Apibrėžimas
Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra viena iš nervus žalojančių centrinės ligos nervų sistema (smegenys ir nugaros smegenys) ir yra paveldimas. Ligos metu pažeidžiamos nervinės ląstelės ir jų inervuoti raumenys. Liga yra gana reta ir labai skiriasi. Tai gali pasireikšti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir suaugus. Iš esmės ši liga silpnina ir regresuoja raumenis, todėl ši liga populiariai vadinama „raumenų nykimu“.
Formos
Iš esmės galima išskirti dvi formas, tai yra ne proksimalinės raumenų atrofijos ir proksimalinės raumenų atrofijos. Esant proksimalinėms raumenų atrofijoms, liga prasideda nuo raumenų grupių šalia kamieno (proksimalinės), pavyzdžiui, šlaunis o dubens ir klubo raumenys. Ne proksimalinės raumenų atrofijos yra labai retos ir iš pradžių dažniausiai paveikia pėdos ir plaštakos raumenis arba petį ir apatinę dalį koja raumenys. Be to, yra žinomos kai kurios retai pasitaikančios formos, susijusios su įvairiais funkciniais apribojimais.
Stuburo raumenų atrofijos tipai
Proksimalines raumenų atrofijas galima suskirstyti į 4 skirtingas rūšis. Jie skiriasi atsižvelgiant į ligos atsiradimą mokymasis raumenų gebėjimų ir galimos gyvenimo trukmės. I tipo SMA atveju liga prasideda paprastai iki 6 mėnesių amžiaus.
Pavyzdžiui, vaikai, kenčiantys nuo I tipo, negali sulaikyti vadovas savo jėgomis. Negalima išmokti laisvai sėdėti, o mirtis įvyksta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Greitos mirties priežastys gali būti infekcijos ar kvėpavimo raumenų paralyžius.
Būdingi simptomai yra ryškus raumenų silpnumas, raumenų trūkumas arba sumažėjimas refleksas ir raumenų trūkčiojimai. Pastebimi geri nukentėjusių pacientų protiniai gebėjimai. II tipo liga prasideda per pirmuosius 18 gyvenimo mėnesių.
Raumenų atrofija čia progresuoja lėčiau nei I tipo. Laisvai sėdėti galima išmokti, laisvai vaikščioti negalima. Neretai raumenys stipriai sutrumpėja (susitraukia), o stuburas keičia formą (pvz skoliozė).
Nors išgyventi iki pilnametystės įmanoma, reikia tikėtis, kad gyvenimo trukmė sumažės. Čia liga prasideda dažnai sulaukus 2 metų amžiaus. III tipas rodo žymiai švelnesnę eigą.
Pradžioje daugiausia eisenos silpnumas ir raumenų sumažėjimas refleksas galima pastebėti. Tikėtina gyvenimo trukmė tik šiek tiek sumažėja. IV tipas prasideda sulaukus 30 metų ir išlaikomas gebėjimas vaikščioti. Ligos eiga ir progresavimas yra labai įvairus ir gali paveikti skirtingas raumenų grupes. Vidutinė gyvenimo trukmė laikoma normalia.
Visi šios serijos straipsniai:
