, todėl pacientas visada yra priklausomas nuo ankstyvo tyrimo ir gydymo. Kuo anksčiau liga aptinkama ir gydoma, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Jei pacientą vargina labai stiprus raumenų silpnumas, reikia kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų pacientas nebegali atlikti sunkios veiklos ir dažnai jaučiasi pavargęs bei pavargęs. Panašiai kvėpavimo silpnumas dažnai gali būti raumenų atrofijos požymis, kurį taip pat turėtų ištirti gydytojas. Kai kurie nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo stuburo kreivumo ir dėl deformacijos dėžė. Jei pasireiškia šie simptomai, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai raumenų atrofiją gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Gydymo metu ypatingų komplikacijų neatsiranda. Gyvenimo trukmės ši liga taip pat nekeičia. Tačiau, ar įmanoma visiškai išgydyti, negalima visuotinai numatyti.
Gydymas ir terapija
Tikslas terapija SMA yra raumenų funkcijos gerinimas. Nukentėję pacientai turėtų kuo ilgiau išlaikyti savo savarankiškumą ir rūpintis savimi. Gydymą paprastai teikia gydytojų, kineziterapeutų, logopedų, ergoterapeutų ir socialinių darbuotojų komanda. Fizinė terapija, profesinė terapija ir Kalbos terapija yra atliekami ambulatoriškai ir naudojami likusiems gebėjimams palaikyti. Ligos eigai teigiamą įtaką gali suteikti stacionarinė reabilitacija priemonės. Kadangi pagrindinė klinikinių problemų priežastis yra raumenų silpnumas, tikslinga raumenų treniruotė gali būti naudinga. Atskirais atvejais ortozės gali pagerinti funkciją. Pasak Freiburgo universitetinės ligoninės mokslininkų, vaikai, turintys stuburo raumenų atrofiją, palaiko motoriką pradėdami terapija anksti su nusinersen (Spinraza).
Prevencija
Kadangi stuburo raumenų atrofija yra paveldima, prevencija neįmanoma.
Tolesnė priežiūra
Tolesnei stuburo raumenų atrofijos priežiūrai nukentėję asmenys turi atlikti specialias treniruotes, kad palaikytų raumenis. Nukentėję asmenys gali toliau savarankiškai atlikti gydytojo rekomenduojamus pratimus ir tęsti gydymą. Nukentėję asmenys turėtų skubiai vengti pernelyg didelio krūvio ar pernelyg didelio krūvio. Priešingu atveju liga ir simptomai gali pablogėti. Nukentėjusiems žmonėms reikia emocinio stabilumo, kad jie galėtų kasdien susidoroti su šia liga. Vis dėlto liga gali būti valdoma palaikant ir padedant šeimai ir artimiesiems. Nukentėję asmenys turėtų turėti nepažeistą socialinę aplinką, kad bet kada būtų galima kreiptis pagalbos. Kadangi liga nėra išgydoma, nukentėjusiems asmenims turėtų būti teikiamos nuolatinės psichologinės konsultacijos. Tai gali padėti sergantiems žmonėms sužinoti, kaip geriausia gyventi su šia liga. Taip pat gali būti naudinga savipagalbos grupė. Ten sergantieji gali palyginti gyvenimo būdą su kitais sergančiaisiais ir nesijausti vieniši su šia liga. Be to, sergantieji gali išmokti kitų ligos įveikimo metodų. Norėdami pagerinti gyvenimo kokybę, žmonės turėtų pasirinkti veiklą, kuri jiems patiko prieš ligą. Tai būtų rekomenduojama daryti kartu su pažįstamos, socialinės aplinkos žmonėmis.
Ką galite padaryti patys
Įvairūs tyrimai parodė, kad ligos progresavimas gali būti atidėtas, jei atliekamos tikslinės mankštos sesijos, palaikančios raumenų sistemą. Be to fizioterapija siūlomų užsiėmimų metu nukentėjęs asmuo gali savarankiškai atlikti įprastus pratimus kasdieniame gyvenime, kad išlaikytų ir pagerintų raumenų sistemą. Bendradarbiaujant su kineziterapeutu, rengiamos individualios treniruotės, kurias nukentėjęs asmuo gali bet kada naudoti namuose ir kelyje savo atsakomybe. Reikia vengti perdozavimo ar perkrovos atvejų. Jie gali peržiūrėti mokymų sėkmę ir prisidėti prie situacijos pablogėjimo. Liga kelia ypatingą iššūkį dėl regos pokyčių ir anomalijų. Todėl norint kovoti su šia liga kasdieniniame gyvenime, emocinis stabilumas yra ypač svarbus. Reikėtų skatinti savimonę, o atviras požiūris į simptomus ir jų priežastis yra naudingas. Progresuojanti ligos eiga turėtų būti aptarta su pacientu ankstyvoje stadijoje. Tik tokiu būdu galima išvengti nemalonių situacijų ir nukentėjęs asmuo gali laiku prisitaikyti prie galimų pokyčių. Kadangi tai yra paveldima liga, negalima tikėtis, kad liga palengvės ar išgydys. Todėl pacientas turi išmokti kuo optimaliau susisteminti savo gyvenimą sveikatai apribojimai. Šiuo atžvilgiu gali būti naudingas kontaktas su kitais ligoniais ar savipagalbos grupėmis.
