Stuburo raumenų atrofija (SMA) (sinonimai: proksimalinė stuburo raumenų atrofija; TLK-10-GM G12.-: stuburo raumenų atrofija ir susiję sindromai) yra genetinė autosominė recesyvinė raumenų liga, pasireiškianti gimdoje iki 40 metų, priklausomai nuo sunkumas. Jam būdingas progresuojantis motorinių neuronų nykimas priekiniame rage nugaros smegenys. Dėl to atsiranda raumenų atrofija.
Stuburo raumenų distrofijos sunkumą galima suskirstyti į:
| SMA tipas | Sinonimai / TLK-10-GM | pradžia | Motoriniai įgūdžiai | Klinikiniai duomenys | Išlikimas |
| 0 | naujagimio forma | įgimtas | sumažėję vaisiaus (infantilūs) judesiai | kvėpavimo sutrikimai gimstant | Ankstyvas mirtinas (mirtinas), jei nevėdinamas iš karto nuo gimimo |
| 1 | Ūminis infantilus SMA; TLK-10-GM G12.0: I tipo kūdikių stuburo raumenų atrofija [Werdnig-Hoffmann tipas]. | Per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius | Negalite laisvai sėdėti, stovėti ar vaikščioti; | Sunki raumenų hipotonija („diskelio kūdikis“), bejėgis verkimas, silpnas / sumažėjęs kosulys, disfagija (rijimo disfagija) su pseudohipersalyvacija (čia nėra padidėjusio seilėtekio dėl padidėjusios seilių gamybos, tačiau nesugebėjimas veiksmingai nuryti seilių iki reikiamo laipsnio) ) | Ankstyva mirtis (dėl kvėpavimo nepakankamumo (kvėpavimo nepakankamumas dėl išorinių (mechaninių) sutrikimų) kvėpavimas) ir aspiracija (medžiagos (pvz., seilių / maisto) patekimas į kvėpavimo takus |
| 2 | Lėtinis infantilus SMA; tarpinis SMA; TLK-10-GM G12.1: kita paveldima stuburo raumenų atrofija | 7-18 mėnesių amžiaus | Laisvai sėdėti galima, tačiau priklauso nuo vaikščiojimo pagalbinių priemonių; stovėti ir vaikščioti negalima |
Vėlyvas motorikos vystymasis, prastas klestėjimas, smarkus rankų drebulys (rankų drebulys), silpnas / sumažėjęs kosulio potraukis, kvėpavimo nepakankamumas (kvėpavimo silpnumas) jam progresuojant;
Skoliozė (šoninis stuburo kreivumas) ir sąnarių kontraktūros (sąnario standumas). |
> 10 metų nuo ligos pradžios 90 proc. |
| 3 | Kugelberg-Welander (nepilnamečių SMA); TLK-10-GM G12.1: Kita paveldima stuburo raumenų atrofija. | > 18 mėnesių amžiaus | Išmokta laisvai stovėti ir vaikščioti | Kintama raumenų silpnumo ir atrofijos išraiška; bėgant laikui galimas praradimas | Gyvenimo trukmė žymiai nesumažėja |
| 3a | <3 metų | ||||
| 3b | > 3 metų | ||||
| 4 | Suaugusiųjų SMA; TLK-10-GM G12.1: kita paveldima stuburo raumenų atrofija. | <30 metų amžiaus | Išmokta laisvai stovėti ir vaikščioti | Lengvas kursas, paprastai išlaikantis gebėjimą vaikščioti | Gyvenimo trukmė nesumažėjo |
Lyties santykis: šiek tiek dažniau pasitaiko berniukų nei mergaičių.
Apskaičiuota, kad paplitimas (ligos dažnis) yra maždaug 1: 80,000 1, o metinis - apie 10,000: 1 1. 9 tipo SMA: 100,000–3 / 1 9; 100,000 tipo SMA: XNUMX–XNUMX / XNUMX XNUMX.
Vokietijoje serga maždaug vienas iš 6,500 naujagimių (mutacija SMN1 genas).
Sergamumas (naujų atvejų dažnis) yra apie 13 atvejų 100,000 XNUMX gyventojų per metus.
Kursas ir prognozė: žr. Aukščiau pateiktą lentelę
Mirtingumas: žr. Aukščiau pateiktą lentelę
Gretutinės ligos: ortopedinės komplikacijos dėl kaulų ir sąnarių problemų (1, 2 tipai), raumenų silpnumas (1, 2 tipai), sąnarių kontraktūros / sąnarių standumas (1, 2 tipai), apatinio žandikaulio ankilozė (1 tipo, 2, 3) ir stuburo skoliozė / šoninis kreivumas (3 tipas)