1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.
- Molekuliniai genetiniai tyrimai - SMN1 mutacijų analizė genas 5 chromosomoje.
- Raumuo biopsija (apie 7.5 cm ilgio pjūvis ir raumens audinio dalies pašalinimas iš šlaunis) - jei 1 tipo atrofija (greičiau trauktis) ir randamos 2 tipo (lėtai trūkčiojančios) raumenų skaidulos, tai rodo daug stuburo raumenų atrofija.
Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.
- Kreatinkinazė (CPK - derama diferencinė diagnozė: jei padidėjusi, galbūt yra kitos neurodegeneracinės ligos [raumenų distrofija Diušenas: padidėjo 10–100 kartų].
- Molekuliniai genetiniai tyrimai
- Genas EMD baltymui emerinui X chromosomoje (dėl Emery-Dreifuss raumenų distrofija).
- Genas SMCDH1 ir kiti 18 chromosomos genai, susiję su veido-scapulo-humeral raumenų distrofija (FSHD) įvairių genų, susijusių su galūnių-juostų distrofija.
- X chromosomos AR genas (dėl Kennedy tipo tospinobulbarinės raumenų atrofijos).
- ISPD genas 12 chromosomoje (dėl Walkerio-Warburgo sindromo).
- POMGNT1 genas 1 chromosomoje (dėl to, kad raumenys ir akyssmegenys liga).
- ŽIV testas - dėl galimo diferencinė diagnostika sergant ŽIV neuromuskulinėmis ir miopatinėmis komplikacijomis.
